Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.6425371delCA2635688780AIPL1c.*92del (n.*92del)
c.*1119del (n.*1119del)
c.251+8551del
c.*1218del (n.*1218del)
gnomAD v4
17g.6425371T>ACA287323613AIPL1c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.251+8548A>T
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425371T=CA2245346378AIPL1c.*89A= (n.*89A=)
c.*1116A= (n.*1116A=)
c.251+8548A=
c.*1215A= (n.*1215A=)
17g.6425372A=CA2245346381AIPL1c.*88T= (n.*88T=)
c.*1115T= (n.*1115T=)
c.251+8547T=
c.*1214T= (n.*1214T=)
17g.6425372A>TCA624662836AIPL1c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
c.251+8547T>A
c.*1214T>A (n.*1214T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425376delCA981100499AIPL1c.*88del (n.*88del)
c.*1115del (n.*1115del)
c.251+8547del
c.*1214del (n.*1214del)
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425374A>GCA2635688781AIPL1c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.251+8545T>C
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
gnomAD v4
17g.6425376A=CA2245346382AIPL1c.*84T= (n.*84T=)
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.251+8543T=
c.*1210T= (n.*1210T=)
17g.6425376A>TCA981100505AIPL1c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.251+8543T>A
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425377G>ACA2635688782AIPL1c.*83C>T (n.*83C>T)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
c.251+8542C>T
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
gnomAD v4
17g.6425377G>TCA2635688783AIPL1c.*83C>A (n.*83C>A)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
c.251+8542C>A
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
gnomAD v4
17g.6425378T>ACA2635688784AIPL1c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.251+8541A>T
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
gnomAD v4
17g.6425379G>ACA2576142263AIPL1c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.251+8540C>T
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
17g.6425379G>CCA2635688785AIPL1c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.251+8540C>G
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
gnomAD v4
17g.6425379G>TCA2635688786AIPL1c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.251+8540C>A
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
gnomAD v4
17g.6425381C>ACA2635688787AIPL1c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.251+8538G>T
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
gnomAD v4
17g.6425381C=CA2245346384AIPL1c.*79G= (n.*79G=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
c.251+8538G=
c.*1205G= (n.*1205G=)
17g.6425381C>TCA2245346385AIPL1c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.251+8538G>A
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.6425382A>TCA2635688788AIPL1c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.251+8537T>A
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
gnomAD v4
17g.6425383C>TCA2518363108AIPL1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.251+8536G>A
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
gnomAD v4
17g.6425384C>ACA2635688789AIPL1c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.251+8535G>T
c.*1202G>T (n.*1202G>T)
gnomAD v4
17g.6425386C=CA2245346388AIPL1c.*74G= (n.*74G=)
c.*1101G= (n.*1101G=)
c.251+8533G=
c.*1200G= (n.*1200G=)
17g.6425386C>TCA774024366AIPL1c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
c.251+8533G>A
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.6425387G>ACA287323615AIPL1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.251+8532C>T
c.*1199C>T (n.*1199C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425387G=CA2245346389AIPL1c.*73C= (n.*73C=)
c.*1100C= (n.*1100C=)
c.251+8532C=
c.*1199C= (n.*1199C=)
17g.6425387G>TCA2635688790AIPL1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.251+8532C>A
c.*1199C>A (n.*1199C>A)
gnomAD v4
17g.6425390C>TCA2635688791AIPL1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.251+8529G>A
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
gnomAD v4
17g.6425393G>TCA2635688792AIPL1c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.251+8526C>A
c.*1193C>A (n.*1193C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
gnomAD v4
17g.6425394G>ACA2635688793AIPL1c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
c.251+8525C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
gnomAD v4
17g.6425394G=CA2245346391AIPL1c.*66C= (n.*66C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
c.251+8525C=
c.*1192C= (n.*1192C=)
c.*239C= (n.*239C=)
17g.6425394G>TCA2245346392AIPL1c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
c.251+8525C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
dbSNP
17g.6425396C>ACA2635688794AIPL1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.251+8523G>T
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
gnomAD v4
17g.6425397A=CA2245346393AIPL1c.*63T= (n.*63T=)
c.*1090T= (n.*1090T=)
c.251+8522T=
c.*1189T= (n.*1189T=)
c.*236T= (n.*236T=)
17g.6425397A>CCA774024371AIPL1c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.251+8522T>G
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425398A=CA2245346395AIPL1c.*62T= (n.*62T=)
c.*1089T= (n.*1089T=)
c.251+8521T=
c.*1188T= (n.*1188T=)
c.*235T= (n.*235T=)
17g.6425398A>GCA624662837AIPL1c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.251+8521T>C
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425399T>CCA2635688795AIPL1c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.251+8520A>G
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
gnomAD v4
17g.6425400C>ACA2635688796AIPL1c.*60G>T (n.*60G>T)
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
c.251+8519G>T
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
gnomAD v4
17g.6425400C=CA2245346398AIPL1c.*60G= (n.*60G=)
c.*1087G= (n.*1087G=)
c.251+8519G=
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*233G= (n.*233G=)
17g.6425400C>TCA624662838AIPL1c.*60G>A (n.*60G>A)
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
c.251+8519G>A
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425401G>ACA981100515AIPL1c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.251+8518C>T
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425401G=CA2245346400AIPL1c.*59C= (n.*59C=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
c.251+8518C=
c.*1185C= (n.*1185C=)
c.*232C= (n.*232C=)
17g.6425401G>TCA2635688797AIPL1c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.251+8518C>A
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
gnomAD v4
17g.6425402A>TCA2635688798AIPL1c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.251+8517T>A
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
gnomAD v4
17g.6425404C>ACA2635688799AIPL1c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.251+8515G>T
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
gnomAD v4
17g.6425404C=CA2245346402AIPL1c.*56G= (n.*56G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
c.251+8515G=
c.*1182G= (n.*1182G=)
c.*229G= (n.*229G=)
17g.6425404C>TCA287323618AIPL1c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
c.251+8515G>A
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.6425405C>GCA2635688800AIPL1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
c.251+8514G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
gnomAD v4
17g.6425406A>TCA2576142264AIPL1c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
c.251+8513T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
17g.6425407G>ACA10640246AIPL1c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.251+8512C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.*226C>T (n.*226C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched