Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7221404_7221431del | CA2635780981 | ACADVL | c.478-134_478-107del (n.478-134_478-107del) c.*433-134_*433-107del (n.*433-134_*433-107del) c.412-134_412-107del (n.412-134_412-107del) c.547-134_547-107del (n.547-134_547-107del) n.555-134_555-107del n.686-134_686-107del n.294-134_294-107del n.659-134_659-107del c.316-134_316-107del (n.316-134_316-107del) n.209-134_209-107del c.177-115_177-88del n.524+346_524+373del n.459-134_459-107del n.126_153del c.250-134_250-107del (n.250-134_250-107del) n.585-134_585-107del n.537-134_537-107del | gnomAD v4 |
17 | g.7221411_7221444del | CA2635780991 | ACADVL | c.478-127_478-94del (n.478-127_478-94del) c.*433-127_*433-94del (n.*433-127_*433-94del) c.412-127_412-94del (n.412-127_412-94del) c.547-127_547-94del (n.547-127_547-94del) n.555-127_555-94del n.686-127_686-94del n.294-127_294-94del n.659-127_659-94del c.316-127_316-94del (n.316-127_316-94del) n.209-127_209-94del c.177-108_177-75del n.524+353_524+386del n.459-127_459-94del n.133_166del c.250-127_250-94del (n.250-127_250-94del) n.585-127_585-94del n.537-127_537-94del | gnomAD v4 |
17 | g.7221411_7221428delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT | CA2245699740 | ACADVL | c.478-127_478-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.478-127_478-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.*433-127_*433-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.*433-127_*433-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.412-127_412-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.412-127_412-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) c.547-127_547-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.547-127_547-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.555-127_555-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.686-127_686-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.294-127_294-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.659-127_659-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.316-127_316-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.316-127_316-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.209-127_209-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.177-108_177-91delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.524+353_524+370delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.459-127_459-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.133_150delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT c.250-127_250-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT (n.250-127_250-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT) n.585-127_585-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT n.537-127_537-110delinsCAGGTCAGGCACTGCCCT | |
17 | g.7221411_7221445delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | CA2245699741 | ACADVL | c.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.478-127_478-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.*433-127_*433-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.412-127_412-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) c.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.547-127_547-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.555-127_555-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.686-127_686-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.294-127_294-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.659-127_659-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.316-127_316-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.209-127_209-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.177-108_177-74delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.524+353_524+387delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.459-127_459-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.133_167delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT c.