| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.43080387_43084221del | CA10602590 | BRCA1 | c.4186-1643_4357+2020del c.4060-1643_4231+2020del c.4183-1646_4351+2020del c.4108-1643_4279+2020del c.874-1643_1045+2020del c.736-1643_907+2020del c.3298-1643_3469+2020del c.4063-1643_4234+2020del c.4186-1643_4358-985del c.4045-1643_4216+2020del c.754-1646_922+2020del c.796-1643_967+2020del c.507-1643_679-985del c.760-1643_931+2020del c.*3969-1643_*4140+2020del c.480-1643_651+2020del c.877-1643_1048+2020del c.499-1643_670+2020del c.502-1643_673+2020del c.5-20267_5-16433del (n.5-20267_5-16433del) c.-43-9697_-43-5863del (n.-43-9697_-43-5863del) c.-98-34028_-98-30194del (n.-98-34028_-98-30194del) n.4322-1643_4493+2020del n.4363-1643_4534+2020del | ClinVar |
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| 17 | g.43082595C>A | CA2733909075 | BRCA1 | c.4186-20G>T (n.4186-20G>T) c.4060-20G>T (n.4060-20G>T) c.4183-23G>T (n.4183-23G>T) c.4108-20G>T (n.4108-20G>T) c.874-20G>T (n.874-20G>T) c.736-20G>T (n.736-20G>T) c.3298-20G>T (n.3298-20G>T) c.4063-20G>T (n.4063-20G>T) c.4045-20G>T (n.4045-20G>T) c.754-23G>T (n.754-23G>T) c.796-20G>T (n.796-20G>T) c.507-20G>T c.760-20G>T (n.760-20G>T) c.*3969-20G>T (n.*3969-20G>T) c.480-20G>T c.877-20G>T (n.877-20G>T) c.499-20G>T (n.499-20G>T) c.502-20G>T (n.502-20G>T) c.5-18644G>T (n.5-18644G>T) c.-43-8074G>T (n.-43-8074G>T) c.-98-32405G>T (n.-98-32405G>T) n.80-20G>T n.4322-20G>T n.4363-20G>T | dbSNP |
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| 17 | g.43082595C>T | CA2733909079 | BRCA1 | c.4186-20G>A (n.4186-20G>A) c.4060-20G>A (n.4060-20G>A) c.4183-23G>A (n.4183-23G>A) c.4108-20G>A (n.4108-20G>A) c.874-20G>A (n.874-20G>A) c.736-20G>A (n.736-20G>A) c.3298-20G>A (n.3298-20G>A) c.4063-20G>A (n.4063-20G>A) c.4045-20G>A (n.4045-20G>A) c.754-23G>A (n.754-23G>A) c.796-20G>A (n.796-20G>A) c.507-20G>A c.760-20G>A (n.760-20G>A) c.*3969-20G>A (n.*3969-20G>A) c.480-20G>A c.877-20G>A (n.877-20G>A) c.499-20G>A (n.499-20G>A) c.502-20G>A (n.502-20G>A) c.5-18644G>A (n.5-18644G>A) c.-43-8074G>A (n.-43-8074G>A) c.-98-32405G>A (n.-98-32405G>A) n.80-20G>A n.4322-20G>A n.4363-20G>A | dbSNP |
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| 17 | g.43082597C>T | CA626084099 | BRCA1 | c.4186-22G>A (n.4186-22G>A) c.4060-22G>A (n.4060-22G>A) c.4183-25G>A (n.4183-25G>A) c.4108-22G>A (n.4108-22G>A) c.874-22G>A (n.874-22G>A) c.736-22G>A (n.736-22G>A) c.3298-22G>A (n.3298-22G>A) c.4063-22G>A (n.4063-22G>A) c.4045-22G>A (n.4045-22G>A) c.754-25G>A (n.754-25G>A) c.796-22G>A (n.796-22G>A) c.507-22G>A c.760-22G>A (n.760-22G>A) c.*3969-22G>A (n.*3969-22G>A) c.480-22G>A c.877-22G>A (n.877-22G>A) c.499-22G>A (n.499-22G>A) c.502-22G>A (n.502-22G>A) c.5-18646G>A (n.5-18646G>A) c.-43-8076G>A (n.-43-8076G>A) c.-98-32407G>A (n.-98-32407G>A) n.80-22G>A n.4322-22G>A n.4363-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.43082602A= | CA2260778110 | BRCA1 | c.4186-27T= (n.4186-27T=) c.4060-27T= (n.4060-27T=) c.4183-30T= (n.4183-30T=) c.4108-27T= (n.4108-27T=) c.874-27T= (n.874-27T=) c.736-27T= (n.736-27T=) c.3298-27T= (n.3298-27T=) c.4063-27T= (n.4063-27T=) c.4045-27T= (n.4045-27T=) c.754-30T= (n.754-30T=) c.796-27T= (n.796-27T=) c.507-27T= c.760-27T= (n.760-27T=) c.*3969-27T= (n.*3969-27T=) c.480-27T= c.877-27T= (n.877-27T=) c.499-27T= (n.499-27T=) c.502-27T= (n.502-27T=) c.5-18651T= (n.5-18651T=) c.-43-8081T= (n.-43-8081T=) c.-98-32412T= (n.-98-32412T=) n.80-27T= n.4322-27T= n.4363-27T= | |
| 17 | g.43082602A>T | CA626084100 | BRCA1 | c.4186-27T>A (n.4186-27T>A) c.4060-27T>A (n.4060-27T>A) c.4183-30T>A (n.4183-30T>A) c.4108-27T>A (n.4108-27T>A) c.874-27T>A (n.874-27T>A) c.736-27T>A (n.736-27T>A) c.3298-27T>A (n.3298-27T>A) c.4063-27T>A (n.4063-27T>A) c.4045-27T>A (n.4045-27T>A) c.754-30T>A (n.754-30T>A) c.796-27T>A (n.796-27T>A) c.507-27T>A c.760-27T>A (n.760-27T>A) c.*3969-27T>A (n.*3969-27T>A) c.480-27T>A c.877-27T>A (n.877-27T>A) c.499-27T>A (n.499-27T>A) c.502-27T>A (n.502-27T>A) c.5-18651T>A (n.5-18651T>A) c.-43-8081T>A (n.-43-8081T>A) c.-98-32412T>A (n.-98-32412T>A) n.80-27T>A n.4322-27T>A n.4363-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.43082605del | CA2638063496 | BRCA1 | c.4186-27del (n.4186-27del) c.4060-27del (n.4060-27del) c.4183-30del (n.4183-30del) c.4108-27del (n.4108-27del) c.874-27del (n.874-27del) c.736-27del (n.736-27del) c.3298-27del (n.3298-27del) c.4063-27del (n.4063-27del) c.4045-27del (n.4045-27del) c.754-30del (n.754-30del) c.796-27del (n.796-27del) c.507-27del c.760-27del (n.760-27del) c.*3969-27del (n.*3969-27del) c.480-27del c.877-27del (n.877-27del) c.499-27del (n.499-27del) c.502-27del (n.502-27del) c.5-18651del (n.5-18651del) c.-43-8081del (n.-43-8081del) c.-98-32412del (n.-98-32412del) n.80-27del n.4322-27del n.4363-27del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.43082604_43082612del | CA919844475 | BRCA1 | c.4186-36_4186-28del (n.4186-36_4186-28del) c.4060-36_4060-28del (n.4060-36_4060-28del) c.4183-39_4183-31del (n.4183-39_4183-31del) c.4108-36_4108-28del (n.4108-36_4108-28del) c.874-36_874-28del (n.874-36_874-28del) c.736-36_736-28del (n.736-36_736-28del) c.3298-36_3298-28del (n.3298-36_3298-28del) c.4063-36_4063-28del (n.4063-36_4063-28del) c.4045-36_4045-28del (n.4045-36_4045-28del) c.754-39_754-31del (n.754-39_754-31del) c.796-36_796-28del (n.796-36_796-28del) c.507-36_507-28del c.760-36_760-28del (n.760-36_760-28del) c.*3969-36_*3969-28del (n.*3969-36_*3969-28del) c.480-36_480-28del c.877-36_877-28del (n.877-36_877-28del) c.499-36_499-28del (n.499-36_499-28del) c.502-36_502-28del (n.502-36_502-28del) c.5-18660_5-18652del (n.5-18660_5-18652del) c.-43-8090_-43-8082del (n.-43-8090_-43-8082del) c.-98-32421_-98-32413del (n.-98-32421_-98-32413del) n.80-36_80-28del n.4322-36_4322-28del n.4363-36_4363-28del | dbSNP |
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| 17 | g.43082606T>C | CA2638063499 | BRCA1 | c.4186-31A>G (n.4186-31A>G) c.4060-31A>G (n.4060-31A>G) c.4183-34A>G (n.4183-34A>G) c.4108-31A>G (n.4108-31A>G) c.874-31A>G (n.874-31A>G) c.736-31A>G (n.736-31A>G) c.3298-31A>G (n.3298-31A>G) c.4063-31A>G (n.4063-31A>G) c.4045-31A>G (n.4045-31A>G) c.754-34A>G (n.754-34A>G) c.796-31A>G (n.796-31A>G) c.507-31A>G c.760-31A>G (n.760-31A>G) c.*3969-31A>G (n.*3969-31A>G) c.480-31A>G c.877-31A>G (n.877-31A>G) c.499-31A>G (n.499-31A>G) c.502-31A>G (n.502-31A>G) c.5-18655A>G (n.5-18655A>G) c.-43-8085A>G (n.-43-8085A>G) c.-98-32416A>G (n.-98-32416A>G) n.80-31A>G n.4322-31A>G n.4363-31A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.43082607G>A | CA059620 | BRCA1 | c.4186-32C>T (n.4186-32C>T) c.4060-32C>T (n.4060-32C>T) c.4183-35C>T (n.4183-35C>T) c.4108-32C>T (n.4108-32C>T) c.874-32C>T (n.874-32C>T) c.736-32C>T (n.736-32C>T) c.3298-32C>T (n.3298-32C>T) c.4063-32C>T (n.4063-32C>T) c.4045-32C>T (n.4045-32C>T) c.754-35C>T (n.754-35C>T) c.796-32C>T (n.796-32C>T) c.507-32C>T c.760-32C>T (n.760-32C>T) c.*3969-32C>T (n.*3969-32C>T) c.480-32C>T c.877-32C>T (n.877-32C>T) c.499-32C>T (n.499-32C>T) c.502-32C>T (n.502-32C>T) c.5-18656C>T (n.5-18656C>T) c.-43-8086C>T (n.-43-8086C>T) c.-98-32417C>T (n.-98-32417C>T) n.80-32C>T n.4322-32C>T n.4363-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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