| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.56844041G>A | CA399925942 | DGKE,TRIM25 | c.487G>A (p.Val163Ile) c.*314-251C>T (n.*314-251C>T) n.23G>A c.317G>A n.635G>A c.541G>A (p.Val181Ile) c.31G>A (p.Val11Ile) n.640G>A n.673G>A n.652G>A n.653G>A n.651G>A | dbSNP |
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| 17 | g.56844041G= | CA2266992957 | DGKE,TRIM25 | c.487G= (p.Val163=) c.*314-251C= (n.*314-251C=) n.23G= c.317G= n.635G= c.541G= (p.Val181=) c.31G= (p.Val11=) n.640G= n.673G= n.652G= n.653G= n.651G= | |
| 17 | g.56844041G>T | CA399925944 | DGKE,TRIM25 | c.487G>T (p.Val163Leu) c.*314-251C>A (n.*314-251C>A) n.23G>T c.317G>T n.635G>T c.541G>T (p.Val181Leu) c.31G>T (p.Val11Leu) n.640G>T n.673G>T n.652G>T n.653G>T n.651G>T | |
| 17 | g.56844042T>A | CA399925945 | DGKE,TRIM25 | c.488T>A (p.Val163Glu) c.*314-252A>T (n.*314-252A>T) n.24T>A c.318T>A n.636T>A c.542T>A (p.Val181Glu) c.32T>A (p.Val11Glu) n.641T>A n.674T>A n.653T>A n.654T>A n.652T>A | |
| 17 | g.56844042T>C | CA399925946 | DGKE,TRIM25 | c.488T>C (p.Val163Ala) c.*314-252A>G (n.*314-252A>G) n.24T>C c.318T>C n.636T>C c.542T>C (p.Val181Ala) c.32T>C (p.Val11Ala) n.641T>C n.674T>C n.653T>C n.654T>C n.652T>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.56844043A= | CA2266992958 | DGKE,TRIM25 | c.489A= (p.Val163=) c.*314-253T= (n.*314-253T=) n.25A= c.319A= n.637A= c.543A= (p.Val181=) c.33A= (p.Val11=) n.642A= n.675A= n.654A= n.655A= n.653A= | |
| 17 | g.56844043A>C | CA500685554 | DGKE,TRIM25 | c.489A>C (p.Val163=) c.*314-253T>G (n.*314-253T>G) n.25A>C c.319A>C n.637A>C c.543A>C (p.Val181=) c.33A>C (p.Val11=) n.642A>C n.675A>C n.654A>C n.655A>C n.653A>C | |
| 17 | g.56844043A>G | CA500685559 | DGKE,TRIM25 | c.489A>G (p.Val163=) c.*314-253T>C (n.*314-253T>C) n.25A>G c.319A>G n.637A>G c.543A>G (p.Val181=) c.33A>G (p.Val11=) n.642A>G n.675A>G n.654A>G n.655A>G n.653A>G | dbSNP |
| 17 | g.56844043A>T | CA500685558 | DGKE,TRIM25 | c.489A>T (p.Val163=) c.*314-253T>A (n.*314-253T>A) n.25A>T c.319A>T n.637A>T c.543A>T (p.Val181=) c.33A>T (p.Val11=) n.642A>T n.675A>T n.654A>T n.655A>T n.653A>T | |
| 17 | g.56844044C>A | CA399925948 | DGKE,TRIM25 | c.490C>A (p.His164Asn) c.*314-254G>T (n.*314-254G>T) n.26C>A c.320C>A n.638C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.34C>A (p.His12Asn) n.643C>A n.676C>A n.655C>A n.656C>A n.654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844044C= | CA2266992959 | DGKE,TRIM25 | c.490C= (p.His164=) c.*314-254G= (n.*314-254G=) n.26C= c.320C= n.638C= c.544C= (p.His182=) c.34C= (p.His12=) n.643C= n.676C= n.655C= n.656C= n.654C= | |
| 17 | g.56844044C>G | CA399925949 | DGKE,TRIM25 | c.490C>G (p.His164Asp) c.*314-254G>C (n.*314-254G>C) n.26C>G c.320C>G n.638C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.34C>G (p.His12Asp) n.643C>G n.676C>G n.655C>G n.656C>G n.654C>G | |
| 17 | g.56844044C>T | CA399925950 | DGKE,TRIM25 | c.490C>T (p.His164Tyr) c.*314-254G>A (n.*314-254G>A) n.26C>T c.320C>T n.638C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) n.643C>T n.676C>T n.655C>T n.656C>T n.654C>T | |
| 17 | g.56844045A>C | CA399925951 | DGKE,TRIM25 | c.491A>C (p.His164Pro) c.*314-255T>G (n.*314-255T>G) n.27A>C c.321A>C n.639A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.35A>C (p.His12Pro) n.644A>C n.677A>C n.656A>C n.657A>C n.655A>C | |
| 17 | g.56844045A>G | CA399925952 | DGKE,TRIM25 | c.491A>G (p.His164Arg) c.*314-255T>C (n.*314-255T>C) n.27A>G c.321A>G n.639A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.35A>G (p.His12Arg) n.644A>G n.677A>G n.656A>G n.657A>G n.655A>G | |
| 17 | g.56844045A>T | CA399925954 | DGKE,TRIM25 | c.491A>T (p.His164Leu) c.*314-255T>A (n.*314-255T>A) n.27A>T c.321A>T n.639A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.35A>T (p.His12Leu) n.644A>T n.677A>T n.656A>T n.657A>T n.655A>T | |
| 17 | g.56844046T>A | CA399925956 | DGKE,TRIM25 | c.492T>A (p.His164Gln) c.*314-256A>T (n.*314-256A>T) n.28T>A c.322T>A n.640T>A c.546T>A (p.His182Gln) c.36T>A (p.His12Gln) n.645T>A n.678T>A n.657T>A n.658T>A n.656T>A | |
| 17 | g.56844046T>C | CA500685568 | DGKE,TRIM25 | c.492T>C (p.His164=) c.*314-256A>G (n.*314-256A>G) n.28T>C c.322T>C n.640T>C c.546T>C (p.His182=) c.36T>C (p.His12=) n.645T>C n.678T>C n.657T>C n.658T>C n.656T>C | |
| 17 | g.56844046T>G | CA399925957 | DGKE,TRIM25 | c.492T>G (p.His164Gln) c.*314-256A>C (n.*314-256A>C) n.28T>G c.322T>G n.640T>G c.546T>G (p.His182Gln) c.36T>G (p.His12Gln) n.645T>G n.678T>G n.657T>G n.658T>G n.656T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844047G>A | CA399925959 | DGKE,TRIM25 | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.*314-257C>T (n.*314-257C>T) n.29G>A c.323G>A n.641G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.646G>A n.679G>A n.658G>A n.659G>A n.657G>A | |
| 17 | g.56844047G>C | CA291904463 | DGKE,TRIM25 | c.493G>C (p.Asp165His) c.*314-257C>G (n.*314-257C>G) n.29G>C c.323G>C n.641G>C c.547G>C (p.Asp183His) c.37G>C (p.Asp13His) n.646G>C n.679G>C n.658G>C n.659G>C n.657G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844047G= | CA2266992960 | DGKE,TRIM25 | c.493G= (p.Asp165=) c.*314-257C= (n.*314-257C=) n.29G= c.323G= n.641G= c.547G= (p.Asp183=) c.37G= (p.Asp13=) n.646G= n.679G= n.658G= n.659G= n.657G= | |
| 17 | g.56844047G>T | CA399925961 | DGKE,TRIM25 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.*314-257C>A (n.*314-257C>A) n.29G>T c.323G>T n.641G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.646G>T n.679G>T n.658G>T n.659G>T n.657G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844048A= | CA2266992961 | DGKE,TRIM25 | c.494A= (p.Asp165=) c.*314-258T= (n.*314-258T=) n.30A= c.324A= n.642A= c.548A= (p.Asp183=) c.38A= (p.Asp13=) n.647A= n.680A= n.659A= n.660A= n.658A= | |
| 17 | g.56844048A>C | CA399925964 | DGKE,TRIM25 | c.494A>C (p.Asp165Ala) c.*314-258T>G (n.*314-258T>G) n.30A>C c.324A>C n.642A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.647A>C n.680A>C n.659A>C n.660A>C n.658A>C | |
| 17 | g.56844048A>G | CA399925966 | DGKE,TRIM25 | c.494A>G (p.Asp165Gly) c.*314-258T>C (n.*314-258T>C) n.30A>G c.324A>G n.642A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.647A>G n.680A>G n.659A>G n.660A>G n.658A>G | |
| 17 | g.56844048A>T | CA8663521 | DGKE,TRIM25 | c.494A>T (p.Asp165Val) c.*314-258T>A (n.*314-258T>A) n.30A>T c.324A>T n.642A>T c.548A>T (p.Asp183Val) c.38A>T (p.Asp13Val) n.647A>T n.680A>T n.659A>T n.660A>T n.658A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.56844049T>A | CA399925968 | DGKE,TRIM25 | c.495T>A (p.Asp165Glu) c.*314-259A>T (n.*314-259A>T) n.31T>A c.325T>A n.643T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) c.39T>A (p.Asp13Glu) n.648T>A n.681T>A n.660T>A n.661T>A n.659T>A | |
| 17 | g.56844049T>C | CA500685584 | DGKE,TRIM25 | c.495T>C (p.Asp165=) c.*314-259A>G (n.*314-259A>G) n.31T>C c.325T>C n.643T>C c.549T>C (p.Asp183=) c.39T>C (p.Asp13=) n.648T>C n.681T>C n.660T>C n.661T>C n.659T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844049T>G | CA399925970 | DGKE,TRIM25 | c.495T>G (p.Asp165Glu) c.*314-259A>C (n.*314-259A>C) n.31T>G c.325T>G n.643T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) c.39T>G (p.Asp13Glu) n.648T>G n.681T>G n.660T>G n.661T>G n.659T>G | |
| 17 | g.56844050G>A | CA399925971 | DGKE,TRIM25 | c.496G>A (p.Glu166Lys) c.*314-260C>T (n.*314-260C>T) n.32G>A c.326G>A n.644G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) n.649G>A n.682G>A n.661G>A n.662G>A n.660G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844050G>C | CA399925973 | DGKE,TRIM25 | c.496G>C (p.Glu166Gln) c.*314-260C>G (n.*314-260C>G) n.32G>C c.326G>C n.644G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) n.649G>C n.682G>C n.661G>C n.662G>C n.660G>C | |
| 17 | g.56844050G= | CA2266992962 | DGKE,TRIM25 | c.496G= (p.Glu166=) c.*314-260C= (n.*314-260C=) n.32G= c.326G= n.644G= c.550G= (p.Glu184=) c.40G= (p.Glu14=) n.649G= n.682G= n.661G= n.662G= n.660G= | |
| 17 | g.56844050G>T | CA399925974 | DGKE,TRIM25 | c.496G>T (p.Glu166Ter) c.*314-260C>A (n.*314-260C>A) n.32G>T c.326G>T n.644G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) n.649G>T n.682G>T n.661G>T n.662G>T n.660G>T | |
| 17 | g.56844051A>C | CA399925976 | DGKE,TRIM25 | c.497A>C (p.Glu166Ala) c.*314-261T>G (n.*314-261T>G) n.33A>C c.327A>C n.645A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) n.650A>C n.683A>C n.662A>C n.663A>C n.661A>C | |
| 17 | g.56844051A>G | CA399925978 | DGKE,TRIM25 | c.497A>G (p.Glu166Gly) c.*314-261T>C (n.*314-261T>C) n.33A>G c.327A>G n.645A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) n.650A>G n.683A>G n.662A>G n.663A>G n.661A>G | |
| 17 | g.56844051A>T | CA399925980 | DGKE,TRIM25 | c.497A>T (p.Glu166Val) c.*314-261T>A (n.*314-261T>A) n.33A>T c.327A>T n.645A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.41A>T (p.Glu14Val) n.650A>T n.683A>T n.662A>T n.663A>T n.661A>T | COSMIC |
| 17 | g.56844051_56844052insTGT | CA2638885579 | DGKE,TRIM25 | c.497_498insTGT (p.Glu166delinsAspVal) c.*314-262_*314-261insACA (n.*314-262_*314-261insACA) n.33_34insTGT c.327_328insTGT n.645_646insTGT c.551_552insTGT (p.Glu184delinsAspVal) c.41_42insTGT (p.Glu14delinsAspVal) n.650_651insTGT n.683_684insTGT n.662_663insTGT n.663_664insTGT n.661_662insTGT | gnomAD v4 |