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT (n.250-127_250-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT) n.585-127_585-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT n.537-127_537-93delinsCAGGTCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCT | |
17 | g.7221420_7221436dup | CA774741674 | ACADVL | c.478-118_478-102dup (n.478-118_478-102dup) c.*433-118_*433-102dup (n.*433-118_*433-102dup) c.412-118_412-102dup (n.412-118_412-102dup) c.547-118_547-102dup (n.547-118_547-102dup) n.555-118_555-102dup n.686-118_686-102dup n.294-118_294-102dup n.659-118_659-102dup c.316-118_316-102dup (n.316-118_316-102dup) n.209-118_209-102dup c.177-99_177-83dup n.524+362_524+378dup n.459-118_459-102dup n.142_158dup c.250-118_250-102dup (n.250-118_250-102dup) n.585-118_585-102dup n.537-118_537-102dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221420_7221436del | CA287435966 | ACADVL | c.478-118_478-102del (n.478-118_478-102del) c.*433-118_*433-102del (n.*433-118_*433-102del) c.412-118_412-102del (n.412-118_412-102del) c.547-118_547-102del (n.547-118_547-102del) n.555-118_555-102del n.686-118_686-102del n.294-118_294-102del n.659-118_659-102del c.316-118_316-102del (n.316-118_316-102del) n.209-118_209-102del c.177-99_177-83del n.524+362_524+378del n.459-118_459-102del n.142_158del c.250-118_250-102del (n.250-118_250-102del) n.585-118_585-102del n.537-118_537-102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221420_7221453del | CA624693632 | ACADVL | c.478-118_478-85del (n.478-118_478-85del) c.*433-118_*433-85del (n.*433-118_*433-85del) c.412-118_412-85del (n.412-118_412-85del) c.547-118_547-85del (n.547-118_547-85del) n.555-118_555-85del n.686-118_686-85del n.294-118_294-85del n.659-118_659-85del c.316-118_316-85del (n.316-118_316-85del) n.209-118_209-85del c.177-99_177-66del n.524+362_524+395del n.459-118_459-85del n.142_175del c.250-118_250-85del (n.250-118_250-85del) n.585-118_585-85del n.537-118_537-85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221414G>A | CA624693633 | ACADVL | c.478-124G>A (n.478-124G>A) c.*433-124G>A (n.*433-124G>A) c.412-124G>A (n.412-124G>A) c.547-124G>A (n.547-124G>A) n.555-124G>A n.686-124G>A n.294-124G>A n.659-124G>A c.316-124G>A (n.316-124G>A) n.209-124G>A c.177-105G>A n.524+356G>A n.459-124G>A n.136G>A c.250-124G>A (n.250-124G>A) n.585-124G>A n.537-124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221414G= | CA2245699754 | ACADVL | c.478-124G= (n.478-124G=) c.*433-124G= (n.*433-124G=) c.412-124G= (n.412-124G=) c.547-124G= (n.547-124G=) n.555-124G= n.686-124G= n.294-124G= n.659-124G= c.316-124G= (n.316-124G=) n.209-124G= c.177-105G= n.524+356G= n.459-124G= n.136G= c.250-124G= (n.250-124G=) n.585-124G= n.537-124G= | |
17 | g.7221414_7221415delinsGT | CA2245699755 | ACADVL | c.478-124_478-123delinsGT (n.478-124_478-123delinsGT) c.*433-124_*433-123delinsGT (n.*433-124_*433-123delinsGT) c.412-124_412-123delinsGT (n.412-124_412-123delinsGT) c.547-124_547-123delinsGT (n.547-124_547-123delinsGT) n.555-124_555-123delinsGT n.686-124_686-123delinsGT n.294-124_294-123delinsGT n.659-124_659-123delinsGT c.316-124_316-123delinsGT (n.316-124_316-123delinsGT) n.209-124_209-123delinsGT c.177-105_177-104delinsGT n.524+356_524+357delinsGT n.459-124_459-123delinsGT n.136_137delinsGT c.250-124_250-123delinsGT (n.250-124_250-123delinsGT) n.585-124_585-123delinsGT n.537-124_537-123delinsGT | |
17 | g.7221415del | CA2245699757 | ACADVL | c.478-123del (n.478-123del) c.*433-123del (n.*433-123del) c.412-123del (n.412-123del) c.547-123del (n.547-123del) n.555-123del n.686-123del n.294-123del n.659-123del c.316-123del (n.316-123del) n.209-123del c.177-104del n.524+357del n.459-123del n.137del c.250-123del (n.250-123del) n.585-123del n.537-123del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221416C>A | CA2635781011 | ACADVL | c.478-122C>A (n.478-122C>A) c.*433-122C>A (n.*433-122C>A) c.412-122C>A (n.412-122C>A) c.547-122C>A (n.547-122C>A) n.555-122C>A n.686-122C>A n.294-122C>A n.659-122C>A c.316-122C>A (n.316-122C>A) n.209-122C>A c.177-103C>A n.524+358C>A n.459-122C>A n.138C>A c.250-122C>A (n.250-122C>A) n.585-122C>A n.537-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221416C>T | CA2635781014 | ACADVL | c.478-122C>T (n.478-122C>T) c.*433-122C>T (n.*433-122C>T) c.412-122C>T (n.412-122C>T) c.547-122C>T (n.547-122C>T) n.555-122C>T n.686-122C>T n.294-122C>T n.659-122C>T c.316-122C>T (n.316-122C>T) n.209-122C>T c.177-103C>T n.524+358C>T n.459-122C>T n.138C>T c.250-122C>T (n.250-122C>T) n.585-122C>T n.537-122C>T | gnomAD v4 |
17 | g.7221416_7221449delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | CA2245699759 | ACADVL | c.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.478-122_478-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.*433-122_*433-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.412-122_412-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) c.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.547-122_547-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.555-122_555-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.686-122_686-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.294-122_294-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.659-122_659-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.316-122_316-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.209-122_209-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.177-103_177-70delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.524+358_524+391delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.459-122_459-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.138_171delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT c.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT (n.250-122_250-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT) n.585-122_585-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT n.537-122_537-89delinsCAGGCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGT | |
17 | g.7221417_7221432del | CA2635781036 | ACADVL | c.478-121_478-106del (n.478-121_478-106del) c.*433-121_*433-106del (n.*433-121_*433-106del) c.412-121_412-106del (n.412-121_412-106del) c.547-121_547-106del (n.547-121_547-106del) n.555-121_555-106del n.686-121_686-106del n.294-121_294-106del n.659-121_659-106del c.316-121_316-106del (n.316-121_316-106del) n.209-121_209-106del c.177-102_177-87del n.524+359_524+374del n.459-121_459-106del n.139_154del c.250-121_250-106del (n.250-121_250-106del) n.585-121_585-106del n.537-121_537-106del | gnomAD v4 |
17 | g.7221417_7221449del | CA2245699760 | ACADVL | c.478-121_478-89del (n.478-121_478-89del) c.*433-121_*433-89del (n.*433-121_*433-89del) c.412-121_412-89del (n.412-121_412-89del) c.547-121_547-89del (n.547-121_547-89del) n.555-121_555-89del n.686-121_686-89del n.294-121_294-89del n.659-121_659-89del c.316-121_316-89del (n.316-121_316-89del) n.209-121_209-89del c.177-102_177-70del n.524+359_524+391del n.459-121_459-89del n.139_171del c.250-121_250-89del (n.250-121_250-89del) n.585-121_585-89del n.537-121_537-89del | dbSNP |
17 | g.7221419_7221431del | CA2635781038 | ACADVL | c.478-119_478-107del (n.478-119_478-107del) c.*433-119_*433-107del (n.*433-119_*433-107del) c.412-119_412-107del (n.412-119_412-107del) c.547-119_547-107del (n.547-119_547-107del) n.555-119_555-107del n.686-119_686-107del n.294-119_294-107del n.659-119_659-107del c.316-119_316-107del (n.316-119_316-107del) n.209-119_209-107del c.177-100_177-88del n.524+361_524+373del n.459-119_459-107del n.141_153del c.250-119_250-107del (n.250-119_250-107del) n.585-119_585-107del n.537-119_537-107del | gnomAD v4 |
17 | g.7221419_7221420del | CA2635781041 | ACADVL | c.478-119_478-118del (n.478-119_478-118del) c.*433-119_*433-118del (n.*433-119_*433-118del) c.412-119_412-118del (n.412-119_412-118del) c.547-119_547-118del (n.547-119_547-118del) n.555-119_555-118del n.686-119_686-118del n.294-119_294-118del n.659-119_659-118del c.316-119_316-118del (n.316-119_316-118del) n.209-119_209-118del c.177-100_177-99del n.524+361_524+362del n.459-119_459-118del n.141_142del c.250-119_250-118del (n.250-119_250-118del) n.585-119_585-118del n.537-119_537-118del | gnomAD v4 |
17 | g.7221419_7221420dup | CA2635781040 | ACADVL | c.478-119_478-118dup (n.478-119_478-118dup) c.*433-119_*433-118dup (n.*433-119_*433-118dup) c.412-119_412-118dup (n.412-119_412-118dup) c.547-119_547-118dup (n.547-119_547-118dup) n.555-119_555-118dup n.686-119_686-118dup n.294-119_294-118dup n.659-119_659-118dup c.316-119_316-118dup (n.316-119_316-118dup) n.209-119_209-118dup c.177-100_177-99dup n.524+361_524+362dup n.459-119_459-118dup n.141_142dup c.250-119_250-118dup (n.250-119_250-118dup) n.585-119_585-118dup n.537-119_537-118dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221420C>A | CA774741679 | ACADVL | c.478-118C>A (n.478-118C>A) c.*433-118C>A (n.*433-118C>A) c.412-118C>A (n.412-118C>A) c.547-118C>A (n.547-118C>A) n.555-118C>A n.686-118C>A n.294-118C>A n.659-118C>A c.316-118C>A (n.316-118C>A) n.209-118C>A c.177-99C>A n.524+362C>A n.459-118C>A n.142C>A c.250-118C>A (n.250-118C>A) n.585-118C>A n.537-118C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7221420C= | CA2245699762 | ACADVL | c.478-118C= (n.478-118C=) c.*433-118C= (n.*433-118C=) c.412-118C= (n.412-118C=) c.547-118C= (n.547-118C=) n.555-118C= n.686-118C= n.294-118C= n.659-118C= c.316-118C= (n.316-118C=) n.209-118C= c.177-99C= n.524+362C= n.459-118C= n.142C= c.250-118C= (n.250-118C=) n.585-118C= n.537-118C= | |
17 | g.7221420_7221437delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2573050270 | ACADVL | c.478-118_478-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-82delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+379delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_159delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-101delinsCACTGCCCTAGGTCAGGA | |
17 | g.7221420_7221454delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | CA2245699761 | ACADVL | c.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.478-118_478-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.*433-118_*433-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.412-118_412-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) c.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.547-118_547-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.555-118_555-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.686-118_686-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.294-118_294-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.659-118_659-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.316-118_316-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.209-118_209-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.177-99_177-65delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.524+362_524+396delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.459-118_459-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.142_176delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA c.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA (n.250-118_250-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA) n.585-118_585-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA n.537-118_537-84delinsCACTGCCCTAGGTCAGGAACTGCCCTAGGTCAGGA | |
17 | g.7221446_7221462dup | CA774741685 | ACADVL | c.478-92_478-76dup (n.478-92_478-76dup) c.*433-92_*433-76dup (n.*433-92_*433-76dup) c.412-92_412-76dup (n.412-92_412-76dup) c.547-92_547-76dup (n.547-92_547-76dup) n.555-92_555-76dup n.686-92_686-76dup n.294-92_294-76dup n.659-92_659-76dup c.316-92_316-76dup (n.316-92_316-76dup) n.209-92_209-76dup c.177-73_177-57dup n.524+388_524+404dup n.459-92_459-76dup n.168_184dup c.250-92_250-76dup (n.250-92_250-76dup) n.585-92_585-76dup n.537-92_537-76dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221429_7221462dup | CA2635781050 | ACADVL | c.478-109_478-76dup (n.478-109_478-76dup) c.*433-109_*433-76dup (n.*433-109_*433-76dup) c.412-109_412-76dup (n.412-109_412-76dup) c.547-109_547-76dup (n.547-109_547-76dup) n.555-109_555-76dup n.686-109_686-76dup n.294-109_294-76dup n.659-109_659-76dup c.316-109_316-76dup (n.316-109_316-76dup) n.209-109_209-76dup c.177-90_177-57dup n.524+371_524+404dup n.459-109_459-76dup n.151_184dup c.250-109_250-76dup (n.250-109_250-76dup) n.585-109_585-76dup n.537-109_537-76dup | gnomAD v4 |
17 | g.7221446_7221462del | CA287435993 | ACADVL | c.478-92_478-76del (n.478-92_478-76del) c.*433-92_*433-76del (n.*433-92_*433-76del) c.412-92_412-76del (n.412-92_412-76del) c.547-92_547-76del (n.547-92_547-76del) n.555-92_555-76del n.686-92_686-76del n.294-92_294-76del n.659-92_659-76del c.316-92_316-76del (n.316-92_316-76del) n.209-92_209-76del c.177-73_177-57del n.524+388_524+404del n.459-92_459-76del n.168_184del c.250-92_250-76del (n.250-92_250-76del) n.585-92_585-76del n.537-92_537-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221429_7221462del | CA287436000 | ACADVL | c.478-109_478-76del (n.478-109_478-76del) c.*433-109_*433-76del (n.*433-109_*433-76del) c.412-109_412-76del (n.412-109_412-76del) c.547-109_547-76del (n.547-109_547-76del) n.555-109_555-76del n.686-109_686-76del n.294-109_294-76del n.659-109_659-76del c.316-109_316-76del (n.316-109_316-76del) n.209-109_209-76del c.177-90_177-57del n.524+371_524+404del n.459-109_459-76del n.151_184del c.250-109_250-76del (n.250-109_250-76del) n.585-109_585-76del n.537-109_537-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221422_7221424delinsCTG | CA2245699769 | ACADVL | c.478-116_478-114delinsCTG (n.478-116_478-114delinsCTG) c.*433-116_*433-114delinsCTG (n.*433-116_*433-114delinsCTG) c.412-116_412-114delinsCTG (n.412-116_412-114delinsCTG) c.547-116_547-114delinsCTG (n.547-116_547-114delinsCTG) n.555-116_555-114delinsCTG n.686-116_686-114delinsCTG n.294-116_294-114delinsCTG n.659-116_659-114delinsCTG c.316-116_316-114delinsCTG (n.316-116_316-114delinsCTG) n.209-116_209-114delinsCTG c.177-97_177-95delinsCTG n.524+364_524+366delinsCTG n.459-116_459-114delinsCTG n.144_146delinsCTG c.250-116_250-114delinsCTG (n.250-116_250-114delinsCTG) n.585-116_585-114delinsCTG n.537-116_537-114delinsCTG | |
