| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43090942_43094828del | CA2499224437 | BRCA1 | c.705_4185+4del c.579_4059+4del c.702_4182+4del c.627_4107+4del c.702_873+4del c.564_735+4del c.-184_3297+4del c.582_4062+4del c.564_4044+4del c.582_753+4del c.624_795+4del c.670+1020_759+4del c.*488_*3968+4del c.705_876+4del c.327_498+4del c.330_501+4del c.4+30356_5-26989del (n.4+30356_5-26989del) c.-43-20305_-43-16419del (n.-43-20305_-43-16419del) c.-99+30445_-99+34331del (n.-99+30445_-99+34331del) n.841_4321+4del n.882_4362+4del | ClinVar |
| 17 | g.43090946_43097291del | CA2580061395 | BRCA1 | c.549_4185+1del c.545-2428_4059+1del c.546_4182+1del c.471_4107+1del c.546_873+1del c.408_735+1del c.-218-2428_3297+1del c.548-2428_4062+1del c.408_4044+1del c.548-2428_753+1del c.468_795+1del c.549_759+1del c.*332_*3968+1del c.549_876+1del c.293-2428_498+1del c.296-2428_501+1del c.4+27894_5-26992del (n.4+27894_5-26992del) c.-43-22767_-43-16422del (n.-43-22767_-43-16422del) c.-99+27983_-99+34328del (n.-99+27983_-99+34328del) n.685_4321+1del n.726_4362+1del | ClinVar |
| 17 | g.43091435_43094858dup | CA2579756134 | BRCA1 | n.738_4161dup c.674_4096+1dup c.548_3970+1dup c.671_4093+1dup c.596_4018+1dup c.671_785-402dup c.533_647-402dup c.-215_3208+1dup c.551_3973+1dup c.533_3955+1dup c.551_665-402dup c.593_707-402dup c.670+989_671-402dup (n.670+989_671-402dup) c.674_4097dup (p.Ile1367LeufsTer2) c.*457_*3879+1dup c.674_788-402dup c.296_410-402dup c.299_413-402dup c.4+30325_5-27483dup (n.4+30325_5-27483dup) c.-43-20336_-43-16913dup (n.-43-20336_-43-16913dup) c.-99+30414_-99+33837dup (n.-99+30414_-99+33837dup) n.810_4232+1dup n.851_4273+1dup | |
| 17 | g.43091435_43094859dup | CA2579756133 | BRCA1 | n.736_4160dup c.672_4096dup (p.Gly1366ValfsTer10) c.546_3970dup (p.Gly1324ValfsTer10) c.669_4093dup (p.Gly1365ValfsTer10) c.594_4018dup (p.Gly1340ValfsTer10) c.669_785-403dup c.531_647-403dup c.-217_3208dup (p.Gly1070ValfsTer10) c.549_3973dup (p.Gly1325ValfsTer10) c.531_3955dup (p.Gly1319ValfsTer10) c.549_665-403dup c.591_707-403dup c.670+987_671-403dup (n.670+987_671-403dup) c.*455_*3879dup (n.*455_*3879dup) c.672_788-403dup c.294_410-403dup c.297_413-403dup c.4+30323_5-27484dup (n.4+30323_5-27484dup) c.-43-20338_-43-16914dup (n.-43-20338_-43-16914dup) c.-99+30412_-99+33836dup (n.-99+30412_-99+33836dup) n.808_4232dup n.849_4273dup | |
| 17 | g.43091437_43094862del | CA2580618251 | BRCA1 | n.735_4160del c.671_4096del c.545_3970del c.668_4093del c.593_4018del c.668_785-403del c.530_647-403del c.-218_3208del c.548_3973del c.530_3955del c.548_665-403del c.590_707-403del c.670+986_671-403del (n.670+986_671-403del) c.*454_*3879del c.671_788-403del c.293_410-403del c.296_413-403del c.4+30322_5-27484del (n.4+30322_5-27484del) c.-43-20339_-43-16914del (n.-43-20339_-43-16914del) c.-99+30411_-99+33836del (n.-99+30411_-99+33836del) n.807_4232del n.848_4273del | |
| 17 | g.43091633_43094861del | CA2580618250 | BRCA1 | n.736_3964del c.672_3900del c.546_3774del c.669_3897del c.594_3822del c.669_785-599del c.531_647-599del c.-217_3012del c.549_3777del c.531_3759del c.549_665-599del c.591_707-599del c.670+987_671-599del (n.670+987_671-599del) c.*455_*3683del c.672_788-599del c.294_410-599del c.297_413-599del c.4+30323_5-27680del (n.4+30323_5-27680del) c.-43-20338_-43-17110del (n.-43-20338_-43-17110del) c.-99+30412_-99+33640del (n.-99+30412_-99+33640del) n.808_4036del n.849_4077del | |
| 17 | g.43093751_43094887del | CA10602596 | BRCA1 | n.735-26_1845del c.671-26_1781del c.545-26_1655del c.668-26_1778del c.593-26_1703del c.668-26_784+994del c.530-26_646+994del c.-218-26_893del c.548-26_1658del c.530-26_1640del c.548-26_664+994del c.590-26_706+994del c.670+960_670+2096del (n.670+960_670+2096del) c.22-26_1132del c.*454-26_*1564del c.671-26_787+994del c.293-26_409+994del c.296-26_412+994del c.4+30296_5-29799del (n.4+30296_5-29799del) c.-43-20365_-43-19229del (n.-43-20365_-43-19229del) c.-99+30385_-99+31521del (n.-99+30385_-99+31521del) n.807-26_1917del n.848-26_1958del | ClinVar |
| 17 | g.43093881_43094860dup | CA2580618106 | BRCA1 | n.735_1714dup c.671_1650dup (p.Ser551LeufsTer10) c.545_1524dup (p.Ser509LeufsTer10) c.668_1647dup (p.Ser550LeufsTer10) c.593_1572dup (p.Ser525LeufsTer10) c.668_784+863dup c.530_646+863dup c.-218_762dup (p.Ser255LeufsTer10) c.548_1527dup (p.Ser510LeufsTer10) c.530_1509dup (p.Ser504LeufsTer10) c.548_664+863dup c.590_706+863dup c.670+986_670+1965dup (n.670+986_670+1965dup) c.22_1001dup c.*454_*1433dup (n.*454_*1433dup) c.671_787+863dup c.293_409+863dup c.296_412+863dup c.4+30322_5-29930dup (n.4+30322_5-29930dup) c.-43-20339_-43-19360dup (n.-43-20339_-43-19360dup) c.-99+30411_-99+31390dup (n.-99+30411_-99+31390dup) n.807_1786dup n.848_1827dup | |
| 17 | g.43094456_43094465del | CA000714 | BRCA1 | n.1132_1141del c.1068_1077del (p.Gln356HisfsTer15) c.942_951del (p.Gln314HisfsTer15) c.1065_1074del (p.Gln355HisfsTer15) c.990_999del (p.Gln330HisfsTer15) c.784+281_784+290del (n.784+281_784+290del) c.646+281_646+290del (n.646+281_646+290del) c.180_189del (p.Gln60HisfsTer15) c.945_954del (p.Gln315HisfsTer15) c.927_936del (p.Gln309HisfsTer15) c.664+281_664+290del (n.664+281_664+290del) c.706+281_706+290del (n.706+281_706+290del) c.*1076_*1085del (n.*1076_*1085del) c.670+1383_670+1392del (n.670+1383_670+1392del) c.419_428del c.*851_*860del (n.*851_*860del) c.787+281_787+290del (n.787+281_787+290del) c.665_674del c.409+281_409+290del (n.409+281_409+290del) c.412+281_412+290del (n.412+281_412+290del) c.*1004_*1013del (n.*1004_*1013del) c.5-30512_5-30503del (n.5-30512_5-30503del) c.-43-19942_-43-19933del (n.-43-19942_-43-19933del) c.-99+30808_-99+30817del (n.-99+30808_-99+30817del) n.1204_1213del n.1245_1254del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094463_43094467del | CA2695226289 | BRCA1 | n.1129_1133del c.1065_1069del (p.Gln356ThrfsTer8) c.939_943del (p.Gln314ThrfsTer8) c.1062_1066del (p.Gln355ThrfsTer8) c.987_991del (p.Gln330ThrfsTer8) c.784+278_784+282del (n.784+278_784+282del) c.646+278_646+282del (n.646+278_646+282del) c.177_181del (p.Gln60ThrfsTer8) c.942_946del (p.Gln315ThrfsTer8) c.924_928del (p.Gln309ThrfsTer8) c.664+278_664+282del (n.664+278_664+282del) c.706+278_706+282del (n.706+278_706+282del) c.*1073_*1077del (n.*1073_*1077del) c.670+1380_670+1384del (n.670+1380_670+1384del) c.416_420del c.*848_*852del (n.*848_*852del) c.787+278_787+282del (n.787+278_787+282del) c.662_666del c.409+278_409+282del (n.409+278_409+282del) c.412+278_412+282del (n.412+278_412+282del) c.*1001_*1005del (n.*1001_*1005del) c.5-30515_5-30511del (n.5-30515_5-30511del) c.-43-19945_-43-19941del (n.-43-19945_-43-19941del) c.-99+30805_-99+30809del (n.-99+30805_-99+30809del) n.1201_1205del n.1242_1246del | |
| 17 | g.43094463_43094464delinsCT | CA2260784951 | BRCA1 | n.1131_1132delinsAG c.1067_1068delinsAG (p.Gln356=) c.941_942delinsAG (p.Gln314=) c.1064_1065delinsAG (p.Gln355=) c.989_990delinsAG (p.Gln330=) c.784+280_784+281delinsAG (n.784+280_784+281delinsAG) c.646+280_646+281delinsAG (n.646+280_646+281delinsAG) c.179_180delinsAG (p.Gln60=) c.944_945delinsAG (p.Gln315=) c.926_927delinsAG (p.Gln309=) c.664+280_664+281delinsAG (n.664+280_664+281delinsAG) c.706+280_706+281delinsAG (n.706+280_706+281delinsAG) c.*1075_*1076delinsAG (n.*1075_*1076delinsAG) c.670+1382_670+1383delinsAG (n.670+1382_670+1383delinsAG) c.418_419delinsAG c.*850_*851delinsAG (n.*850_*851delinsAG) c.787+280_787+281delinsAG (n.787+280_787+281delinsAG) c.664_665delinsAG c.409+280_409+281delinsAG (n.409+280_409+281delinsAG) c.412+280_412+281delinsAG (n.412+280_412+281delinsAG) c.*1003_*1004delinsAG (n.*1003_*1004delinsAG) c.5-30513_5-30512delinsAG (n.5-30513_5-30512delinsAG) c.-43-19943_-43-19942delinsAG (n.-43-19943_-43-19942delinsAG) c.-99+30807_-99+30808delinsAG (n.-99+30807_-99+30808delinsAG) n.1203_1204delinsAG n.1244_1245delinsAG | |
| 17 | g.43094464del | CA000713 | BRCA1 | n.1131del c.1067del (p.Gln356ArgfsTer18) c.941del (p.Gln314ArgfsTer18) c.1064del (p.Gln355ArgfsTer18) c.989del (p.Gln330ArgfsTer18) c.784+280del (n.784+280del) c.646+280del (n.646+280del) c.179del (p.Gln60ArgfsTer18) c.944del (p.Gln315ArgfsTer18) c.926del (p.Gln309ArgfsTer18) c.664+280del (n.664+280del) c.706+280del (n.706+280del) c.*1075del (n.*1075del) c.670+1382del (n.670+1382del) c.418del c.*850del (n.*850del) c.787+280del (n.787+280del) c.664del c.409+280del (n.409+280del) c.412+280del (n.412+280del) c.*1003del (n.*1003del) c.5-30513del (n.5-30513del) c.-43-19943del (n.-43-19943del) c.-99+30807del (n.-99+30807del) n.1203del n.1244del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094464T>A | CA10599924 | BRCA1 | n.1131A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.989A>T (p.Gln330Leu) c.784+280A>T (n.784+280A>T) c.646+280A>T (n.646+280A>T) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) c.664+280A>T (n.664+280A>T) c.706+280A>T (n.706+280A>T) c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.670+1382A>T (n.670+1382A>T) c.418A>T c.*850A>T (n.*850A>T) c.787+280A>T (n.787+280A>T) c.664A>T c.409+280A>T (n.409+280A>T) c.412+280A>T (n.412+280A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.5-30513A>T (n.5-30513A>T) c.-43-19943A>T (n.-43-19943A>T) c.-99+30807A>T (n.-99+30807A>T) n.1203A>T n.1244A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094464T>C | CA000712 | BRCA1 | n.1131A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.989A>G (p.Gln330Arg) c.784+280A>G (n.784+280A>G) c.646+280A>G (n.646+280A>G) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.926A>G (p.Gln309Arg) c.664+280A>G (n.664+280A>G) c.706+280A>G (n.706+280A>G) c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.670+1382A>G (n.670+1382A>G) c.418A>G c.*850A>G (n.*850A>G) c.787+280A>G (n.787+280A>G) c.664A>G c.409+280A>G (n.409+280A>G) c.412+280A>G (n.412+280A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.5-30513A>G (n.5-30513A>G) c.-43-19943A>G (n.-43-19943A>G) c.-99+30807A>G (n.-99+30807A>G) n.1203A>G n.1244A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43094464T= | CA2260784953 | BRCA1 | n.1131A= c.1067A= (p.Gln356=) c.941A= (p.Gln314=) c.1064A= (p.Gln355=) c.989A= (p.Gln330=) c.784+280A= (n.784+280A=) c.646+280A= (n.646+280A=) c.179A= (p.Gln60=) c.944A= (p.Gln315=) c.926A= (p.Gln309=) c.664+280A= (n.664+280A=) c.706+280A= (n.706+280A=) c.*1075A= (n.*1075A=) c.670+1382A= (n.670+1382A=) c.418A= c.*850A= (n.*850A=) c.787+280A= (n.787+280A=) c.664A= c.409+280A= (n.409+280A=) c.412+280A= (n.412+280A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.5-30513A= (n.5-30513A=) c.-43-19943A= (n.-43-19943A=) c.-99+30807A= (n.-99+30807A=) n.1203A= n.1244A= | |
| 17 | g.43094465G>A | CA000711 | BRCA1 | n.1130C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.784+279C>T (n.784+279C>T) c.646+279C>T (n.646+279C>T) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.925C>T (p.Gln309Ter) c.664+279C>T (n.664+279C>T) c.706+279C>T (n.706+279C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.670+1381C>T (n.670+1381C>T) c.417C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.787+279C>T (n.787+279C>T) c.663C>T c.409+279C>T (n.409+279C>T) c.412+279C>T (n.412+279C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.5-30514C>T (n.5-30514C>T) c.-43-19944C>T (n.-43-19944C>T) c.-99+30806C>T (n.-99+30806C>T) n.1202C>T n.1243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.43094465G>T | CA10599927 | BRCA1 | n.1130C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.784+279C>A (n.784+279C>A) c.646+279C>A (n.646+279C>A) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.925C>A (p.Gln309Lys) c.664+279C>A (n.664+279C>A) c.706+279C>A (n.706+279C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.670+1381C>A (n.670+1381C>A) c.417C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.787+279C>A (n.787+279C>A) c.663C>A c.409+279C>A (n.409+279C>A) c.412+279C>A (n.412+279C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.5-30514C>A (n.5-30514C>A) c.-43-19944C>A (n.-43-19944C>A) c.-99+30806C>A (n.-99+30806C>A) n.1202C>A n.1243C>A | dbSNP |
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| 17 | g.43094466C>A | CA10599928 | BRCA1 | n.1129G>T c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.939G>T (p.Lys313Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.784+278G>T (n.784+278G>T) c.646+278G>T (n.646+278G>T) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.664+278G>T (n.664+278G>T) c.706+278G>T (n.706+278G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.670+1380G>T (n.670+1380G>T) c.416G>T c.*848G>T (n.*848G>T) c.787+278G>T (n.787+278G>T) c.662G>T c.409+278G>T (n.409+278G>T) c.412+278G>T (n.412+278G>T) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.5-30515G>T (n.5-30515G>T) c.-43-19945G>T (n.-43-19945G>T) c.-99+30805G>T (n.-99+30805G>T) n.1201G>T n.1242G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
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| 17 | g.43094466C>G | CA10599929 | BRCA1 | n.1129G>C c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.939G>C (p.Lys313Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.784+278G>C (n.784+278G>C) c.646+278G>C (n.646+278G>C) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.664+278G>C (n.664+278G>C) c.706+278G>C (n.706+278G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.670+1380G>C (n.670+1380G>C) c.416G>C c.*848G>C (n.*848G>C) c.787+278G>C (n.787+278G>C) c.662G>C c.409+278G>C (n.409+278G>C) c.412+278G>C (n.412+278G>C) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.5-30515G>C (n.5-30515G>C) c.-43-19945G>C (n.-43-19945G>C) c.-99+30805G>C (n.-99+30805G>C) n.1201G>C n.1242G>C | dbSNP |
| 17 | g.43094466C>T | CA000710 | BRCA1 | n.1129G>A c.1065G>A (p.Lys355=) c.939G>A (p.Lys313=) c.1062G>A (p.Lys354=) c.987G>A (p.Lys329=) c.784+278G>A (n.784+278G>A) c.646+278G>A (n.646+278G>A) c.177G>A (p.Lys59=) c.942G>A (p.Lys314=) c.924G>A (p.Lys308=) c.664+278G>A (n.664+278G>A) c.706+278G>A (n.706+278G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.670+1380G>A (n.670+1380G>A) c.416G>A c.*848G>A (n.*848G>A) c.787+278G>A (n.787+278G>A) c.662G>A c.409+278G>A (n.409+278G>A) c.412+278G>A (n.412+278G>A) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.5-30515G>A (n.5-30515G>A) c.-43-19945G>A (n.-43-19945G>A) c.-99+30805G>A (n.-99+30805G>A) n.1201G>A n.1242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094467T>A | CA10599930 | BRCA1 | n.1128A>T c.1064A>T (p.Lys355Met) c.938A>T (p.Lys313Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.986A>T (p.Lys329Met) c.784+277A>T (n.784+277A>T) c.646+277A>T (n.646+277A>T) c.176A>T (p.Lys59Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.923A>T (p.Lys308Met) c.664+277A>T (n.664+277A>T) c.706+277A>T (n.706+277A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.670+1379A>T (n.670+1379A>T) c.415A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.787+277A>T (n.787+277A>T) c.661A>T c.409+277A>T (n.409+277A>T) c.412+277A>T (n.412+277A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.5-30516A>T (n.5-30516A>T) c.-43-19946A>T (n.-43-19946A>T) c.-99+30804A>T (n.-99+30804A>T) n.1200A>T n.1241A>T | dbSNP |