| 17 | g.56844052G>A | CA291904493 | DGKE,TRIM25 | c.498G>A (p.Glu166=) c.*314-262C>T (n.*314-262C>T) n.34G>A c.328G>A n.646G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.42G>A (p.Glu14=) n.651G>A n.684G>A n.663G>A n.664G>A n.662G>A | dbSNP |
| 17 | g.56844052G>C | CA399925983 | DGKE,TRIM25 | c.498G>C (p.Glu166Asp) c.*314-262C>G (n.*314-262C>G) n.34G>C c.328G>C n.646G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.42G>C (p.Glu14Asp) n.651G>C n.684G>C n.663G>C n.664G>C n.662G>C | |
| 17 | g.56844052G= | CA2266992963 | DGKE,TRIM25 | c.498G= (p.Glu166=) c.*314-262C= (n.*314-262C=) n.34G= c.328G= n.646G= c.552G= (p.Glu184=) c.42G= (p.Glu14=) n.651G= n.684G= n.663G= n.664G= n.662G= | |
| 17 | g.56844052G>T | CA399925982 | DGKE,TRIM25 | c.498G>T (p.Glu166Asp) c.*314-262C>A (n.*314-262C>A) n.34G>T c.328G>T n.646G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.42G>T (p.Glu14Asp) n.651G>T n.684G>T n.663G>T n.664G>T n.662G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.56844053T>A | CA399925985 | DGKE,TRIM25 | c.499T>A (p.Cys167Ser) c.*314-263A>T (n.*314-263A>T) n.35T>A c.329T>A n.647T>A c.553T>A (p.Cys185Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) n.652T>A n.685T>A n.664T>A n.665T>A n.663T>A | |
| 17 | g.56844053T>C | CA399925987 | DGKE,TRIM25 | c.499T>C (p.Cys167Arg) c.*314-263A>G (n.*314-263A>G) n.35T>C c.329T>C n.647T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) n.652T>C n.685T>C n.664T>C n.665T>C n.663T>C | dbSNP |
| 17 | g.56844053T>G | CA399925989 | DGKE,TRIM25 | c.499T>G (p.Cys167Gly) c.*314-263A>C (n.*314-263A>C) n.35T>G c.329T>G n.647T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) n.652T>G n.685T>G n.664T>G n.665T>G n.663T>G | |
| 17 | g.56844053_56844054insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT | CA2266992964 | DGKE,TRIM25 | c.499_500insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys167LeufsTer11) c.*314-263_*314-262insTTAACTAATTTTAAACCATAATCTCAATGATAA (n.*314-263_*314-262insTTAACTAATTTTAAACCATAATCTCAATGATAA) n.35_36insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT c.329_330insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.647_648insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT c.553_554insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys185LeufsTer11) c.43_44insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT (p.Cys15LeufsTer11) n.652_653insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.685_686insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.664_665insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.665_666insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT n.663_664insTATCATTGAGATTATGGTTTAAAATTAGTTAAT | dbSNP |
| 17 | g.56844054G>A | CA399925991 | DGKE,TRIM25 | c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.*314-264C>T (n.*314-264C>T) n.36G>A c.330G>A n.648G>A c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.653G>A n.686G>A n.665G>A n.666G>A n.664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |