| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63917710C= | CA2270149344 | CSHL1,GH1 | c.456+50G= (n.456+50G=) c.734+50G= c.172-204G= (n.172-204G=) c.336+50G= (n.336+50G=) c.10+1057G= (n.10+1057G=) c.411+50G= (n.411+50G=) n.817+50G= c.11-204G= (n.11-204G=) n.388+66C= | |
| 17 | g.63917710C>G | CA292966787 | CSHL1,GH1 | c.456+50G>C (n.456+50G>C) c.734+50G>C c.172-204G>C (n.172-204G>C) c.336+50G>C (n.336+50G>C) c.10+1057G>C (n.10+1057G>C) c.411+50G>C (n.411+50G>C) n.817+50G>C c.11-204G>C (n.11-204G>C) n.388+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917711T>C | CA2639307278 | CSHL1,GH1 | c.456+49A>G (n.456+49A>G) c.734+49A>G c.172-205A>G (n.172-205A>G) c.336+49A>G (n.336+49A>G) c.10+1056A>G (n.10+1056A>G) c.411+49A>G (n.411+49A>G) n.817+49A>G c.11-205A>G (n.11-205A>G) n.388+67T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917712C>G | CA2639307281 | CSHL1,GH1 | c.456+48G>C (n.456+48G>C) c.734+48G>C c.172-206G>C (n.172-206G>C) c.336+48G>C (n.336+48G>C) c.10+1055G>C (n.10+1055G>C) c.411+48G>C (n.411+48G>C) n.817+48G>C c.11-206G>C (n.11-206G>C) n.388+68C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917712C>T | CA2639307280 | CSHL1,GH1 | c.456+48G>A (n.456+48G>A) c.734+48G>A c.172-206G>A (n.172-206G>A) c.336+48G>A (n.336+48G>A) c.10+1055G>A (n.10+1055G>A) c.411+48G>A (n.411+48G>A) n.817+48G>A c.11-206G>A (n.11-206G>A) n.388+68C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917713A>G | CA2576355157 | CSHL1,GH1 | c.456+47T>C (n.456+47T>C) c.734+47T>C c.172-207T>C (n.172-207T>C) c.336+47T>C (n.336+47T>C) c.10+1054T>C (n.10+1054T>C) c.411+47T>C (n.411+47T>C) n.817+47T>C c.11-207T>C (n.11-207T>C) n.388+69A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917714_63917715del | CA2639307282 | CSHL1,GH1 | c.456+46_456+47del (n.456+46_456+47del) c.734+46_734+47del c.172-208_172-207del (n.172-208_172-207del) c.336+46_336+47del (n.336+46_336+47del) c.10+1053_10+1054del (n.10+1053_10+1054del) c.411+46_411+47del (n.411+46_411+47del) n.817+46_817+47del c.11-208_11-207del (n.11-208_11-207del) n.388+70_388+71del | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917714A= | CA2270149345 | CSHL1,GH1 | c.456+46T= (n.456+46T=) c.734+46T= c.172-208T= (n.172-208T=) c.336+46T= (n.336+46T=) c.10+1053T= (n.10+1053T=) c.411+46T= (n.411+46T=) n.817+46T= c.11-208T= (n.11-208T=) n.388+70A= | |
| 17 | g.63917714A>C | CA8708164 | CSHL1,GH1 | c.456+46T>G (n.456+46T>G) c.734+46T>G c.172-208T>G (n.172-208T>G) c.336+46T>G (n.336+46T>G) c.10+1053T>G (n.10+1053T>G) c.411+46T>G (n.411+46T>G) n.817+46T>G c.11-208T>G (n.11-208T>G) n.388+70A>C | dbSNP ExAC |
| 17 | g.63917715A= | CA2270149346 | CSHL1,GH1 | c.456+45T= (n.456+45T=) c.734+45T= c.172-209T= (n.172-209T=) c.336+45T= (n.336+45T=) c.10+1052T= (n.10+1052T=) c.411+45T= (n.411+45T=) n.817+45T= c.11-209T= (n.11-209T=) n.388+71A= | |