| 17 | g.43094467T>C | CA000708 | BRCA1 | n.1128A>G c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.784+277A>G (n.784+277A>G) c.646+277A>G (n.646+277A>G) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.664+277A>G (n.664+277A>G) c.706+277A>G (n.706+277A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.670+1379A>G (n.670+1379A>G) c.415A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.787+277A>G (n.787+277A>G) c.661A>G c.409+277A>G (n.409+277A>G) c.412+277A>G (n.412+277A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.5-30516A>G (n.5-30516A>G) c.-43-19946A>G (n.-43-19946A>G) c.-99+30804A>G (n.-99+30804A>G) n.1200A>G n.1241A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094467T>G | CA10599931 | BRCA1 | n.1128A>C c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.784+277A>C (n.784+277A>C) c.646+277A>C (n.646+277A>C) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.664+277A>C (n.664+277A>C) c.706+277A>C (n.706+277A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.670+1379A>C (n.670+1379A>C) c.415A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.787+277A>C (n.787+277A>C) c.661A>C c.409+277A>C (n.409+277A>C) c.412+277A>C (n.412+277A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.5-30516A>C (n.5-30516A>C) c.-43-19946A>C (n.-43-19946A>C) c.-99+30804A>C (n.-99+30804A>C) n.1200A>C n.1241A>C | |
| 17 | g.43094467T= | CA2260784956 | BRCA1 | n.1128A= c.1064A= (p.Lys355=) c.938A= (p.Lys313=) c.1061A= (p.Lys354=) c.986A= (p.Lys329=) c.784+277A= (n.784+277A=) c.646+277A= (n.646+277A=) c.176A= (p.Lys59=) c.941A= (p.Lys314=) c.923A= (p.Lys308=) c.664+277A= (n.664+277A=) c.706+277A= (n.706+277A=) c.*1072A= (n.*1072A=) c.670+1379A= (n.670+1379A=) c.415A= c.*847A= (n.*847A=) c.787+277A= (n.787+277A=) c.661A= c.409+277A= (n.409+277A=) c.412+277A= (n.412+277A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.5-30516A= (n.5-30516A=) c.-43-19946A= (n.-43-19946A=) c.-99+30804A= (n.-99+30804A=) n.1200A= n.1241A= | |
| 17 | g.43094468del | CA2695199937 | BRCA1 | n.1128del c.1064del (p.Lys355SerfsTer19) c.938del (p.Lys313SerfsTer19) c.1061del (p.Lys354SerfsTer19) c.986del (p.Lys329SerfsTer19) c.784+277del (n.784+277del) c.646+277del (n.646+277del) c.176del (p.Lys59SerfsTer19) c.941del (p.Lys314SerfsTer19) c.923del (p.Lys308SerfsTer19) c.664+277del (n.664+277del) c.706+277del (n.706+277del) c.*1072del (n.*1072del) c.670+1379del (n.670+1379del) c.415del c.*847del (n.*847del) c.787+277del (n.787+277del) c.661del c.409+277del (n.409+277del) c.412+277del (n.412+277del) c.*1000del (n.*1000del) c.5-30516del (n.5-30516del) c.-43-19946del (n.-43-19946del) c.-99+30804del (n.-99+30804del) n.1200del n.1241del | |
| 17 | g.43094468T>A | CA000707 | BRCA1 | n.1127A>T c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.784+276A>T (n.784+276A>T) c.646+276A>T (n.646+276A>T) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.664+276A>T (n.664+276A>T) c.706+276A>T (n.706+276A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.670+1378A>T (n.670+1378A>T) c.414A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.787+276A>T (n.787+276A>T) c.660A>T c.409+276A>T (n.409+276A>T) c.412+276A>T (n.412+276A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) c.5-30517A>T (n.5-30517A>T) c.-43-19947A>T (n.-43-19947A>T) c.-99+30803A>T (n.-99+30803A>T) n.1199A>T n.1240A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094468T>C | CA10599932 | BRCA1 | n.1127A>G c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.784+276A>G (n.784+276A>G) c.646+276A>G (n.646+276A>G) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.664+276A>G (n.664+276A>G) c.706+276A>G (n.706+276A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.670+1378A>G (n.670+1378A>G) c.414A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.787+276A>G (n.787+276A>G) c.660A>G c.409+276A>G (n.409+276A>G) c.412+276A>G (n.412+276A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.5-30517A>G (n.5-30517A>G) c.-43-19947A>G (n.-43-19947A>G) c.-99+30803A>G (n.-99+30803A>G) n.1199A>G n.1240A>G | |
| 17 | g.43094468T>G | CA057008 | BRCA1 | n.1127A>C c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.784+276A>C (n.784+276A>C) c.646+276A>C (n.646+276A>C) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.664+276A>C (n.664+276A>C) c.706+276A>C (n.706+276A>C) c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.670+1378A>C (n.670+1378A>C) c.414A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.787+276A>C (n.787+276A>C) c.660A>C c.409+276A>C (n.409+276A>C) c.412+276A>C (n.412+276A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) c.5-30517A>C (n.5-30517A>C) c.-43-19947A>C (n.-43-19947A>C) c.-99+30803A>C (n.-99+30803A>C) n.1199A>C n.1240A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.43094468T= | CA2260784957 | BRCA1 | n.1127A= c.1063A= (p.Lys355=) c.937A= (p.Lys313=) c.1060A= (p.Lys354=) c.985A= (p.Lys329=) c.784+276A= (n.784+276A=) c.646+276A= (n.646+276A=) c.175A= (p.Lys59=) c.940A= (p.Lys314=) c.922A= (p.Lys308=) c.664+276A= (n.664+276A=) c.706+276A= (n.706+276A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.670+1378A= (n.670+1378A=) c.414A= c.*846A= (n.*846A=) c.787+276A= (n.787+276A=) c.660A= c.409+276A= (n.409+276A=) c.412+276A= (n.412+276A=) c.*999A= (n.*999A=) c.5-30517A= (n.5-30517A=) c.-43-19947A= (n.-43-19947A=) c.-99+30803A= (n.-99+30803A=) n.1199A= n.1240A= | |
| 17 | g.43094468_43094473delinsTATTCC | CA2260784958 | BRCA1 | n.1122_1127delinsGGAATA c.1058_1063delinsGGAATA (p.Trp353=) c.932_937delinsGGAATA (p.Trp311=) c.1055_1060delinsGGAATA (p.Trp352=) c.980_985delinsGGAATA (p.Trp327=) c.784+271_784+276delinsGGAATA (n.784+271_784+276delinsGGAATA) c.646+271_646+276delinsGGAATA (n.646+271_646+276delinsGGAATA) c.170_175delinsGGAATA (p.Trp57=) c.935_940delinsGGAATA (p.Trp312=) c.917_922delinsGGAATA (p.Trp306=) c.664+271_664+276delinsGGAATA (n.664+271_664+276delinsGGAATA) c.706+271_706+276delinsGGAATA (n.706+271_706+276delinsGGAATA) c.*1066_*1071delinsGGAATA (n.*1066_*1071delinsGGAATA) c.670+1373_670+1378delinsGGAATA (n.670+1373_670+1378delinsGGAATA) c.409_414delinsGGAATA c.*841_*846delinsGGAATA (n.*841_*846delinsGGAATA) c.787+271_787+276delinsGGAATA (n.787+271_787+276delinsGGAATA) c.655_660delinsGGAATA c.409+271_409+276delinsGGAATA (n.409+271_409+276delinsGGAATA) c.412+271_412+276delinsGGAATA (n.412+271_412+276delinsGGAATA) c.*994_*999delinsGGAATA (n.*994_*999delinsGGAATA) c.5-30522_5-30517delinsGGAATA (n.5-30522_5-30517delinsGGAATA) c.-43-19952_-43-19947delinsGGAATA (n.-43-19952_-43-19947delinsGGAATA) c.-99+30798_-99+30803delinsGGAATA (n.-99+30798_-99+30803delinsGGAATA) n.1194_1199delinsGGAATA n.1235_1240delinsGGAATA | |
| 17 | g.43094469A>C | CA10599933 | BRCA1 | n.1126T>G c.1062T>G (p.Asn354Lys) c.936T>G (p.Asn312Lys) c.1059T>G (p.Asn353Lys) c.984T>G (p.Asn328Lys) c.784+275T>G (n.784+275T>G) c.646+275T>G (n.646+275T>G) c.174T>G (p.Asn58Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.921T>G (p.Asn307Lys) c.664+275T>G (n.664+275T>G) c.706+275T>G (n.706+275T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.670+1377T>G (n.670+1377T>G) c.413T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.787+275T>G (n.787+275T>G) c.659T>G c.409+275T>G (n.409+275T>G) c.412+275T>G (n.412+275T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.5-30518T>G (n.5-30518T>G) c.-43-19948T>G (n.-43-19948T>G) c.-99+30802T>G (n.-99+30802T>G) n.1198T>G n.1239T>G | |
| 17 | g.43094469A>G | CA500234011 | BRCA1 | n.1126T>C c.1062T>C (p.Asn354=) c.936T>C (p.Asn312=) c.1059T>C (p.Asn353=) c.984T>C (p.Asn328=) c.784+275T>C (n.784+275T>C) c.646+275T>C (n.646+275T>C) c.174T>C (p.Asn58=) c.939T>C (p.Asn313=) c.921T>C (p.Asn307=) c.664+275T>C (n.664+275T>C) c.706+275T>C (n.706+275T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.670+1377T>C (n.670+1377T>C) c.413T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.787+275T>C (n.787+275T>C) c.659T>C c.409+275T>C (n.409+275T>C) c.412+275T>C (n.412+275T>C) c.*998T>C (n.*998T>C) c.5-30518T>C (n.5-30518T>C) c.-43-19948T>C (n.-43-19948T>C) c.-99+30802T>C (n.-99+30802T>C) n.1198T>C n.1239T>C | |
| 17 | g.43094469A>T | CA10599934 | BRCA1 | n.1126T>A c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.936T>A (p.Asn312Lys) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.984T>A (p.Asn328Lys) c.784+275T>A (n.784+275T>A) c.646+275T>A (n.646+275T>A) c.174T>A (p.Asn58Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.921T>A (p.Asn307Lys) c.664+275T>A (n.664+275T>A) c.706+275T>A (n.706+275T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.670+1377T>A (n.670+1377T>A) c.413T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.787+275T>A (n.787+275T>A) c.659T>A c.409+275T>A (n.409+275T>A) c.412+275T>A (n.412+275T>A) c.*998T>A (n.*998T>A) c.5-30518T>A (n.5-30518T>A) c.-43-19948T>A (n.-43-19948T>A) c.-99+30802T>A (n.-99+30802T>A) n.1198T>A n.1239T>A | |
| 17 | g.43094473_43094477del | CA658798851 | BRCA1 | n.1122_1126del c.1058_1062del (p.Trp353Ter) c.932_936del (p.Trp311Ter) c.1055_1059del (p.Trp352Ter) c.980_984del (p.Trp327Ter) c.784+271_784+275del (n.784+271_784+275del) c.646+271_646+275del (n.646+271_646+275del) c.170_174del (p.Trp57Ter) c.935_939del (p.Trp312Ter) c.917_921del (p.Trp306Ter) c.664+271_664+275del (n.664+271_664+275del) c.706+271_706+275del (n.706+271_706+275del) c.*1066_*1070del (n.*1066_*1070del) c.670+1373_670+1377del (n.670+1373_670+1377del) c.409_413del c.*841_*845del (n.*841_*845del) c.787+271_787+275del (n.787+271_787+275del) c.655_659del c.409+271_409+275del (n.409+271_409+275del) c.412+271_412+275del (n.412+271_412+275del) c.*994_*998del (n.*994_*998del) c.5-30522_5-30518del (n.5-30522_5-30518del) c.-43-19952_-43-19948del (n.-43-19952_-43-19948del) c.-99+30798_-99+30802del (n.-99+30798_-99+30802del) n.1194_1198del n.1235_1239del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094470T>C | CA10599936 | BRCA1 | n.1125A>G c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.983A>G (p.Asn328Ser) c.784+274A>G (n.784+274A>G) c.646+274A>G (n.646+274A>G) c.173A>G (p.Asn58Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.664+274A>G (n.664+274A>G) c.706+274A>G (n.706+274A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.670+1376A>G (n.670+1376A>G) c.412A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.787+274A>G (n.787+274A>G) c.658A>G c.409+274A>G (n.409+274A>G) c.412+274A>G (n.412+274A>G) c.*997A>G (n.*997A>G) c.5-30519A>G (n.5-30519A>G) c.-43-19949A>G (n.-43-19949A>G) c.-99+30801A>G (n.-99+30801A>G) n.1197A>G n.1238A>G | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094470T= | CA2260784959 | BRCA1 | n.1125A= c.1061A= (p.Asn354=) c.935A= (p.Asn312=) c.1058A= (p.Asn353=) c.983A= (p.Asn328=) c.784+274A= (n.784+274A=) c.646+274A= (n.646+274A=) c.173A= (p.Asn58=) c.938A= (p.Asn313=) c.920A= (p.Asn307=) c.664+274A= (n.664+274A=) c.706+274A= (n.706+274A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.670+1376A= (n.670+1376A=) c.412A= c.*844A= (n.*844A=) c.787+274A= (n.787+274A=) c.658A= c.409+274A= (n.409+274A=) c.412+274A= (n.412+274A=) c.*997A= (n.*997A=) c.5-30519A= (n.5-30519A=) c.-43-19949A= (n.-43-19949A=) c.-99+30801A= (n.-99+30801A=) n.1197A= n.1238A= | |
| 17 | g.43094471del | CA2499224564 | BRCA1 | n.1125del c.1061del (p.Asn354IlefsTer20) c.935del (p.Asn312IlefsTer20) c.1058del (p.Asn353IlefsTer20) c.983del (p.Asn328IlefsTer20) c.784+274del (n.784+274del) c.646+274del (n.646+274del) c.173del (p.Asn58IlefsTer20) c.938del (p.Asn313IlefsTer20) c.920del (p.Asn307IlefsTer20) c.664+274del (n.664+274del) c.706+274del (n.706+274del) c.*1069del (n.*1069del) c.670+1376del (n.670+1376del) c.412del c.*844del (n.*844del) c.787+274del (n.787+274del) c.658del c.409+274del (n.409+274del) c.412+274del (n.412+274del) c.*997del (n.*997del) c.5-30519del (n.5-30519del) c.-43-19949del (n.-43-19949del) c.-99+30801del (n.-99+30801del) n.1197del n.1238del | ClinVar dbSNP |
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| 17 | g.43094471T>C | CA10599939 | BRCA1 | n.1124A>G c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.982A>G (p.Asn328Asp) c.784+273A>G (n.784+273A>G) c.646+273A>G (n.646+273A>G) c.172A>G (p.Asn58Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.664+273A>G (n.664+273A>G) c.706+273A>G (n.706+273A>G) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.670+1375A>G (n.670+1375A>G) c.411A>G c.*843A>G (n.*843A>G) c.787+273A>G (n.787+273A>G) c.657A>G c.409+273A>G (n.409+273A>G) c.412+273A>G (n.412+273A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.5-30520A>G (n.5-30520A>G) c.-43-19950A>G (n.-43-19950A>G) c.-99+30800A>G (n.-99+30800A>G) n.1196A>G n.1237A>G | |
| 17 | g.43094471T>G | CA10599940 | BRCA1 | n.1124A>C c.1060A>C (p.Asn354His) c.934A>C (p.Asn312His) c.1057A>C (p.Asn353His) c.982A>C (p.Asn328His) c.784+273A>C (n.784+273A>C) c.646+273A>C (n.646+273A>C) c.172A>C (p.Asn58His) c.937A>C (p.Asn313His) c.919A>C (p.Asn307His) c.664+273A>C (n.664+273A>C) c.706+273A>C (n.706+273A>C) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.670+1375A>C (n.670+1375A>C) c.411A>C c.*843A>C (n.*843A>C) c.787+273A>C (n.787+273A>C) c.657A>C c.409+273A>C (n.409+273A>C) c.412+273A>C (n.412+273A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.5-30520A>C (n.5-30520A>C) c.-43-19950A>C (n.-43-19950A>C) c.-99+30800A>C (n.-99+30800A>C) n.1196A>C n.1237A>C | |
| 17 | g.43094472C>A | CA10599941 | BRCA1 | n.1123G>T c.1059G>T (p.Trp353Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) c.981G>T (p.Trp327Cys) c.784+272G>T (n.784+272G>T) c.646+272G>T (n.646+272G>T) c.171G>T (p.Trp57Cys) c.936G>T (p.Trp312Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.664+272G>T (n.664+272G>T) c.706+272G>T (n.706+272G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.670+1374G>T (n.670+1374G>T) c.410G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.787+272G>T (n.787+272G>T) c.656G>T c.409+272G>T (n.409+272G>T) c.412+272G>T (n.412+272G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.5-30521G>T (n.5-30521G>T) c.-43-19951G>T (n.-43-19951G>T) c.-99+30799G>T (n.-99+30799G>T) n.1195G>T n.1236G>T | dbSNP |
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