| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.58272834_58272835delinsCG | CA2267631001 | MPO | n.1038_1039delinsCG c.830_831delinsCG (n.830_831delinsCG) n.1240_1241delinsCG c.1705_1706delinsCG (p.Arg569=) c.163_164delinsCG (p.Arg55=) c.1891_1892delinsCG (p.Arg631=) c.1420_1421delinsCG (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272835G>A | CA116381 | MPO | n.1038C>T c.830C>T (n.830C>T) n.1240C>T c.1705C>T (p.Arg569Trp) c.163C>T (p.Arg55Trp) c.1891C>T (p.Arg631Trp) c.1420C>T (p.Arg474Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272835G>C | CA400369268 | MPO | n.1038C>G c.830C>G (n.830C>G) n.1240C>G c.1705C>G (p.Arg569Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) c.1891C>G (p.Arg631Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.58272835G= | CA2267631002 | MPO | n.1038C= c.830C= (n.830C=) n.1240C= c.1705C= (p.Arg569=) c.163C= (p.Arg55=) c.1891C= (p.Arg631=) c.1420C= (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272835G>T | CA501020617 | MPO | n.1038C>A c.830C>A (n.830C>A) n.1240C>A c.1705C>A (p.Arg569=) c.163C>A (p.Arg55=) c.1891C>A (p.Arg631=) c.1420C>A (p.Arg474=) | |
| 17 | g.58272836del | CA2267631003 | MPO | n.1038del c.830del (n.830del) n.1240del c.1705del (p.Arg569GlyfsTer9) c.163del (p.Arg55GlyfsTer?) c.1891del (p.Arg631GlyfsTer9) c.1420del (p.Arg474GlyfsTer9) | dbSNP |
| 17 | g.58272836G>A | CA501020619 | MPO | n.1037C>T c.829C>T (n.829C>T) n.1239C>T c.1704C>T (p.Ile568=) c.162C>T (p.Ile54=) c.1890C>T (p.Ile630=) c.1419C>T (p.Ile473=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272836G>C | CA8670552 | MPO | n.1037C>G c.829C>G (n.829C>G) n.1239C>G c.1704C>G (p.Ile568Met) c.162C>G (p.Ile54Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) c.1419C>G (p.Ile473Met) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.58272836G= | CA2267631004 | MPO | n.1037C= c.829C= (n.829C=) n.1239C= c.1704C= (p.Ile568=) c.162C= (p.Ile54=) c.1890C= (p.Ile630=) c.1419C= (p.Ile473=) | |
| 17 | g.58272836G>T | CA501020624 | MPO | n.1037C>A c.829C>A (n.829C>A) n.1239C>A c.1704C>A (p.Ile568=) c.162C>A (p.Ile54=) c.1890C>A (p.Ile630=) c.1419C>A (p.Ile473=) | |
| 17 | g.58272837A>C | CA400369270 | MPO | n.1036T>G c.828T>G (n.828T>G) n.1238T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) | |
| 17 | g.58272837A>G | CA400369272 | MPO | n.1036T>C c.828T>C (n.828T>C) n.1238T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) | |
| 17 | g.58272837A>T | CA400369274 | MPO | n.1036T>A c.828T>A (n.828T>A) n.1238T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) | |
| 17 | g.58272838T>A | CA400369278 | MPO | n.1035A>T c.827A>T (n.827A>T) n.1237A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272838T>C | CA400369280 | MPO | n.1035A>G c.827A>G (n.827A>G) n.1237A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) | |
| 17 | g.58272838T>G | CA400369276 | MPO | n.1035A>C c.827A>C (n.827A>C) n.1237A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) | |
| 17 | g.58272839C>A | CA400369283 | MPO | n.1034G>T c.826G>T (n.826G>T) n.1236G>T c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.1887G>T (p.Glu629Asp) c.1416G>T (p.Glu472Asp) | |
