Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.46171241T>A | CA399980275 | KANSL1 | c.903A>T (p.Leu301Phe) n.1157A>T n.1147A>T n.1007A>T n.1153A>T c.23+52430A>T (n.23+52430A>T) n.1141A>T c.176A>T | |
17 | g.46171241T>C | CA500644249 | KANSL1 | c.903A>G (p.Leu301=) n.1157A>G n.1147A>G n.1007A>G n.1153A>G c.23+52430A>G (n.23+52430A>G) n.1141A>G c.176A>G | gnomAD v4 |
17 | g.46171241T>G | CA399980276 | KANSL1 | c.903A>C (p.Leu301Phe) n.1157A>C n.1147A>C n.1007A>C n.1153A>C c.23+52430A>C (n.23+52430A>C) n.1141A>C c.176A>C | |
17 | g.46171242A= | CA2262179912 | KANSL1 | c.902T= (p.Leu301=) n.1156T= n.1146T= n.1006T= n.1152T= c.23+52429T= (n.23+52429T=) n.1140T= c.175T= | |
17 | g.46171242A>C | CA399980282 | KANSL1 | c.902T>G (p.Leu301Ter) n.1156T>G n.1146T>G n.1006T>G n.1152T>G c.23+52429T>G (n.23+52429T>G) n.1140T>G c.175T>G | |
17 | g.46171242A>G | CA399980278 | KANSL1 | c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1156T>C n.1146T>C n.1006T>C n.1152T>C c.23+52429T>C (n.23+52429T>C) n.1140T>C c.175T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171242A>T | CA399980280 | KANSL1 | c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1156T>A n.1146T>A n.1006T>A n.1152T>A c.23+52429T>A (n.23+52429T>A) n.1140T>A c.175T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171243A>C | CA399980285 | KANSL1 | c.901T>G (p.Leu301Val) n.1155T>G n.1145T>G n.1005T>G n.1151T>G c.23+52428T>G (n.23+52428T>G) n.1139T>G c.174T>G | |
17 | g.46171243A>G | CA500644250 | KANSL1 | c.901T>C (p.Leu301=) n.1155T>C n.1145T>C n.1005T>C n.1151T>C c.23+52428T>C (n.23+52428T>C) n.1139T>C c.174T>C | |
17 | g.46171243A>T | CA399980287 | KANSL1 | c.901T>A (p.Leu301Ile) n.1155T>A n.1145T>A n.1005T>A n.1151T>A c.23+52428T>A (n.23+52428T>A) n.1139T>A c.174T>A | |
17 | g.46171244T>A | CA399980289 | KANSL1 | c.900A>T (p.Arg300Ser) n.1154A>T n.1144A>T n.1004A>T n.1150A>T c.23+52427A>T (n.23+52427A>T) n.1138A>T c.173A>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171244T>C | CA500644254 | KANSL1 | c.900A>G (p.Arg300=) n.1154A>G n.1144A>G n.1004A>G n.1150A>G c.23+52427A>G (n.23+52427A>G) n.1138A>G c.173A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171244T>G | CA399980291 | KANSL1 | c.900A>C (p.Arg300Ser) n.1154A>C n.1144A>C n.1004A>C n.1150A>C c.23+52427A>C (n.23+52427A>C) n.1138A>C c.173A>C | |
17 | g.46171244T= | CA2262179913 | KANSL1 | c.900A= (p.Arg300=) n.1154A= n.1144A= n.1004A= n.1150A= c.23+52427A= (n.23+52427A=) n.1138A= c.173A= | |
17 | g.46171245del | CA2638385619 | KANSL1 | c.899del (p.Arg300AsnfsTer30) n.1153del n.1143del n.1003del n.1149del c.23+52426del (n.23+52426del) n.1137del c.172del | gnomAD v4 |
17 | g.46171245C>A | CA399980293 | KANSL1 | c.899G>T (p.Arg300Ile) n.1153G>T n.1143G>T n.1003G>T n.1149G>T c.23+52426G>T (n.23+52426G>T) n.1137G>T c.172G>T | |
