| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7221512_7221514delinsACC | CA2245699927 | ACADVL | c.478-26_478-24delinsACC (n.478-26_478-24delinsACC) c.*433-26_*433-24delinsACC (n.*433-26_*433-24delinsACC) c.412-26_412-24delinsACC (n.412-26_412-24delinsACC) c.547-26_547-24delinsACC (n.547-26_547-24delinsACC) n.555-26_555-24delinsACC n.686-26_686-24delinsACC n.294-26_294-24delinsACC n.659-26_659-24delinsACC c.316-26_316-24delinsACC (n.316-26_316-24delinsACC) n.209-26_209-24delinsACC c.177-7_177-5delinsACC n.525-440_525-438delinsACC n.459-26_459-24delinsACC n.234_236delinsACC c.250-26_250-24delinsACC (n.250-26_250-24delinsACC) n.585-26_585-24delinsACC n.537-26_537-24delinsACC | |
| 17 | g.7221516del | CA624693645 | ACADVL | c.478-22del (n.478-22del) c.*433-22del (n.*433-22del) c.412-22del (n.412-22del) c.547-22del (n.547-22del) n.555-22del n.686-22del n.294-22del n.659-22del c.316-22del (n.316-22del) n.209-22del c.177-3del n.525-436del n.459-22del n.238del c.250-22del (n.250-22del) n.585-22del n.537-22del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221515_7221516del | CA774741778 | ACADVL | c.478-23_478-22del (n.478-23_478-22del) c.*433-23_*433-22del (n.*433-23_*433-22del) c.412-23_412-22del (n.412-23_412-22del) c.547-23_547-22del (n.547-23_547-22del) n.555-23_555-22del n.686-23_686-22del n.294-23_294-22del n.659-23_659-22del c.316-23_316-22del (n.316-23_316-22del) n.209-23_209-22del c.177-4_177-3del n.525-437_525-436del n.459-23_459-22del n.237_238del c.250-23_250-22del (n.250-23_250-22del) n.585-23_585-22del n.537-23_537-22del | dbSNP |
| 17 | g.7221514C= | CA2245699935 | ACADVL | c.478-24C= (n.478-24C=) c.*433-24C= (n.*433-24C=) c.412-24C= (n.412-24C=) c.547-24C= (n.547-24C=) n.555-24C= n.686-24C= n.294-24C= n.659-24C= c.316-24C= (n.316-24C=) n.209-24C= c.177-5C= n.525-438C= n.459-24C= n.236C= c.250-24C= (n.250-24C=) n.585-24C= n.537-24C= | |
| 17 | g.7221514C>T | CA2245699936 | ACADVL | c.478-24C>T (n.478-24C>T) c.*433-24C>T (n.*433-24C>T) c.412-24C>T (n.412-24C>T) c.547-24C>T (n.547-24C>T) n.555-24C>T n.686-24C>T n.294-24C>T n.659-24C>T c.316-24C>T (n.316-24C>T) n.209-24C>T c.177-5C>T n.525-438C>T n.459-24C>T n.236C>T c.250-24C>T (n.250-24C>T) n.585-24C>T n.537-24C>T | dbSNP |
| 17 | g.7221515C>T | CA2635781198 | ACADVL | c.478-23C>T (n.478-23C>T) c.*433-23C>T (n.*433-23C>T) c.412-23C>T (n.412-23C>T) c.547-23C>T (n.547-23C>T) n.555-23C>T n.686-23C>T n.294-23C>T n.659-23C>T c.316-23C>T (n.316-23C>T) n.209-23C>T c.177-4C>T n.525-437C>T n.459-23C>T n.237C>T c.250-23C>T (n.250-23C>T) n.585-23C>T n.537-23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221515_7221517delinsCCA | CA2245699938 | ACADVL | c.478-23_478-21delinsCCA (n.478-23_478-21delinsCCA) c.*433-23_*433-21delinsCCA (n.*433-23_*433-21delinsCCA) c.412-23_412-21delinsCCA (n.412-23_412-21delinsCCA) c.547-23_547-21delinsCCA (n.547-23_547-21delinsCCA) n.555-23_555-21delinsCCA n.686-23_686-21delinsCCA n.294-23_294-21delinsCCA n.659-23_659-21delinsCCA c.316-23_316-21delinsCCA (n.316-23_316-21delinsCCA) n.209-23_209-21delinsCCA c.177-4_177-2delinsCCA n.525-437_525-435delinsCCA n.459-23_459-21delinsCCA n.237_239delinsCCA c.250-23_250-21delinsCCA (n.250-23_250-21delinsCCA) n.585-23_585-21delinsCCA n.537-23_537-21delinsCCA | |
| 17 | g.7221516C= | CA2245699944 | ACADVL | c.478-22C= (n.478-22C=) c.*433-22C= (n.*433-22C=) c.412-22C= (n.412-22C=) c.547-22C= (n.547-22C=) n.555-22C= n.686-22C= n.294-22C= n.659-22C= c.316-22C= (n.316-22C=) n.209-22C= c.177-3C= n.525-436C= n.459-22C= n.238C= c.250-22C= (n.250-22C=) n.585-22C= n.537-22C= | |
| 17 | g.7221516C>G | CA2245699946 | ACADVL | c.478-22C>G (n.478-22C>G) c.*433-22C>G (n.*433-22C>G) c.412-22C>G (n.412-22C>G) c.547-22C>G (n.547-22C>G) n.555-22C>G n.686-22C>G n.294-22C>G n.659-22C>G c.316-22C>G (n.316-22C>G) n.209-22C>G c.177-3C>G n.525-436C>G n.459-22C>G n.238C>G c.250-22C>G (n.250-22C>G) n.585-22C>G n.537-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221516_7221517del | CA8337734 | ACADVL | c.478-22_478-21del (n.478-22_478-21del) c.*433-22_*433-21del (n.*433-22_*433-21del) c.412-22_412-21del (n.412-22_412-21del) c.547-22_547-21del (n.547-22_547-21del) n.555-22_555-21del n.686-22_686-21del n.294-22_294-21del n.659-22_659-21del c.316-22_316-21del (n.316-22_316-21del) n.209-22_209-21del c.177-3_177-2del n.525-436_525-435del n.459-22_459-21del n.238_239del c.250-22_250-21del (n.250-22_250-21del) n.585-22_585-21del n.537-22_537-21del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221517A= | CA2245699951 | ACADVL | c.478-21A= (n.478-21A=) c.*433-21A= (n.*433-21A=) c.412-21A= (n.412-21A=) c.547-21A= (n.547-21A=) n.555-21A= n.686-21A= n.294-21A= n.659-21A= c.316-21A= (n.316-21A=) n.209-21A= c.177-2A= n.525-435A= n.459-21A= n.239A= c.250-21A= (n.250-21A=) n.585-21A= n.537-21A= | |
| 17 | g.7221517A>C | CA287436174 | ACADVL | c.478-21A>C (n.478-21A>C) c.*433-21A>C (n.*433-21A>C) c.412-21A>C (n.412-21A>C) c.547-21A>C (n.547-21A>C) n.555-21A>C n.686-21A>C n.294-21A>C n.659-21A>C c.316-21A>C (n.316-21A>C) n.209-21A>C c.177-2A>C n.525-435A>C n.459-21A>C n.239A>C c.250-21A>C (n.250-21A>C) n.585-21A>C n.537-21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221518_7221519del | CA397722989 | ACADVL | c.478-20_478-19del (n.478-20_478-19del) c.*433-20_*433-19del (n.*433-20_*433-19del) c.412-20_412-19del (n.412-20_412-19del) c.547-20_547-19del (n.547-20_547-19del) n.555-20_555-19del n.686-20_686-19del n.294-20_294-19del n.659-20_659-19del c.316-20_316-19del (n.316-20_316-19del) n.209-20_209-19del c.177-1_177del n.525-434_525-433del n.459-20_459-19del n.240_241del c.250-20_250-19del (n.250-20_250-19del) n.585-20_585-19del n.537-20_537-19del | |
| 17 | g.7221518del | CA2635781199 | ACADVL | c.478-20del (n.478-20del) c.*433-20del (n.*433-20del) c.412-20del (n.412-20del) c.547-20del (n.547-20del) n.555-20del n.686-20del n.294-20del n.659-20del c.316-20del (n.316-20del) n.209-20del c.177-1del n.525-434del n.459-20del n.240del c.250-20del (n.250-20del) n.585-20del n.537-20del | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221518G>A | CA2245699957 | ACADVL | c.478-20G>A (n.478-20G>A) c.*433-20G>A (n.*433-20G>A) c.412-20G>A (n.412-20G>A) c.547-20G>A (n.547-20G>A) n.555-20G>A n.686-20G>A n.294-20G>A n.659-20G>A c.316-20G>A (n.316-20G>A) n.209-20G>A c.177-1G>A n.525-434G>A n.459-20G>A n.240G>A c.250-20G>A (n.250-20G>A) n.585-20G>A n.537-20G>A | dbSNP |
| 17 | g.7221518G>C | CA8337735 | ACADVL | c.478-20G>C (n.478-20G>C) c.*433-20G>C (n.*433-20G>C) c.412-20G>C (n.412-20G>C) c.547-20G>C (n.547-20G>C) n.555-20G>C n.686-20G>C n.294-20G>C n.659-20G>C c.316-20G>C (n.316-20G>C) n.209-20G>C c.177-1G>C n.525-434G>C n.459-20G>C n.240G>C c.250-20G>C (n.250-20G>C) n.585-20G>C n.537-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221518G= | CA2245699954 | ACADVL | c.478-20G= (n.478-20G=) c.*433-20G= (n.*433-20G=) c.412-20G= (n.412-20G=) c.547-20G= (n.547-20G=) n.555-20G= n.686-20G= n.294-20G= n.659-20G= c.316-20G= (n.316-20G=) n.209-20G= c.177-1G= n.525-434G= n.459-20G= n.240G= c.250-20G= (n.250-20G=) n.585-20G= n.537-20G= | |
| 17 | g.7221518G>T | CA624693646 | ACADVL | c.478-20G>T (n.478-20G>T) c.*433-20G>T (n.*433-20G>T) c.412-20G>T (n.412-20G>T) c.547-20G>T (n.547-20G>T) n.555-20G>T n.686-20G>T n.294-20G>T n.659-20G>T c.316-20G>T (n.316-20G>T) n.209-20G>T c.177-1G>T n.525-434G>T n.459-20G>T n.240G>T c.250-20G>T (n.250-20G>T) n.585-20G>T n.537-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221519A= | CA2245699961 | ACADVL | c.478-19A= (n.478-19A=) c.*433-19A= (n.*433-19A=) c.412-19A= (n.412-19A=) c.547-19A= (n.547-19A=) n.555-19A= n.686-19A= n.294-19A= n.659-19A= c.316-19A= (n.316-19A=) n.209-19A= c.177A= n.525-433A= n.459-19A= n.241A= c.250-19A= (n.250-19A=) n.585-19A= n.537-19A= | |
| 17 | g.7221519A>C | CA2245699960 | ACADVL | c.478-19A>C (n.478-19A>C) c.*433-19A>C (n.*433-19A>C) c.412-19A>C (n.412-19A>C) c.547-19A>C (n.547-19A>C) n.555-19A>C n.686-19A>C n.294-19A>C n.659-19A>C c.316-19A>C (n.316-19A>C) n.209-19A>C c.177A>C n.525-433A>C n.459-19A>C n.241A>C c.250-19A>C (n.250-19A>C) n.585-19A>C n.537-19A>C | dbSNP |
| 17 | g.7221520T>G | CA2576147784 | ACADVL | c.478-18T>G (n.478-18T>G) c.*433-18T>G (n.*433-18T>G) c.412-18T>G (n.412-18T>G) c.547-18T>G (n.547-18T>G) n.555-18T>G n.686-18T>G n.294-18T>G n.659-18T>G c.316-18T>G (n.316-18T>G) n.209-18T>G c.178T>G n.525-432T>G n.459-18T>G n.242T>G c.250-18T>G (n.250-18T>G) n.585-18T>G n.537-18T>G | |
| 17 | g.7221521T>G | CA2245699965 | ACADVL | c.478-17T>G (n.478-17T>G) c.*433-17T>G (n.*433-17T>G) c.412-17T>G (n.412-17T>G) c.547-17T>G (n.547-17T>G) n.555-17T>G n.686-17T>G n.294-17T>G n.659-17T>G c.316-17T>G (n.316-17T>G) n.209-17T>G c.179T>G n.525-431T>G n.459-17T>G n.243T>G c.250-17T>G (n.250-17T>G) n.585-17T>G n.537-17T>G | dbSNP |
| 17 | g.7221521T= | CA2245699964 | ACADVL | c.478-17T= (n.478-17T=) c.*433-17T= (n.*433-17T=) c.412-17T= (n.412-17T=) c.547-17T= (n.547-17T=) n.555-17T= n.686-17T= n.294-17T= n.659-17T= c.316-17T= (n.316-17T=) n.209-17T= c.179T= n.525-431T= n.459-17T= n.243T= c.250-17T= (n.250-17T=) n.585-17T= n.537-17T= | |
| 17 | g.7221522C= | CA2245699968 | ACADVL | c.478-16C= (n.478-16C=) c.*433-16C= (n.*433-16C=) c.412-16C= (n.412-16C=) c.547-16C= (n.547-16C=) n.555-16C= n.686-16C= n.294-16C= n.659-16C= c.316-16C= (n.316-16C=) n.209-16C= c.180C= n.525-430C= n.459-16C= n.244C= c.250-16C= (n.250-16C=) n.585-16C= n.537-16C= | |
| 17 | g.7221522C>G | CA287436179 | ACADVL | c.478-16C>G (n.478-16C>G) c.*433-16C>G (n.*433-16C>G) c.412-16C>G (n.412-16C>G) c.547-16C>G (n.547-16C>G) n.555-16C>G n.686-16C>G n.294-16C>G n.659-16C>G c.316-16C>G (n.316-16C>G) n.209-16C>G c.180C>G n.525-430C>G n.459-16C>G n.244C>G c.250-16C>G (n.250-16C>G) n.585-16C>G n.537-16C>G | dbSNP |
| 17 | g.7221522C>T | CA2635781200 | ACADVL | c.478-16C>T (n.478-16C>T) c.*433-16C>T (n.*433-16C>T) c.412-16C>T (n.412-16C>T) c.547-16C>T (n.547-16C>T) n.555-16C>T n.686-16C>T n.294-16C>T n.659-16C>T c.316-16C>T (n.316-16C>T) n.209-16C>T c.180C>T n.525-430C>T n.459-16C>T n.244C>T c.250-16C>T (n.250-16C>T) n.585-16C>T n.537-16C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221525G>A | CA2580094784 | ACADVL | c.478-13G>A (n.478-13G>A) c.*433-13G>A (n.*433-13G>A) c.412-13G>A (n.412-13G>A) c.547-13G>A (n.547-13G>A) n.555-13G>A n.686-13G>A n.294-13G>A n.659-13G>A c.316-13G>A (n.316-13G>A) n.209-13G>A c.183G>A n.525-427G>A n.459-13G>A n.247G>A c.250-13G>A (n.250-13G>A) n.585-13G>A n.537-13G>A | ClinVar |
