Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.58280457C>ACA8671072MPOc.157G>T (p.Val53Phe)
n.86G>T
c.343G>T (p.Val115Phe)
c.-38+148G>T (n.-38+148G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280457C=CA2267634634MPOc.157G= (p.Val53=)
n.86G=
c.343G= (p.Val115=)
c.-38+148G= (n.-38+148G=)
17g.58280457C>GCA400377134MPOc.157G>C (p.Val53Leu)
n.86G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.-38+148G>C (n.-38+148G>C)
17g.58280457C>TCA400377132MPOc.157G>A (p.Val53Ile)
n.86G>A
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.-38+148G>A (n.-38+148G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280458A=CA2267634635MPOc.156T= (p.Ala52=)
n.85T=
c.342T= (p.Ala114=)
c.-38+147T= (n.-38+147T=)
17g.58280458A>CCA501322047MPOc.156T>G (p.Ala52=)
n.85T>G
c.342T>G (p.Ala114=)
c.-38+147T>G (n.-38+147T>G)
17g.58280458A>GCA501322048MPOc.156T>C (p.Ala52=)
n.85T>C
c.342T>C (p.Ala114=)
c.-38+147T>C (n.-38+147T>C)
17g.58280458A>TCA501322049MPOc.156T>A (p.Ala52=)
n.85T>A
c.342T>A (p.Ala114=)
c.-38+147T>A (n.-38+147T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280459G>ACA400377140MPOc.155C>T (p.Ala52Val)
n.84C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.-38+146C>T (n.-38+146C>T)
17g.58280459G>CCA400377142MPOc.155C>G (p.Ala52Gly)
n.84C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.-38+146C>G (n.-38+146C>G)
17g.58280459G>TCA400377145MPOc.155C>A (p.Ala52Asp)
n.84C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.-38+146C>A (n.-38+146C>A)
17g.58280460C>ACA400377147MPOc.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.84-1G>T
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.-38+145G>T (n.-38+145G>T)
17g.58280460C>GCA400377150MPOc.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.84-1G>C
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.-38+145G>C (n.-38+145G>C)
17g.58280460C>TCA400377155MPOc.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.84-1G>A
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.-38+145G>A (n.-38+145G>A)
17g.58280461T>ACA400377158MPOc.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.84-2A>T
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
c.-38+144A>T (n.-38+144A>T)
17g.58280461T>CCA400377161MPOc.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.84-2A>G
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
c.-38+144A>G (n.-38+144A>G)
 gnomAD v4
17g.58280461T>GCA400377160MPOc.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.84-2A>C
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.-38+144A>C (n.-38+144A>C)
17g.58280462G>ACA2638975168MPOc.155-3C>T (n.155-3C>T)
n.84-3C>T
c.341-3C>T (n.341-3C>T)
c.-38+143C>T (n.-38+143C>T)
 gnomAD v4
17g.58280463C>ACA8671073MPOc.155-4G>T (n.155-4G>T)
n.84-4G>T
c.341-4G>T (n.341-4G>T)
c.-38+142G>T (n.-38+142G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280463C=CA2267634636MPOc.155-4G= (n.155-4G=)
n.84-4G=
c.341-4G= (n.341-4G=)
c.-38+142G= (n.-38+142G=)
17g.58280464C=CA2267634637MPOc.155-5G= (n.155-5G=)
n.84-5G=
c.341-5G= (n.341-5G=)
c.-38+141G= (n.-38+141G=)
17g.58280464C>GCA627143254MPOc.155-5G>C (n.155-5G>C)
n.84-5G>C
c.341-5G>C (n.341-5G>C)
c.-38+141G>C (n.-38+141G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280467G>ACA2638975174MPOc.155-8C>T (n.155-8C>T)
n.84-8C>T
c.341-8C>T (n.341-8C>T)
c.-38+138C>T (n.-38+138C>T)
 gnomAD v4
17g.58280467G>CCA8671074MPOc.155-8C>G (n.155-8C>G)
n.84-8C>G
c.341-8C>G (n.341-8C>G)
c.-38+138C>G (n.-38+138C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280467G=CA2267634638MPOc.155-8C= (n.155-8C=)