17 | g.46171245C= | CA2262179914 | KANSL1 | c.899G= (p.Arg300=) n.1153G= n.1143G= n.1003G= n.1149G= c.23+52426G= (n.23+52426G=) n.1137G= c.172G= | |
17 | g.46171245C>G | CA399980296 | KANSL1 | c.899G>C (p.Arg300Thr) n.1153G>C n.1143G>C n.1003G>C n.1149G>C c.23+52426G>C (n.23+52426G>C) n.1137G>C c.172G>C | dbSNP |
17 | g.46171245C>T | CA399980298 | KANSL1 | c.899G>A (p.Arg300Lys) n.1153G>A n.1143G>A n.1003G>A n.1149G>A c.23+52426G>A (n.23+52426G>A) n.1137G>A c.172G>A | |
17 | g.46171246T>A | CA399980300 | KANSL1 | c.898A>T (p.Arg300Ter) n.1152A>T n.1142A>T n.1002A>T n.1148A>T c.23+52425A>T (n.23+52425A>T) n.1136A>T c.171A>T | |
17 | g.46171246T>C | CA8618926 | KANSL1 | c.898A>G (p.Arg300Gly) n.1152A>G n.1142A>G n.1002A>G n.1148A>G c.23+52425A>G (n.23+52425A>G) n.1136A>G c.171A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171246T>G | CA500644255 | KANSL1 | c.898A>C (p.Arg300=) n.1152A>C n.1142A>C n.1002A>C n.1148A>C c.23+52425A>C (n.23+52425A>C) n.1136A>C c.171A>C | gnomAD v4 |
17 | g.46171246T= | CA2262179915 | KANSL1 | c.898A= (p.Arg300=) n.1152A= n.1142A= n.1002A= n.1148A= c.23+52425A= (n.23+52425A=) n.1136A= c.171A= | |
17 | g.46171247G>A | CA500644257 | KANSL1 | c.897C>T (p.Arg299=) n.1151C>T n.1141C>T n.1001C>T n.1147C>T c.23+52424C>T (n.23+52424C>T) n.1135C>T c.170C>T | |
17 | g.46171247G>C | CA500644258 | KANSL1 | c.897C>G (p.Arg299=) n.1151C>G n.1141C>G n.1001C>G n.1147C>G c.23+52424C>G (n.23+52424C>G) n.1135C>G c.170C>G | |
17 | g.46171247G>T | CA500644256 | KANSL1 | c.897C>A (p.Arg299=) n.1151C>A n.1141C>A n.1001C>A n.1147C>A c.23+52424C>A (n.23+52424C>A) n.1135C>A c.170C>A | |
17 | g.46171248C>A | CA399980303 | KANSL1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) n.1150G>T n.1140G>T n.1000G>T n.1146G>T c.23+52423G>T (n.23+52423G>T) n.1134G>T c.169G>T | gnomAD v4 |
17 | g.46171248C= | CA2262179916 | KANSL1 | c.896G= (p.Arg299=) n.1150G= n.1140G= n.1000G= n.1146G= c.23+52423G= (n.23+52423G=) n.1134G= c.169G= | |
17 | g.46171248C>G | CA399980304 | KANSL1 | c.896G>C (p.Arg299Pro) n.1150G>C n.1140G>C n.1000G>C n.1146G>C c.23+52423G>C (n.23+52423G>C) n.1134G>C c.169G>C | |
17 | g.46171248C>T | CA8618927 | KANSL1 | c.896G>A (p.Arg299His) n.1150G>A n.1140G>A n.1000G>A n.1146G>A c.23+52423G>A (n.23+52423G>A) n.1134G>A c.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.46171249G>A | CA315243 | KANSL1 | c.895C>T (p.Arg299Cys) n.1149C>T n.1139C>T n.999C>T n.1145C>T c.23+52422C>T (n.23+52422C>T) n.1133C>T c.168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171249G>C | CA399980307 | KANSL1 | c.895C>G (p.Arg299Gly) n.1149C>G n.1139C>G n.999C>G n.1145C>G c.23+52422C>G (n.23+52422C>G) n.1133C>G c.168C>G | |
17 | g.46171249G= | CA2262179917 | KANSL1 | c.895C= (p.Arg299=) n.1149C= n.1139C= n.999C= n.1145C= c.23+52422C= (n.23+52422C=) n.1133C= c.168C= | |
17 | g.46171249G>T | CA399980305 | KANSL1 | c.895C>A (p.Arg299Ser) n.1149C>A n.1139C>A n.999C>A n.1145C>A c.23+52422C>A (n.23+52422C>A) n.1133C>A c.168C>A | |
