Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.46171241T>ACA399980275KANSL1c.903A>T (p.Leu301Phe)
n.1157A>T
n.1147A>T
n.1007A>T
n.1153A>T
c.23+52430A>T (n.23+52430A>T)
n.1141A>T
c.176A>T
17g.46171241T>CCA500644249KANSL1c.903A>G (p.Leu301=)
n.1157A>G
n.1147A>G
n.1007A>G
n.1153A>G
c.23+52430A>G (n.23+52430A>G)
n.1141A>G
c.176A>G
gnomAD v4
17g.46171241T>GCA399980276KANSL1c.903A>C (p.Leu301Phe)
n.1157A>C
n.1147A>C
n.1007A>C
n.1153A>C
c.23+52430A>C (n.23+52430A>C)
n.1141A>C
c.176A>C
17g.46171242A=CA2262179912KANSL1c.902T= (p.Leu301=)
n.1156T=
n.1146T=
n.1006T=
n.1152T=
c.23+52429T= (n.23+52429T=)
n.1140T=
c.175T=
17g.46171242A>CCA399980282KANSL1c.902T>G (p.Leu301Ter)
n.1156T>G
n.1146T>G
n.1006T>G
n.1152T>G
c.23+52429T>G (n.23+52429T>G)
n.1140T>G
c.175T>G
17g.46171242A>GCA399980278KANSL1c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.1156T>C
n.1146T>C
n.1006T>C
n.1152T>C
c.23+52429T>C (n.23+52429T>C)
n.1140T>C
c.175T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171242A>TCA399980280KANSL1c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.1156T>A
n.1146T>A
n.1006T>A
n.1152T>A
c.23+52429T>A (n.23+52429T>A)
n.1140T>A
c.175T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171243A>CCA399980285KANSL1c.901T>G (p.Leu301Val)
n.1155T>G
n.1145T>G
n.1005T>G
n.1151T>G
c.23+52428T>G (n.23+52428T>G)
n.1139T>G
c.174T>G
17g.46171243A>GCA500644250KANSL1c.901T>C (p.Leu301=)
n.1155T>C
n.1145T>C
n.1005T>C
n.1151T>C
c.23+52428T>C (n.23+52428T>C)
n.1139T>C
c.174T>C
17g.46171243A>TCA399980287KANSL1c.901T>A (p.Leu301Ile)
n.1155T>A
n.1145T>A
n.1005T>A
n.1151T>A
c.23+52428T>A (n.23+52428T>A)
n.1139T>A
c.174T>A
17g.46171244T>ACA399980289KANSL1c.900A>T (p.Arg300Ser)
n.1154A>T
n.1144A>T
n.1004A>T
n.1150A>T
c.23+52427A>T (n.23+52427A>T)
n.1138A>T
c.173A>T
gnomAD v4
17g.46171244T>CCA500644254KANSL1c.900A>G (p.Arg300=)
n.1154A>G
n.1144A>G
n.1004A>G
n.1150A>G
c.23+52427A>G (n.23+52427A>G)
n.1138A>G
c.173A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171244T>GCA399980291KANSL1c.900A>C (p.Arg300Ser)
n.1154A>C
n.1144A>C
n.1004A>C
n.1150A>C
c.23+52427A>C (n.23+52427A>C)
n.1138A>C
c.173A>C
17g.46171244T=CA2262179913KANSL1c.900A= (p.Arg300=)
n.1154A=
n.1144A=
n.1004A=
n.1150A=
c.23+52427A= (n.23+52427A=)
n.1138A=
c.173A=
17g.46171245delCA2638385619KANSL1c.899del (p.Arg300AsnfsTer30)
n.1153del
n.1143del
n.1003del
n.1149del
c.23+52426del (n.23+52426del)
n.1137del
c.172del
gnomAD v4
17g.46171245C>ACA399980293KANSL1c.899G>T (p.Arg300Ile)
n.1153G>T
n.1143G>T
n.1003G>T
n.1149G>T
c.23+52426G>T (n.23+52426G>T)
n.1137G>T
c.172G>T
17g.46171245C=CA2262179914KANSL1c.899G= (p.Arg300=)
n.1153G=
n.1143G=
n.1003G=
n.1149G=
c.23+52426G= (n.23+52426G=)
n.1137G=
c.172G=
17g.46171245C>GCA399980296KANSL1c.899G>C (p.Arg300Thr)
n.1153G>C
n.1143G>C
n.1003G>C
n.1149G>C
c.23+52426G>C (n.23+52426G>C)
n.1137G>C
c.172G>C
dbSNP
17g.46171245C>TCA399980298KANSL1c.899G>A (p.Arg300Lys)
n.1153G>A
n.1143G>A
n.1003G>A
n.1149G>A
c.23+52426G>A (n.23+52426G>A)
n.1137G>A
c.172G>A
17g.46171246T>ACA399980300KANSL1c.898A>T (p.Arg300Ter)
n.1152A>T
n.1142A>T
n.1002A>T
n.1148A>T
c.23+52425A>T (n.23+52425A>T)
n.1136A>T
c.171A>T
17g.46171246T>CCA8618926KANSL1c.898A>G (p.Arg300Gly)
n.1152A>G
n.1142A>G
n.1002A>G
n.1148A>G
c.23+52425A>G (n.23+52425A>G)
n.1136A>G
c.171A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171246T>GCA500644255KANSL1c.898A>C (p.Arg300=)
n.1152A>C
n.1142A>C
n.1002A>C
n.1148A>C
c.23+52425A>C (n.23+52425A>C)
n.1136A>C
c.171A>C
gnomAD v4
17g.46171246T=CA2262179915KANSL1c.898A= (p.Arg300=)
n.1152A=
n.1142A=
n.1002A=
n.1148A=
c.23+52425A= (n.23+52425A=)
n.1136A=
c.171A=
17g.46171247G>ACA500644257KANSL1c.897C>T (p.Arg299=)
n.1151C>T
n.1141C>T
n.1001C>T
n.1147C>T
c.23+52424C>T (n.23+52424C>T)
n.1135C>T
c.170C>T
17g.46171247G>CCA500644258KANSL1c.897C>G (p.Arg299=)
n.1151C>G
n.1141C>G
n.1001C>G
n.1147C>G
c.23+52424C>G (n.23+52424C>G)
n.1135C>G
c.170C>G
17g.46171247G>TCA500644256KANSL1c.897C>A (p.Arg299=)
n.1151C>A
n.1141C>A
n.1001C>A
n.1147C>A
c.23+52424C>A (n.23+52424C>A)
n.1135C>A
c.170C>A
17g.46171248C>ACA399980303KANSL1c.896G>T (p.Arg299Leu)
n.1150G>T
n.1140G>T
n.1000G>T
n.1146G>T
c.23+52423G>T (n.23+52423G>T)
n.1134G>T
c.169G>T
gnomAD v4
17g.46171248C=CA2262179916KANSL1c.896G= (p.Arg299=)
n.1150G=
n.1140G=
n.1000G=
n.1146G=
c.23+52423G= (n.23+52423G=)
n.1134G=
c.169G=
17g.46171248C>GCA399980304KANSL1c.896G>C (p.Arg299Pro)
n.1150G>C
n.1140G>C
n.1000G>C
n.1146G>C
c.23+52423G>C (n.23+52423G>C)
n.1134G>C
c.169G>C
17g.46171248C>TCA8618927KANSL1c.896G>A (p.Arg299His)
n.1150G>A
n.1140G>A
n.1000G>A
n.1146G>A
c.23+52423G>A (n.23+52423G>A)
n.1134G>A
c.169G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.46171249G>ACA315243KANSL1c.895C>T (p.Arg299Cys)
n.1149C>T
n.1139C>T
n.999C>T
n.1145C>T
c.23+52422C>T (n.23+52422C>T)
n.1133C>T
c.168C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171249G>CCA399980307KANSL1c.895C>G (p.Arg299Gly)
n.1149C>G
n.1139C>G
n.999C>G
n.1145C>G
c.23+52422C>G (n.23+52422C>G)
n.1133C>G
c.168C>G
17g.46171249G=CA2262179917KANSL1c.895C= (p.Arg299=)
n.1149C=
n.1139C=
n.999C=
n.1145C=
c.23+52422C= (n.23+52422C=)
n.1133C=
c.168C=
17g.46171249G>TCA399980305KANSL1c.895C>A (p.Arg299Ser)
n.1149C>A
n.1139C>A
n.999C>A
n.1145C>A
c.23+52422C>A (n.23+52422C>A)
n.1133C>A
c.168C>A
