Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6425387G>ACA287323615AIPL1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.251+8532C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425387G=CA2245346389AIPL1c.*73C= (n.*73C=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.251+8532C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
17g.6425387G>TCA2635688790AIPL1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.251+8532C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
gnomAD v4
17g.6425390C>TCA2635688791AIPL1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.251+8529G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
gnomAD v4
17g.6425393G>TCA2635688792AIPL1c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.251+8526C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
gnomAD v4
17g.6425394G>ACA2635688793AIPL1c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.251+8525C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
gnomAD v4
17g.6425394G=CA2245346391AIPL1c.*66C= (n.*66C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.251+8525C=
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*239C= (n.*239C=)
17g.6425394G>TCA2245346392AIPL1c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.251+8525C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
dbSNP
17g.6425396C>ACA2635688794AIPL1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.251+8523G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
gnomAD v4
17g.6425397A=CA2245346393AIPL1c.*63T= (n.*63T=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
c.251+8522T=
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.*236T= (n.*236T=)
17g.6425397A>CCA774024371AIPL1c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.251+8522T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425398A=CA2245346395AIPL1c.*62T= (n.*62T=)
c.*1089T= (n.*1089T=)
c.251+8521T=
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.*235T= (n.*235T=)
17g.6425398A>GCA624662837AIPL1c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.251+8521T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425399T>CCA2635688795AIPL1c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.251+8520A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
gnomAD v4
17g.6425400C>ACA2635688796AIPL1c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.251+8519G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
gnomAD v4
17g.6425400C=CA2245346398AIPL1c.*60G= (n.*60G=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
c.251+8519G=
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*233G= (n.*233G=)
17g.6425400C>TCA624662838AIPL1c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.251+8519G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425401G>ACA981100515AIPL1c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.251+8518C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425401G=CA2245346400AIPL1c.*59C= (n.*59C=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.251+8518C=
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*232C= (n.*232C=)
17g.6425401G>TCA2635688797AIPL1c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.251+8518C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
gnomAD v4
17g.6425402A>TCA2635688798AIPL1c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.251+8517T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
gnomAD v4
17g.6425404C>ACA2635688799AIPL1c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.251+8515G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
gnomAD v4
17g.6425404C=CA2245346402AIPL1c.*56G= (n.*56G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.251+8515G=
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*229G= (n.*229G=)
17g.6425404C>TCA287323618AIPL1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.251+8515G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425405C>GCA2635688800AIPL1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.251+8514G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
gnomAD v4
17g.6425406A>TCA2576142264AIPL1c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.251+8513T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
17g.6425407G>ACA10640246AIPL1c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.251+8512C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425407G=CA2245346408AIPL1c.*53C= (n.*53C=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.251+8512C=
c.*1179C= (n.*1179C=)
c.*226C= (n.*226C=)
17g.6425407_6425408insCCA656318000AIPL1c.*52_*53insG (n.*52_*53insG)
c.*1079_*1080insG (n.*1079_*1080insG)
c.251+8511_251+8512insG
c.*1178_*1179insG (n.*1178_*1179insG)
c.*225_*226insG (n.*225_*226insG)
COSMIC
17g.6425409A=CA2245346410AIPL1c.*51T= (n.*51T=)
c.*1078T= (n.*1078T=)
c.251+8510T=
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.*224T= (n.*224T=)
17g.6425409A>TCA8328287AIPL1c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.251+8510T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425410G>ACA2635688801AIPL1c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.251+8509C>T
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
gnomAD v4
17g.6425410G>CCA2635688802AIPL1c.*50C>G (n.*50C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
c.251+8509C>G
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
gnomAD v4
17g.6425411T>ACA8328288AIPL1c.*49A>T (n.*49A>T)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.251+8508A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425411T=CA2245346411AIPL1c.*49A= (n.*49A=)
c.*1076A= (n.*1076A=)
c.251+8508A=
c.*1175A= (n.*1175A=)
c.*222A= (n.*222A=)
17g.6425412G>TCA2635688803AIPL1c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.251+8507C>A
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
gnomAD v4
17g.6425413A>GCA2635688804AIPL1c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.251+8506T>C
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
gnomAD v4
17g.6425415C>ACA8328290AIPL1c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.251+8504G>T
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425415C=CA2245346413AIPL1c.*45G= (n.*45G=)
c.*1072G= (n.*1072G=)
c.251+8504G=
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.*218G= (n.*218G=)
17g.6425415C>GCA8328289AIPL1c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.251+8504G>C
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.6425416A=CA2245346414AIPL1c.*44T= (n.*44T=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
c.251+8503T=
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.*217T= (n.*217T=)
17g.6425416_6425417insCTTCAATCCA981100525AIPL1c.*43_*44insGATTGAAG (n.*43_*44insGATTGAAG)
c.*1070_*1071insGATTGAAG (n.*1070_*1071insGATTGAAG)
c.251+8502_251+8503insGATTGAAG
c.*1169_*1170insGATTGAAG (n.*1169_*1170insGATTGAAG)
c.*216_*217insGATTGAAG (n.*216_*217insGATTGAAG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425416_6425417insCTTCAATCGCA2245346417AIPL1c.*43_*44insCGATTGAAG (n.*43_*44insCGATTGAAG)
c.*1070_*1071insCGATTGAAG (n.*1070_*1071insCGATTGAAG)
c.251+8502_251+8503insCGATTGAAG
c.*1169_*1170insCGATTGAAG (n.*1169_*1170insCGATTGAAG)
c.*216_*217insCGATTGAAG (n.*216_*217insCGATTGAAG)
dbSNP
17g.6425417G>ACA2245346419AIPL1c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.251+8502C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
dbSNP
17g.6425417G=CA2245346418AIPL1c.*43C= (n.*43C=)
c.*1070C= (n.*1070C=)
c.251+8502C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*216C= (n.*216C=)
17g.6425417G>TCA2635688805AIPL1c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.251+8502C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
gnomAD v4
17g.6425417_6425418insACA981100532AIPL1c.*42_*43insT (n.*42_*43insT)
c.*1069_*1070insT (n.*1069_*1070insT)
c.251+8501_251+8502insT
c.*1168_*1169insT (n.*1168_*1169insT)
c.*215_*216insT (n.*215_*216insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425418G>ACA8328291AIPL1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.251+8501C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425418G=CA2245346421AIPL1c.*42C= (n.*42C=)
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.251+8501C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*215C= (n.*215C=)
17g.6425418G>TCA2635688806AIPL1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.251+8501C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*215C>A (n.*215C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched