Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063357_43067682dup | CA1139532339 | BRCA1 | c.4998_5167dup c.5001_5170dup c.4875_5044dup c.4995_5164dup c.4923_5092dup c.1689_1858dup c.1551_1720dup c.4113_4282dup c.4878_5047dup c.5067_5236dup c.4860_5029dup c.1563_1732dup c.5064_5233dup c.1388_1557dup c.1575_1744dup c.*4784_*4953dup c.1314_1483dup c.5-3730_100dup c.474_643dup c.-98-17491_-98-13166dup (n.-98-17491_-98-13166dup) n.5137_5306dup n.5178_5347dup | |
17 | g.43063872_43069026del | CA2499224378 | BRCA1 | c.4984-1331_5149+2del c.4987-1331_5152+2del c.4861-1331_5026+2del c.4981-1331_5146+2del c.4909-1331_5074+2del c.1675-1331_1840+2del c.1537-1331_1702+2del c.4099-1331_4264+2del c.4864-1331_5029+2del c.5053-1331_5218+2del c.4846-1331_5011+2del c.1549-1331_1714+2del c.5050-1331_5215+2del c.1374-1331_1539+2del c.1561-1331_1726+2del c.*4770-1331_*4935+2del c.1300-1331_1465+2del c.5-5075_82+2del c.460-1331_625+2del c.-98-18836_-98-13682del (n.-98-18836_-98-13682del) n.5123-1331_5288+2del n.5164-1331_5329+2del | ClinVar |
17 | g.43063955_43071241del | CA10575957 | BRCA1 | c.4674_5072del c.4677_5075del c.4551_4949del c.4671_5069del c.4599_4997del c.1365_1763del c.1227_1625del c.3789_4187del c.4554_4952del c.4743_5141del c.4536_4934del c.1239_1637del c.4740_5138del c.1064_1462del c.1251_1649del c.*4460_*4858del c.990_1388del c.5-7286_5del c.150_548del c.-98-21047_-98-13761del (n.-98-21047_-98-13761del) n.4813_5211del n.4854_5252del | ClinVar |
17 | g.43064932_43070036del | CA10602581 | BRCA1 | c.4983+892_5072-981del c.4986+892_5075-981del c.4860+892_4949-981del c.4980+892_5069-981del c.4908+892_4997-981del c.1674+892_1763-981del c.1536+892_1625-981del c.4098+892_4187-981del c.4863+892_4952-981del c.5052+892_5141-981del c.4845+892_4934-981del c.1548+892_1637-981del c.5049+892_5138-981del c.1373+892_1462-981del c.1560+892_1649-981del c.*4769+892_*4858-981del c.1299+892_1388-981del c.5-6085_5-981del (n.5-6085_5-981del) c.459+892_548-981del c.-98-19846_-98-14742del (n.-98-19846_-98-14742del) n.5122+892_5211-981del n.5163+892_5252-981del | ClinVar |
17 | g.43064935_43070038del | CA16043348 | BRCA1 | c.4983+890_5072-984del c.4986+890_5075-984del c.4860+890_4949-984del c.4980+890_5069-984del c.4908+890_4997-984del c.1674+890_1763-984del c.1536+890_1625-984del c.4098+890_4187-984del c.4863+890_4952-984del c.5052+890_5141-984del c.4845+890_4934-984del c.1548+890_1637-984del c.5049+890_5138-984del c.1373+890_1462-984del c.1560+890_1649-984del c.*4769+890_*4858-984del c.1299+890_1388-984del c.5-6087_5-984del (n.5-6087_5-984del) c.459+890_548-984del c.-98-19848_-98-14745del (n.-98-19848_-98-14745del) n.5122+890_5211-984del n.5163+890_5252-984del | ClinVar |
17 | g.43066661_43072815del | CA913190336 | BRCA1 | c.4672+1532_5071+963del c.4675+1532_5074+963del c.4549+1532_4948+963del c.4669+1532_5068+963del c.4597+1532_4996+963del c.1363+1532_1762+963del c.1225+1532_1624+963del c.3787+1532_4186+963del c.4552+1532_4951+963del c.4741+1532_5140+963del c.4534+1532_4933+963del c.1237+1532_1636+963del c.4738+1532_5137+963del c.1062+1532_1461+963del c.1249+1532_1648+963del c.*4458+1532_*4857+963del c.988+1532_1387+963del c.5-8848_5-2694del (n.5-8848_5-2694del) c.148+1532_547+963del c.-98-22609_-98-16455del (n.-98-22609_-98-16455del) n.4811+1532_5210+963del n.4852+1532_5251+963del | ClinVar |
17 | g.43066860_43069976del | CA16043349 | BRCA1 | c.4983+955_5071+751del c.4986+955_5074+751del c.4860+955_4948+751del c.4980+955_5068+751del c.4908+955_4996+751del c.1674+955_1762+751del c.1536+955_1624+751del c.4098+955_4186+751del c.4863+955_4951+751del c.5052+955_5140+751del c.4845+955_4933+751del c.1548+955_1636+751del c.5049+955_5137+751del c.1373+955_1461+751del c.1560+955_1648+751del c.*4769+955_*4857+751del c.1299+955_1387+751del c.5-6022_5-2906del (n.5-6022_5-2906del) c.459+955_547+751del c.-98-19783_-98-16667del (n.-98-19783_-98-16667del) n.5122+955_5210+751del n.5163+955_5251+751del | ClinVar |
17 | g.43067087_43067522del | CA2580093966 | BRCA1 | c.5071+111_5071+546del (n.5071+111_5071+546del) c.5074+111_5074+546del (n.5074+111_5074+546del) c.4948+111_4948+546del (n.4948+111_4948+546del) c.5068+111_5068+546del (n.5068+111_5068+546del) c.4996+111_4996+546del (n.4996+111_4996+546del) c.1762+111_1762+546del (n.1762+111_1762+546del) c.1624+111_1624+546del (n.1624+111_1624+546del) c.4186+111_4186+546del (n.4186+111_4186+546del) c.4951+111_4951+546del (n.4951+111_4951+546del) c.5140+111_5140+546del (n.5140+111_5140+546del) c.4933+111_4933+546del (n.4933+111_4933+546del) c.1636+111_1636+546del (n.1636+111_1636+546del) c.5137+111_5137+546del (n.5137+111_5137+546del) c.1461+111_1461+546del c.1648+111_1648+546del (n.1648+111_1648+546del) c.*4857+111_*4857+546del (n.*4857+111_*4857+546del) c.1387+111_1387+546del (n.1387+111_1387+546del) c.5-3546_5-3111del (n.5-3546_5-3111del) c.547+111_547+546del (n.547+111_547+546del) c.-98-17307_-98-16872del (n.-98-17307_-98-16872del) n.5210+111_5210+546del n.5251+111_5251+546del | ClinVar |
17 | g.43067101_43067536del | CA2580093967 | BRCA1 | c.5071+74_5071+509del (n.5071+74_5071+509del) c.5074+74_5074+509del (n.5074+74_5074+509del) c.4948+74_4948+509del (n.4948+74_4948+509del) c.5068+74_5068+509del (n.5068+74_5068+509del) c.4996+74_4996+509del (n.4996+74_4996+509del) c.1762+74_1762+509del (n.1762+74_1762+509del) c.1624+74_1624+509del (n.1624+74_1624+509del) c.4186+74_4186+509del (n.4186+74_4186+509del) c.4951+74_4951+509del (n.4951+74_4951+509del) c.5140+74_5140+509del (n.5140+74_5140+509del) c.4933+74_4933+509del (n.4933+74_4933+509del) c.1636+74_1636+509del (n.1636+74_1636+509del) c.5137+74_5137+509del (n.5137+74_5137+509del) c.1461+74_1461+509del c.1648+74_1648+509del (n.1648+74_1648+509del) c.*4857+74_*4857+509del (n.*4857+74_*4857+509del) c.1387+74_1387+509del (n.1387+74_1387+509del) c.5-3583_5-3148del (n.5-3583_5-3148del) c.547+74_547+509del (n.547+74_547+509del) c.-98-17344_-98-16909del (n.-98-17344_-98-16909del) n.5210+74_5210+509del n.5251+74_5251+509del | ClinVar |
17 | g.43067263_43068276del | CA913190339 | BRCA1 | c.4984-581_5071+345del c.4987-581_5074+345del c.4861-581_4948+345del c.4981-581_5068+345del c.4909-581_4996+345del c.1675-581_1762+345del c.1537-581_1624+345del c.4099-581_4186+345del c.4864-581_4951+345del c.5053-581_5140+345del c.4846-581_4933+345del c.1549-581_1636+345del c.5050-581_5137+345del c.1374-581_1461+345del c.1561-581_1648+345del c.*4770-581_*4857+345del c.1300-581_1387+345del c.5-4325_5-3312del (n.5-4325_5-3312del) c.460-581_547+345del c.-98-18086_-98-17073del (n.-98-18086_-98-17073del) n.5123-581_5210+345del n.5164-581_5251+345del | ClinVar |
17 | g.43067266_43068273del | CA10602610 | BRCA1 | c.4984-577_5071+343del c.4987-577_5074+343del c.4861-577_4948+343del c.4981-577_5068+343del c.4909-577_4996+343del c.1675-577_1762+343del c.1537-577_1624+343del c.4099-577_4186+343del c.4864-577_4951+343del c.5053-577_5140+343del c.4846-577_4933+343del c.1549-577_1636+343del c.5050-577_5137+343del c.1374-577_1461+343del c.1561-577_1648+343del c.*4770-577_*4857+343del c.1300-577_1387+343del c.5-4321_5-3314del (n.5-4321_5-3314del) c.460-577_547+343del c.-98-18082_-98-17075del (n.-98-18082_-98-17075del) n.5123-577_5210+343del n.5164-577_5251+343del | ClinVar |
17 | g.43067408C>A | CA290827656 | BRCA1 | c.5071+200G>T (n.5071+200G>T) c.5074+200G>T (n.5074+200G>T) c.4948+200G>T (n.4948+200G>T) c.5068+200G>T (n.5068+200G>T) c.4996+200G>T (n.4996+200G>T) c.1762+200G>T (n.1762+200G>T) c.1624+200G>T (n.1624+200G>T) c.4186+200G>T (n.4186+200G>T) c.4951+200G>T (n.4951+200G>T) c.5140+200G>T (n.5140+200G>T) c.4933+200G>T (n.4933+200G>T) c.1636+200G>T (n.1636+200G>T) c.5137+200G>T (n.5137+200G>T) c.1461+200G>T c.1648+200G>T (n.1648+200G>T) c.*4857+200G>T (n.*4857+200G>T) n.427G>T c.1387+200G>T (n.1387+200G>T) c.5-3457G>T (n.5-3457G>T) c.547+200G>T (n.547+200G>T) c.-98-17218G>T (n.-98-17218G>T) n.5210+200G>T n.5251+200G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067408C>T | CA2638061912 | BRCA1 | c.5071+200G>A (n.5071+200G>A) c.5074+200G>A (n.5074+200G>A) c.4948+200G>A (n.4948+200G>A) c.5068+200G>A (n.5068+200G>A) c.4996+200G>A (n.4996+200G>A) c.1762+200G>A (n.1762+200G>A) c.1624+200G>A (n.1624+200G>A) c.4186+200G>A (n.4186+200G>A) c.4951+200G>A (n.4951+200G>A) c.5140+200G>A (n.5140+200G>A) c.4933+200G>A (n.4933+200G>A) c.1636+200G>A (n.1636+200G>A) c.5137+200G>A (n.5137+200G>A) c.1461+200G>A c.1648+200G>A (n.1648+200G>A) c.*4857+200G>A (n.*4857+200G>A) n.427G>A c.1387+200G>A (n.1387+200G>A) c.5-3457G>A (n.5-3457G>A) c.547+200G>A (n.547+200G>A) c.-98-17218G>A (n.-98-17218G>A) n.5210+200G>A n.5251+200G>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067409C>A | CA2638061913 | BRCA1 | c.5071+199G>T (n.5071+199G>T) c.5074+199G>T (n.5074+199G>T) c.4948+199G>T (n.4948+199G>T) c.5068+199G>T (n.5068+199G>T) c.4996+199G>T (n.4996+199G>T) c.1762+199G>T (n.1762+199G>T) c.1624+199G>T (n.1624+199G>T) c.4186+199G>T (n.4186+199G>T) c.4951+199G>T (n.4951+199G>T) c.5140+199G>T (n.5140+199G>T) c.4933+199G>T (n.4933+199G>T) c.1636+199G>T (n.1636+199G>T) c.5137+199G>T (n.5137+199G>T) c.1461+199G>T c.1648+199G>T (n.1648+199G>T) c.*4857+199G>T (n.*4857+199G>T) n.426G>T c.1387+199G>T (n.1387+199G>T) c.5-3458G>T (n.5-3458G>T) c.547+199G>T (n.547+199G>T) c.-98-17219G>T (n.-98-17219G>T) n.5210+199G>T n.5251+199G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067409C= | CA2260771200 | BRCA1 | c.5071+199G= (n.5071+199G=) c.5074+199G= (n.5074+199G=) c.4948+199G= (n.4948+199G=) c.5068+199G= (n.5068+199G=) c.4996+199G= (n.4996+199G=) c.1762+199G= (n.1762+199G=) c.1624+199G= (n.1624+199G=) c.4186+199G= (n.4186+199G=) c.4951+199G= (n.4951+199G=) c.5140+199G= (n.5140+199G=) c.4933+199G= (n.4933+199G=) c.1636+199G= (n.1636+199G=) c.5137+199G= (n.5137+199G=) c.1461+199G= c.1648+199G= (n.1648+199G=) c.*4857+199G= (n.*4857+199G=) n.426G= c.1387+199G= (n.1387+199G=) c.5-3458G= (n.5-3458G=) c.547+199G= (n.547+199G=) c.-98-17219G= (n.-98-17219G=) n.5210+199G= n.5251+199G= | |
17 | g.43067409C>T | CA626081533 | BRCA1 | c.5071+199G>A (n.5071+199G>A) c.5074+199G>A (n.5074+199G>A) c.4948+199G>A (n.4948+199G>A) c.5068+199G>A (n.5068+199G>A) c.4996+199G>A (n.4996+199G>A) c.1762+199G>A (n.1762+199G>A) c.1624+199G>A (n.1624+199G>A) c.4186+199G>A (n.4186+199G>A) c.4951+199G>A (n.4951+199G>A) c.5140+199G>A (n.5140+199G>A) c.4933+199G>A (n.4933+199G>A) c.1636+199G>A (n.1636+199G>A) c.5137+199G>A (n.5137+199G>A) c.1461+199G>A c.1648+199G>A (n.1648+199G>A) c.*4857+199G>A (n.*4857+199G>A) n.426G>A c.1387+199G>A (n.1387+199G>A) c.5-3458G>A (n.5-3458G>A) c.547+199G>A (n.547+199G>A) c.-98-17219G>A (n.-98-17219G>A) n.5210+199G>A n.5251+199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067411C= | CA2260771201 | BRCA1 | c.5071+197G= (n.5071+197G=) c.5074+197G= (n.5074+197G=) c.4948+197G= (n.4948+197G=) c.5068+197G= (n.5068+197G=) c.4996+197G= (n.4996+197G=) c.1762+197G= (n.1762+197G=) c.1624+197G= (n.1624+197G=) c.4186+197G= (n.4186+197G=) c.4951+197G= (n.4951+197G=) c.5140+197G= (n.5140+197G=) c.4933+197G= (n.4933+197G=) c.1636+197G= (n.1636+197G=) c.5137+197G= (n.5137+197G=) c.1461+197G= c.1648+197G= (n.1648+197G=) c.*4857+197G= (n.*4857+197G=) n.424G= c.1387+197G= (n.1387+197G=) c.5-3460G= (n.5-3460G=) c.547+197G= (n.547+197G=) c.-98-17221G= (n.-98-17221G=) n.5210+197G= n.5251+197G= | |
17 | g.43067411C>T | CA626081534 | BRCA1 | c.5071+197G>A (n.5071+197G>A) c.5074+197G>A (n.5074+197G>A) c.4948+197G>A (n.4948+197G>A) c.5068+197G>A (n.5068+197G>A) c.4996+197G>A (n.4996+197G>A) c.1762+197G>A (n.1762+197G>A) c.1624+197G>A (n.1624+197G>A) c.4186+197G>A (n.4186+197G>A) c.4951+197G>A (n.4951+197G>A) c.5140+197G>A (n.5140+197G>A) c.4933+197G>A (n.4933+197G>A) c.1636+197G>A (n.1636+197G>A) c.5137+197G>A (n.5137+197G>A) c.1461+197G>A c.1648+197G>A (n.1648+197G>A) c.*4857+197G>A (n.*4857+197G>A) n.424G>A c.1387+197G>A (n.1387+197G>A) c.5-3460G>A (n.5-3460G>A) c.547+197G>A (n.547+197G>A) c.-98-17221G>A (n.-98-17221G>A) n.5210+197G>A n.5251+197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067412A>G | CA2594156823 | BRCA1 | c.5071+196T>C (n.5071+196T>C) c.5074+196T>C (n.5074+196T>C) c.4948+196T>C (n.4948+196T>C) c.5068+196T>C (n.5068+196T>C) c.4996+196T>C (n.4996+196T>C) c.1762+196T>C (n.1762+196T>C) c.1624+196T>C (n.1624+196T>C) c.4186+196T>C (n.4186+196T>C) c.4951+196T>C (n.4951+196T>C) c.5140+196T>C (n.5140+196T>C) c.4933+196T>C (n.4933+196T>C) c.1636+196T>C (n.1636+196T>C) c.5137+196T>C (n.5137+196T>C) c.1461+196T>C c.1648+196T>C (n.1648+196T>C) c.*4857+196T>C (n.*4857+196T>C) n.423T>C c.1387+196T>C (n.1387+196T>C) c.5-3461T>C (n.5-3461T>C) c.547+196T>C (n.547+196T>C) c.-98-17222T>C (n.-98-17222T>C) n.5210+196T>C n.5251+196T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067413C>A | CA772176396 | BRCA1 | c.5071+195G>T (n.5071+195G>T) c.5074+195G>T (n.5074+195G>T) c.4948+195G>T (n.4948+195G>T) c.5068+195G>T (n.5068+195G>T) c.4996+195G>T (n.4996+195G>T) c.1762+195G>T (n.1762+195G>T) c.1624+195G>T (n.1624+195G>T) c.4186+195G>T (n.4186+195G>T) c.4951+195G>T (n.4951+195G>T) c.5140+195G>T (n.5140+195G>T) c.4933+195G>T (n.4933+195G>T) c.1636+195G>T (n.1636+195G>T) c.5137+195G>T (n.5137+195G>T) c.1461+195G>T c.1648+195G>T (n.1648+195G>T) c.*4857+195G>T (n.*4857+195G>T) n.422G>T c.1387+195G>T (n.1387+195G>T) c.5-3462G>T (n.5-3462G>T) c.547+195G>T (n.547+195G>T) c.-98-17223G>T (n.-98-17223G>T) n.5210+195G>T n.5251+195G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067413C= | CA2260771202 | BRCA1 | c.5071+195G= (n.5071+195G=) c.5074+195G= (n.5074+195G=) c.4948+195G= (n.4948+195G=) c.5068+195G= (n.5068+195G=) c.4996+195G= (n.4996+195G=) c.1762+195G= (n.1762+195G=) c.1624+195G= (n.1624+195G=) c.4186+195G= (n.4186+195G=) c.4951+195G= (n.4951+195G=) c.5140+195G= (n.5140+195G=) c.4933+195G= (n.4933+195G=) c.1636+195G= (n.1636+195G=) c.5137+195G= (n.5137+195G=) c.1461+195G= c.1648+195G= (n.1648+195G=) c.*4857+195G= (n.*4857+195G=) n.422G= c.1387+195G= (n.1387+195G=) c.5-3462G= (n.5-3462G=) c.547+195G= (n.547+195G=) c.-98-17223G= (n.-98-17223G=) n.5210+195G= n.5251+195G= | |
17 | g.43067413C>T | CA772176398 | BRCA1 | c.5071+195G>A (n.5071+195G>A) c.5074+195G>A (n.5074+195G>A) c.4948+195G>A (n.4948+195G>A) c.5068+195G>A (n.5068+195G>A) c.4996+195G>A (n.4996+195G>A) c.1762+195G>A (n.1762+195G>A) c.1624+195G>A (n.1624+195G>A) c.4186+195G>A (n.4186+195G>A) c.4951+195G>A (n.4951+195G>A) c.5140+195G>A (n.5140+195G>A) c.4933+195G>A (n.4933+195G>A) c.1636+195G>A (n.1636+195G>A) c.5137+195G>A (n.5137+195G>A) c.1461+195G>A c.1648+195G>A (n.1648+195G>A) c.*4857+195G>A (n.*4857+195G>A) n.422G>A c.1387+195G>A (n.1387+195G>A) c.5-3462G>A (n.5-3462G>A) c.547+195G>A (n.547+195G>A) c.-98-17223G>A (n.-98-17223G>A) n.5210+195G>A n.5251+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067414C>T | CA290827660 | BRCA1 | c.5071+194G>A (n.5071+194G>A) c.5074+194G>A (n.5074+194G>A) c.4948+194G>A (n.4948+194G>A) c.5068+194G>A (n.5068+194G>A) c.4996+194G>A (n.4996+194G>A) c.1762+194G>A (n.1762+194G>A) c.1624+194G>A (n.1624+194G>A) c.4186+194G>A (n.4186+194G>A) c.4951+194G>A (n.4951+194G>A) c.5140+194G>A (n.5140+194G>A) c.4933+194G>A (n.4933+194G>A) c.1636+194G>A (n.1636+194G>A) c.5137+194G>A (n.5137+194G>A) c.1461+194G>A c.1648+194G>A (n.1648+194G>A) c.*4857+194G>A (n.*4857+194G>A) n.421G>A c.1387+194G>A (n.1387+194G>A) c.5-3463G>A (n.5-3463G>A) c.547+194G>A (n.547+194G>A) c.-98-17224G>A (n.-98-17224G>A) n.5210+194G>A n.5251+194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067415C>A | CA2638061914 | BRCA1 | c.5071+193G>T (n.5071+193G>T) c.5074+193G>T (n.5074+193G>T) c.4948+193G>T (n.4948+193G>T) c.5068+193G>T (n.5068+193G>T) c.4996+193G>T (n.4996+193G>T) c.1762+193G>T (n.1762+193G>T) c.1624+193G>T (n.1624+193G>T) c.4186+193G>T (n.4186+193G>T) c.4951+193G>T (n.4951+193G>T) c.5140+193G>T (n.5140+193G>T) c.4933+193G>T (n.4933+193G>T) c.1636+193G>T (n.1636+193G>T) c.5137+193G>T (n.5137+193G>T) c.1461+193G>T c.1648+193G>T (n.1648+193G>T) c.*4857+193G>T (n.*4857+193G>T) n.420G>T c.1387+193G>T (n.1387+193G>T) c.5-3464G>T (n.5-3464G>T) c.547+193G>T (n.547+193G>T) c.-98-17225G>T (n.-98-17225G>T) n.5210+193G>T n.5251+193G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067417G>A | CA2638061915 | BRCA1 | c.5071+191C>T (n.5071+191C>T) c.5074+191C>T (n.5074+191C>T) c.4948+191C>T (n.4948+191C>T) c.5068+191C>T (n.5068+191C>T) c.4996+191C>T (n.4996+191C>T) c.1762+191C>T (n.1762+191C>T) c.1624+191C>T (n.1624+191C>T) c.4186+191C>T (n.4186+191C>T) c.4951+191C>T (n.4951+191C>T) c.5140+191C>T (n.5140+191C>T) c.4933+191C>T (n.4933+191C>T) c.1636+191C>T (n.1636+191C>T) c.5137+191C>T (n.5137+191C>T) c.1461+191C>T c.1648+191C>T (n.1648+191C>T) c.*4857+191C>T (n.*4857+191C>T) n.418C>T c.1387+191C>T (n.1387+191C>T) c.5-3466C>T (n.5-3466C>T) c.547+191C>T (n.547+191C>T) c.-98-17227C>T (n.-98-17227C>T) n.5210+191C>T n.5251+191C>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067417G>C | CA2580093969 | BRCA1 | c.5071+191C>G (n.5071+191C>G) c.5074+191C>G (n.5074+191C>G) c.4948+191C>G (n.4948+191C>G) c.5068+191C>G (n.5068+191C>G) c.4996+191C>G (n.4996+191C>G) c.1762+191C>G (n.1762+191C>G) c.1624+191C>G (n.1624+191C>G) c.4186+191C>G (n.4186+191C>G) c.4951+191C>G (n.4951+191C>G) c.5140+191C>G (n.5140+191C>G) c.4933+191C>G (n.4933+191C>G) c.1636+191C>G (n.1636+191C>G) c.5137+191C>G (n.5137+191C>G) c.1461+191C>G c.1648+191C>G (n.1648+191C>G) c.*4857+191C>G (n.*4857+191C>G) n.418C>G c.1387+191C>G (n.1387+191C>G) c.5-3466C>G (n.5-3466C>G) c.547+191C>G (n.547+191C>G) c.-98-17227C>G (n.-98-17227C>G) n.5210+191C>G n.5251+191C>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.43067417G>T | CA2638061916 | BRCA1 | c.5071+191C>A (n.5071+191C>A) c.5074+191C>A (n.5074+191C>A) c.4948+191C>A (n.4948+191C>A) c.5068+191C>A (n.5068+191C>A) c.4996+191C>A (n.4996+191C>A) c.1762+191C>A (n.1762+191C>A) c.1624+191C>A (n.1624+191C>A) c.4186+191C>A (n.4186+191C>A) c.4951+191C>A (n.4951+191C>A) c.5140+191C>A (n.5140+191C>A) c.4933+191C>A (n.4933+191C>A) c.1636+191C>A (n.1636+191C>A) c.5137+191C>A (n.5137+191C>A) c.1461+191C>A c.1648+191C>A (n.1648+191C>A) c.*4857+191C>A (n.*4857+191C>A) n.418C>A c.1387+191C>A (n.1387+191C>A) c.5-3466C>A (n.5-3466C>A) c.547+191C>A (n.547+191C>A) c.-98-17227C>A (n.-98-17227C>A) n.5210+191C>A n.5251+191C>A | gnomAD v4 |
17 | g.43067418C>A | CA2638061917 | BRCA1 | c.5071+190G>T (n.5071+190G>T) c.5074+190G>T (n.5074+190G>T) c.4948+190G>T (n.4948+190G>T) c.5068+190G>T (n.5068+190G>T) c.4996+190G>T (n.4996+190G>T) c.1762+190G>T (n.1762+190G>T) c.1624+190G>T (n.1624+190G>T) c.4186+190G>T (n.4186+190G>T) c.4951+190G>T (n.4951+190G>T) c.5140+190G>T (n.5140+190G>T) c.4933+190G>T (n.4933+190G>T) c.1636+190G>T (n.1636+190G>T) c.5137+190G>T (n.5137+190G>T) c.1461+190G>T c.1648+190G>T (n.1648+190G>T) c.*4857+190G>T (n.*4857+190G>T) n.417G>T c.1387+190G>T (n.1387+190G>T) c.5-3467G>T (n.5-3467G>T) c.547+190G>T (n.547+190G>T) c.-98-17228G>T (n.-98-17228G>T) n.5210+190G>T n.5251+190G>T | gnomAD v4 |
17 | g.43067419T>G | CA2733913748 | BRCA1 | c.5071+189A>C (n.5071+189A>C) c.5074+189A>C (n.5074+189A>C) c.4948+189A>C (n.4948+189A>C) c.5068+189A>C (n.5068+189A>C) c.4996+189A>C (n.4996+189A>C) c.1762+189A>C (n.1762+189A>C) c.1624+189A>C (n.1624+189A>C) c.4186+189A>C (n.4186+189A>C) c.4951+189A>C (n.4951+189A>C) c.5140+189A>C (n.5140+189A>C) c.4933+189A>C (n.4933+189A>C) c.1636+189A>C (n.1636+189A>C) c.5137+189A>C (n.5137+189A>C) c.1461+189A>C c.1648+189A>C (n.1648+189A>C) c.*4857+189A>C (n.*4857+189A>C) n.416A>C c.1387+189A>C (n.1387+189A>C) c.5-3468A>C (n.5-3468A>C) c.547+189A>C (n.547+189A>C) c.-98-17229A>C (n.-98-17229A>C) n.5210+189A>C n.5251+189A>C | dbSNP |
17 | g.43067420A= | CA2260771204 | BRCA1 | c.5071+188T= (n.5071+188T=) c.5074+188T= (n.5074+188T=) c.4948+188T= (n.4948+188T=) c.5068+188T= (n.5068+188T=) c.4996+188T= (n.4996+188T=) c.1762+188T= (n.1762+188T=) c.1624+188T= (n.1624+188T=) c.4186+188T= (n.4186+188T=) c.4951+188T= (n.4951+188T=) c.5140+188T= (n.5140+188T=) c.4933+188T= (n.4933+188T=) c.1636+188T= (n.1636+188T=) c.5137+188T= (n.5137+188T=) c.1461+188T= c.1648+188T= (n.1648+188T=) c.*4857+188T= (n.*4857+188T=) n.415T= c.1387+188T= (n.1387+188T=) c.5-3469T= (n.5-3469T=) c.547+188T= (n.547+188T=) c.-98-17230T= (n.-98-17230T=) n.5210+188T= n.5251+188T= | |
17 | g.43067420A>C | CA772176403 | BRCA1 | c.5071+188T>G (n.5071+188T>G) c.5074+188T>G (n.5074+188T>G) c.4948+188T>G (n.4948+188T>G) c.5068+188T>G (n.5068+188T>G) c.4996+188T>G (n.4996+188T>G) c.1762+188T>G (n.1762+188T>G) c.1624+188T>G (n.1624+188T>G) c.4186+188T>G (n.4186+188T>G) c.4951+188T>G (n.4951+188T>G) c.5140+188T>G (n.5140+188T>G) c.4933+188T>G (n.4933+188T>G) c.1636+188T>G (n.1636+188T>G) c.5137+188T>G (n.5137+188T>G) c.1461+188T>G c.1648+188T>G (n.1648+188T>G) c.*4857+188T>G (n.*4857+188T>G) n.415T>G c.1387+188T>G (n.1387+188T>G) c.5-3469T>G (n.5-3469T>G) c.547+188T>G (n.547+188T>G) c.-98-17230T>G (n.-98-17230T>G) n.5210+188T>G n.5251+188T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.43067420A>G | CA772176404 | BRCA1 | c.5071+188T>C (n.5071+188T>C) c.5074+188T>C (n.5074+188T>C) c.4948+188T>C (n.4948+188T>C) c.5068+188T>C (n.5068+188T>C) c.4996+188T>C (n.4996+188T>C) c.1762+188T>C (n.1762+188T>C) c.1624+188T>C (n.1624+188T>C) c.4186+188T>C (n.4186+188T>C) c.4951+188T>C (n.4951+188T>C) c.5140+188T>C (n.5140+188T>C) c.4933+188T>C (n.4933+188T>C) c.1636+188T>C (n.1636+188T>C) c.5137+188T>C (n.5137+188T>C) c.1461+188T>C c.1648+188T>C (n.1648+188T>C) c.*4857+188T>C (n.*4857+188T>C) n.415T>C c.1387+188T>C (n.1387+188T>C) c.5-3469T>C (n.5-3469T>C) c.547+188T>C (n.547+188T>C) c.-98-17230T>C (n.-98-17230T>C) n.5210+188T>C n.5251+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.43067421A= | CA2260771205 | BRCA1 | c.5071+187T= (n.5071+187T=) c.5074+187T= (n.5074+187T=) c.4948+187T= (n.4948+187T=) c.5068+187T= (n.5068+187T=) c.4996+187T= (n.4996+187T=) c.1762+187T= (n.1762+187T=) c.1624+187T= (n.1624+187T=) c.4186+187T= (n.4186+187T=) c.4951+187T= (n.4951+187T=) c.5140+187T= (n.5140+187T=) c.4933+187T= (n.4933+187T=) c.1636+187T= (n.1636+187T=) c.5137+187T= (n.5137+187T=) c.1461+187T= c.1648+187T= (n.1648+187T=) c.*4857+187T= (n.*4857+187T=) n.414T= c.1387+187T= (n.1387+187T=) c.5-3470T= (n.5-3470T=) c.547+187T= (n.547+187T=) c.-98-17231T= (n.-98-17231T=) n.5210+187T= n.5251+187T= | |
17 | g.43067421A>C | CA2638061919 | BRCA1 | c.5071+187T>G (n.5071+187T>G) c.5074+187T>G (n.5074+187T>G) c.4948+187T>G (n.4948+187T>G) c.5068+187T>G (n.5068+187T>G) c.4996+187T>G (n.4996+187T>G) c.1762+187T>G (n.1762+187T>G) c.1624+187T>G (n.1624+187T>G) c.4186+187T>G (n.4186+187T>G) c.4951+187T>G (n.4951+187T>G) c.5140+187T>G (n.5140+187T>G) c.4933+187T>G (n.4933+187T>G) c.1636+187T>G (n.1636+187T>G) c.5137+187T>G (n.5137+187T>G) c.1461+187T>G c.1648+187T>G (n.1648+187T>G) c.*4857+187T>G (n.*4857+187T>G) n.414T>G c.1387+187T>G (n.1387+187T>G) c.5-3470T>G (n.5-3470T>G) c.547+187T>G (n.547+187T>G) c.-98-17231T>G (n.-98-17231T>G) n.5210+187T>G n.5251+187T>G | gnomAD v4 |
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