17g.46171251dupCA645587519KANSL1c.895dup (p.Arg299ProfsTer16)
n.1149dup
n.1139dup
n.999dup
n.1145dup
c.23+52422dup (n.23+52422dup)
n.1133dup
c.168dup
COSMIC
17g.46171249_46171250insCCA500644262KANSL1c.894_895insG (p.Arg299AlafsTer16)
n.1148_1149insG
n.1138_1139insG
n.998_999insG
n.1144_1145insG
c.23+52421_23+52422insG (n.23+52421_23+52422insG)
n.1132_1133insG
c.167_168insG
17g.46171250G>ACA500644260KANSL1c.894C>T (p.Ala298=)
n.1148C>T
n.1138C>T
n.998C>T
n.1144C>T
c.23+52421C>T (n.23+52421C>T)
n.1132C>T
c.167C>T
17g.46171250G>CCA500644263KANSL1c.894C>G (p.Ala298=)
n.1148C>G
n.1138C>G
n.998C>G
n.1144C>G
c.23+52421C>G (n.23+52421C>G)
n.1132C>G
c.167C>G
17g.46171250G>TCA500644261KANSL1c.894C>A (p.Ala298=)
n.1148C>A
n.1138C>A
n.998C>A
n.1144C>A
c.23+52421C>A (n.23+52421C>A)
n.1132C>A
c.167C>A
17g.46171251G>ACA8618928KANSL1c.893C>T (p.Ala298Val)
n.1147C>T
n.1137C>T
n.997C>T
n.1143C>T
c.23+52420C>T (n.23+52420C>T)
n.1131C>T
c.166C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.46171251G>CCA399980309KANSL1c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1147C>G
n.1137C>G
n.997C>G
n.1143C>G
c.23+52420C>G (n.23+52420C>G)
n.1131C>G
c.166C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.46171251G=CA2262179918KANSL1c.893C= (p.Ala298=)
n.1147C=
n.1137C=
n.997C=
n.1143C=
c.23+52420C= (n.23+52420C=)
n.1131C=
c.166C=
17g.46171251G>TCA399980310KANSL1c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1147C>A
n.1137C>A
n.997C>A
n.1143C>A
c.23+52420C>A (n.23+52420C>A)
n.1131C>A
c.166C>A
17g.46171252C>ACA399980313KANSL1c.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1146G>T
n.1136G>T
n.996G>T
n.1142G>T
c.23+52419G>T (n.23+52419G>T)
n.1130G>T
c.165G>T
17g.46171252C>GCA399980315KANSL1c.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1146G>C
n.1136G>C
n.996G>C
n.1142G>C
c.23+52419G>C (n.23+52419G>C)
n.1130G>C
c.165G>C
17g.46171252C>TCA399980316KANSL1c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1146G>A
n.1136G>A
n.996G>A
n.1142G>A
c.23+52419G>A (n.23+52419G>A)
n.1130G>A
c.165G>A
gnomAD v4
17g.46171253A>CCA500644267KANSL1c.891T>G (p.Arg297=)
n.1145T>G
n.1135T>G
n.995T>G
n.1141T>G
c.23+52418T>G (n.23+52418T>G)
n.1129T>G
c.164T>G
17g.46171253A>GCA500644266KANSL1c.891T>C (p.Arg297=)
n.1145T>C
n.1135T>C
n.995T>C
n.1141T>C
c.23+52418T>C (n.23+52418T>C)
n.1129T>C
c.164T>C
17g.46171253A>TCA500644268KANSL1c.891T>A (p.Arg297=)
n.1145T>A
n.1135T>A
n.995T>A
n.1141T>A
c.23+52418T>A (n.23+52418T>A)
n.1129T>A
c.164T>A
17g.46171254C>ACA399980319KANSL1c.890G>T (p.Arg297Leu)
n.1144G>T
n.1134G>T
n.994G>T
n.1140G>T
c.23+52417G>T (n.23+52417G>T)
n.1128G>T
c.163G>T

Number of alleles fetched