| 17 | g.58272839C>G | CA400369284 | MPO | n.1034G>C c.826G>C (n.826G>C) n.1236G>C c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.1887G>C (p.Glu629Asp) c.1416G>C (p.Glu472Asp) | |
| 17 | g.58272839C>T | CA501020634 | MPO | n.1034G>A c.826G>A (n.826G>A) n.1236G>A c.1701G>A (p.Glu567=) c.159G>A (p.Glu53=) c.1887G>A (p.Glu629=) c.1416G>A (p.Glu472=) | |
| 17 | g.58272840T>A | CA400369286 | MPO | n.1033A>T c.825A>T (n.825A>T) n.1235A>T c.1700A>T (p.Glu567Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.1886A>T (p.Glu629Val) c.1415A>T (p.Glu472Val) | |
| 17 | g.58272840T>C | CA400369290 | MPO | n.1033A>G c.825A>G (n.825A>G) n.1235A>G c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.1886A>G (p.Glu629Gly) c.1415A>G (p.Glu472Gly) | |
| 17 | g.58272840T>G | CA400369288 | MPO | n.1033A>C c.825A>C (n.825A>C) n.1235A>C c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.1886A>C (p.Glu629Ala) c.1415A>C (p.Glu472Ala) | |
| 17 | g.58272841C>A | CA400369292 | MPO | n.1032G>T c.824G>T (n.824G>T) n.1234G>T c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.1885G>T (p.Glu629Ter) c.1414G>T (p.Glu472Ter) | |
| 17 | g.58272841C= | CA2267631005 | MPO | n.1032G= c.824G= (n.824G=) n.1234G= c.1699G= (p.Glu567=) c.157G= (p.Glu53=) c.1885G= (p.Glu629=) c.1414G= (p.Glu472=) | |
| 17 | g.58272841C>G | CA400369294 | MPO | n.1032G>C c.824G>C (n.824G>C) n.1234G>C c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.1885G>C (p.Glu629Gln) c.1414G>C (p.Glu472Gln) | |
| 17 | g.58272841C>T | CA400369295 | MPO | n.1032G>A c.824G>A (n.824G>A) n.1234G>A c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.1885G>A (p.Glu629Lys) c.1414G>A (p.Glu472Lys) | dbSNP |
| 17 | g.58272842A>C | CA400369296 | MPO | n.1031T>G c.823T>G (n.823T>G) n.1233T>G c.1698T>G (p.Asp566Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.1884T>G (p.Asp628Glu) c.1413T>G (p.Asp471Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272842A>G | CA501020648 | MPO | n.1031T>C c.823T>C (n.823T>C) n.1233T>C c.1698T>C (p.Asp566=) c.156T>C (p.Asp52=) c.1884T>C (p.Asp628=) c.1413T>C (p.Asp471=) | |
| 17 | g.58272842A>T | CA400369298 | MPO | n.1031T>A c.823T>A (n.823T>A) n.1233T>A c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.1884T>A (p.Asp628Glu) c.1413T>A (p.Asp471Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272843T>A | CA400369301 | MPO | n.1030A>T c.822A>T (n.822A>T) n.1232A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) c.155A>T (p.Asp52Val) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1412A>T (p.Asp471Val) | |
| 17 | g.58272843T>C | CA8670553 | MPO | n.1030A>G c.822A>G (n.822A>G) n.1232A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1412A>G (p.Asp471Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272843T>G | CA400369303 | MPO | n.1030A>C c.822A>C (n.822A>C) n.1232A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1412A>C (p.Asp471Ala) | |
| 17 | g.58272843T= | CA2267631006 | MPO | n.1030A= c.822A= (n.822A=) n.1232A= c.1697A= (p.Asp566=) c.155A= (p.Asp52=) c.1883A= (p.Asp628=) c.1412A= (p.Asp471=) | |
