Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.47733453G>ACA2262805618TBX21c.-2G>A (n.-2G>A)
n.29G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.47733453G=CA2262805617TBX21c.-2G= (n.-2G=)
n.29G=
17g.47733453G>TCA2638459284TBX21c.-2G>T (n.-2G>T)
n.29G>T
gnomAD v4
17g.47733454G>ACA2638459285TBX21c.-1G>A (n.-1G>A)
n.30G>A
gnomAD v4
17g.47733454G>TCA2638459286TBX21c.-1G>T (n.-1G>T)
n.30G>T
gnomAD v4
17g.47733455A>CCA400057134TBX21c.1A>C (p.Met1Leu)
n.31A>C
17g.47733455A>GCA400057135TBX21c.1A>G (p.Met1Val)
n.31A>G
gnomAD v4
17g.47733455A>TCA400057137TBX21c.1A>T (p.Met1Leu)
n.31A>T
gnomAD v4
17g.47733456T>ACA400057138TBX21c.2T>A (p.Met1Lys)
n.32T>A
17g.47733456T>CCA400057139TBX21c.2T>C (p.Met1Thr)
n.32T>C
17g.47733456T>GCA400057140TBX21c.2T>G (p.Met1Arg)
n.32T>G
17g.47733456_47733457delinsTGCA2262805619TBX21c.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.32_33delinsTG
17g.47733457G>ACA400057141TBX21c.3G>A (p.Met1Ile)
n.33G>A
gnomAD v4
17g.47733457G>CCA400057142TBX21c.3G>C (p.Met1Ile)
n.33G>C
17g.47733457G>TCA400057143TBX21c.3G>T (p.Met1Ile)
n.33G>T
gnomAD v4
17g.47733459delCA626403705TBX21c.5del (p.Gly2AlafsTer11)
n.35del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733458G>ACA400057144TBX21c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.34G>A
gnomAD v4
17g.47733458G>CCA400057146TBX21c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.34G>C
17g.47733458G>TCA400057147TBX21c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.34G>T
gnomAD v4
17g.47733459G>ACA400057150TBX21c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.35G>A
gnomAD v4
17g.47733459G>CCA400057153TBX21c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.35G>C
17g.47733459G>TCA400057149TBX21c.5G>T (p.Gly2Val)
n.35G>T
gnomAD v4
17g.47733460C>ACA500449454TBX21c.6C>A (p.Gly2=)
n.36C>A
gnomAD v4
17g.47733460C>GCA500449455TBX21c.6C>G (p.Gly2=)
n.36C>G
gnomAD v4
17g.47733460C>TCA500449456TBX21c.6C>T (p.Gly2=)
n.36C>T
gnomAD v4
17g.47733461A=CA2262805620TBX21c.7A= (p.Ile3=)
n.37A=
17g.47733461A>CCA400057155TBX21c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.37A>C
17g.47733461A>GCA400057158TBX21c.7A>G (p.Ile3Val)
n.37A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.47733461A>TCA400057160TBX21c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.37A>T
gnomAD v4
17g.47733462T>ACA400057163TBX21c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.38T>A
gnomAD v4
17g.47733462T>CCA400057166TBX21c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.38T>C
gnomAD v4
17g.47733462T>GCA400057167TBX21c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.38T>G
17g.47733463C>ACA500449457TBX21c.9C>A (p.Ile3=)
n.39C>A
gnomAD v4
17g.47733463C>GCA400057168TBX21c.9C>G (p.Ile3Met)
n.39C>G
17g.47733463C>TCA500449458TBX21c.9C>T (p.Ile3=)
n.39C>T
gnomAD v4
17g.47733464G>ACA400057170TBX21c.10G>A (p.Val4Met)
n.40G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.47733464G>CCA400057173TBX21c.10G>C (p.Val4Leu)
n.40G>C
17g.47733464G=CA2262805621TBX21c.10G= (p.Val4=)
n.40G=
17g.47733464G>TCA400057174TBX21c.10G>T (p.Val4Leu)
n.40G>T
gnomAD v4
17g.47733465T>ACA400057176TBX21c.11T>A (p.Val4Glu)
n.41T>A
17g.47733465T>CCA400057177TBX21c.11T>C (p.Val4Ala)
n.41T>C
gnomAD v4
17g.47733465T>GCA400057179TBX21c.11T>G (p.Val4Gly)
n.41T>G
17g.47733466G>ACA500449459TBX21c.12G>A (p.Val4=)
n.42G>A
gnomAD v4
17g.47733466G>CCA500449460TBX21c.12G>C (p.Val4=)
n.42G>C
17g.47733466G>TCA500449461TBX21c.12G>T (p.Val4=)
n.42G>T
gnomAD v4
17g.47733467G>ACA400057182TBX21c.13G>A (p.Glu5Lys)
n.43G>A
gnomAD v4
17g.47733467G>CCA400057187TBX21c.13G>C (p.Glu5Gln)
n.43G>C
17g.47733467G>TCA400057185TBX21c.13G>T (p.Glu5Ter)
n.43G>T
gnomAD v4
17g.47733468_47733469delCA2638459313TBX21c.14_15del (p.Glu5AlafsTer?)
n.44_45del
gnomAD v4
17g.47733468A>CCA400057188TBX21c.14A>C (p.Glu5Ala)
n.44A>C

Number of alleles fetched