17 | g.7221422_7221428del | CA2635781053 | ACADVL | c.478-116_478-110del (n.478-116_478-110del) c.*433-116_*433-110del (n.*433-116_*433-110del) c.412-116_412-110del (n.412-116_412-110del) c.547-116_547-110del (n.547-116_547-110del) n.555-116_555-110del n.686-116_686-110del n.294-116_294-110del n.659-116_659-110del c.316-116_316-110del (n.316-116_316-110del) n.209-116_209-110del c.177-97_177-91del n.524+364_524+370del n.459-116_459-110del n.144_150del c.250-116_250-110del (n.250-116_250-110del) n.585-116_585-110del n.537-116_537-110del | gnomAD v4 |
17 | g.7221423T>C | CA2245699772 | ACADVL | c.478-115T>C (n.478-115T>C) c.*433-115T>C (n.*433-115T>C) c.412-115T>C (n.412-115T>C) c.547-115T>C (n.547-115T>C) n.555-115T>C n.686-115T>C n.294-115T>C n.659-115T>C c.316-115T>C (n.316-115T>C) n.209-115T>C c.177-96T>C n.524+365T>C n.459-115T>C n.145T>C c.250-115T>C (n.250-115T>C) n.585-115T>C n.537-115T>C | dbSNP |
17 | g.7221423T= | CA2245699771 | ACADVL | c.478-115T= (n.478-115T=) c.*433-115T= (n.*433-115T=) c.412-115T= (n.412-115T=) c.547-115T= (n.547-115T=) n.555-115T= n.686-115T= n.294-115T= n.659-115T= c.316-115T= (n.316-115T=) n.209-115T= c.177-96T= n.524+365T= n.459-115T= n.145T= c.250-115T= (n.250-115T=) n.585-115T= n.537-115T= | |
17 | g.7221423_7221424del | CA981152593 | ACADVL | c.478-115_478-114del (n.478-115_478-114del) c.*433-115_*433-114del (n.*433-115_*433-114del) c.412-115_412-114del (n.412-115_412-114del) c.547-115_547-114del (n.547-115_547-114del) n.555-115_555-114del n.686-115_686-114del n.294-115_294-114del n.659-115_659-114del c.316-115_316-114del (n.316-115_316-114del) n.209-115_209-114del c.177-96_177-95del n.524+365_524+366del n.459-115_459-114del n.145_146del c.250-115_250-114del (n.250-115_250-114del) n.585-115_585-114del n.537-115_537-114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221423_7221437del | CA2635781055 | ACADVL | c.478-115_478-101del (n.478-115_478-101del) c.*433-115_*433-101del (n.*433-115_*433-101del) c.412-115_412-101del (n.412-115_412-101del) c.547-115_547-101del (n.547-115_547-101del) n.555-115_555-101del n.686-115_686-101del n.294-115_294-101del n.659-115_659-101del c.316-115_316-101del (n.316-115_316-101del) n.209-115_209-101del c.177-96_177-82del n.524+365_524+379del n.459-115_459-101del n.145_159del c.250-115_250-101del (n.250-115_250-101del) n.585-115_585-101del n.537-115_537-101del | gnomAD v4 |
17 | g.7221424G>A | CA2635781056 | ACADVL | c.478-114G>A (n.478-114G>A) c.*433-114G>A (n.*433-114G>A) c.412-114G>A (n.412-114G>A) c.547-114G>A (n.547-114G>A) n.555-114G>A n.686-114G>A n.294-114G>A n.659-114G>A c.316-114G>A (n.316-114G>A) n.209-114G>A c.177-95G>A n.524+366G>A n.459-114G>A n.146G>A c.250-114G>A (n.250-114G>A) n.585-114G>A n.537-114G>A | gnomAD v4 |
17 | g.7221425C= | CA2245699774 | ACADVL | c.478-113C= (n.478-113C=) c.*433-113C= (n.*433-113C=) c.412-113C= (n.412-113C=) c.547-113C= (n.547-113C=) n.555-113C= n.686-113C= n.294-113C= n.659-113C= c.316-113C= (n.316-113C=) n.209-113C= c.177-94C= n.524+367C= n.459-113C= n.147C= c.250-113C= (n.250-113C=) n.585-113C= n.537-113C= | |
17 | g.7221425C>G | CA287436005 | ACADVL | c.478-113C>G (n.478-113C>G) c.*433-113C>G (n.*433-113C>G) c.412-113C>G (n.412-113C>G) c.547-113C>G (n.547-113C>G) n.555-113C>G n.686-113C>G n.294-113C>G n.659-113C>G c.316-113C>G (n.316-113C>G) n.209-113C>G c.177-94C>G n.524+367C>G n.459-113C>G n.147C>G c.250-113C>G (n.250-113C>G) n.585-113C>G n.537-113C>G | dbSNP |
17 | g.7221427del | CA2635781059 | ACADVL | c.478-111del (n.478-111del) c.*433-111del (n.*433-111del) c.412-111del (n.412-111del) c.547-111del (n.547-111del) n.555-111del n.686-111del n.294-111del n.659-111del c.316-111del (n.316-111del) n.209-111del c.177-92del n.524+369del n.459-111del n.149del c.250-111del (n.250-111del) n.585-111del n.537-111del | gnomAD v4 |
17 | g.7221425_7221440delinsCCCTAGGTCAGGAACT | CA2245699775 | ACADVL | c.478-113_478-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.478-113_478-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.*433-113_*433-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.*433-113_*433-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.412-113_412-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.412-113_412-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) c.547-113_547-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.547-113_547-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.555-113_555-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.686-113_686-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.294-113_294-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.659-113_659-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.316-113_316-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.316-113_316-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.209-113_209-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.177-94_177-79delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.524+367_524+382delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.459-113_459-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.147_162delinsCCCTAGGTCAGGAACT c.250-113_250-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT (n.250-113_250-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT) n.585-113_585-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT n.537-113_537-98delinsCCCTAGGTCAGGAACT | |
17 | g.7221426C= | CA2245699781 | ACADVL | c.478-112C= (n.478-112C=) c.*433-112C= (n.*433-112C=) c.412-112C= (n.412-112C=) c.547-112C= (n.547-112C=) n.555-112C= n.686-112C= n.294-112C= n.659-112C= c.316-112C= (n.316-112C=) n.209-112C= c.177-93C= n.524+368C= n.459-112C= n.148C= c.250-112C= (n.250-112C=) n.585-112C= n.537-112C= | |
17 | g.7221426C>T | CA287436006 | ACADVL | c.478-112C>T (n.478-112C>T) c.*433-112C>T (n.*433-112C>T) c.412-112C>T (n.412-112C>T) c.547-112C>T (n.547-112C>T) n.555-112C>T n.686-112C>T n.294-112C>T n.659-112C>T c.316-112C>T (n.316-112C>T) n.209-112C>T c.177-93C>T n.524+368C>T n.459-112C>T n.148C>T c.250-112C>T (n.250-112C>T) n.585-112C>T n.537-112C>T | dbSNP |
17 | g.7221426_7221440del | CA981152597 | ACADVL | c.478-112_478-98del (n.478-112_478-98del) c.*433-112_*433-98del (n.*433-112_*433-98del) c.412-112_412-98del (n.412-112_412-98del) c.547-112_547-98del (n.547-112_547-98del) n.555-112_555-98del n.686-112_686-98del n.294-112_294-98del n.659-112_659-98del c.316-112_316-98del (n.316-112_316-98del) n.209-112_209-98del c.177-93_177-79del n.524+368_524+382del n.459-112_459-98del n.148_162del c.250-112_250-98del (n.250-112_250-98del) n.585-112_585-98del n.537-112_537-98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.7221427_7221428del | CA2635781060 | ACADVL | c.478-111_478-110del (n.478-111_478-110del) c.*433-111_*433-110del (n.*433-111_*433-110del) c.412-111_412-110del (n.412-111_412-110del) c.547-111_547-110del (n.547-111_547-110del) n.555-111_555-110del n.686-111_686-110del n.294-111_294-110del n.659-111_659-110del c.316-111_316-110del (n.316-111_316-110del) n.209-111_209-110del c.177-92_177-91del n.524+369_524+370del n.459-111_459-110del n.149_150del c.250-111_250-110del (n.250-111_250-110del) n.585-111_585-110del n.537-111_537-110del | gnomAD v4 |
17 | g.7221427_7221428delinsCT | CA2245699783 | ACADVL | c.478-111_478-110delinsCT (n.478-111_478-110delinsCT) c.*433-111_*433-110delinsCT (n.*433-111_*433-110delinsCT) c.412-111_412-110delinsCT (n.412-111_412-110delinsCT) c.547-111_547-110delinsCT (n.547-111_547-110delinsCT) n.555-111_555-110delinsCT n.686-111_686-110delinsCT n.294-111_294-110delinsCT n.659-111_659-110delinsCT c.316-111_316-110delinsCT (n.316-111_316-110delinsCT) n.209-111_209-110delinsCT c.177-92_177-91delinsCT n.524+369_524+370delinsCT n.459-111_459-110delinsCT n.149_150delinsCT c.250-111_250-110delinsCT (n.250-111_250-110delinsCT) n.585-111_585-110delinsCT n.537-111_537-110delinsCT | |
17 | g.7221428del | CA287436013 | ACADVL | c.478-110del (n.478-110del) c.*433-110del (n.*433-110del) c.412-110del (n.412-110del) c.547-110del (n.547-110del) n.555-110del n.686-110del n.294-110del n.659-110del c.316-110del (n.316-110del) n.209-110del c.177-91del n.524+370del n.459-110del n.150del c.250-110del (n.250-110del) n.585-110del n.537-110del | dbSNP |
17 | g.7221428T>C | CA287436019 | ACADVL | c.478-110T>C (n.478-110T>C) c.*433-110T>C (n.*433-110T>C) c.412-110T>C (n.412-110T>C) c.547-110T>C (n.547-110T>C) n.555-110T>C n.686-110T>C n.294-110T>C n.659-110T>C c.316-110T>C (n.316-110T>C) n.209-110T>C c.177-91T>C n.524+370T>C n.459-110T>C n.150T>C c.250-110T>C (n.250-110T>C) n.585-110T>C n.537-110T>C | dbSNP |
17 | g.7221428T= | CA2245699784 | ACADVL | c.478-110T= (n.478-110T=) c.*433-110T= (n.*433-110T=) c.412-110T= (n.412-110T=) c.547-110T= (n.547-110T=) n.555-110T= n.686-110T= n.294-110T= n.659-110T= c.316-110T= (n.316-110T=) n.209-110T= c.177-91T= n.524+370T= n.459-110T= n.150T= c.250-110T= (n.250-110T=) n.585-110T= n.537-110T= | |
17 | g.7221429del | CA2635781063 | ACADVL | c.478-109del (n.478-109del) c.*433-109del (n.*433-109del) c.412-109del (n.412-109del) c.547-109del (n.547-109del) n.555-109del n.686-109del n.294-109del n.659-109del c.316-109del (n.316-109del) n.209-109del c.177-90del n.524+371del n.459-109del n.151del c.250-109del (n.250-109del) n.585-109del n.537-109del | gnomAD v4 |
17 | g.7221429A= | CA2245699788 | ACADVL | c.478-109A= (n.478-109A=) c.*433-109A= (n.*433-109A=) c.412-109A= (n.412-109A=) c.547-109A= (n.547-109A=) n.555-109A= n.686-109A= n.294-109A= n.659-109A= c.316-109A= (n.316-109A=) n.209-109A= c.177-90A= n.524+371A= n.459-109A= n.151A= c.250-109A= (n.250-109A=) n.585-109A= n.537-109A= | |
17 | g.7221429A>C | CA2245699790 | ACADVL | c.478-109A>C (n.478-109A>C) c.*433-109A>C (n.*433-109A>C) c.412-109A>C (n.412-109A>C) c.547-109A>C (n.547-109A>C) n.555-109A>C n.686-109A>C n.294-109A>C n.659-109A>C c.316-109A>C (n.316-109A>C) n.209-109A>C c.177-90A>C n.524+371A>C n.459-109A>C n.151A>C c.250-109A>C (n.250-109A>C) n.585-109A>C n.537-109A>C | dbSNP |
17 | g.7221429_7221444del | CA2635781062 | ACADVL | c.478-109_478-94del (n.478-109_478-94del) c.*433-109_*433-94del (n.*433-109_*433-94del) c.412-109_412-94del (n.412-109_412-94del) c.547-109_547-94del (n.547-109_547-94del) n.555-109_555-94del n.686-109_686-94del n.294-109_294-94del n.659-109_659-94del c.316-109_316-94del (n.316-109_316-94del) n.209-109_209-94del c.177-90_177-75del n.524+371_524+386del n.459-109_459-94del n.151_166del c.250-109_250-94del (n.250-109_250-94del) n.585-109_585-94del n.537-109_537-94del | gnomAD v4 |