| 17 | g.63917715A>G | CA2270149347 | CSHL1,GH1 | c.456+45T>C (n.456+45T>C) c.734+45T>C c.172-209T>C (n.172-209T>C) c.336+45T>C (n.336+45T>C) c.10+1052T>C (n.10+1052T>C) c.411+45T>C (n.411+45T>C) n.817+45T>C c.11-209T>C (n.11-209T>C) n.388+71A>G | dbSNP |
| 17 | g.63917715A>T | CA2639307283 | CSHL1,GH1 | c.456+45T>A (n.456+45T>A) c.734+45T>A c.172-209T>A (n.172-209T>A) c.336+45T>A (n.336+45T>A) c.10+1052T>A (n.10+1052T>A) c.411+45T>A (n.411+45T>A) n.817+45T>A c.11-209T>A (n.11-209T>A) n.388+71A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917716G>A | CA774009843 | CSHL1,GH1 | c.456+44C>T (n.456+44C>T) c.734+44C>T c.172-210C>T (n.172-210C>T) c.336+44C>T (n.336+44C>T) c.10+1051C>T (n.10+1051C>T) c.411+44C>T (n.411+44C>T) n.817+44C>T c.11-210C>T (n.11-210C>T) n.388+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917716G= | CA2270149348 | CSHL1,GH1 | c.456+44C= (n.456+44C=) c.734+44C= c.172-210C= (n.172-210C=) c.336+44C= (n.336+44C=) c.10+1051C= (n.10+1051C=) c.411+44C= (n.411+44C=) n.817+44C= c.11-210C= (n.11-210C=) n.388+72G= | |
| 17 | g.63917716G>T | CA2639307286 | CSHL1,GH1 | c.456+44C>A (n.456+44C>A) c.734+44C>A c.172-210C>A (n.172-210C>A) c.336+44C>A (n.336+44C>A) c.10+1051C>A (n.10+1051C>A) c.411+44C>A (n.411+44C>A) n.817+44C>A c.11-210C>A (n.11-210C>A) n.388+72G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917717T>A | CA774009845 | CSHL1,GH1 | c.456+43A>T (n.456+43A>T) c.734+43A>T c.172-211A>T (n.172-211A>T) c.336+43A>T (n.336+43A>T) c.10+1050A>T (n.10+1050A>T) c.411+43A>T (n.411+43A>T) n.817+43A>T c.11-211A>T (n.11-211A>T) n.389-73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917717T>C | CA2576355158 | CSHL1,GH1 | c.456+43A>G (n.456+43A>G) c.734+43A>G c.172-211A>G (n.172-211A>G) c.336+43A>G (n.336+43A>G) c.10+1050A>G (n.10+1050A>G) c.411+43A>G (n.411+43A>G) n.817+43A>G c.11-211A>G (n.11-211A>G) n.389-73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917717T= | CA2270149349 | CSHL1,GH1 | c.456+43A= (n.456+43A=) c.734+43A= c.172-211A= (n.172-211A=) c.336+43A= (n.336+43A=) c.10+1050A= (n.10+1050A=) c.411+43A= (n.411+43A=) n.817+43A= c.11-211A= (n.11-211A=) n.389-73T= | |
| 17 | g.63917718C>A | CA2639307289 | CSHL1,GH1 | c.456+42G>T (n.456+42G>T) c.734+42G>T c.172-212G>T (n.172-212G>T) c.336+42G>T (n.336+42G>T) c.10+1049G>T (n.10+1049G>T) c.411+42G>T (n.411+42G>T) n.817+42G>T c.11-212G>T (n.11-212G>T) n.389-72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917718C= | CA2270149350 | CSHL1,GH1 | c.456+42G= (n.456+42G=) c.734+42G= c.172-212G= (n.172-212G=) c.336+42G= (n.336+42G=) c.10+1049G= (n.10+1049G=) c.411+42G= (n.411+42G=) n.817+42G= c.11-212G= (n.11-212G=) n.389-72C= | |
| 17 | g.63917718C>T | CA2270149351 | CSHL1,GH1 | c.456+42G>A (n.456+42G>A) c.734+42G>A c.172-212G>A (n.172-212G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) c.10+1049G>A (n.10+1049G>A) c.411+42G>A (n.411+42G>A) n.817+42G>A c.11-212G>A (n.11-212G>A) n.389-72C>T | dbSNP |
| 17 | g.63917720G>A | CA627150112 | CSHL1,GH1 | c.456+40C>T (n.456+40C>T) c.734+40C>T c.172-214C>T (n.172-214C>T) c.336+40C>T (n.336+40C>T) c.10+1047C>T (n.10+1047C>T) c.411+40C>T (n.411+40C>T) n.817+40C>T c.11-214C>T (n.11-214C>T) n.389-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917720G= | CA2270149352 | CSHL1,GH1 | c.456+40C= (n.456+40C=) c.734+40C= c.172-214C= (n.172-214C=) c.336+40C= (n.336+40C=) c.10+1047C= (n.10+1047C=) c.411+40C= (n.411+40C=) n.817+40C= c.11-214C= (n.11-214C=) n.389-70G= | |
| 17 | g.63917721T>C | CA2639307291 | CSHL1,GH1 | c.456+39A>G (n.456+39A>G) c.734+39A>G c.172-215A>G (n.172-215A>G) c.336+39A>G (n.336+39A>G) c.10+1046A>G (n.10+1046A>G) c.411+39A>G (n.411+39A>G) n.817+39A>G c.11-215A>G (n.11-215A>G) n.389-69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917721_63917723delinsTGG | CA2270149353 | CSHL1,GH1 | c.456+37_456+39delinsCCA (n.456+37_456+39delinsCCA) c.734+37_734+39delinsCCA c.172-217_172-215delinsCCA (n.172-217_172-215delinsCCA) c.336+37_336+39delinsCCA (n.336+37_336+39delinsCCA) c.10+1044_10+1046delinsCCA (n.10+1044_10+1046delinsCCA) c.411+37_411+39delinsCCA (n.411+37_411+39delinsCCA) n.817+37_817+39delinsCCA c.11-217_11-215delinsCCA (n.11-217_11-215delinsCCA) n.389-69_389-67delinsTGG | |
| 17 | g.63917724_63917725del | CA627150113 | CSHL1,GH1 | c.456+37_456+38del (n.456+37_456+38del) c.734+37_734+38del c.172-217_172-216del (n.172-217_172-216del) c.336+37_336+38del (n.336+37_336+38del) c.10+1044_10+1045del (n.10+1044_10+1045del) c.411+37_411+38del (n.411+37_411+38del) n.817+37_817+38del c.11-217_11-216del (n.11-217_11-216del) n.389-66_389-65del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917723G>C | CA2270149355 | CSHL1,GH1 | c.456+37C>G (n.456+37C>G) c.734+37C>G c.172-217C>G (n.172-217C>G) c.336+37C>G (n.336+37C>G) c.10+1044C>G (n.10+1044C>G) c.411+37C>G (n.411+37C>G) n.817+37C>G c.11-217C>G (n.11-217C>G) n.389-67G>C | dbSNP |
| 17 | g.63917723G= | CA2270149354 | CSHL1,GH1 | c.456+37C= (n.456+37C=) c.734+37C= c.172-217C= (n.172-217C=) c.336+37C= (n.336+37C=) c.10+1044C= (n.10+1044C=) c.411+37C= (n.411+37C=) n.817+37C= c.11-217C= (n.11-217C=) n.389-67G= | |
| 17 | g.63917724G>A | CA2639307293 | CSHL1,GH1 | c.456+36C>T (n.456+36C>T) c.734+36C>T c.172-218C>T (n.172-218C>T) c.336+36C>T (n.336+36C>T) c.10+1043C>T (n.10+1043C>T) c.411+36C>T (n.411+36C>T) n.817+36C>T c.11-218C>T (n.11-218C>T) n.389-66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917725G>C | CA8708165 | CSHL1,GH1 | c.456+35C>G (n.456+35C>G) c.734+35C>G c.172-219C>G (n.172-219C>G) c.336+35C>G (n.336+35C>G) c.10+1042C>G (n.10+1042C>G) c.411+35C>G (n.411+35C>G) n.817+35C>G c.11-219C>G (n.11-219C>G) n.389-65G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917725G= | CA2270149356 | CSHL1,GH1 | c.456+35C= (n.456+35C=) c.734+35C= c.172-219C= (n.172-219C=) c.336+35C= (n.336+35C=) c.10+1042C= (n.10+1042C=) c.411+35C= (n.411+35C=) n.817+35C= c.11-219C= (n.11-219C=) n.389-65G= | |
| 17 | g.63917725G>T | CA2639307295 | CSHL1,GH1 | c.456+35C>A (n.456+35C>A) c.734+35C>A c.172-219C>A (n.172-219C>A) c.336+35C>A (n.336+35C>A) c.10+1042C>A (n.10+1042C>A) c.411+35C>A (n.411+35C>A) n.817+35C>A c.11-219C>A (n.11-219C>A) n.389-65G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917725_63917726delinsGC | CA2270149357 | CSHL1,GH1 | c.456+34_456+35delinsGC (n.456+34_456+35delinsGC) c.734+34_734+35delinsGC c.172-220_172-219delinsGC (n.172-220_172-219delinsGC) c.336+34_336+35delinsGC (n.336+34_336+35delinsGC) c.10+1041_10+1042delinsGC (n.10+1041_10+1042delinsGC) c.411+34_411+35delinsGC (n.411+34_411+35delinsGC) n.817+34_817+35delinsGC c.11-220_11-219delinsGC (n.11-220_11-219delinsGC) n.389-65_389-64delinsGC | |
| 17 | g.63917726del | CA627150114 | CSHL1,GH1 | c.456+34del (n.456+34del) c.734+34del c.172-220del (n.172-220del) c.336+34del (n.336+34del) c.10+1041del (n.10+1041del) c.411+34del (n.411+34del) n.817+34del c.11-220del (n.11-220del) n.389-64del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917726C>A | CA2639307298 | CSHL1,GH1 | c.456+34G>T (n.456+34G>T) c.734+34G>T c.172-220G>T (n.172-220G>T) c.336+34G>T (n.336+34G>T) c.10+1041G>T (n.10+1041G>T) c.411+34G>T (n.411+34G>T) n.817+34G>T c.11-220G>T (n.11-220G>T) n.389-64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917726C= | CA2270149358 | CSHL1,GH1 | c.456+34G= (n.456+34G=) c.734+34G= c.172-220G= (n.172-220G=) c.336+34G= (n.336+34G=) c.10+1041G= (n.10+1041G=) c.411+34G= (n.411+34G=) n.817+34G= c.11-220G= (n.11-220G=) n.389-64C= | |
| 17 | g.63917726C>G | CA8708167 | CSHL1,GH1 | c.456+34G>C (n.456+34G>C) c.734+34G>C c.172-220G>C (n.172-220G>C) c.336+34G>C (n.336+34G>C) c.10+1041G>C (n.10+1041G>C) c.411+34G>C (n.411+34G>C) n.817+34G>C c.11-220G>C (n.11-220G>C) n.389-64C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917726C>T | CA8708166 | CSHL1,GH1 | c.456+34G>A (n.456+34G>A) c.734+34G>A c.172-220G>A (n.172-220G>A) c.336+34G>A (n.336+34G>A) c.10+1041G>A (n.10+1041G>A) c.411+34G>A (n.411+34G>A) n.817+34G>A c.11-220G>A (n.11-220G>A) n.389-64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917727T>C | CA627150115 | CSHL1,GH1 | c.456+33A>G (n.456+33A>G) c.734+33A>G c.172-221A>G (n.172-221A>G) c.336+33A>G (n.336+33A>G) c.10+1040A>G (n.10+1040A>G) c.411+33A>G (n.411+33A>G) n.817+33A>G c.11-221A>G (n.11-221A>G) n.389-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917727T= | CA2270149359 | CSHL1,GH1 | c.456+33A= (n.456+33A=) c.734+33A= c.172-221A= (n.172-221A=) c.336+33A= (n.336+33A=) c.10+1040A= (n.10+1040A=) c.411+33A= (n.411+33A=) n.817+33A= c.11-221A= (n.11-221A=) n.389-63T= | |
| 17 | g.63917728C>G | CA2639307299 | CSHL1,GH1 | c.456+32G>C (n.456+32G>C) c.734+32G>C c.172-222G>C (n.172-222G>C) c.336+32G>C (n.336+32G>C) c.10+1039G>C (n.10+1039G>C) c.411+32G>C (n.411+32G>C) n.817+32G>C c.11-222G>C (n.11-222G>C) n.389-62C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917728C>T | CA2639307301 | CSHL1,GH1 | c.456+32G>A (n.456+32G>A) c.734+32G>A c.172-222G>A (n.172-222G>A) c.336+32G>A (n.336+32G>A) c.10+1039G>A (n.10+1039G>A) c.411+32G>A (n.411+32G>A) n.817+32G>A c.11-222G>A (n.11-222G>A) n.389-62C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63917729C= | CA2270149360 | CSHL1,GH1 | c.456+31G= (n.456+31G=) c.734+31G= c.172-223G= (n.172-223G=) c.336+31G= (n.336+31G=) c.10+1038G= (n.10+1038G=) c.411+31G= (n.411+31G=) n.817+31G= c.11-223G= (n.11-223G=) n.389-61C= | |
| 17 | g.63917729C>G | CA8708168 | CSHL1,GH1 | c.456+31G>C (n.456+31G>C) c.734+31G>C c.172-223G>C (n.172-223G>C) c.336+31G>C (n.336+31G>C) c.10+1038G>C (n.10+1038G>C) c.411+31G>C (n.411+31G>C) n.817+31G>C c.11-223G>C (n.11-223G>C) n.389-61C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63917729C>T | CA2542921645 | CSHL1,GH1 | c.456+31G>A (n.456+31G>A) c.734+31G>A c.172-223G>A (n.172-223G>A) c.336+31G>A (n.336+31G>A) c.10+1038G>A (n.10+1038G>A) c.411+31G>A (n.411+31G>A) n.817+31G>A c.11-223G>A (n.11-223G>A) n.389-61C>T | |
| 17 | g.63917730A= | CA2270149361 | CSHL1,GH1 | c.456+30T= (n.456+30T=) c.734+30T= c.172-224T= (n.172-224T=) c.336+30T= (n.336+30T=) c.10+1037T= (n.10+1037T=) c.411+30T= (n.411+30T=) n.817+30T= c.11-224T= (n.11-224T=) n.389-60A= | |
| 17 | g.63917730A>C | CA8708169 | CSHL1,GH1 | c.456+30T>G (n.456+30T>G) c.734+30T>G c.172-224T>G (n.172-224T>G) c.336+30T>G (n.336+30T>G) c.10+1037T>G (n.10+1037T>G) c.411+30T>G (n.411+30T>G) n.817+30T>G c.11-224T>G (n.11-224T>G) n.389-60A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.63917731G>A | CA8708170 | CSHL1,GH1 | c.456+29C>T (n.456+29C>T) c.734+29C>T c.172-225C>T (n.172-225C>T) c.336+29C>T (n.336+29C>T) c.10+1036C>T (n.10+1036C>T) c.411+29C>T (n.411+29C>T) n.817+29C>T c.11-225C>T (n.11-225C>T) n.389-59G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.63917731G= | CA2270149362 | CSHL1,GH1 | c.456+29C= (n.456+29C=) c.734+29C= c.172-225C= (n.172-225C=) c.336+29C= (n.336+29C=) c.10+1036C= (n.10+1036C=) c.411+29C= (n.411+29C=) n.817+29C= c.11-225C= (n.11-225C=) n.389-59G= | |
| 17 | g.63917732G= | CA2270149363 | CSHL1,GH1 | c.456+28C= (n.456+28C=) c.734+28C= c.172-226C= (n.172-226C=) c.336+28C= (n.336+28C=) c.10+1035C= (n.10+1035C=) c.411+28C= (n.411+28C=) n.817+28C= c.11-226C= (n.11-226C=) n.389-58G= |