| 17 | g.7221525G>C | CA8337736 | ACADVL | c.478-13G>C (n.478-13G>C) c.*433-13G>C (n.*433-13G>C) c.412-13G>C (n.412-13G>C) c.547-13G>C (n.547-13G>C) n.555-13G>C n.686-13G>C n.294-13G>C n.659-13G>C c.316-13G>C (n.316-13G>C) n.209-13G>C c.183G>C n.525-427G>C n.459-13G>C n.247G>C c.250-13G>C (n.250-13G>C) n.585-13G>C n.537-13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221525G= | CA2245699970 | ACADVL | c.478-13G= (n.478-13G=) c.*433-13G= (n.*433-13G=) c.412-13G= (n.412-13G=) c.547-13G= (n.547-13G=) n.555-13G= n.686-13G= n.294-13G= n.659-13G= c.316-13G= (n.316-13G=) n.209-13G= c.183G= n.525-427G= n.459-13G= n.247G= c.250-13G= (n.250-13G=) n.585-13G= n.537-13G= | |
| 17 | g.7221526C>T | CA2576147785 | ACADVL | c.478-12C>T (n.478-12C>T) c.*433-12C>T (n.*433-12C>T) c.412-12C>T (n.412-12C>T) c.547-12C>T (n.547-12C>T) n.555-12C>T n.686-12C>T n.294-12C>T n.659-12C>T c.316-12C>T (n.316-12C>T) n.209-12C>T c.184C>T n.525-426C>T n.459-12C>T n.248C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) n.585-12C>T n.537-12C>T | |
| 17 | g.7221527T>A | CA2576147786 | ACADVL | c.478-11T>A (n.478-11T>A) c.*433-11T>A (n.*433-11T>A) c.412-11T>A (n.412-11T>A) c.547-11T>A (n.547-11T>A) n.555-11T>A n.686-11T>A n.294-11T>A n.659-11T>A c.316-11T>A (n.316-11T>A) n.209-11T>A c.185T>A n.525-425T>A n.459-11T>A n.249T>A c.250-11T>A (n.250-11T>A) n.585-11T>A n.537-11T>A | |
| 17 | g.7221527T>C | CA2635781201 | ACADVL | c.478-11T>C (n.478-11T>C) c.*433-11T>C (n.*433-11T>C) c.412-11T>C (n.412-11T>C) c.547-11T>C (n.547-11T>C) n.555-11T>C n.686-11T>C n.294-11T>C n.659-11T>C c.316-11T>C (n.316-11T>C) n.209-11T>C c.185T>C n.525-425T>C n.459-11T>C n.249T>C c.250-11T>C (n.250-11T>C) n.585-11T>C n.537-11T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221528_7221529delinsTC | CA2245699973 | ACADVL | c.478-10_478-9delinsTC (n.478-10_478-9delinsTC) c.*433-10_*433-9delinsTC (n.*433-10_*433-9delinsTC) c.412-10_412-9delinsTC (n.412-10_412-9delinsTC) c.547-10_547-9delinsTC (n.547-10_547-9delinsTC) n.555-10_555-9delinsTC n.686-10_686-9delinsTC n.294-10_294-9delinsTC n.659-10_659-9delinsTC c.316-10_316-9delinsTC (n.316-10_316-9delinsTC) n.209-10_209-9delinsTC c.186_187delinsTC n.525-424_525-423delinsTC n.459-10_459-9delinsTC n.250_251delinsTC c.250-10_250-9delinsTC (n.250-10_250-9delinsTC) n.585-10_585-9delinsTC n.537-10_537-9delinsTC | |
| 17 | g.7221529C= | CA2245699975 | ACADVL | c.478-9C= (n.478-9C=) c.*433-9C= (n.*433-9C=) c.412-9C= (n.412-9C=) c.547-9C= (n.547-9C=) n.555-9C= n.686-9C= n.294-9C= n.659-9C= c.316-9C= (n.316-9C=) n.209-9C= c.187C= n.525-423C= n.459-9C= n.251C= c.250-9C= (n.250-9C=) n.585-9C= n.537-9C= | |
| 17 | g.7221529C>T | CA287436188 | ACADVL | c.478-9C>T (n.478-9C>T) c.*433-9C>T (n.*433-9C>T) c.412-9C>T (n.412-9C>T) c.547-9C>T (n.547-9C>T) n.555-9C>T n.686-9C>T n.294-9C>T n.659-9C>T c.316-9C>T (n.316-9C>T) n.209-9C>T c.187C>T n.525-423C>T n.459-9C>T n.251C>T c.250-9C>T (n.250-9C>T) n.585-9C>T n.537-9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221532del | CA981152689 | ACADVL | c.478-6del (n.478-6del) c.*433-6del (n.*433-6del) c.412-6del (n.412-6del) c.547-6del (n.547-6del) n.555-6del n.686-6del n.294-6del n.659-6del c.316-6del (n.316-6del) n.209-6del c.190del n.525-420del n.459-6del n.254del c.250-6del (n.250-6del) n.585-6del n.537-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221530C= | CA2245699978 | ACADVL | c.478-8C= (n.478-8C=) c.*433-8C= (n.*433-8C=) c.412-8C= (n.412-8C=) c.547-8C= (n.547-8C=) n.555-8C= n.686-8C= n.294-8C= n.659-8C= c.316-8C= (n.316-8C=) n.209-8C= c.188C= n.525-422C= n.459-8C= n.252C= c.250-8C= (n.250-8C=) n.585-8C= n.537-8C= | |
| 17 | g.7221530C>G | CA624693647 | ACADVL | c.478-8C>G (n.478-8C>G) c.*433-8C>G (n.*433-8C>G) c.412-8C>G (n.412-8C>G) c.547-8C>G (n.547-8C>G) n.555-8C>G n.686-8C>G n.294-8C>G n.659-8C>G c.316-8C>G (n.316-8C>G) n.209-8C>G c.188C>G n.525-422C>G n.459-8C>G n.252C>G c.250-8C>G (n.250-8C>G) n.585-8C>G n.537-8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221530C>T | CA774741805 | ACADVL | c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.*433-8C>T (n.*433-8C>T) c.412-8C>T (n.412-8C>T) c.547-8C>T (n.547-8C>T) n.555-8C>T n.686-8C>T n.294-8C>T n.659-8C>T c.316-8C>T (n.316-8C>T) n.209-8C>T c.188C>T n.525-422C>T n.459-8C>T n.252C>T c.250-8C>T (n.250-8C>T) n.585-8C>T n.537-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7221531C= | CA2245699980 | ACADVL | c.478-7C= (n.478-7C=) c.*433-7C= (n.*433-7C=) c.412-7C= (n.412-7C=) c.547-7C= (n.547-7C=) n.555-7C= n.686-7C= n.294-7C= n.659-7C= c.316-7C= (n.316-7C=) n.209-7C= c.189C= n.525-421C= n.459-7C= n.253C= c.250-7C= (n.250-7C=) n.585-7C= n.537-7C= | |
| 17 | g.7221531C>T | CA8337737 | ACADVL | c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.*433-7C>T (n.*433-7C>T) c.412-7C>T (n.412-7C>T) c.547-7C>T (n.547-7C>T) n.555-7C>T n.686-7C>T n.294-7C>T n.659-7C>T c.316-7C>T (n.316-7C>T) n.209-7C>T c.189C>T n.525-421C>T n.459-7C>T n.253C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) n.585-7C>T n.537-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221532C>T | CA2573154539 | ACADVL | c.478-6C>T (n.478-6C>T) c.*433-6C>T (n.*433-6C>T) c.412-6C>T (n.412-6C>T) c.547-6C>T (n.547-6C>T) n.555-6C>T n.686-6C>T n.294-6C>T n.659-6C>T c.316-6C>T (n.316-6C>T) n.209-6C>T c.190C>T n.525-420C>T n.459-6C>T n.254C>T c.250-6C>T (n.250-6C>T) n.585-6C>T n.537-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.7221533T>C | CA2635781204 | ACADVL | c.478-5T>C (n.478-5T>C) c.*433-5T>C (n.*433-5T>C) c.412-5T>C (n.412-5T>C) c.547-5T>C (n.547-5T>C) n.555-5T>C n.686-5T>C n.294-5T>C n.659-5T>C c.316-5T>C (n.316-5T>C) n.209-5T>C c.191T>C n.525-419T>C n.459-5T>C n.255T>C c.250-5T>C (n.250-5T>C) n.585-5T>C n.537-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.7221534C= | CA2245699983 | ACADVL | c.478-4C= (n.478-4C=) c.*433-4C= (n.*433-4C=) c.412-4C= (n.412-4C=) c.547-4C= (n.547-4C=) n.555-4C= n.686-4C= n.294-4C= n.659-4C= c.316-4C= (n.316-4C=) n.209-4C= c.192C= n.525-418C= n.459-4C= n.256C= c.250-4C= (n.250-4C=) n.585-4C= n.537-4C= | |
| 17 | g.7221534C>G | CA981152691 | ACADVL | c.478-4C>G (n.478-4C>G) c.*433-4C>G (n.*433-4C>G) c.412-4C>G (n.412-4C>G) c.547-4C>G (n.547-4C>G) n.555-4C>G n.686-4C>G n.294-4C>G n.659-4C>G c.316-4C>G (n.316-4C>G) n.209-4C>G c.192C>G n.525-418C>G n.459-4C>G n.256C>G c.250-4C>G (n.250-4C>G) n.585-4C>G n.537-4C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221534C>T | CA8337738 | ACADVL | c.478-4C>T (n.478-4C>T) c.*433-4C>T (n.*433-4C>T) c.412-4C>T (n.412-4C>T) c.547-4C>T (n.547-4C>T) n.555-4C>T n.686-4C>T n.294-4C>T n.659-4C>T c.316-4C>T (n.316-4C>T) n.209-4C>T c.192C>T n.525-418C>T n.459-4C>T n.256C>T c.250-4C>T (n.250-4C>T) n.585-4C>T n.537-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221535C= | CA2245699987 | ACADVL | c.478-3C= (n.478-3C=) c.*433-3C= (n.*433-3C=) c.412-3C= (n.412-3C=) c.547-3C= (n.547-3C=) n.555-3C= n.686-3C= n.294-3C= n.659-3C= c.316-3C= (n.316-3C=) n.209-3C= c.193C= n.525-417C= n.459-3C= n.257C= c.250-3C= (n.250-3C=) n.585-3C= n.537-3C= | |
| 17 | g.7221535C>T | CA624693648 | ACADVL | c.478-3C>T (n.478-3C>T) c.*433-3C>T (n.*433-3C>T) c.412-3C>T (n.412-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) n.555-3C>T n.686-3C>T n.294-3C>T n.659-3C>T c.316-3C>T (n.316-3C>T) n.209-3C>T c.193C>T n.525-417C>T n.459-3C>T n.257C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) n.585-3C>T n.537-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.7221536A>C | CA397722992 | ACADVL | c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.*433-2A>C (n.*433-2A>C) c.412-2A>C (n.412-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) n.555-2A>C n.686-2A>C n.294-2A>C n.659-2A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) n.209-2A>C c.194A>C n.525-416A>C n.459-2A>C n.258A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) n.585-2A>C n.537-2A>C | |
| 17 | g.7221536A>G | CA397722991 | ACADVL | c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.*433-2A>G (n.*433-2A>G) c.412-2A>G (n.412-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) n.555-2A>G n.686-2A>G n.294-2A>G n.659-2A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) n.209-2A>G c.194A>G n.525-416A>G n.459-2A>G n.258A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) n.585-2A>G n.537-2A>G | dbSNP |