| 17 | g.58272844C>A | CA400369307 | MPO | n.1029G>T c.821G>T (n.821G>T) n.1231G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1411G>T (p.Asp471Tyr) | |
| 17 | g.58272844C>G | CA400369308 | MPO | n.1029G>C c.821G>C (n.821G>C) n.1231G>C c.1696G>C (p.Asp566His) c.154G>C (p.Asp52His) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1411G>C (p.Asp471His) | |
| 17 | g.58272844C>T | CA400369310 | MPO | n.1029G>A c.821G>A (n.821G>A) n.1231G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1411G>A (p.Asp471Asn) | |
| 17 | g.58272845C>A | CA501020660 | MPO | n.1028G>T c.820G>T (n.820G>T) n.1230G>T c.1695G>T (p.Val565=) c.153G>T (p.Val51=) c.1881G>T (p.Val627=) c.1410G>T (p.Val470=) | |
| 17 | g.58272845C= | CA2267631007 | MPO | n.1028G= c.820G= (n.820G=) n.1230G= c.1695G= (p.Val565=) c.153G= (p.Val51=) c.1881G= (p.Val627=) c.1410G= (p.Val470=) | |
| 17 | g.58272845C>G | CA501020665 | MPO | n.1028G>C c.820G>C (n.820G>C) n.1230G>C c.1695G>C (p.Val565=) c.153G>C (p.Val51=) c.1881G>C (p.Val627=) c.1410G>C (p.Val470=) | |
| 17 | g.58272845C>T | CA8670554 | MPO | n.1028G>A c.820G>A (n.820G>A) n.1230G>A c.1695G>A (p.Val565=) c.153G>A (p.Val51=) c.1881G>A (p.Val627=) c.1410G>A (p.Val470=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272846A>C | CA400369317 | MPO | n.1027T>G c.819T>G (n.819T>G) n.1229T>G c.1694T>G (p.Val565Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) | |
| 17 | g.58272846A>G | CA400369313 | MPO | n.1027T>C c.819T>C (n.819T>C) n.1229T>C c.1694T>C (p.Val565Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.58272846A>T | CA400369315 | MPO | n.1027T>A c.819T>A (n.819T>A) n.1229T>A c.1694T>A (p.Val565Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.1880T>A (p.Val627Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) | |
| 17 | g.58272847C>A | CA400369319 | MPO | n.1026G>T c.818G>T (n.818G>T) n.1228G>T c.1693G>T (p.Val565Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.1879G>T (p.Val627Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) | |
| 17 | g.58272847C>G | CA400369321 | MPO | n.1026G>C c.818G>C (n.818G>C) n.1228G>C c.1693G>C (p.Val565Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) | |
| 17 | g.58272847C>T | CA400369323 | MPO | n.1026G>A c.818G>A (n.818G>A) n.1228G>A c.1693G>A (p.Val565Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.1879G>A (p.Val627Met) c.1408G>A (p.Val470Met) | |
| 17 | g.58272848T>A | CA501020680 | MPO | n.1025A>T c.817A>T (n.817A>T) n.1227A>T c.1692A>T (p.Ala564=) c.150A>T (p.Ala50=) c.1878A>T (p.Ala626=) c.1407A>T (p.Ala469=) | |
| 17 | g.58272848T>C | CA501020683 | MPO | n.1025A>G c.817A>G (n.817A>G) n.1227A>G c.1692A>G (p.Ala564=) c.150A>G (p.Ala50=) c.1878A>G (p.Ala626=) c.1407A>G (p.Ala469=) | |
| 17 | g.58272848T>G | CA501020686 | MPO | n.1025A>C c.817A>C (n.817A>C) n.1227A>C c.1692A>C (p.Ala564=) c.150A>C (p.Ala50=) c.1878A>C (p.Ala626=) c.1407A>C (p.Ala469=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.58272848T= | CA2267631008 | MPO | n.1025A= c.817A= (n.817A=) n.1227A= c.1692A= (p.Ala564=) c.150A= (p.Ala50=) c.1878A= (p.Ala626=) c.1407A= (p.Ala469=) |