Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.45979386G>C | CA772415212 | MAPT | c.286+946G>C (n.286+946G>C) c.199+946G>C (n.199+946G>C) n.330+946G>C n.398+946G>C n.240+946G>C c.373+946G>C (n.373+946G>C) n.237+7441G>C n.327+946G>C n.3895G>C n.5658+946G>C n.436+946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.45979387T>A | CA2638361413 | MAPT | c.286+947T>A (n.286+947T>A) c.199+947T>A (n.199+947T>A) n.330+947T>A n.398+947T>A n.240+947T>A c.373+947T>A (n.373+947T>A) n.237+7442T>A n.327+947T>A n.3896T>A n.5658+947T>A n.436+947T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979387T>C | CA2638361414 | MAPT | c.286+947T>C (n.286+947T>C) c.199+947T>C (n.199+947T>C) n.330+947T>C n.398+947T>C n.240+947T>C c.373+947T>C (n.373+947T>C) n.237+7442T>C n.327+947T>C n.3896T>C n.5658+947T>C n.436+947T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979388T>C | CA2638361415 | MAPT | c.286+948T>C (n.286+948T>C) c.199+948T>C (n.199+948T>C) n.330+948T>C n.398+948T>C n.240+948T>C c.373+948T>C (n.373+948T>C) n.237+7443T>C n.327+948T>C n.3897T>C n.5658+948T>C n.436+948T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979389C>A | CA2638361416 | MAPT | c.286+949C>A (n.286+949C>A) c.199+949C>A (n.199+949C>A) n.330+949C>A n.398+949C>A n.240+949C>A c.373+949C>A (n.373+949C>A) n.237+7444C>A n.327+949C>A n.3898C>A n.5658+949C>A n.436+949C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979389C>G | CA2638361417 | MAPT | c.286+949C>G (n.286+949C>G) c.199+949C>G (n.199+949C>G) n.330+949C>G n.398+949C>G n.240+949C>G c.373+949C>G (n.373+949C>G) n.237+7444C>G n.327+949C>G n.3898C>G n.5658+949C>G n.436+949C>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979391T>C | CA2638361418 | MAPT | c.286+951T>C (n.286+951T>C) c.199+951T>C (n.199+951T>C) n.330+951T>C n.398+951T>C n.240+951T>C c.373+951T>C (n.373+951T>C) n.237+7446T>C n.327+951T>C n.3900T>C n.5658+951T>C n.436+951T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979391T>G | CA772415217 | MAPT | c.286+951T>G (n.286+951T>G) c.199+951T>G (n.199+951T>G) n.330+951T>G n.398+951T>G n.240+951T>G c.373+951T>G (n.373+951T>G) n.237+7446T>G n.327+951T>G n.3900T>G n.5658+951T>G n.436+951T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979391T= | CA2262087673 | MAPT | c.286+951T= (n.286+951T=) c.199+951T= (n.199+951T=) n.330+951T= n.398+951T= n.240+951T= c.373+951T= (n.373+951T=) n.237+7446T= n.327+951T= n.3900T= n.5658+951T= n.436+951T= | |
17 | g.45979392T>C | CA291101182 | MAPT | c.286+952T>C (n.286+952T>C) c.199+952T>C (n.199+952T>C) n.330+952T>C n.398+952T>C n.240+952T>C c.373+952T>C (n.373+952T>C) n.237+7447T>C n.327+952T>C n.3901T>C n.5658+952T>C n.436+952T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979392T= | CA2262087674 | MAPT | c.286+952T= (n.286+952T=) c.199+952T= (n.199+952T=) n.330+952T= n.398+952T= n.240+952T= c.373+952T= (n.373+952T=) n.237+7447T= n.327+952T= n.3901T= n.5658+952T= n.436+952T= | |
17 | g.45979394C>A | CA2638361420 | MAPT | c.286+954C>A (n.286+954C>A) c.199+954C>A (n.199+954C>A) n.330+954C>A n.398+954C>A n.240+954C>A c.373+954C>A (n.373+954C>A) n.237+7449C>A n.327+954C>A n.3903C>A n.5658+954C>A n.436+954C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979394C>T | CA2638361421 | MAPT | c.286+954C>T (n.286+954C>T) c.199+954C>T (n.199+954C>T) n.330+954C>T n.398+954C>T n.240+954C>T c.373+954C>T (n.373+954C>T) n.237+7449C>T n.327+954C>T n.3903C>T n.5658+954C>T n.436+954C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979396C>A | CA2638361422 | MAPT | c.286+956C>A (n.286+956C>A) c.199+956C>A (n.199+956C>A) n.330+956C>A n.398+956C>A n.240+956C>A c.373+956C>A (n.373+956C>A) n.237+7451C>A n.327+956C>A n.3905C>A n.5658+956C>A n.436+956C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979397C= | CA2262087675 | MAPT | c.286+957C= (n.286+957C=) c.199+957C= (n.199+957C=) n.330+957C= n.398+957C= n.240+957C= c.373+957C= (n.373+957C=) n.237+7452C= n.327+957C= n.3906C= n.5658+957C= n.436+957C= | |
17 | g.45979397C>T | CA626329448 | MAPT | c.286+957C>T (n.286+957C>T) c.199+957C>T (n.199+957C>T) n.330+957C>T n.398+957C>T n.240+957C>T c.373+957C>T (n.373+957C>T) n.237+7452C>T n.327+957C>T n.3906C>T n.5658+957C>T n.436+957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979398C>A | CA2638361423 | MAPT | c.286+958C>A (n.286+958C>A) c.199+958C>A (n.199+958C>A) n.330+958C>A n.398+958C>A n.240+958C>A c.373+958C>A (n.373+958C>A) n.237+7453C>A n.327+958C>A n.3907C>A n.5658+958C>A n.436+958C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979398C= | CA2262087676 | MAPT | c.286+958C= (n.286+958C=) c.199+958C= (n.199+958C=) n.330+958C= n.398+958C= n.240+958C= c.373+958C= (n.373+958C=) n.237+7453C= n.327+958C= n.3907C= n.5658+958C= n.436+958C= | |
17 | g.45979398C>T | CA291101184 | MAPT | c.286+958C>T (n.286+958C>T) c.199+958C>T (n.199+958C>T) n.330+958C>T n.398+958C>T n.240+958C>T c.373+958C>T (n.373+958C>T) n.237+7453C>T n.327+958C>T n.3907C>T n.5658+958C>T n.436+958C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979399G>A | CA291101192 | MAPT | c.286+959G>A (n.286+959G>A) c.199+959G>A (n.199+959G>A) n.330+959G>A n.398+959G>A n.240+959G>A c.373+959G>A (n.373+959G>A) n.237+7454G>A n.327+959G>A n.3908G>A n.5658+959G>A n.436+959G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979399G= | CA2262087677 | MAPT | c.286+959G= (n.286+959G=) c.199+959G= (n.199+959G=) n.330+959G= n.398+959G= n.240+959G= c.373+959G= (n.373+959G=) n.237+7454G= n.327+959G= n.3908G= n.5658+959G= n.436+959G= | |
17 | g.45979399G>T | CA2638361426 | MAPT | c.286+959G>T (n.286+959G>T) c.199+959G>T (n.199+959G>T) n.330+959G>T n.398+959G>T n.240+959G>T c.373+959G>T (n.373+959G>T) n.237+7454G>T n.327+959G>T n.3908G>T n.5658+959G>T n.436+959G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979401G>A | CA14404068 | MAPT | c.286+961G>A (n.286+961G>A) c.199+961G>A (n.199+961G>A) n.330+961G>A n.398+961G>A n.240+961G>A c.373+961G>A (n.373+961G>A) n.237+7456G>A n.327+961G>A n.3910G>A n.5658+961G>A n.436+961G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979401G>C | CA2580606668 | MAPT | c.286+961G>C (n.286+961G>C) c.199+961G>C (n.199+961G>C) n.330+961G>C n.398+961G>C n.240+961G>C c.373+961G>C (n.373+961G>C) n.237+7456G>C n.327+961G>C n.3910G>C n.5658+961G>C n.436+961G>C | |
17 | g.45979401G= | CA2262087678 | MAPT | c.286+961G= (n.286+961G=) c.199+961G= (n.199+961G=) n.330+961G= n.398+961G= n.240+961G= c.373+961G= (n.373+961G=) n.237+7456G= n.327+961G= n.3910G= n.5658+961G= n.436+961G= | |
17 | g.45979401G>T | CA2580606667 | MAPT | c.286+961G>T (n.286+961G>T) c.199+961G>T (n.199+961G>T) n.330+961G>T n.398+961G>T n.240+961G>T c.373+961G>T (n.373+961G>T) n.237+7456G>T n.327+961G>T n.3910G>T n.5658+961G>T n.436+961G>T | |
17 | g.45979403G>A | CA2638361430 | MAPT | c.286+963G>A (n.286+963G>A) c.199+963G>A (n.199+963G>A) n.330+963G>A n.398+963G>A n.240+963G>A c.373+963G>A (n.373+963G>A) n.237+7458G>A n.327+963G>A n.3912G>A n.5658+963G>A n.436+963G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979403G>C | CA2638361432 | MAPT | c.286+963G>C (n.286+963G>C) c.199+963G>C (n.199+963G>C) n.330+963G>C n.398+963G>C n.240+963G>C c.373+963G>C (n.373+963G>C) n.237+7458G>C n.327+963G>C n.3912G>C n.5658+963G>C n.436+963G>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979405T>A | CA2638361433 | MAPT | c.286+965T>A (n.286+965T>A) c.199+965T>A (n.199+965T>A) n.330+965T>A n.398+965T>A n.240+965T>A c.373+965T>A (n.373+965T>A) n.237+7460T>A n.327+965T>A n.3914T>A n.5658+965T>A n.436+965T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979406G>A | CA2638361434 | MAPT | c.286+966G>A (n.286+966G>A) c.199+966G>A (n.199+966G>A) n.330+966G>A n.398+966G>A n.240+966G>A c.373+966G>A (n.373+966G>A) n.237+7461G>A n.327+966G>A n.3915G>A n.5658+966G>A n.436+966G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.45979407G>T | CA2638361437 | MAPT | c.286+967G>T (n.286+967G>T) c.199+967G>T (n.199+967G>T) n.330+967G>T n.398+967G>T n.240+967G>T c.373+967G>T (n.373+967G>T) n.237+7462G>T n.327+967G>T n.3916G>T n.5658+967G>T n.436+967G>T | gnomAD v4 |
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