Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP
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gnomAD v4
17g.45979375G>ACA2638361401MAPTc.286+935G>A (n.286+935G>A)
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n.5658+935G>A
n.436+935G>A
gnomAD v4
17g.45979376G>TCA2638361403MAPTc.286+936G>T (n.286+936G>T)
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n.436+936G>T
gnomAD v4
17g.45979378A=CA2262087667MAPTc.286+938A= (n.286+938A=)
c.199+938A= (n.199+938A=)
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n.240+938A=
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n.436+938A=
17g.45979378A>GCA984117242MAPTc.286+938A>G (n.286+938A>G)
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n.436+938A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.327+940G>A
n.3889G>A
n.5658+940G>A
n.436+940G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979380G=CA2262087669MAPTc.286+940G= (n.286+940G=)
c.199+940G= (n.199+940G=)
n.330+940G=
n.398+940G=
n.240+940G=
c.373+940G= (n.373+940G=)
n.237+7435G=
n.327+940G=
n.3889G=
n.5658+940G=
n.436+940G=
17g.45979380G>TCA984117248MAPTc.286+940G>T (n.286+940G>T)
c.199+940G>T (n.199+940G>T)
n.330+940G>T
n.398+940G>T
n.240+940G>T
c.373+940G>T (n.373+940G>T)
n.237+7435G>T
n.327+940G>T
n.3889G>T
n.5658+940G>T
n.436+940G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979380_45979382delinsGACCA2262087668MAPTc.286+940_286+942delinsGAC (n.286+940_286+942delinsGAC)
c.199+940_199+942delinsGAC (n.199+940_199+942delinsGAC)
n.330+940_330+942delinsGAC
n.398+940_398+942delinsGAC
n.240+940_240+942delinsGAC
c.373+940_373+942delinsGAC (n.373+940_373+942delinsGAC)
n.237+7435_237+7437delinsGAC
n.327+940_327+942delinsGAC
n.3889_3891delinsGAC
n.5658+940_5658+942delinsGAC
n.436+940_436+942delinsGAC
17g.45979381A=CA2262087670MAPTc.286+941A= (n.286+941A=)
c.199+941A= (n.199+941A=)
n.330+941A=
n.398+941A=
n.240+941A=
c.373+941A= (n.373+941A=)
n.237+7436A=
n.327+941A=
n.3890A=
n.5658+941A=
n.436+941A=
17g.45979381A>GCA2638361409MAPTc.286+941A>G (n.286+941A>G)
c.199+941A>G (n.199+941A>G)
n.330+941A>G
n.398+941A>G
n.240+941A>G
c.373+941A>G (n.373+941A>G)
n.237+7436A>G
n.327+941A>G
n.3890A>G
n.5658+941A>G
n.436+941A>G
gnomAD v4
17g.45979381A>TCA2262087671MAPTc.286+941A>T (n.286+941A>T)
c.199+941A>T (n.199+941A>T)
n.330+941A>T
n.398+941A>T
n.240+941A>T
c.373+941A>T (n.373+941A>T)
n.237+7436A>T
n.327+941A>T
n.3890A>T
n.5658+941A>T
n.436+941A>T
dbSNP
17g.45979383_45979384delCA772415202MAPTc.286+943_286+944del (n.286+943_286+944del)
c.199+943_199+944del (n.199+943_199+944del)
n.330+943_330+944del
n.398+943_398+944del
n.240+943_240+944del
c.373+943_373+944del (n.373+943_373+944del)
n.237+7438_237+7439del
n.327+943_327+944del
n.3892_3893del
n.5658+943_5658+944del
n.436+943_436+944del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979382C>TCA2638361411MAPTc.286+942C>T (n.286+942C>T)
c.199+942C>T (n.199+942C>T)
n.330+942C>T
n.398+942C>T
n.240+942C>T
c.373+942C>T (n.373+942C>T)
n.237+7437C>T
n.327+942C>T
n.3891C>T
n.5658+942C>T
n.436+942C>T
gnomAD v4
17g.45979386G>CCA772415212MAPTc.286+946G>C (n.286+946G>C)
c.199+946G>C (n.199+946G>C)
n.330+946G>C
n.398+946G>C
n.240+946G>C
c.373+946G>C (n.373+946G>C)
n.237+7441G>C
n.327+946G>C
n.3895G>C
n.5658+946G>C
n.436+946G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.45979386G=CA2262087672MAPTc.286+946G= (n.286+946G=)
c.199+946G= (n.199+946G=)
n.330+946G=
n.398+946G=
n.240+946G=
c.373+946G= (n.373+946G=)
n.237+7441G=
n.327+946G=
n.3895G=
n.5658+946G=
n.436+946G=
17g.45979387T>ACA2638361413MAPTc.286+947T>A (n.286+947T>A)
c.199+947T>A (n.199+947T>A)
n.330+947T>A
n.398+947T>A
n.240+947T>A
c.373+947T>A (n.373+947T>A)
n.237+7442T>A
n.327+947T>A
n.3896T>A
n.5658+947T>A
n.436+947T>A
gnomAD v4
17g.45979387T>CCA2638361414MAPTc.286+947T>C (n.286+947T>C)
c.199+947T>C (n.199+947T>C)
n.330+947T>C
n.398+947T>C
n.240+947T>C
c.373+947T>C (n.373+947T>C)
n.237+7442T>C
n.327+947T>C
n.3896T>C
n.5658+947T>C
n.436+947T>C
gnomAD v4
17g.45979388T>CCA2638361415MAPTc.286+948T>C (n.286+948T>C)
c.199+948T>C (n.199+948T>C)
n.330+948T>C
n.398+948T>C
n.240+948T>C
c.373+948T>C (n.373+948T>C)
n.237+7443T>C
n.327+948T>C
n.3897T>C
n.5658+948T>C
n.436+948T>C
gnomAD v4
17g.45979389C>ACA2638361416MAPTc.286+949C>A (n.286+949C>A)
c.199+949C>A (n.199+949C>A)
n.330+949C>A
n.398+949C>A
n.240+949C>A
c.373+949C>A (n.373+949C>A)
n.237+7444C>A
n.327+949C>A
n.3898C>A
n.5658+949C>A
n.436+949C>A
gnomAD v4
17g.45979389C>GCA2638361417MAPTc.286+949C>G (n.286+949C>G)
c.199+949C>G (n.199+949C>G)
n.330+949C>G
n.398+949C>G
n.240+949C>G
c.373+949C>G (n.373+949C>G)
n.237+7444C>G
n.327+949C>G
n.3898C>G
n.5658+949C>G
n.436+949C>G
gnomAD v4
17g.45979391T>CCA2638361418MAPTc.286+951T>C (n.286+951T>C)
c.199+951T>C (n.199+951T>C)
n.330+951T>C
n.398+951T>C
n.240+951T>C
c.373+951T>C (n.373+951T>C)
n.237+7446T>C
n.327+951T>C
n.3900T>C
n.5658+951T>C
n.436+951T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched