Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.45979337A= | CA2262087658 | MAPT | c.286+897A= (n.286+897A=) c.199+897A= (n.199+897A=) n.330+897A= n.398+897A= n.240+897A= c.373+897A= (n.373+897A=) n.237+7392A= n.327+897A= n.3846A= n.5658+897A= n.436+897A= | |
17 | g.45979337A>C | CA772415189 | MAPT | c.286+897A>C (n.286+897A>C) c.199+897A>C (n.199+897A>C) n.330+897A>C n.398+897A>C n.240+897A>C c.373+897A>C (n.373+897A>C) n.237+7392A>C n.327+897A>C n.3846A>C n.5658+897A>C n.436+897A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979340G>T | CA2638361361 | MAPT | c.286+900G>T (n.286+900G>T) c.199+900G>T (n.199+900G>T) n.330+900G>T n.398+900G>T n.240+900G>T c.373+900G>T (n.373+900G>T) n.237+7395G>T n.327+900G>T n.3849G>T n.5658+900G>T n.436+900G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979345del | CA2638361362 | MAPT | c.286+905del (n.286+905del) c.199+905del (n.199+905del) n.330+905del n.398+905del n.240+905del c.373+905del (n.373+905del) n.237+7400del n.327+905del n.3854del n.5658+905del n.436+905del | gnomAD v4 |
17 | g.45979345A= | CA2262087659 | MAPT | c.286+905A= (n.286+905A=) c.199+905A= (n.199+905A=) n.330+905A= n.398+905A= n.240+905A= c.373+905A= (n.373+905A=) n.237+7400A= n.327+905A= n.3854A= n.5658+905A= n.436+905A= | |
17 | g.45979345A>G | CA2262087660 | MAPT | c.286+905A>G (n.286+905A>G) c.199+905A>G (n.199+905A>G) n.330+905A>G n.398+905A>G n.240+905A>G c.373+905A>G (n.373+905A>G) n.237+7400A>G n.327+905A>G n.3854A>G n.5658+905A>G n.436+905A>G | dbSNP |
17 | g.45979347G>A | CA2262087662 | MAPT | c.286+907G>A (n.286+907G>A) c.199+907G>A (n.199+907G>A) n.330+907G>A n.398+907G>A n.240+907G>A c.373+907G>A (n.373+907G>A) n.237+7402G>A n.327+907G>A n.3856G>A n.5658+907G>A n.436+907G>A | dbSNP |
17 | g.45979347G= | CA2262087661 | MAPT | c.286+907G= (n.286+907G=) c.199+907G= (n.199+907G=) n.330+907G= n.398+907G= n.240+907G= c.373+907G= (n.373+907G=) n.237+7402G= n.327+907G= n.3856G= n.5658+907G= n.436+907G= | |
17 | g.45979347G>T | CA2638361363 | MAPT | c.286+907G>T (n.286+907G>T) c.199+907G>T (n.199+907G>T) n.330+907G>T n.398+907G>T n.240+907G>T c.373+907G>T (n.373+907G>T) n.237+7402G>T n.327+907G>T n.3856G>T n.5658+907G>T n.436+907G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979350del | CA2638361364 | MAPT | c.286+910del (n.286+910del) c.199+910del (n.199+910del) n.330+910del n.398+910del n.240+910del c.373+910del (n.373+910del) n.237+7405del n.327+910del n.3859del n.5658+910del n.436+910del | gnomAD v4 |
17 | g.45979350G>T | CA2638361366 | MAPT | c.286+910G>T (n.286+910G>T) c.199+910G>T (n.199+910G>T) n.330+910G>T n.398+910G>T n.240+910G>T c.373+910G>T (n.373+910G>T) n.237+7405G>T n.327+910G>T n.3859G>T n.5658+910G>T n.436+910G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979351A>G | CA2638361367 | MAPT | c.286+911A>G (n.286+911A>G) c.199+911A>G (n.199+911A>G) n.330+911A>G n.398+911A>G n.240+911A>G c.373+911A>G (n.373+911A>G) n.237+7406A>G n.327+911A>G n.3860A>G n.5658+911A>G n.436+911A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979352A>G | CA2638361369 | MAPT | c.286+912A>G (n.286+912A>G) c.199+912A>G (n.199+912A>G) n.330+912A>G n.398+912A>G n.240+912A>G c.373+912A>G (n.373+912A>G) n.237+7407A>G n.327+912A>G n.3861A>G n.5658+912A>G n.436+912A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979353G>T | CA2638361370 | MAPT | c.286+913G>T (n.286+913G>T) c.199+913G>T (n.199+913G>T) n.330+913G>T n.398+913G>T n.240+913G>T c.373+913G>T (n.373+913G>T) n.237+7408G>T n.327+913G>T n.3862G>T n.5658+913G>T n.436+913G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979355T>A | CA2638361372 | MAPT | c.286+915T>A (n.286+915T>A) c.199+915T>A (n.199+915T>A) n.330+915T>A n.398+915T>A n.240+915T>A c.373+915T>A (n.373+915T>A) n.237+7410T>A n.327+915T>A n.3864T>A n.5658+915T>A n.436+915T>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979355T>C | CA2638361371 | MAPT | c.286+915T>C (n.286+915T>C) c.199+915T>C (n.199+915T>C) n.330+915T>C n.398+915T>C n.240+915T>C c.373+915T>C (n.373+915T>C) n.237+7410T>C n.327+915T>C n.3864T>C n.5658+915T>C n.436+915T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979356T>C | CA2638361374 | MAPT | c.286+916T>C (n.286+916T>C) c.199+916T>C (n.199+916T>C) n.330+916T>C n.398+916T>C n.240+916T>C c.373+916T>C (n.373+916T>C) n.237+7411T>C n.327+916T>C n.3865T>C n.5658+916T>C n.436+916T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979359A>G | CA2638361375 | MAPT | c.286+919A>G (n.286+919A>G) c.199+919A>G (n.199+919A>G) n.330+919A>G n.398+919A>G n.240+919A>G c.373+919A>G (n.373+919A>G) n.237+7414A>G n.327+919A>G n.3868A>G n.5658+919A>G n.436+919A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979360G>T | CA2638361377 | MAPT | c.286+920G>T (n.286+920G>T) c.199+920G>T (n.199+920G>T) n.330+920G>T n.398+920G>T n.240+920G>T c.373+920G>T (n.373+920G>T) n.237+7415G>T n.327+920G>T n.3869G>T n.5658+920G>T n.436+920G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979360_45979361insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA | CA2571858346 | MAPT | c.286+920_286+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.286+920_286+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) c.199+920_199+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.199+920_199+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) n.330+920_330+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.398+920_398+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.240+920_240+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA c.373+920_373+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA (n.373+920_373+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA) n.237+7415_237+7416insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.327+920_327+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.3869_3870insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.5658+920_5658+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA n.436+920_436+921insGATTTTTCTTAAGATATTTATGATA | |
17 | g.45979362T>C | CA772415192 | MAPT | c.286+922T>C (n.286+922T>C) c.199+922T>C (n.199+922T>C) n.330+922T>C n.398+922T>C n.240+922T>C c.373+922T>C (n.373+922T>C) n.237+7417T>C n.327+922T>C n.3871T>C n.5658+922T>C n.436+922T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979362T= | CA2262087663 | MAPT | c.286+922T= (n.286+922T=) c.199+922T= (n.199+922T=) n.330+922T= n.398+922T= n.240+922T= c.373+922T= (n.373+922T=) n.237+7417T= n.327+922T= n.3871T= n.5658+922T= n.436+922T= | |
17 | g.45979364G>A | CA2638361379 | MAPT | c.286+924G>A (n.286+924G>A) c.199+924G>A (n.199+924G>A) n.330+924G>A n.398+924G>A n.240+924G>A c.373+924G>A (n.373+924G>A) n.237+7419G>A n.327+924G>A n.3873G>A n.5658+924G>A n.436+924G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979365C>A | CA2638361381 | MAPT | c.286+925C>A (n.286+925C>A) c.199+925C>A (n.199+925C>A) n.330+925C>A n.398+925C>A n.240+925C>A c.373+925C>A (n.373+925C>A) n.237+7420C>A n.327+925C>A n.3874C>A n.5658+925C>A n.436+925C>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979365C>T | CA2638361382 | MAPT | c.286+925C>T (n.286+925C>T) c.199+925C>T (n.199+925C>T) n.330+925C>T n.398+925C>T n.240+925C>T c.373+925C>T (n.373+925C>T) n.237+7420C>T n.327+925C>T n.3874C>T n.5658+925C>T n.436+925C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979366A>G | CA2638361396 | MAPT | c.286+926A>G (n.286+926A>G) c.199+926A>G (n.199+926A>G) n.330+926A>G n.398+926A>G n.240+926A>G c.373+926A>G (n.373+926A>G) n.237+7421A>G n.327+926A>G n.3875A>G n.5658+926A>G n.436+926A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979367G>A | CA2638361397 | MAPT | c.286+927G>A (n.286+927G>A) c.199+927G>A (n.199+927G>A) n.330+927G>A n.398+927G>A n.240+927G>A c.373+927G>A (n.373+927G>A) n.237+7422G>A n.327+927G>A n.3876G>A n.5658+927G>A n.436+927G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979367G>T | CA2638361398 | MAPT | c.286+927G>T (n.286+927G>T) c.199+927G>T (n.199+927G>T) n.330+927G>T n.398+927G>T n.240+927G>T c.373+927G>T (n.373+927G>T) n.237+7422G>T n.327+927G>T n.3876G>T n.5658+927G>T n.436+927G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979370G>A | CA291101174 | MAPT | c.286+930G>A (n.286+930G>A) c.199+930G>A (n.199+930G>A) n.330+930G>A n.398+930G>A n.240+930G>A c.373+930G>A (n.373+930G>A) n.237+7425G>A n.327+930G>A n.3879G>A n.5658+930G>A n.436+930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979370G= | CA2262087664 | MAPT | c.286+930G= (n.286+930G=) c.199+930G= (n.199+930G=) n.330+930G= n.398+930G= n.240+930G= c.373+930G= (n.373+930G=) n.237+7425G= n.327+930G= n.3879G= n.5658+930G= n.436+930G= | |
17 | g.45979371G>T | CA2638361399 | MAPT | c.286+931G>T (n.286+931G>T) c.199+931G>T (n.199+931G>T) n.330+931G>T n.398+931G>T n.240+931G>T c.373+931G>T (n.373+931G>T) n.237+7426G>T n.327+931G>T n.3880G>T n.5658+931G>T n.436+931G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979372G>C | CA656374249 | MAPT | c.286+932G>C (n.286+932G>C) c.199+932G>C (n.199+932G>C) n.330+932G>C n.398+932G>C n.240+932G>C c.373+932G>C (n.373+932G>C) n.237+7427G>C n.327+932G>C n.3881G>C n.5658+932G>C n.436+932G>C | COSMIC |
17 | g.45979372_45979388delinsGCTGGAAAGACACTGTT | CA2262087665 | MAPT | c.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.286+932_286+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) c.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.199+932_199+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.330+932_330+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.398+932_398+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.240+932_240+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT c.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT (n.373+932_373+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT) n.237+7427_237+7443delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.327+932_327+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.3881_3897delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.5658+932_5658+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT n.436+932_436+948delinsGCTGGAAAGACACTGTT | |
17 | g.45979375_45979390del | CA2262087666 | MAPT | c.286+935_286+950del (n.286+935_286+950del) c.199+935_199+950del (n.199+935_199+950del) n.330+935_330+950del n.398+935_398+950del n.240+935_240+950del c.373+935_373+950del (n.373+935_373+950del) n.237+7430_237+7445del n.327+935_327+950del n.3884_3899del n.5658+935_5658+950del n.436+935_436+950del | dbSNP |
17 | g.45979374T>C | CA2638361400 | MAPT | c.286+934T>C (n.286+934T>C) c.199+934T>C (n.199+934T>C) n.330+934T>C n.398+934T>C n.240+934T>C c.373+934T>C (n.373+934T>C) n.237+7429T>C n.327+934T>C n.3883T>C n.5658+934T>C n.436+934T>C | gnomAD v4 |
17 | g.45979375G>A | CA2638361401 | MAPT | c.286+935G>A (n.286+935G>A) c.199+935G>A (n.199+935G>A) n.330+935G>A n.398+935G>A n.240+935G>A c.373+935G>A (n.373+935G>A) n.237+7430G>A n.327+935G>A n.3884G>A n.5658+935G>A n.436+935G>A | gnomAD v4 |
17 | g.45979376G>T | CA2638361403 | MAPT | c.286+936G>T (n.286+936G>T) c.199+936G>T (n.199+936G>T) n.330+936G>T n.398+936G>T n.240+936G>T c.373+936G>T (n.373+936G>T) n.237+7431G>T n.327+936G>T n.3885G>T n.5658+936G>T n.436+936G>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979378A= | CA2262087667 | MAPT | c.286+938A= (n.286+938A=) c.199+938A= (n.199+938A=) n.330+938A= n.398+938A= n.240+938A= c.373+938A= (n.373+938A=) n.237+7433A= n.327+938A= n.3887A= n.5658+938A= n.436+938A= | |
17 | g.45979378A>G | CA984117242 | MAPT | c.286+938A>G (n.286+938A>G) c.199+938A>G (n.199+938A>G) n.330+938A>G n.398+938A>G n.240+938A>G c.373+938A>G (n.373+938A>G) n.237+7433A>G n.327+938A>G n.3887A>G n.5658+938A>G n.436+938A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979380G>A | CA772415200 | MAPT | c.286+940G>A (n.286+940G>A) c.199+940G>A (n.199+940G>A) n.330+940G>A n.398+940G>A n.240+940G>A c.373+940G>A (n.373+940G>A) n.237+7435G>A n.327+940G>A n.3889G>A n.5658+940G>A n.436+940G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979380G= | CA2262087669 | MAPT | c.286+940G= (n.286+940G=) c.199+940G= (n.199+940G=) n.330+940G= n.398+940G= n.240+940G= c.373+940G= (n.373+940G=) n.237+7435G= n.327+940G= n.3889G= n.5658+940G= n.436+940G= | |
17 | g.45979380G>T | CA984117248 | MAPT | c.286+940G>T (n.286+940G>T) c.199+940G>T (n.199+940G>T) n.330+940G>T n.398+940G>T n.240+940G>T c.373+940G>T (n.373+940G>T) n.237+7435G>T n.327+940G>T n.3889G>T n.5658+940G>T n.436+940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979380_45979382delinsGAC | CA2262087668 | MAPT | c.286+940_286+942delinsGAC (n.286+940_286+942delinsGAC) c.199+940_199+942delinsGAC (n.199+940_199+942delinsGAC) n.330+940_330+942delinsGAC n.398+940_398+942delinsGAC n.240+940_240+942delinsGAC c.373+940_373+942delinsGAC (n.373+940_373+942delinsGAC) n.237+7435_237+7437delinsGAC n.327+940_327+942delinsGAC n.3889_3891delinsGAC n.5658+940_5658+942delinsGAC n.436+940_436+942delinsGAC | |
17 | g.45979381A= | CA2262087670 | MAPT | c.286+941A= (n.286+941A=) c.199+941A= (n.199+941A=) n.330+941A= n.398+941A= n.240+941A= c.373+941A= (n.373+941A=) n.237+7436A= n.327+941A= n.3890A= n.5658+941A= n.436+941A= | |
17 | g.45979381A>G | CA2638361409 | MAPT | c.286+941A>G (n.286+941A>G) c.199+941A>G (n.199+941A>G) n.330+941A>G n.398+941A>G n.240+941A>G c.373+941A>G (n.373+941A>G) n.237+7436A>G n.327+941A>G n.3890A>G n.5658+941A>G n.436+941A>G | gnomAD v4 |
17 | g.45979381A>T | CA2262087671 | MAPT | c.286+941A>T (n.286+941A>T) c.199+941A>T (n.199+941A>T) n.330+941A>T n.398+941A>T n.240+941A>T c.373+941A>T (n.373+941A>T) n.237+7436A>T n.327+941A>T n.3890A>T n.5658+941A>T n.436+941A>T | dbSNP |
17 | g.45979383_45979384del | CA772415202 | MAPT | c.286+943_286+944del (n.286+943_286+944del) c.199+943_199+944del (n.199+943_199+944del) n.330+943_330+944del n.398+943_398+944del n.240+943_240+944del c.373+943_373+944del (n.373+943_373+944del) n.237+7438_237+7439del n.327+943_327+944del n.3892_3893del n.5658+943_5658+944del n.436+943_436+944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979382C>T | CA2638361411 | MAPT | c.286+942C>T (n.286+942C>T) c.199+942C>T (n.199+942C>T) n.330+942C>T n.398+942C>T n.240+942C>T c.373+942C>T (n.373+942C>T) n.237+7437C>T n.327+942C>T n.3891C>T n.5658+942C>T n.436+942C>T | gnomAD v4 |
17 | g.45979386G>C | CA772415212 | MAPT | c.286+946G>C (n.286+946G>C) c.199+946G>C (n.199+946G>C) n.330+946G>C n.398+946G>C n.240+946G>C c.373+946G>C (n.373+946G>C) n.237+7441G>C n.327+946G>C n.3895G>C n.5658+946G>C n.436+946G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.45979386G= | CA2262087672 | MAPT | c.286+946G= (n.286+946G=) c.199+946G= (n.199+946G=) n.330+946G= n.398+946G= n.240+946G= c.373+946G= (n.373+946G=) n.237+7441G= n.327+946G= n.3895G= n.5658+946G= n.436+946G= |