Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.6425368T>A | CA2576142262 | AIPL1 | c.*92A>T (n.*92A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.251+8551A>T c.*1218A>T (n.*1218A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425371del | CA2635688780 | AIPL1 | c.*92del (n.*92del) c.*1119del (n.*1119del) c.251+8551del c.*1218del (n.*1218del) | gnomAD v4 |
17 | g.6425371T>A | CA287323613 | AIPL1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.251+8548A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425371T= | CA2245346378 | AIPL1 | c.*89A= (n.*89A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.251+8548A= c.*1215A= (n.*1215A=) | |
17 | g.6425372A= | CA2245346381 | AIPL1 | c.*88T= (n.*88T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.251+8547T= c.*1214T= (n.*1214T=) | |
17 | g.6425372A>T | CA624662836 | AIPL1 | c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.251+8547T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425376del | CA981100499 | AIPL1 | c.*88del (n.*88del) c.*1115del (n.*1115del) c.251+8547del c.*1214del (n.*1214del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425374A>G | CA2635688781 | AIPL1 | c.*86T>C (n.*86T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.251+8545T>C c.*1212T>C (n.*1212T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425376A= | CA2245346382 | AIPL1 | c.*84T= (n.*84T=) c.*1111T= (n.*1111T=) c.251+8543T= c.*1210T= (n.*1210T=) | |
17 | g.6425376A>T | CA981100505 | AIPL1 | c.*84T>A (n.*84T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.251+8543T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425377G>A | CA2635688782 | AIPL1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.251+8542C>T c.*1209C>T (n.*1209C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425377G>T | CA2635688783 | AIPL1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.251+8542C>A c.*1209C>A (n.*1209C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425378T>A | CA2635688784 | AIPL1 | c.*82A>T (n.*82A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.251+8541A>T c.*1208A>T (n.*1208A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425379G>A | CA2576142263 | AIPL1 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.251+8540C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) | |
17 | g.6425379G>C | CA2635688785 | AIPL1 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.251+8540C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425379G>T | CA2635688786 | AIPL1 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.251+8540C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425381C>A | CA2635688787 | AIPL1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.251+8538G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425381C= | CA2245346384 | AIPL1 | c.*79G= (n.*79G=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.251+8538G= c.*1205G= (n.*1205G=) | |
17 | g.6425381C>T | CA2245346385 | AIPL1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.251+8538G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425382A>T | CA2635688788 | AIPL1 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.251+8537T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425383C>T | CA2518363108 | AIPL1 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.251+8536G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425384C>A | CA2635688789 | AIPL1 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.251+8535G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425386C= | CA2245346388 | AIPL1 | c.*74G= (n.*74G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.251+8533G= c.*1200G= (n.*1200G=) | |
17 | g.6425386C>T | CA774024366 | AIPL1 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.251+8533G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.6425387G>A | CA287323615 | AIPL1 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.251+8532C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425387G= | CA2245346389 | AIPL1 | c.*73C= (n.*73C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.251+8532C= c.*1199C= (n.*1199C=) | |
17 | g.6425387G>T | CA2635688790 | AIPL1 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.251+8532C>A c.*1199C>A (n.*1199C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425390C>T | CA2635688791 | AIPL1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.251+8529G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425393G>T | CA2635688792 | AIPL1 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.251+8526C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425394G>A | CA2635688793 | AIPL1 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.251+8525C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425394G= | CA2245346391 | AIPL1 | c.*66C= (n.*66C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.251+8525C= c.*1192C= (n.*1192C=) c.*239C= (n.*239C=) | |
17 | g.6425394G>T | CA2245346392 | AIPL1 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.251+8525C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) | dbSNP |
17 | g.6425396C>A | CA2635688794 | AIPL1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.251+8523G>T c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425397A= | CA2245346393 | AIPL1 | c.*63T= (n.*63T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.251+8522T= c.*1189T= (n.*1189T=) c.*236T= (n.*236T=) | |
17 | g.6425397A>C | CA774024371 | AIPL1 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.251+8522T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425398A= | CA2245346395 | AIPL1 | c.*62T= (n.*62T=) c.*1089T= (n.*1089T=) c.251+8521T= c.*1188T= (n.*1188T=) c.*235T= (n.*235T=) | |
17 | g.6425398A>G | CA624662837 | AIPL1 | c.*62T>C (n.*62T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.251+8521T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425399T>C | CA2635688795 | AIPL1 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.251+8520A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.6425400C>A | CA2635688796 | AIPL1 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.251+8519G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425400C= | CA2245346398 | AIPL1 | c.*60G= (n.*60G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.251+8519G= c.*1186G= (n.*1186G=) c.*233G= (n.*233G=) | |
17 | g.6425400C>T | CA624662838 | AIPL1 | c.*60G>A (n.*60G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.251+8519G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425401G>A | CA981100515 | AIPL1 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.251+8518C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425401G= | CA2245346400 | AIPL1 | c.*59C= (n.*59C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.251+8518C= c.*1185C= (n.*1185C=) c.*232C= (n.*232C=) | |
17 | g.6425401G>T | CA2635688797 | AIPL1 | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.251+8518C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425402A>T | CA2635688798 | AIPL1 | c.*58T>A (n.*58T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.251+8517T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.6425404C>A | CA2635688799 | AIPL1 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.251+8515G>T c.*1182G>T (n.*1182G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.6425404C= | CA2245346402 | AIPL1 | c.*56G= (n.*56G=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.251+8515G= c.*1182G= (n.*1182G=) c.*229G= (n.*229G=) | |
17 | g.6425404C>T | CA287323618 | AIPL1 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.251+8515G>A c.*1182G>A (n.*1182G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.6425405C>G | CA2635688800 | AIPL1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.251+8514G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.6425406A>T | CA2576142264 | AIPL1 | c.*54T>A (n.*54T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.251+8513T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) |