| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46038511_46038515delinsTCCGG | CA2262113732 | KANSL1 | c.2541+23_2541+27delinsCCGGA (n.2541+23_2541+27delinsCCGGA) n.4247_4251delinsCCGGA c.2352+23_2352+27delinsCCGGA (n.2352+23_2352+27delinsCCGGA) n.538+23_538+27delinsCCGGA c.1275+23_1275+27delinsCCGGA (n.1275+23_1275+27delinsCCGGA) c.204+23_204+27delinsCCGGA (n.204+23_204+27delinsCCGGA) c.494+23_494+27delinsCCGGA n.6758+23_6758+27delinsCCGGA n.420_424delinsCCGGA n.180+23_180+27delinsCCGGA n.513+23_513+27delinsCCGGA c.2439+23_2439+27delinsCCGGA (n.2439+23_2439+27delinsCCGGA) c.1311+23_1311+27delinsCCGGA (n.1311+23_1311+27delinsCCGGA) c.2462_2466delinsCCGGA (p.Ala821=) | |
| 17 | g.46038514_46038517del | CA8618532 | KANSL1 | c.2541+23_2541+26del (n.2541+23_2541+26del) n.4247_4250del c.2352+23_2352+26del (n.2352+23_2352+26del) n.538+23_538+26del c.1275+23_1275+26del (n.1275+23_1275+26del) c.204+23_204+26del (n.204+23_204+26del) c.494+23_494+26del n.6758+23_6758+26del n.420_423del n.180+23_180+26del n.513+23_513+26del c.2439+23_2439+26del (n.2439+23_2439+26del) c.1311+23_1311+26del (n.1311+23_1311+26del) c.2462_2465del (p.Ala821AspfsTer18) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038515G>A | CA8618536 | KANSL1 | c.2541+23C>T (n.2541+23C>T) n.4247C>T c.2352+23C>T (n.2352+23C>T) n.538+23C>T c.1275+23C>T (n.1275+23C>T) c.204+23C>T (n.204+23C>T) c.494+23C>T n.6758+23C>T n.420C>T n.180+23C>T n.513+23C>T c.2439+23C>T (n.2439+23C>T) c.1311+23C>T (n.1311+23C>T) c.2462C>T (p.Ala821Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038515G= | CA2262113735 | KANSL1 | c.2541+23C= (n.2541+23C=) n.4247C= c.2352+23C= (n.2352+23C=) n.538+23C= c.1275+23C= (n.1275+23C=) c.204+23C= (n.204+23C=) c.494+23C= n.6758+23C= n.420C= n.180+23C= n.513+23C= c.2439+23C= (n.2439+23C=) c.1311+23C= (n.1311+23C=) c.2462C= (p.Ala821=) | |
| 17 | g.46038516C>A | CA8618537 | KANSL1 | c.2541+22G>T (n.2541+22G>T) n.4246G>T c.2352+22G>T (n.2352+22G>T) n.538+22G>T c.1275+22G>T (n.1275+22G>T) c.204+22G>T (n.204+22G>T) c.494+22G>T n.6758+22G>T n.419G>T n.180+22G>T n.513+22G>T c.2439+22G>T (n.2439+22G>T) c.1311+22G>T (n.1311+22G>T) c.2461G>T (p.Ala821Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038516C= | CA2262113736 | KANSL1 | c.2541+22G= (n.2541+22G=) n.4246G= c.2352+22G= (n.2352+22G=) n.538+22G= c.1275+22G= (n.1275+22G=) c.204+22G= (n.204+22G=) c.494+22G= n.6758+22G= n.419G= n.180+22G= n.513+22G= c.2439+22G= (n.2439+22G=) c.1311+22G= (n.1311+22G=) c.2461G= (p.Ala821=) | |
| 17 | g.46038516C>G | CA626336414 | KANSL1 | c.2541+22G>C (n.2541+22G>C) n.4246G>C c.2352+22G>C (n.2352+22G>C) n.538+22G>C c.1275+22G>C (n.1275+22G>C) c.204+22G>C (n.204+22G>C) c.494+22G>C n.6758+22G>C n.419G>C n.180+22G>C n.513+22G>C c.2439+22G>C (n.2439+22G>C) c.1311+22G>C (n.1311+22G>C) c.2461G>C (p.Ala821Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038516C>T | CA626336415 | KANSL1 | c.2541+22G>A (n.2541+22G>A) n.4246G>A c.2352+22G>A (n.2352+22G>A) n.538+22G>A c.1275+22G>A (n.1275+22G>A) c.204+22G>A (n.204+22G>A) c.494+22G>A n.6758+22G>A n.419G>A n.180+22G>A n.513+22G>A c.2439+22G>A (n.2439+22G>A) c.1311+22G>A (n.1311+22G>A) c.2461G>A (p.Ala821Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038519A= | CA2262113737 | KANSL1 | c.2541+19T= (n.2541+19T=) n.4243T= c.2352+19T= (n.2352+19T=) n.538+19T= c.1275+19T= (n.1275+19T=) c.204+19T= (n.204+19T=) c.494+19T= n.6758+19T= n.416T= n.180+19T= n.513+19T= c.2439+19T= (n.2439+19T=) c.1311+19T= (n.1311+19T=) c.2458T= (p.Leu820=) | |
| 17 | g.46038519A>G | CA8618538 | KANSL1 | c.2541+19T>C (n.2541+19T>C) n.4243T>C c.2352+19T>C (n.2352+19T>C) n.538+19T>C c.1275+19T>C (n.1275+19T>C) c.204+19T>C (n.204+19T>C) c.494+19T>C n.6758+19T>C n.416T>C n.180+19T>C n.513+19T>C c.2439+19T>C (n.2439+19T>C) c.1311+19T>C (n.1311+19T>C) c.2458T>C (p.Leu820=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038520C>A | CA2581312410 | KANSL1 | c.2541+18G>T (n.2541+18G>T) n.4242G>T c.2352+18G>T (n.2352+18G>T) n.538+18G>T c.1275+18G>T (n.1275+18G>T) c.204+18G>T (n.204+18G>T) c.494+18G>T n.6758+18G>T n.415G>T n.180+18G>T n.513+18G>T c.2439+18G>T (n.2439+18G>T) c.1311+18G>T (n.1311+18G>T) c.2457G>T (p.Gly819=) | |
| 17 | g.46038520C= | CA2262113738 | KANSL1 | c.2541+18G= (n.2541+18G=) n.4242G= c.2352+18G= (n.2352+18G=) n.538+18G= c.1275+18G= (n.1275+18G=) c.204+18G= (n.204+18G=) c.494+18G= n.6758+18G= n.415G= n.180+18G= n.513+18G= c.2439+18G= (n.2439+18G=) c.1311+18G= (n.1311+18G=) c.2457G= (p.Gly819=) | |
| 17 | g.46038520C>G | CA8618540 | KANSL1 | c.2541+18G>C (n.2541+18G>C) n.4242G>C c.2352+18G>C (n.2352+18G>C) n.538+18G>C c.1275+18G>C (n.1275+18G>C) c.204+18G>C (n.204+18G>C) c.494+18G>C n.6758+18G>C n.415G>C n.180+18G>C n.513+18G>C c.2439+18G>C (n.2439+18G>C) c.1311+18G>C (n.1311+18G>C) c.2457G>C (p.Gly819=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038520C>T | CA8618539 | KANSL1 | c.2541+18G>A (n.2541+18G>A) n.4242G>A c.2352+18G>A (n.2352+18G>A) n.538+18G>A c.1275+18G>A (n.1275+18G>A) c.204+18G>A (n.204+18G>A) c.494+18G>A n.6758+18G>A n.415G>A n.180+18G>A n.513+18G>A c.2439+18G>A (n.2439+18G>A) c.1311+18G>A (n.1311+18G>A) c.2457G>A (p.Gly819=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038521C= | CA2262113739 | KANSL1 | c.2541+17G= (n.2541+17G=) n.4241G= c.2352+17G= (n.2352+17G=) n.538+17G= c.1275+17G= (n.1275+17G=) c.204+17G= (n.204+17G=) c.494+17G= n.6758+17G= n.414G= n.180+17G= n.513+17G= c.2439+17G= (n.2439+17G=) c.1311+17G= (n.1311+17G=) c.2456G= (p.Gly819=) | |
| 17 | g.46038521C>T | CA2262113740 | KANSL1 | c.2541+17G>A (n.2541+17G>A) n.4241G>A c.2352+17G>A (n.2352+17G>A) n.538+17G>A c.1275+17G>A (n.1275+17G>A) c.204+17G>A (n.204+17G>A) c.494+17G>A n.6758+17G>A n.414G>A n.180+17G>A n.513+17G>A c.2439+17G>A (n.2439+17G>A) c.1311+17G>A (n.1311+17G>A) c.2456G>A (p.Gly819Glu) | dbSNP |
| 17 | g.46038522C>T | CA2638380089 | KANSL1 | c.2541+16G>A (n.2541+16G>A) n.4240G>A c.2352+16G>A (n.2352+16G>A) n.538+16G>A c.1275+16G>A (n.1275+16G>A) c.204+16G>A (n.204+16G>A) c.494+16G>A n.6758+16G>A n.413G>A n.180+16G>A n.513+16G>A c.2439+16G>A (n.2439+16G>A) c.1311+16G>A (n.1311+16G>A) c.2455G>A (p.Gly819Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038524A= | CA2262113741 | KANSL1 | c.2541+14T= (n.2541+14T=) n.4238T= c.2352+14T= (n.2352+14T=) n.538+14T= c.1275+14T= (n.1275+14T=) c.204+14T= (n.204+14T=) c.494+14T= n.6758+14T= n.411T= n.180+14T= n.513+14T= c.2439+14T= (n.2439+14T=) c.1311+14T= (n.1311+14T=) c.2453T= (p.Val818=) | |
| 17 | g.46038524A>T | CA2262113742 | KANSL1 | c.2541+14T>A (n.2541+14T>A) n.4238T>A c.2352+14T>A (n.2352+14T>A) n.538+14T>A c.1275+14T>A (n.1275+14T>A) c.204+14T>A (n.204+14T>A) c.494+14T>A n.6758+14T>A n.411T>A n.180+14T>A n.513+14T>A c.2439+14T>A (n.2439+14T>A) c.1311+14T>A (n.1311+14T>A) c.2453T>A (p.Val818Glu) | dbSNP |
| 17 | g.46038525C= | CA2262113743 | KANSL1 | c.2541+13G= (n.2541+13G=) n.4237G= c.2352+13G= (n.2352+13G=) n.538+13G= c.1275+13G= (n.1275+13G=) c.204+13G= (n.204+13G=) c.494+13G= n.6758+13G= n.410G= n.180+13G= n.513+13G= c.2439+13G= (n.2439+13G=) c.1311+13G= (n.1311+13G=) c.2452G= (p.Val818=) | |
| 17 | g.46038525C>T | CA626336416 | KANSL1 | c.2541+13G>A (n.2541+13G>A) n.4237G>A c.2352+13G>A (n.2352+13G>A) n.538+13G>A c.1275+13G>A (n.1275+13G>A) c.204+13G>A (n.204+13G>A) c.494+13G>A n.6758+13G>A n.410G>A n.180+13G>A n.513+13G>A c.2439+13G>A (n.2439+13G>A) c.1311+13G>A (n.1311+13G>A) c.2452G>A (p.Val818Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038527C>A | CA2638380090 | KANSL1 | c.2541+11G>T (n.2541+11G>T) n.4235G>T c.2352+11G>T (n.2352+11G>T) n.538+11G>T c.1275+11G>T (n.1275+11G>T) c.204+11G>T (n.204+11G>T) c.494+11G>T n.6758+11G>T n.408G>T n.180+11G>T n.513+11G>T c.2439+11G>T (n.2439+11G>T) c.1311+11G>T (n.1311+11G>T) c.2450G>T (p.Cys817Phe) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038527C= | CA2262113744 | KANSL1 | c.2541+11G= (n.2541+11G=) n.4235G= c.2352+11G= (n.2352+11G=) n.538+11G= c.1275+11G= (n.1275+11G=) c.204+11G= (n.204+11G=) c.494+11G= n.6758+11G= n.408G= n.180+11G= n.513+11G= c.2439+11G= (n.2439+11G=) c.1311+11G= (n.1311+11G=) c.2450G= (p.Cys817=) | |
| 17 | g.46038527C>G | CA8618541 | KANSL1 | c.2541+11G>C (n.2541+11G>C) n.4235G>C c.2352+11G>C (n.2352+11G>C) n.538+11G>C c.1275+11G>C (n.1275+11G>C) c.204+11G>C (n.204+11G>C) c.494+11G>C n.6758+11G>C n.408G>C n.180+11G>C n.513+11G>C c.2439+11G>C (n.2439+11G>C) c.1311+11G>C (n.1311+11G>C) c.2450G>C (p.Cys817Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038529G>A | CA2638380092 | KANSL1 | c.2541+9C>T (n.2541+9C>T) n.4233C>T c.2352+9C>T (n.2352+9C>T) n.538+9C>T c.1275+9C>T (n.1275+9C>T) c.204+9C>T (n.204+9C>T) c.494+9C>T n.6758+9C>T n.406C>T n.180+9C>T n.513+9C>T c.2439+9C>T (n.2439+9C>T) c.1311+9C>T (n.1311+9C>T) c.2448C>T (p.Thr816=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038530G>A | CA2638380096 | KANSL1 | c.2541+8C>T (n.2541+8C>T) n.4232C>T c.2352+8C>T (n.2352+8C>T) n.538+8C>T c.1275+8C>T (n.1275+8C>T) c.204+8C>T (n.204+8C>T) c.494+8C>T n.6758+8C>T n.405C>T n.180+8C>T n.513+8C>T c.2439+8C>T (n.2439+8C>T) c.1311+8C>T (n.1311+8C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038533C>A | CA2638380097 | KANSL1 | c.2541+5G>T (n.2541+5G>T) n.4229G>T c.2352+5G>T (n.2352+5G>T) n.538+5G>T c.1275+5G>T (n.1275+5G>T) c.204+5G>T (n.204+5G>T) c.494+5G>T n.6758+5G>T n.402G>T n.180+5G>T n.513+5G>T c.2439+5G>T (n.2439+5G>T) c.1311+5G>T (n.1311+5G>T) c.2444G>T (p.Ser815Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038535T>C | CA2638380099 | KANSL1 | c.2541+3A>G (n.2541+3A>G) n.4227A>G c.2352+3A>G (n.2352+3A>G) n.538+3A>G c.1275+3A>G (n.1275+3A>G) c.204+3A>G (n.204+3A>G) c.494+3A>G n.6758+3A>G n.400A>G n.180+3A>G n.513+3A>G c.2439+3A>G (n.2439+3A>G) c.1311+3A>G (n.1311+3A>G) c.2442A>G (p.Val814=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038535T>G | CA2638380100 | KANSL1 | c.2541+3A>C (n.2541+3A>C) n.4227A>C c.2352+3A>C (n.2352+3A>C) n.538+3A>C c.1275+3A>C (n.1275+3A>C) c.204+3A>C (n.204+3A>C) c.494+3A>C n.6758+3A>C n.400A>C n.180+3A>C n.513+3A>C c.2439+3A>C (n.2439+3A>C) c.1311+3A>C (n.1311+3A>C) c.2442A>C (p.Val814=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.46038536A>C | CA399979945 | KANSL1 | c.2541+2T>G (n.2541+2T>G) n.4226T>G c.2352+2T>G (n.2352+2T>G) n.538+2T>G c.1275+2T>G (n.1275+2T>G) c.204+2T>G (n.204+2T>G) c.494+2T>G n.6758+2T>G n.399T>G n.180+2T>G n.513+2T>G c.2439+2T>G (n.2439+2T>G) c.1311+2T>G (n.1311+2T>G) c.2441T>G (p.Val814Gly) | |
| 17 | g.46038536A>G | CA399979941 | KANSL1 | c.2541+2T>C (n.2541+2T>C) n.4226T>C c.2352+2T>C (n.2352+2T>C) n.538+2T>C c.1275+2T>C (n.1275+2T>C) c.204+2T>C (n.204+2T>C) c.494+2T>C n.6758+2T>C n.399T>C n.180+2T>C n.513+2T>C c.2439+2T>C (n.2439+2T>C) c.1311+2T>C (n.1311+2T>C) c.2441T>C (p.Val814Ala) | |