n.84-8C=
c.341-8C= (n.341-8C=)
c.-38+138C= (n.-38+138C=)
17g.58280468A=CA2267634639MPOc.155-9T= (n.155-9T=)
n.84-9T=
c.341-9T= (n.341-9T=)
c.-38+137T= (n.-38+137T=)
17g.58280468A>GCA8671075MPOc.155-9T>C (n.155-9T>C)
n.84-9T>C
c.341-9T>C (n.341-9T>C)
c.-38+137T>C (n.-38+137T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280470C>ACA2638975180MPOc.155-11G>T (n.155-11G>T)
n.84-11G>T
c.341-11G>T (n.341-11G>T)
c.-38+135G>T (n.-38+135G>T)
 gnomAD v4
17g.58280472G>ACA8671076MPOc.155-13C>T (n.155-13C>T)
n.84-13C>T
c.341-13C>T (n.341-13C>T)
c.-38+133C>T (n.-38+133C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280472G>CCA2581316947MPOc.155-13C>G (n.155-13C>G)
n.84-13C>G
c.341-13C>G (n.341-13C>G)
c.-38+133C>G (n.-38+133C>G)
17g.58280472G=CA2267634640MPOc.155-13C= (n.155-13C=)
n.84-13C=
c.341-13C= (n.341-13C=)
c.-38+133C= (n.-38+133C=)
17g.58280472G>TCA2581316946MPOc.155-13C>A (n.155-13C>A)
n.84-13C>A
c.341-13C>A (n.341-13C>A)
c.-38+133C>A (n.-38+133C>A)
17g.58280473G>ACA2638975184MPOc.155-14C>T (n.155-14C>T)
n.84-14C>T
c.341-14C>T (n.341-14C>T)
c.-38+132C>T (n.-38+132C>T)
 gnomAD v4
17g.58280474G>ACA627143255MPOc.155-15C>T (n.155-15C>T)
n.84-15C>T
c.341-15C>T (n.341-15C>T)
c.-38+131C>T (n.-38+131C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58280474G=CA2267634641MPOc.155-15C= (n.155-15C=)
n.84-15C=
c.341-15C= (n.341-15C=)
c.-38+131C= (n.-38+131C=)
17g.58280474G>TCA985008113MPOc.155-15C>A (n.155-15C>A)
n.84-15C>A
c.341-15C>A (n.341-15C>A)
c.-38+131C>A (n.-38+131C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280475A=CA2267634642MPOc.155-16T= (n.155-16T=)
n.84-16T=
c.341-16T= (n.341-16T=)
c.-38+130T= (n.-38+130T=)
17g.58280475A>GCA8671077MPOc.155-16T>C (n.155-16T>C)
n.84-16T>C
c.341-16T>C (n.341-16T>C)
c.-38+130T>C (n.-38+130T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.58280475A>TCA627143256MPOc.155-16T>A (n.155-16T>A)
n.84-16T>A
c.341-16T>A (n.341-16T>A)
c.-38+130T>A (n.-38+130T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280477C=CA2267634643MPOc.155-18G= (n.155-18G=)
n.84-18G=
c.341-18G= (n.341-18G=)
c.-38+128G= (n.-38+128G=)
17g.58280477C>TCA627143257MPOc.155-18G>A (n.155-18G>A)
n.84-18G>A
c.341-18G>A (n.341-18G>A)
c.-38+128G>A (n.-38+128G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58280480A=CA2267634644MPOc.155-21T= (n.155-21T=)
n.84-21T=
c.341-21T= (n.341-21T=)
c.-38+125T= (n.-38+125T=)
17g.58280480A>GCA773487251MPOc.155-21T>C (n.155-21T>C)
n.84-21T>C
c.341-21T>C (n.341-21T>C)
c.-38+125T>C (n.-38+125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.58280482A>CCA2638975191MPOc.155-23T>G (n.155-23T>G)
n.84-23T>G
c.341-23T>G (n.341-23T>G)
c.-38+123T>G (n.-38+123T>G)
 gnomAD v4
17g.58280486A=CA2267634645MPOc.155-27T= (n.155-27T=)
n.84-27T=
c.341-27T= (n.341-27T=)
c.-38+119T= (n.-38+119T=)
17g.58280486A>GCA2267634646MPOc.155-27T>C (n.155-27T>C)
n.84-27T>C
c.341-27T>C (n.341-27T>C)
c.-38+119T>C (n.-38+119T>C)
 dbSNP
17g.58280488G>ACA2638975199MPOc.155-29C>T (n.155-29C>T)
n.84-29C>T
c.341-29C>T (n.341-29C>T)
c.-38+117C>T (n.-38+117C>T)
 gnomAD v4
17g.58280488G>CCA8671078MPOc.155-29C>G (n.155-29C>G)
n.84-29C>G
c.341-29C>G (n.341-29C>G)
c.-38+117C>G (n.-38+117C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.58280488G=CA2267634647MPOc.155-29C= (n.155-29C=)
n.84-29C=
c.341-29C= (n.341-29C=)
c.-38+117C= (n.-38+117C=)
17g.58280490A>GCA2638975208MPOc.155-31T>C (n.155-31T>C)
n.84-31T>C
c.341-31T>C (n.341-31T>C)
c.-38+115T>C (n.-38+115T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched