| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63488629G>A | CA985411575 | ACE | c.2306-19G>A (n.2306-19G>A) c.584-19G>A (n.584-19G>A) c.*376-19G>A (n.*376-19G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*226-19G>A (n.*226-19G>A) c.74-19G>A (n.74-19G>A) n.252-19G>A c.1757-19G>A (n.1757-19G>A) c.644-19G>A (n.644-19G>A) c.1739-19G>A (n.1739-19G>A) c.1454-19G>A (n.1454-19G>A) c.236-19G>A (n.236-19G>A) n.665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488629G>C | CA8700050 | ACE | c.2306-19G>C (n.2306-19G>C) c.584-19G>C (n.584-19G>C) c.*376-19G>C (n.*376-19G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.*226-19G>C (n.*226-19G>C) c.74-19G>C (n.74-19G>C) n.252-19G>C c.1757-19G>C (n.1757-19G>C) c.644-19G>C (n.644-19G>C) c.1739-19G>C (n.1739-19G>C) c.1454-19G>C (n.1454-19G>C) c.236-19G>C (n.236-19G>C) n.665G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488629G= | CA2269945911 | ACE | c.2306-19G= (n.2306-19G=) c.584-19G= (n.584-19G=) c.*376-19G= (n.*376-19G=) c.546G= (n.546G=) c.*16G= (n.*16G=) c.*226-19G= (n.*226-19G=) c.74-19G= (n.74-19G=) n.252-19G= c.1757-19G= (n.1757-19G=) c.644-19G= (n.644-19G=) c.1739-19G= (n.1739-19G=) c.1454-19G= (n.1454-19G=) c.236-19G= (n.236-19G=) n.665G= | |
| 17 | g.63488629G>T | CA2269945912 | ACE | c.2306-19G>T (n.2306-19G>T) c.584-19G>T (n.584-19G>T) c.*376-19G>T (n.*376-19G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*226-19G>T (n.*226-19G>T) c.74-19G>T (n.74-19G>T) n.252-19G>T c.1757-19G>T (n.1757-19G>T) c.644-19G>T (n.644-19G>T) c.1739-19G>T (n.1739-19G>T) c.1454-19G>T (n.1454-19G>T) c.236-19G>T (n.236-19G>T) n.665G>T | dbSNP |
| 17 | g.63488631A>C | CA2576350617 | ACE | c.2306-17A>C (n.2306-17A>C) c.584-17A>C (n.584-17A>C) c.*376-17A>C (n.*376-17A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*226-17A>C (n.*226-17A>C) c.74-17A>C (n.74-17A>C) n.252-17A>C c.1757-17A>C (n.1757-17A>C) c.644-17A>C (n.644-17A>C) c.1739-17A>C (n.1739-17A>C) c.1454-17A>C (n.1454-17A>C) c.236-17A>C (n.236-17A>C) n.667A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488631_63488648del | CA985411584 | ACE | c.2306-17_2306del c.584-17_584del c.*376-17_*376del c.548_565del (n.548_565del) c.*18_*35del (n.*18_*35del) c.*226-17_*226del c.74-17_74del n.252-17_252del c.1757-17_1757del c.644-17_644del c.1739-17_1739del c.1454-17_1454del c.236-17_236del n.667_684del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488632T>C | CA2576350618 | ACE | c.2306-16T>C (n.2306-16T>C) c.584-16T>C (n.584-16T>C) c.*376-16T>C (n.*376-16T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*226-16T>C (n.*226-16T>C) c.74-16T>C (n.74-16T>C) n.252-16T>C c.1757-16T>C (n.1757-16T>C) c.644-16T>C (n.644-16T>C) c.1739-16T>C (n.1739-16T>C) c.1454-16T>C (n.1454-16T>C) c.236-16T>C (n.236-16T>C) n.668T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488634C>A | CA2639263695 | ACE | c.2306-14C>A (n.2306-14C>A) c.584-14C>A (n.584-14C>A) c.*376-14C>A (n.*376-14C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*226-14C>A (n.*226-14C>A) c.74-14C>A (n.74-14C>A) n.252-14C>A c.1757-14C>A (n.1757-14C>A) c.644-14C>A (n.644-14C>A) c.1739-14C>A (n.1739-14C>A) c.1454-14C>A (n.1454-14C>A) c.236-14C>A (n.236-14C>A) n.670C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488635A= | CA2269945913 | ACE | c.2306-13A= (n.2306-13A=) c.584-13A= (n.584-13A=) c.*376-13A= (n.*376-13A=) c.552A= (n.552A=) c.*22A= (n.*22A=) c.*226-13A= (n.*226-13A=) c.74-13A= (n.74-13A=) n.252-13A= c.1757-13A= (n.1757-13A=) c.644-13A= (n.644-13A=) c.1739-13A= (n.1739-13A=) c.1454-13A= (n.1454-13A=) c.236-13A= (n.236-13A=) n.671A= | |
| 17 | g.63488635A>C | CA292883271 | ACE | c.2306-13A>C (n.2306-13A>C) c.584-13A>C (n.584-13A>C) c.*376-13A>C (n.*376-13A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*226-13A>C (n.*226-13A>C) c.74-13A>C (n.74-13A>C) n.252-13A>C c.1757-13A>C (n.1757-13A>C) c.644-13A>C (n.644-13A>C) c.1739-13A>C (n.1739-13A>C) c.1454-13A>C (n.1454-13A>C) c.236-13A>C (n.236-13A>C) n.671A>C | dbSNP |
| 17 | g.63488635_63488640delinsAAACCC | CA2269945914 | ACE | c.2306-13_2306-8delinsAAACCC (n.2306-13_2306-8delinsAAACCC) c.584-13_584-8delinsAAACCC (n.584-13_584-8delinsAAACCC) c.*376-13_*376-8delinsAAACCC (n.*376-13_*376-8delinsAAACCC) c.552_557delinsAAACCC (n.552_557delinsAAACCC) c.*22_*27delinsAAACCC (n.*22_*27delinsAAACCC) c.*226-13_*226-8delinsAAACCC (n.*226-13_*226-8delinsAAACCC) c.74-13_74-8delinsAAACCC (n.74-13_74-8delinsAAACCC) n.252-13_252-8delinsAAACCC c.1757-13_1757-8delinsAAACCC (n.1757-13_1757-8delinsAAACCC) c.644-13_644-8delinsAAACCC (n.644-13_644-8delinsAAACCC) c.1739-13_1739-8delinsAAACCC (n.1739-13_1739-8delinsAAACCC) c.1454-13_1454-8delinsAAACCC (n.1454-13_1454-8delinsAAACCC) c.236-13_236-8delinsAAACCC (n.236-13_236-8delinsAAACCC) n.671_676delinsAAACCC | |
| 17 | g.63488635_63488642delinsAAACCCCT | CA2269945915 | ACE | c.2306-13_2306-6delinsAAACCCCT (n.2306-13_2306-6delinsAAACCCCT) c.584-13_584-6delinsAAACCCCT (n.584-13_584-6delinsAAACCCCT) c.*376-13_*376-6delinsAAACCCCT (n.*376-13_*376-6delinsAAACCCCT) c.552_559delinsAAACCCCT (n.552_559delinsAAACCCCT) c.*22_*29delinsAAACCCCT (n.*22_*29delinsAAACCCCT) c.*226-13_*226-6delinsAAACCCCT (n.*226-13_*226-6delinsAAACCCCT) c.74-13_74-6delinsAAACCCCT (n.74-13_74-6delinsAAACCCCT) n.252-13_252-6delinsAAACCCCT c.1757-13_1757-6delinsAAACCCCT (n.1757-13_1757-6delinsAAACCCCT) c.644-13_644-6delinsAAACCCCT (n.644-13_644-6delinsAAACCCCT) c.1739-13_1739-6delinsAAACCCCT (n.1739-13_1739-6delinsAAACCCCT) c.1454-13_1454-6delinsAAACCCCT (n.1454-13_1454-6delinsAAACCCCT) c.236-13_236-6delinsAAACCCCT (n.236-13_236-6delinsAAACCCCT) n.671_678delinsAAACCCCT | |
| 17 | g.63488636A>G | CA2639263696 | ACE | c.2306-12A>G (n.2306-12A>G) c.584-12A>G (n.584-12A>G) c.*376-12A>G (n.*376-12A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*226-12A>G (n.*226-12A>G) c.74-12A>G (n.74-12A>G) n.252-12A>G c.1757-12A>G (n.1757-12A>G) c.644-12A>G (n.644-12A>G) c.1739-12A>G (n.1739-12A>G) c.1454-12A>G (n.1454-12A>G) c.236-12A>G (n.236-12A>G) n.672A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488636_63488640del | CA919875852 | ACE | c.2306-12_2306-8del (n.2306-12_2306-8del) c.584-12_584-8del (n.584-12_584-8del) c.*376-12_*376-8del (n.*376-12_*376-8del) c.553_557del (n.553_557del) c.*23_*27del (n.*23_*27del) c.*226-12_*226-8del (n.*226-12_*226-8del) c.74-12_74-8del (n.74-12_74-8del) n.252-12_252-8del c.1757-12_1757-8del (n.1757-12_1757-8del) c.644-12_644-8del (n.644-12_644-8del) c.1739-12_1739-8del (n.1739-12_1739-8del) c.1454-12_1454-8del (n.1454-12_1454-8del) c.236-12_236-8del (n.236-12_236-8del) n.672_676del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488637_63488643del | CA2269945916 | ACE | c.2306-11_2306-5del (n.2306-11_2306-5del) c.584-11_584-5del (n.584-11_584-5del) c.*376-11_*376-5del (n.*376-11_*376-5del) c.554_560del (n.554_560del) c.*24_*30del (n.*24_*30del) c.*226-11_*226-5del (n.*226-11_*226-5del) c.74-11_74-5del (n.74-11_74-5del) n.252-11_252-5del c.1757-11_1757-5del (n.1757-11_1757-5del) c.644-11_644-5del (n.644-11_644-5del) c.1739-11_1739-5del (n.1739-11_1739-5del) c.1454-11_1454-5del (n.1454-11_1454-5del) c.236-11_236-5del (n.236-11_236-5del) n.673_679del | dbSNP |
| 17 | g.63488637A= | CA2269945917 | ACE | c.2306-11A= (n.2306-11A=) c.584-11A= (n.584-11A=) c.*376-11A= (n.*376-11A=) c.554A= (n.554A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*226-11A= (n.*226-11A=) c.74-11A= (n.74-11A=) n.252-11A= c.1757-11A= (n.1757-11A=) c.644-11A= (n.644-11A=) c.1739-11A= (n.1739-11A=) c.1454-11A= (n.1454-11A=) c.236-11A= (n.236-11A=) n.673A= | |
| 17 | g.63488637A>C | CA8700051 | ACE | c.2306-11A>C (n.2306-11A>C) c.584-11A>C (n.584-11A>C) c.*376-11A>C (n.*376-11A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*226-11A>C (n.*226-11A>C) c.74-11A>C (n.74-11A>C) n.252-11A>C c.1757-11A>C (n.1757-11A>C) c.644-11A>C (n.644-11A>C) c.1739-11A>C (n.1739-11A>C) c.1454-11A>C (n.1454-11A>C) c.236-11A>C (n.236-11A>C) n.673A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488637A>G | CA2580606847 | ACE | c.2306-11A>G (n.2306-11A>G) c.584-11A>G (n.584-11A>G) c.*376-11A>G (n.*376-11A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*226-11A>G (n.*226-11A>G) c.74-11A>G (n.74-11A>G) n.252-11A>G c.1757-11A>G (n.1757-11A>G) c.644-11A>G (n.644-11A>G) c.1739-11A>G (n.1739-11A>G) c.1454-11A>G (n.1454-11A>G) c.236-11A>G (n.236-11A>G) n.673A>G | |
| 17 | g.63488637A>T | CA2580606846 | ACE | c.2306-11A>T (n.2306-11A>T) c.584-11A>T (n.584-11A>T) c.*376-11A>T (n.*376-11A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*226-11A>T (n.*226-11A>T) c.74-11A>T (n.74-11A>T) n.252-11A>T c.1757-11A>T (n.1757-11A>T) c.644-11A>T (n.644-11A>T) c.1739-11A>T (n.1739-11A>T) c.1454-11A>T (n.1454-11A>T) c.236-11A>T (n.236-11A>T) n.673A>T | |
| 17 | g.63488638C= | CA2269945918 | ACE | c.2306-10C= (n.2306-10C=) c.584-10C= (n.584-10C=) c.*376-10C= (n.*376-10C=) c.555C= (n.555C=) c.*25C= (n.*25C=) c.*226-10C= (n.*226-10C=) c.74-10C= (n.74-10C=) n.252-10C= c.1757-10C= (n.1757-10C=) c.644-10C= (n.644-10C=) c.1739-10C= (n.1739-10C=) c.1454-10C= (n.1454-10C=) c.236-10C= (n.236-10C=) n.674C= | |
| 17 | g.63488638C>T | CA8700052 | ACE | c.2306-10C>T (n.2306-10C>T) c.584-10C>T (n.584-10C>T) c.*376-10C>T (n.*376-10C>T) c.555C>T (n.555C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*226-10C>T (n.*226-10C>T) c.74-10C>T (n.74-10C>T) n.252-10C>T c.1757-10C>T (n.1757-10C>T) c.644-10C>T (n.644-10C>T) c.1739-10C>T (n.1739-10C>T) c.1454-10C>T (n.1454-10C>T) c.236-10C>T (n.236-10C>T) n.674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488639C= | CA2269945919 | ACE | c.2306-9C= (n.2306-9C=) c.584-9C= (n.584-9C=) c.*376-9C= (n.*376-9C=) c.556C= (n.556C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*226-9C= (n.*226-9C=) c.74-9C= (n.74-9C=) n.252-9C= c.1757-9C= (n.1757-9C=) c.644-9C= (n.644-9C=) c.1739-9C= (n.1739-9C=) c.1454-9C= (n.1454-9C=) c.236-9C= (n.236-9C=) n.675C= | |
| 17 | g.63488639C>T | CA773967034 | ACE | c.2306-9C>T (n.2306-9C>T) c.584-9C>T (n.584-9C>T) c.*376-9C>T (n.*376-9C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*226-9C>T (n.*226-9C>T) c.74-9C>T (n.74-9C>T) n.252-9C>T c.1757-9C>T (n.1757-9C>T) c.644-9C>T (n.644-9C>T) c.1739-9C>T (n.1739-9C>T) c.1454-9C>T (n.1454-9C>T) c.236-9C>T (n.236-9C>T) n.675C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.63488640C= | CA2269945920 | ACE | c.2306-8C= (n.2306-8C=) c.584-8C= (n.584-8C=) c.*376-8C= (n.*376-8C=) c.557C= (n.557C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*226-8C= (n.*226-8C=) c.74-8C= (n.74-8C=) n.252-8C= c.1757-8C= (n.1757-8C=) c.644-8C= (n.644-8C=) c.1739-8C= (n.1739-8C=) c.1454-8C= (n.1454-8C=) c.236-8C= (n.236-8C=) n.676C= | |
| 17 | g.63488640C>T | CA627148283 | ACE | c.2306-8C>T (n.2306-8C>T) c.584-8C>T (n.584-8C>T) c.*376-8C>T (n.*376-8C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*226-8C>T (n.*226-8C>T) c.74-8C>T (n.74-8C>T) n.252-8C>T c.1757-8C>T (n.1757-8C>T) c.644-8C>T (n.644-8C>T) c.1739-8C>T (n.1739-8C>T) c.1454-8C>T (n.1454-8C>T) c.236-8C>T (n.236-8C>T) n.676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488643A= | CA2269945921 | ACE | c.2306-5A= (n.2306-5A=) c.584-5A= (n.584-5A=) c.*376-5A= (n.*376-5A=) c.560A= (n.560A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*226-5A= (n.*226-5A=) c.74-5A= (n.74-5A=) n.252-5A= c.1757-5A= (n.1757-5A=) c.644-5A= (n.644-5A=) c.1739-5A= (n.1739-5A=) c.1454-5A= (n.1454-5A=) c.236-5A= (n.236-5A=) n.679A= | |
| 17 | g.63488643A>C | CA985411592 | ACE | c.2306-5A>C (n.2306-5A>C) c.584-5A>C (n.584-5A>C) c.*376-5A>C (n.*376-5A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.*226-5A>C (n.*226-5A>C) c.74-5A>C (n.74-5A>C) n.252-5A>C c.1757-5A>C (n.1757-5A>C) c.644-5A>C (n.644-5A>C) c.1739-5A>C (n.1739-5A>C) c.1454-5A>C (n.1454-5A>C) c.236-5A>C (n.236-5A>C) n.679A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488643A>G | CA8700053 | ACE | c.2306-5A>G (n.2306-5A>G) c.584-5A>G (n.584-5A>G) c.*376-5A>G (n.*376-5A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*226-5A>G (n.*226-5A>G) c.74-5A>G (n.74-5A>G) n.252-5A>G c.1757-5A>G (n.1757-5A>G) c.644-5A>G (n.644-5A>G) c.1739-5A>G (n.1739-5A>G) c.1454-5A>G (n.1454-5A>G) c.236-5A>G (n.236-5A>G) n.679A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488643A>T | CA2639263697 | ACE | c.2306-5A>T (n.2306-5A>T) c.584-5A>T (n.584-5A>T) c.*376-5A>T (n.*376-5A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*226-5A>T (n.*226-5A>T) c.74-5A>T (n.74-5A>T) n.252-5A>T c.1757-5A>T (n.1757-5A>T) c.644-5A>T (n.644-5A>T) c.1739-5A>T (n.1739-5A>T) c.1454-5A>T (n.1454-5A>T) c.236-5A>T (n.236-5A>T) n.679A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488644C>A | CA627148285 | ACE | c.2306-4C>A (n.2306-4C>A) c.584-4C>A (n.584-4C>A) c.*376-4C>A (n.*376-4C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*226-4C>A (n.*226-4C>A) c.74-4C>A (n.74-4C>A) n.252-4C>A c.1757-4C>A (n.1757-4C>A) c.644-4C>A (n.644-4C>A) c.1739-4C>A (n.1739-4C>A) c.1454-4C>A (n.1454-4C>A) c.236-4C>A (n.236-4C>A) n.680C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488644C= | CA2269945922 | ACE | c.2306-4C= (n.2306-4C=) c.584-4C= (n.584-4C=) c.*376-4C= (n.*376-4C=) c.561C= (n.561C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*226-4C= (n.*226-4C=) c.74-4C= (n.74-4C=) n.252-4C= c.1757-4C= (n.1757-4C=) c.644-4C= (n.644-4C=) c.1739-4C= (n.1739-4C=) c.1454-4C= (n.1454-4C=) c.236-4C= (n.236-4C=) n.680C= | |
| 17 | g.63488644C>G | CA2269945923 | ACE | c.2306-4C>G (n.2306-4C>G) c.584-4C>G (n.584-4C>G) c.*376-4C>G (n.*376-4C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*226-4C>G (n.*226-4C>G) c.74-4C>G (n.74-4C>G) n.252-4C>G c.1757-4C>G (n.1757-4C>G) c.644-4C>G (n.644-4C>G) c.1739-4C>G (n.1739-4C>G) c.1454-4C>G (n.1454-4C>G) c.236-4C>G (n.236-4C>G) n.680C>G | dbSNP |
| 17 | g.63488644C>T | CA985411600 | ACE | c.2306-4C>T (n.2306-4C>T) c.584-4C>T (n.584-4C>T) c.*376-4C>T (n.*376-4C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*226-4C>T (n.*226-4C>T) c.74-4C>T (n.74-4C>T) n.252-4C>T c.1757-4C>T (n.1757-4C>T) c.644-4C>T (n.644-4C>T) c.1739-4C>T (n.1739-4C>T) c.1454-4C>T (n.1454-4C>T) c.236-4C>T (n.236-4C>T) n.680C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488646A>C | CA400557783 | ACE | c.2306-2A>C (n.2306-2A>C) c.584-2A>C (n.584-2A>C) c.*376-2A>C (n.*376-2A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*226-2A>C (n.*226-2A>C) c.74-2A>C (n.74-2A>C) n.252-2A>C c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) c.1739-2A>C (n.1739-2A>C) c.1454-2A>C (n.1454-2A>C) c.236-2A>C (n.236-2A>C) n.682A>C | |
| 17 | g.63488646A>G | CA400557784 | ACE | c.2306-2A>G (n.2306-2A>G) c.584-2A>G (n.584-2A>G) c.*376-2A>G (n.*376-2A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*226-2A>G (n.*226-2A>G) c.74-2A>G (n.74-2A>G) n.252-2A>G c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) c.1739-2A>G (n.1739-2A>G) c.1454-2A>G (n.1454-2A>G) c.236-2A>G (n.236-2A>G) n.682A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488646A>T | CA400557785 | ACE | c.2306-2A>T (n.2306-2A>T) c.584-2A>T (n.584-2A>T) c.*376-2A>T (n.*376-2A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*226-2A>T (n.*226-2A>T) c.74-2A>T (n.74-2A>T) n.252-2A>T c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) c.644-2A>T (n.644-2A>T) c.1739-2A>T (n.1739-2A>T) c.1454-2A>T (n.1454-2A>T) c.236-2A>T (n.236-2A>T) n.682A>T | |
| 17 | g.63488647G>A | CA400557786 | ACE | c.2306-1G>A (n.2306-1G>A) c.584-1G>A (n.584-1G>A) c.*376-1G>A (n.*376-1G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*226-1G>A (n.*226-1G>A) c.74-1G>A (n.74-1G>A) n.252-1G>A c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) c.1739-1G>A (n.1739-1G>A) c.1454-1G>A (n.1454-1G>A) c.236-1G>A (n.236-1G>A) n.683G>A | |
| 17 | g.63488647G>C | CA8700054 | ACE | c.2306-1G>C (n.2306-1G>C) c.584-1G>C (n.584-1G>C) c.*376-1G>C (n.*376-1G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.*226-1G>C (n.*226-1G>C) c.74-1G>C (n.74-1G>C) n.252-1G>C c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) c.1739-1G>C (n.1739-1G>C) c.1454-1G>C (n.1454-1G>C) c.236-1G>C (n.236-1G>C) n.683G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488647G= | CA2269945924 | ACE | c.2306-1G= (n.2306-1G=) c.584-1G= (n.584-1G=) c.*376-1G= (n.*376-1G=) c.564G= (n.564G=) c.*34G= (n.*34G=) c.*226-1G= (n.*226-1G=) c.74-1G= (n.74-1G=) n.252-1G= c.1757-1G= (n.1757-1G=) c.644-1G= (n.644-1G=) c.1739-1G= (n.1739-1G=) c.1454-1G= (n.1454-1G=) c.236-1G= (n.236-1G=) n.683G= | |
| 17 | g.63488647G>T | CA400557787 | ACE | c.2306-1G>T (n.2306-1G>T) c.584-1G>T (n.584-1G>T) c.*376-1G>T (n.*376-1G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*226-1G>T (n.*226-1G>T) c.74-1G>T (n.74-1G>T) n.252-1G>T c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) c.1739-1G>T (n.1739-1G>T) c.1454-1G>T (n.1454-1G>T) c.236-1G>T (n.236-1G>T) n.683G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.63488648A= | CA2269945925 | ACE | c.2306A= (p.Asp769=) c.584A= (p.Asp195=) c.*376A= (n.*376A=) c.565A= (n.565A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*226A= (n.*226A=) c.74A= (p.Asp25=) n.252A= c.1757A= (p.Asp586=) c.644A= (p.Asp215=) c.1739A= (p.Asp580=) c.1454A= (p.Asp485=) c.236A= (p.Asp79=) n.684A= | |
| 17 | g.63488648A>C | CA400557788 | ACE | c.2306A>C (p.Asp769Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.74A>C (p.Asp25Ala) n.252A>C c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.684A>C | |
| 17 | g.63488648A>G | CA8700055 | ACE | c.2306A>G (p.Asp769Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.74A>G (p.Asp25Gly) n.252A>G c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63488648A>T | CA400557789 | ACE | c.2306A>T (p.Asp769Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.*376A>T (n.*376A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.74A>T (p.Asp25Val) n.252A>T c.1757A>T (p.Asp586Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.684A>T | |
| 17 | g.63488649T>A | CA400557790 | ACE | c.2307T>A (p.Asp769Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.*377T>A (n.*377T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.75T>A (p.Asp25Glu) n.253T>A c.1758T>A (p.Asp586Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1455T>A (p.Asp485Glu) c.237T>A (p.Asp79Glu) n.685T>A | |
| 17 | g.63488649T>C | CA292883326 | ACE | c.2307T>C (p.Asp769=) c.585T>C (p.Asp195=) c.*377T>C (n.*377T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.75T>C (p.Asp25=) n.253T>C c.1758T>C (p.Asp586=) c.645T>C (p.Asp215=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.1455T>C (p.Asp485=) c.237T>C (p.Asp79=) n.685T>C | dbSNP |
| 17 | g.63488649T>G | CA400557791 | ACE | c.2307T>G (p.Asp769Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.*377T>G (n.*377T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.75T>G (p.Asp25Glu) n.253T>G c.1758T>G (p.Asp586Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1455T>G (p.Asp485Glu) c.237T>G (p.Asp79Glu) n.685T>G | |
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