| 17 | g.46038536A>T | CA399979943 | KANSL1 | c.2541+2T>A (n.2541+2T>A) n.4226T>A c.2352+2T>A (n.2352+2T>A) n.538+2T>A c.1275+2T>A (n.1275+2T>A) c.204+2T>A (n.204+2T>A) c.494+2T>A n.6758+2T>A n.399T>A n.180+2T>A n.513+2T>A c.2439+2T>A (n.2439+2T>A) c.1311+2T>A (n.1311+2T>A) c.2441T>A (p.Val814Glu) | |
| 17 | g.46038537C>A | CA399979949 | KANSL1 | c.2541+1G>T (n.2541+1G>T) n.4225G>T c.2352+1G>T (n.2352+1G>T) n.538+1G>T c.1275+1G>T (n.1275+1G>T) c.204+1G>T (n.204+1G>T) c.494+1G>T n.6758+1G>T n.398G>T n.180+1G>T n.513+1G>T c.2439+1G>T (n.2439+1G>T) c.1311+1G>T (n.1311+1G>T) c.2440G>T (p.Val814Leu) | |
| 17 | g.46038537C>G | CA399979950 | KANSL1 | c.2541+1G>C (n.2541+1G>C) n.4225G>C c.2352+1G>C (n.2352+1G>C) n.538+1G>C c.1275+1G>C (n.1275+1G>C) c.204+1G>C (n.204+1G>C) c.494+1G>C n.6758+1G>C n.398G>C n.180+1G>C n.513+1G>C c.2439+1G>C (n.2439+1G>C) c.1311+1G>C (n.1311+1G>C) c.2440G>C (p.Val814Leu) | |
| 17 | g.46038537C>T | CA399979953 | KANSL1 | c.2541+1G>A (n.2541+1G>A) n.4225G>A c.2352+1G>A (n.2352+1G>A) n.538+1G>A c.1275+1G>A (n.1275+1G>A) c.204+1G>A (n.204+1G>A) c.494+1G>A n.6758+1G>A n.398G>A n.180+1G>A n.513+1G>A c.2439+1G>A (n.2439+1G>A) c.1311+1G>A (n.1311+1G>A) c.2440G>A (p.Val814Ile) | |
| 17 | g.46038538C>A | CA500369717 | KANSL1 | c.2541G>T (p.Ser847=) n.4224G>T c.2352G>T (p.Ser784=) n.538G>T c.1275G>T (p.Ser425=) c.204G>T (p.Ser68=) c.494G>T n.6758G>T n.397G>T n.180G>T n.513G>T c.2439G>T (p.Ser813=) c.1311G>T (p.Ser437=) | |
| 17 | g.46038538C= | CA2262113745 | KANSL1 | c.2541G= (p.Ser847=) n.4224G= c.2352G= (p.Ser784=) n.538G= c.1275G= (p.Ser425=) c.204G= (p.Ser68=) c.494G= n.6758G= n.397G= n.180G= n.513G= c.2439G= (p.Ser813=) c.1311G= (p.Ser437=) | |
| 17 | g.46038538C>G | CA500369718 | KANSL1 | c.2541G>C (p.Ser847=) n.4224G>C c.2352G>C (p.Ser784=) n.538G>C c.1275G>C (p.Ser425=) c.204G>C (p.Ser68=) c.494G>C n.6758G>C n.397G>C n.180G>C n.513G>C c.2439G>C (p.Ser813=) c.1311G>C (p.Ser437=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.46038538C>T | CA8618542 | KANSL1 | c.2541G>A (p.Ser847=) n.4224G>A c.2352G>A (p.Ser784=) n.538G>A c.1275G>A (p.Ser425=) c.204G>A (p.Ser68=) c.494G>A n.6758G>A n.397G>A n.180G>A n.513G>A c.2439G>A (p.Ser813=) c.1311G>A (p.Ser437=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038539G>A | CA8618543 | KANSL1 | c.2540C>T (p.Ser847Leu) n.4223C>T c.2351C>T (p.Ser784Leu) n.537C>T c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.203C>T (p.Ser68Leu) c.493C>T n.6757C>T n.396C>T n.179C>T n.512C>T c.2438C>T (p.Ser813Leu) c.1310C>T (p.Ser437Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038539G>C | CA399979960 | KANSL1 | c.2540C>G (p.Ser847Trp) n.4223C>G c.2351C>G (p.Ser784Trp) n.537C>G c.1274C>G (p.Ser425Trp) c.203C>G (p.Ser68Trp) c.493C>G n.6757C>G n.396C>G n.179C>G n.512C>G c.2438C>G (p.Ser813Trp) c.1310C>G (p.Ser437Trp) | |
| 17 | g.46038539G= | CA2262113746 | KANSL1 | c.2540C= (p.Ser847=) n.4223C= c.2351C= (p.Ser784=) n.537C= c.1274C= (p.Ser425=) c.203C= (p.Ser68=) c.493C= n.6757C= n.396C= n.179C= n.512C= c.2438C= (p.Ser813=) c.1310C= (p.Ser437=) | |
| 17 | g.46038539G>T | CA399979962 | KANSL1 | c.2540C>A (p.Ser847Ter) n.4223C>A c.2351C>A (p.Ser784Ter) n.537C>A c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.203C>A (p.Ser68Ter) c.493C>A n.6757C>A n.396C>A n.179C>A n.512C>A c.2438C>A (p.Ser813Ter) c.1310C>A (p.Ser437Ter) | |
| 17 | g.46038540A>C | CA399979966 | KANSL1 | c.2539T>G (p.Ser847Ala) n.4222T>G c.2350T>G (p.Ser784Ala) n.536T>G c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.492T>G n.6756T>G n.395T>G n.178T>G n.511T>G c.2437T>G (p.Ser813Ala) c.1309T>G (p.Ser437Ala) | |
| 17 | g.46038540A>G | CA399979968 | KANSL1 | c.2539T>C (p.Ser847Pro) n.4222T>C c.2350T>C (p.Ser784Pro) n.536T>C c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.492T>C n.6756T>C n.395T>C n.178T>C n.511T>C c.2437T>C (p.Ser813Pro) c.1309T>C (p.Ser437Pro) | |
| 17 | g.46038540A>T | CA399979971 | KANSL1 | c.2539T>A (p.Ser847Thr) n.4222T>A c.2350T>A (p.Ser784Thr) n.536T>A c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.492T>A n.6756T>A n.395T>A n.178T>A n.511T>A c.2437T>A (p.Ser813Thr) c.1309T>A (p.Ser437Thr) | |
| 17 | g.46038541T>A | CA500369719 | KANSL1 | c.2538A>T (p.Thr846=) n.4221A>T c.2349A>T (p.Thr783=) n.535A>T c.1272A>T (p.Thr424=) c.201A>T (p.Thr67=) c.491A>T n.6755A>T n.394A>T n.177A>T n.510A>T c.2436A>T (p.Thr812=) c.1308A>T (p.Thr436=) | |
| 17 | g.46038541T>C | CA8618544 | KANSL1 | c.2538A>G (p.Thr846=) n.4221A>G c.2349A>G (p.Thr783=) n.535A>G c.1272A>G (p.Thr424=) c.201A>G (p.Thr67=) c.491A>G n.6755A>G n.394A>G n.177A>G n.510A>G c.2436A>G (p.Thr812=) c.1308A>G (p.Thr436=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46038541T>G | CA500369720 | KANSL1 | c.2538A>C (p.Thr846=) n.4221A>C c.2349A>C (p.Thr783=) n.535A>C c.1272A>C (p.Thr424=) c.201A>C (p.Thr67=) c.491A>C n.6755A>C n.394A>C n.177A>C n.510A>C c.2436A>C (p.Thr812=) c.1308A>C (p.Thr436=) | |
| 17 | g.46038541T= | CA2262113747 | KANSL1 | c.2538A= (p.Thr846=) n.4221A= c.2349A= (p.Thr783=) n.535A= c.1272A= (p.Thr424=) c.201A= (p.Thr67=) c.491A= n.6755A= n.394A= n.177A= n.510A= c.2436A= (p.Thr812=) c.1308A= (p.Thr436=) |