Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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17g.56848702G>CCA399927670DGKEc.895G>C (p.Glu299Gln)
c.*313+3241C>G (p.=)
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17g.56848702G>TCA399927672DGKEc.895G>T (p.Glu299Ter)
c.*313+3241C>A (p.=)
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17g.56848703A>CCA399927675DGKEc.896A>C (p.Glu299Ala)
c.*313+3240T>G (p.=)
n.726A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
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c.1268A>C (p.Glu423Ala)
n.1454A>C
n.1061A>C
n.1062A>C
n.1060A>C
17g.56848703A>GCA399927678DGKEc.896A>G (p.Glu299Gly)
c.*313+3240T>C (p.=)
n.726A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.1049A>G
c.1268A>G (p.Glu423Gly)
n.1454A>G
n.1061A>G
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n.1060A>G
17g.56848703A>TCA399927676DGKEc.896A>T (p.Glu299Val)
c.*313+3240T>A (p.=)
n.726A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.1049A>T
c.1268A>T (p.Glu423Val)
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n.1061A>T
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17g.56848704A>CCA399927681DGKEc.897A>C (p.Glu299Asp)
c.*313+3239T>G (p.=)
n.727A>C
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.441A>C (p.Glu147Asp)
n.1050A>C
c.1269A>C (p.Glu423Asp)
n.1455A>C
n.1062A>C
n.1063A>C
n.1061A>C
17g.56848704A>GCA500687110DGKEc.897A>G (p.Glu299=)
c.*313+3239T>C (p.=)
n.727A>G
c.951A>G (p.Glu317=)
c.441A>G (p.Glu147=)
n.1050A>G
c.1269A>G (p.Glu423=)
n.1455A>G
n.1062A>G
n.1063A>G
n.1061A>G
17g.56848704A>TCA399927682DGKEc.897A>T (p.Glu299Asp)
c.*313+3239T>A (p.=)
n.727A>T
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.1050A>T
c.1269A>T (p.Glu423Asp)
n.1455A>T
n.1062A>T
n.1063A>T
n.1061A>T
17g.56848705A=CA2266995093DGKEc.898A= (p.Lys300=)
c.*313+3238T= (p.=)
n.728A=
c.952A= (p.Lys318=)
c.442A= (p.Lys148=)
n.1051A=
c.1270A= (p.Lys424=)
n.1456A=
n.1063A=
n.1064A=
n.1062A=
17g.56848705A>CCA399927684DGKEc.898A>C (p.Lys300Gln)
c.*313+3238T>G (p.=)
n.728A>C
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
n.1051A>C
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
n.1456A>C
n.1063A>C
n.1064A>C
n.1062A>C
COSMIC
17g.56848705A>GCA399927686DGKEc.898A>G (p.Lys300Glu)
c.*313+3238T>C (p.=)
n.728A>G
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
n.1051A>G
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
n.1456A>G
n.1063A>G
n.1064A>G
n.1062A>G
gnomAD
17g.56848705A>TCA399927687DGKEc.898A>T (p.Lys300Ter)
c.*313+3238T>A (p.=)
n.728A>T
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
n.1051A>T
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
n.1456A>T
n.1063A>T
n.1064A>T
n.1062A>T
17g.56848706A>CCA399927689DGKEc.899A>C (p.Lys300Thr)
c.*313+3237T>G (p.=)
n.729A>C
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
n.1052A>C
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
n.1457A>C
n.1064A>C
n.1065A>C
n.1063A>C
17g.56848706A>GCA399927691DGKEc.899A>G (p.Lys300Arg)
c.*313+3237T>C (p.=)
n.729A>G
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
n.1052A>G
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
n.1457A>G
n.1064A>G
n.1065A>G
n.1063A>G
17g.56848706A>TCA399927692DGKEc.899A>T (p.Lys300Met)
c.*313+3237T>A (p.=)
n.729A>T
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
n.1052A>T
c.1271A>T (p.Lys424Met)
n.1457A>T
n.1064A>T
n.1065A>T
n.1063A>T
17g.56848707G>ACA8663652DGKEc.900G>A (p.Lys300=)
c.*313+3236C>T (p.=)
n.730G>A
c.954G>A (p.Lys318=)
c.444G>A (p.Lys148=)
n.1053G>A
c.1272G>A (p.Lys424=)
n.1458G>A
n.1065G>A
n.1066G>A
n.1064G>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.56848707G>CCA399927695DGKEc.900G>C (p.Lys300Asn)
c.*313+3236C>G (p.=)
n.730G>C
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
n.1053G>C
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
n.1458G>C
n.1065G>C
n.1066G>C
n.1064G>C
17g.56848707G=CA2266995094DGKEc.900G= (p.Lys300=)
c.*313+3236C= (p.=)
n.730G=
c.954G= (p.Lys318=)
c.444G= (p.Lys148=)
n.1053G=
c.1272G= (p.Lys424=)
n.1458G=
n.1065G=
n.1066G=
n.1064G=
17g.56848707G>TCA399927697DGKEc.900G>T (p.Lys300Asn)
c.*313+3236C>A (p.=)
n.730G>T
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
n.1053G>T
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
n.1458G>T
n.1065G>T
n.1066G>T
n.1064G>T
17g.56848708T>ACA399927703DGKEc.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.*313+3235A>T (p.=)
n.731T>A
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.1054T>A
c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
n.1459T>A
n.1066T>A
n.1067T>A
n.1065T>A
17g.56848708T>CCA399927701DGKEc.901T>C (p.Tyr301His)
c.*313+3235A>G (p.=)
n.731T>C
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
n.1054T>C
c.1273T>C (p.Tyr425His)
n.1459T>C
n.1066T>C
n.1067T>C
n.1065T>C
17g.56848708T>GCA399927699DGKEc.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.*313+3235A>C (p.=)
n.731T>G
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.1054T>G
c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
n.1459T>G
n.1066T>G
n.1067T>G
n.1065T>G
17g.56848709A=CA2266995095DGKEc.902A= (p.Tyr301=)
c.*313+3234T= (p.=)
n.732A=
c.956A= (p.Tyr319=)
c.446A= (p.Tyr149=)
n.1055A=
c.1274A= (p.Tyr425=)
n.1460A=
n.1067A=
n.1068A=
n.1066A=
17g.56848709A>CCA399927705DGKEc.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.*313+3234T>G (p.=)
n.732A>C
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.1055A>C
c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
n.1460A>C
n.1067A>C
n.1068A>C
n.1066A>C
17g.56848709A>GCA399927708DGKEc.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.*313+3234T>C (p.=)
n.732A>G
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.1055A>G
c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
n.1460A>G
n.1067A>G
n.1068A>G
n.1066A>G
17g.56848709A>TCA399927707DGKEc.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.*313+3234T>A (p.=)
n.732A>T
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.1055A>T
c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
n.1460A>T
n.1067A>T
n.1068A>T
n.1066A>T
gnomAD
17g.56848710C>ACA399927710DGKEc.903C>A (p.Tyr301Ter)
c.*313+3233G>T (p.=)
n.733C>A
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
n.1056C>A
c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
n.1461C>A
n.1068C>A
n.1069C>A
n.1067C>A

Number of alleles fetched