| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038614_46038615dup | CA2741538952 | KANSL1 | c.2464_2465dup (p.Leu822PhefsTer31) n.4147_4148dup c.2464_2465dup (p.Leu822PhefsTer30) c.2275_2276dup (p.Leu759PhefsTer30) n.461_462dup c.1198_1199dup (p.Leu400PhefsTer31) c.127_128dup (p.Leu43PhefsTer29) c.2275_2276dup (p.Leu759PhefsTer31) c.417_418dup n.6681_6682dup n.320_321dup n.103_104dup n.436_437dup c.2362_2363dup (p.Leu788PhefsTer31) c.1234_1235dup (p.Leu412PhefsTer31) c.2362_2363dup (p.Leu788PhefsTer28) | |
| 17 | g.46038615A= | CA2262113782 | KANSL1 | c.2464T= (p.Leu822=) n.4147T= c.2275T= (p.Leu759=) n.461T= c.1198T= (p.Leu400=) c.127T= (p.Leu43=) c.417T= n.6681T= n.320T= n.103T= n.436T= c.2362T= (p.Leu788=) c.1234T= (p.Leu412=) | |
| 17 | g.46038615A>C | CA8618558 | KANSL1 | c.2464T>G (p.Leu822Val) n.4147T>G c.2275T>G (p.Leu759Val) n.461T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) c.127T>G (p.Leu43Val) c.417T>G n.6681T>G n.320T>G n.103T>G n.436T>G c.2362T>G (p.Leu788Val) c.1234T>G (p.Leu412Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038615A>G | CA500369772 | KANSL1 | c.2464T>C (p.Leu822=) n.4147T>C c.2275T>C (p.Leu759=) n.461T>C c.1198T>C (p.Leu400=) c.127T>C (p.Leu43=) c.417T>C n.6681T>C n.320T>C n.103T>C n.436T>C c.2362T>C (p.Leu788=) c.1234T>C (p.Leu412=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038615A>T | CA399980366 | KANSL1 | c.2464T>A (p.Leu822Met) n.4147T>A c.2275T>A (p.Leu759Met) n.461T>A c.1198T>A (p.Leu400Met) c.127T>A (p.Leu43Met) c.417T>A n.6681T>A n.320T>A n.103T>A n.436T>A c.2362T>A (p.Leu788Met) c.1234T>A (p.Leu412Met) | |
| 17 | g.46038616G>A | CA8618559 | KANSL1 | c.2463C>T (p.Pro821=) n.4146C>T c.2274C>T (p.Pro758=) n.460C>T c.1197C>T (p.Pro399=) c.126C>T (p.Pro42=) c.416C>T n.6680C>T n.319C>T n.102C>T n.435C>T c.2361C>T (p.Pro787=) c.1233C>T (p.Pro411=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038616G>C | CA500369774 | KANSL1 | c.2463C>G (p.Pro821=) n.4146C>G c.2274C>G (p.Pro758=) n.460C>G c.1197C>G (p.Pro399=) c.126C>G (p.Pro42=) c.416C>G n.6680C>G n.319C>G n.102C>G n.435C>G c.2361C>G (p.Pro787=) c.1233C>G (p.Pro411=) | |
| 17 | g.46038616G= | CA2262113783 | KANSL1 | c.2463C= (p.Pro821=) n.4146C= c.2274C= (p.Pro758=) n.460C= c.1197C= (p.Pro399=) c.126C= (p.Pro42=) c.416C= n.6680C= n.319C= n.102C= n.435C= c.2361C= (p.Pro787=) c.1233C= (p.Pro411=) | |
| 17 | g.46038616G>T | CA500369773 | KANSL1 | c.2463C>A (p.Pro821=) n.4146C>A c.2274C>A (p.Pro758=) n.460C>A c.1197C>A (p.Pro399=) c.126C>A (p.Pro42=) c.416C>A n.6680C>A n.319C>A n.102C>A n.435C>A c.2361C>A (p.Pro787=) c.1233C>A (p.Pro411=) | |
| 17 | g.46038617G>A | CA399980368 | KANSL1 | c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.4145C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.459C>T c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.415C>T n.6679C>T n.318C>T n.101C>T n.434C>T c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038617G>C | CA399980370 | KANSL1 | c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.4145C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.459C>G c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.415C>G n.6679C>G n.318C>G n.101C>G n.434C>G c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) | |
| 17 | g.46038617G= | CA2262113784 | KANSL1 | c.2462C= (p.Pro821=) n.4145C= c.2273C= (p.Pro758=) n.459C= c.1196C= (p.Pro399=) c.125C= (p.Pro42=) c.415C= n.6679C= n.318C= n.101C= n.434C= c.2360C= (p.Pro787=) c.1232C= (p.Pro411=) | |
| 17 | g.46038617G>T | CA399980371 | KANSL1 | c.2462C>A (p.Pro821His) n.4145C>A c.2273C>A (p.Pro758His) n.459C>A c.1196C>A (p.Pro399His) c.125C>A (p.Pro42His) c.415C>A n.6679C>A n.318C>A n.101C>A n.434C>A c.2360C>A (p.Pro787His) c.1232C>A (p.Pro411His) | |
| 17 | g.46038618G>A | CA399980373 | KANSL1 | c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.4144C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.458C>T c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.414C>T n.6678C>T n.317C>T n.100C>T n.433C>T c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) | |
| 17 | g.46038618G>C | CA8618560 | KANSL1 | c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.4144C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.458C>G c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.414C>G n.6678C>G n.317C>G n.100C>G n.433C>G c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038618G= | CA2262113785 | KANSL1 | c.2461C= (p.Pro821=) n.4144C= c.2272C= (p.Pro758=) n.458C= c.1195C= (p.Pro399=) c.124C= (p.Pro42=) c.414C= n.6678C= n.317C= n.100C= n.433C= c.2359C= (p.Pro787=) c.1231C= (p.Pro411=) | |
| 17 | g.46038618G>T | CA399980374 | KANSL1 | c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.4144C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.458C>A c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.414C>A n.6678C>A n.317C>A n.100C>A n.433C>A c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) | |
| 17 | g.46038619A= | CA2262113786 | KANSL1 | c.2460T= (p.Ser820=) n.4143T= c.2271T= (p.Ser757=) n.457T= c.1194T= (p.Ser398=) c.123T= (p.Ser41=) c.413T= n.6677T= n.316T= n.99T= n.432T= c.2358T= (p.Ser786=) c.1230T= (p.Ser410=) | |
| 17 | g.46038619A>C | CA399980379 | KANSL1 | c.2460T>G (p.Ser820Arg) n.4143T>G c.2271T>G (p.Ser757Arg) n.457T>G c.1194T>G (p.Ser398Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) c.413T>G n.6677T>G n.316T>G n.99T>G n.432T>G c.2358T>G (p.Ser786Arg) c.1230T>G (p.Ser410Arg) | |
| 17 | g.46038619A>G | CA500369775 | KANSL1 | c.2460T>C (p.Ser820=) n.4143T>C c.2271T>C (p.Ser757=) n.457T>C c.1194T>C (p.Ser398=) c.123T>C (p.Ser41=) c.413T>C n.6677T>C n.316T>C n.99T>C n.432T>C c.2358T>C (p.Ser786=) c.1230T>C (p.Ser410=) | dbSNP |
| 17 | g.46038619A>T | CA399980377 | KANSL1 | c.2460T>A (p.Ser820Arg) n.4143T>A c.2271T>A (p.Ser757Arg) n.457T>A c.1194T>A (p.Ser398Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) c.413T>A n.6677T>A n.316T>A n.99T>A n.432T>A c.2358T>A (p.Ser786Arg) c.1230T>A (p.Ser410Arg) | |
| 17 | g.46038620C>A | CA399980381 | KANSL1 | c.2459G>T (p.Ser820Ile) n.4142G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) n.456G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) c.412G>T n.6676G>T n.315G>T n.98G>T n.431G>T c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) | |
| 17 | g.46038620C>G | CA399980383 | KANSL1 | c.2459G>C (p.Ser820Thr) n.4142G>C c.2270G>C (p.Ser757Thr) n.456G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) c.412G>C n.6676G>C n.315G>C n.98G>C n.431G>C c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.1229G>C (p.Ser410Thr) | |
| 17 | g.46038620C>T | CA399980385 | KANSL1 | c.2459G>A (p.Ser820Asn) n.4142G>A c.2270G>A (p.Ser757Asn) n.456G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) c.412G>A n.6676G>A n.315G>A n.98G>A n.431G>A c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.1229G>A (p.Ser410Asn) | |
| 17 | g.46038621T>A | CA399980388 | KANSL1 | c.2458A>T (p.Ser820Cys) n.4141A>T c.2269A>T (p.Ser757Cys) n.455A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) c.411A>T n.6675A>T n.314A>T n.97A>T n.430A>T c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.1228A>T (p.Ser410Cys) | |
| 17 | g.46038621T>C | CA399980390 | KANSL1 | c.2458A>G (p.Ser820Gly) n.4141A>G c.2269A>G (p.Ser757Gly) n.455A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) c.411A>G n.6675A>G n.314A>G n.97A>G n.430A>G c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038621T>G | CA399980391 | KANSL1 | c.2458A>C (p.Ser820Arg) n.4141A>C c.2269A>C (p.Ser757Arg) n.455A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) c.411A>C n.6675A>C n.314A>C n.97A>C n.430A>C c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.1228A>C (p.Ser410Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038621T= | CA2262113787 | KANSL1 | c.2458A= (p.Ser820=) n.4141A= c.2269A= (p.Ser757=) n.455A= c.1192A= (p.Ser398=) c.121A= (p.Ser41=) c.411A= n.6675A= n.314A= n.97A= n.430A= c.2356A= (p.Ser786=) c.1228A= (p.Ser410=) | |
| 17 | g.46038622G>A | CA500369776 | KANSL1 | c.2457C>T (p.His819=) n.4140C>T c.2268C>T (p.His756=) n.454C>T c.1191C>T (p.His397=) c.120C>T (p.His40=) c.410C>T n.6674C>T n.313C>T n.96C>T n.429C>T c.2355C>T (p.His785=) c.1227C>T (p.His409=) | |
| 17 | g.46038622G>C | CA399980395 | KANSL1 | c.2457C>G (p.His819Gln) n.4140C>G c.2268C>G (p.His756Gln) n.454C>G c.1191C>G (p.His397Gln) c.120C>G (p.His40Gln) c.410C>G n.6674C>G n.313C>G n.96C>G n.429C>G c.2355C>G (p.His785Gln) c.1227C>G (p.His409Gln) | |
| 17 | g.46038622G>T | CA399980394 | KANSL1 | c.2457C>A (p.His819Gln) n.4140C>A c.2268C>A (p.His756Gln) n.454C>A c.1191C>A (p.His397Gln) c.120C>A (p.His40Gln) c.410C>A n.6674C>A n.313C>A n.96C>A n.429C>A c.2355C>A (p.His785Gln) c.1227C>A (p.His409Gln) | |
| 17 | g.46038625_46038636del | CA2638380149 | KANSL1 | c.2446_2457del (p.His816_His819del) n.4129_4140del c.2257_2268del (p.His753_His756del) n.443_454del c.1180_1191del (p.His394_His397del) c.109_120del (p.His37_His40del) c.399_410del n.6663_6674del n.302_313del n.85_96del n.418_429del c.2344_2355del (p.His782_His785del) c.1216_1227del (p.His406_His409del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038623T>A | CA399980397 | KANSL1 | c.2456A>T (p.His819Leu) n.4139A>T c.2267A>T (p.His756Leu) n.453A>T c.1190A>T (p.His397Leu) c.119A>T (p.His40Leu) c.409A>T n.6673A>T n.312A>T n.95A>T n.428A>T c.2354A>T (p.His785Leu) c.1226A>T (p.His409Leu) | |
| 17 | g.46038623T>C | CA399980399 | KANSL1 | c.2456A>G (p.His819Arg) n.4139A>G c.2267A>G (p.His756Arg) n.453A>G c.1190A>G (p.His397Arg) c.119A>G (p.His40Arg) c.409A>G n.6673A>G n.312A>G n.95A>G n.428A>G c.2354A>G (p.His785Arg) c.1226A>G (p.His409Arg) | |
| 17 | g.46038623T>G | CA399980401 | KANSL1 | c.2456A>C (p.His819Pro) n.4139A>C c.2267A>C (p.His756Pro) n.453A>C c.1190A>C (p.His397Pro) c.119A>C (p.His40Pro) c.409A>C n.6673A>C n.312A>C n.95A>C n.428A>C c.2354A>C (p.His785Pro) c.1226A>C (p.His409Pro) | |
| 17 | g.46038624G>A | CA399980402 | KANSL1 | c.2455C>T (p.His819Tyr) n.4138C>T c.2266C>T (p.His756Tyr) n.452C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) c.408C>T n.6672C>T n.311C>T n.94C>T n.427C>T c.2353C>T (p.His785Tyr) c.1225C>T (p.His409Tyr) | |
| 17 | g.46038624G>C | CA8618561 | KANSL1 | c.2455C>G (p.His819Asp) n.4138C>G c.2266C>G (p.His756Asp) n.452C>G c.1189C>G (p.His397Asp) c.118C>G (p.His40Asp) c.408C>G n.6672C>G n.311C>G n.94C>G n.427C>G c.2353C>G (p.His785Asp) c.1225C>G (p.His409Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038624G= | CA2262113788 | KANSL1 | c.2455C= (p.His819=) n.4138C= c.2266C= (p.His756=) n.452C= c.1189C= (p.His397=) c.118C= (p.His40=) c.408C= n.6672C= n.311C= n.94C= n.427C= c.2353C= (p.His785=) c.1225C= (p.His409=) | |
| 17 | g.46038624G>T | CA399980404 | KANSL1 | c.2455C>A (p.His819Asn) n.4138C>A c.2266C>A (p.His756Asn) n.452C>A c.1189C>A (p.His397Asn) c.118C>A (p.His40Asn) c.408C>A n.6672C>A n.311C>A n.94C>A n.427C>A c.2353C>A (p.His785Asn) c.1225C>A (p.His409Asn) | |
| 17 | g.46038625T>A | CA500369778 | KANSL1 | c.2454A>T (p.Pro818=) n.4137A>T c.2265A>T (p.Pro755=) n.451A>T c.1188A>T (p.Pro396=) c.117A>T (p.Pro39=) c.407A>T n.6671A>T n.310A>T n.93A>T n.426A>T c.2352A>T (p.Pro784=) c.1224A>T (p.Pro408=) | |
| 17 | g.46038625T>C | CA500369777 | KANSL1 | c.2454A>G (p.Pro818=) n.4137A>G c.2265A>G (p.Pro755=) n.451A>G c.1188A>G (p.Pro396=) c.117A>G (p.Pro39=) c.407A>G n.6671A>G n.310A>G n.93A>G n.426A>G c.2352A>G (p.Pro784=) c.1224A>G (p.Pro408=) | dbSNP |
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| 17 | g.46038626G>A | CA399980407 | KANSL1 | c.2453C>T (p.Pro818Leu) n.4136C>T c.2264C>T (p.Pro755Leu) n.450C>T c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.406C>T n.6670C>T n.309C>T n.92C>T n.425C>T c.2351C>T (p.Pro784Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038626G>C | CA399980410 | KANSL1 | c.2453C>G (p.Pro818Arg) n.4136C>G c.2264C>G (p.Pro755Arg) n.450C>G c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.406C>G n.6670C>G n.309C>G n.92C>G n.425C>G c.2351C>G (p.Pro784Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) | |
| 17 | g.46038626G>T | CA399980408 | KANSL1 | c.2453C>A (p.Pro818Gln) n.4136C>A c.2264C>A (p.Pro755Gln) n.450C>A c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.116C>A (p.Pro39Gln) c.406C>A n.6670C>A n.309C>A n.92C>A n.425C>A c.2351C>A (p.Pro784Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) | |
| 17 | g.46038627G>A | CA399980413 | KANSL1 | c.2452C>T (p.Pro818Ser) n.4135C>T c.2263C>T (p.Pro755Ser) n.449C>T c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.405C>T n.6669C>T n.308C>T n.91C>T n.424C>T c.2350C>T (p.Pro784Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) | |
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| 17 | g.46038627G>T | CA399980416 | KANSL1 | c.2452C>A (p.Pro818Thr) n.4135C>A c.2263C>A (p.Pro755Thr) n.449C>A c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.405C>A n.6669C>A n.308C>A n.91C>A n.424C>A c.2350C>A (p.Pro784Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | |
| 17 | g.46038628A>C | CA500369780 | KANSL1 | c.2451T>G (p.Pro817=) n.4134T>G c.2262T>G (p.Pro754=) n.448T>G c.1185T>G (p.Pro395=) c.114T>G (p.Pro38=) c.404T>G n.6668T>G n.307T>G n.90T>G n.423T>G c.2349T>G (p.Pro783=) c.1221T>G (p.Pro407=) | |
| 17 | g.46038628A>G | CA500369781 | KANSL1 | c.2451T>C (p.Pro817=) n.4134T>C c.2262T>C (p.Pro754=) n.448T>C c.1185T>C (p.Pro395=) c.114T>C (p.Pro38=) c.404T>C n.6668T>C n.307T>C n.90T>C n.423T>C c.2349T>C (p.Pro783=) c.1221T>C (p.Pro407=) |