17 | g.46171251dup | CA645587519 | KANSL1 | c.895dup (p.Arg299ProfsTer16) n.1149dup n.1139dup n.999dup n.1145dup c.23+52422dup (n.23+52422dup) n.1133dup c.168dup | COSMIC |
17 | g.46171249_46171250insC | CA500644262 | KANSL1 | c.894_895insG (p.Arg299AlafsTer16) n.1148_1149insG n.1138_1139insG n.998_999insG n.1144_1145insG c.23+52421_23+52422insG (n.23+52421_23+52422insG) n.1132_1133insG c.167_168insG | |
17 | g.46171250G>A | CA500644260 | KANSL1 | c.894C>T (p.Ala298=) n.1148C>T n.1138C>T n.998C>T n.1144C>T c.23+52421C>T (n.23+52421C>T) n.1132C>T c.167C>T | |
17 | g.46171250G>C | CA500644263 | KANSL1 | c.894C>G (p.Ala298=) n.1148C>G n.1138C>G n.998C>G n.1144C>G c.23+52421C>G (n.23+52421C>G) n.1132C>G c.167C>G | |
17 | g.46171250G>T | CA500644261 | KANSL1 | c.894C>A (p.Ala298=) n.1148C>A n.1138C>A n.998C>A n.1144C>A c.23+52421C>A (n.23+52421C>A) n.1132C>A c.167C>A | |
17 | g.46171251G>A | CA8618928 | KANSL1 | c.893C>T (p.Ala298Val) n.1147C>T n.1137C>T n.997C>T n.1143C>T c.23+52420C>T (n.23+52420C>T) n.1131C>T c.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G>C | CA399980309 | KANSL1 | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1147C>G n.1137C>G n.997C>G n.1143C>G c.23+52420C>G (n.23+52420C>G) n.1131C>G c.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.46171251G= | CA2262179918 | KANSL1 | c.893C= (p.Ala298=) n.1147C= n.1137C= n.997C= n.1143C= c.23+52420C= (n.23+52420C=) n.1131C= c.166C= | |
17 | g.46171251G>T | CA399980310 | KANSL1 | c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1147C>A n.1137C>A n.997C>A n.1143C>A c.23+52420C>A (n.23+52420C>A) n.1131C>A c.166C>A | |
17 | g.46171252C>A | CA399980313 | KANSL1 | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1146G>T n.1136G>T n.996G>T n.1142G>T c.23+52419G>T (n.23+52419G>T) n.1130G>T c.165G>T | |
17 | g.46171252C>G | CA399980315 | KANSL1 | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1146G>C n.1136G>C n.996G>C n.1142G>C c.23+52419G>C (n.23+52419G>C) n.1130G>C c.165G>C | |
17 | g.46171252C>T | CA399980316 | KANSL1 | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1146G>A n.1136G>A n.996G>A n.1142G>A c.23+52419G>A (n.23+52419G>A) n.1130G>A c.165G>A | gnomAD v4 |
17 | g.46171253A>C | CA500644267 | KANSL1 | c.891T>G (p.Arg297=) n.1145T>G n.1135T>G n.995T>G n.1141T>G c.23+52418T>G (n.23+52418T>G) n.1129T>G c.164T>G | |
17 | g.46171253A>G | CA500644266 | KANSL1 | c.891T>C (p.Arg297=) n.1145T>C n.1135T>C n.995T>C n.1141T>C c.23+52418T>C (n.23+52418T>C) n.1129T>C c.164T>C | |
17 | g.46171253A>T | CA500644268 | KANSL1 | c.891T>A (p.Arg297=) n.1145T>A n.1135T>A n.995T>A n.1141T>A c.23+52418T>A (n.23+52418T>A) n.1129T>A c.164T>A | |
17 | g.46171254C>A | CA399980319 | KANSL1 | c.890G>T (p.Arg297Leu) n.1144G>T n.1134G>T n.994G>T n.1140G>T c.23+52417G>T (n.23+52417G>T) n.1128G>T c.163G>T |