| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.42218261_42218268del | CA2576273996 | STAT5B | c.1055_1062del (p.Val352AlafsTer22) n.1229_1236del c.*1061_*1068del (n.*1061_*1068del) n.931_938del c.742_749del (n.742_749del) c.*805_*812del (n.*805_*812del) n.2788_2795del n.2398_2405del c.*769_*776del (n.*769_*776del) n.2431_2438del c.1052_1059del (p.Val351AlafsTer22) n.1143_1150del n.1224_1231del c.773_780del (p.Val258AlafsTer22) | |
| 17 | g.42218264C>A | CA500059826 | STAT5B | c.1056G>T (p.Val352=) n.1230G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.932G>T c.743G>T (n.743G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) n.2789G>T n.2399G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.2432G>T c.1053G>T (p.Val351=) n.1144G>T n.1225G>T c.774G>T (p.Val258=) | |
| 17 | g.42218264C= | CA2260383422 | STAT5B | c.1056G= (p.Val352=) n.1230G= c.*1062G= (n.*1062G=) n.932G= c.743G= (n.743G=) c.*806G= (n.*806G=) n.2789G= n.2399G= c.*770G= (n.*770G=) n.2432G= c.1053G= (p.Val351=) n.1144G= n.1225G= c.774G= (p.Val258=) | |
| 17 | g.42218264C>G | CA500059823 | STAT5B | c.1056G>C (p.Val352=) n.1230G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.932G>C c.743G>C (n.743G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) n.2789G>C n.2399G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.2432G>C c.1053G>C (p.Val351=) n.1144G>C n.1225G>C c.774G>C (p.Val258=) | |
| 17 | g.42218264C>T | CA8574131 | STAT5B | c.1056G>A (p.Val352=) n.1230G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.932G>A c.743G>A (n.743G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) n.2789G>A n.2399G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.2432G>A c.1053G>A (p.Val351=) n.1144G>A n.1225G>A c.774G>A (p.Val258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42218265A>C | CA399585379 | STAT5B | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1229T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.931T>G c.742T>G (n.742T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) n.2788T>G n.2398T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.2431T>G c.1052T>G (p.Val351Gly) n.1143T>G n.1224T>G c.773T>G (p.Val258Gly) | |
| 17 | g.42218265A>G | CA399585383 | STAT5B | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1229T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.931T>C c.742T>C (n.742T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) n.2788T>C n.2398T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.2431T>C c.1052T>C (p.Val351Ala) n.1143T>C n.1224T>C c.773T>C (p.Val258Ala) | |
| 17 | g.42218265A>T | CA399585387 | STAT5B | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1229T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.931T>A c.742T>A (n.742T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) n.2788T>A n.2398T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.2431T>A c.1052T>A (p.Val351Glu) n.1143T>A n.1224T>A c.773T>A (p.Val258Glu) | |
| 17 | g.42218266C>A | CA399585397 | STAT5B | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1228G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.930G>T c.741G>T (n.741G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) n.2787G>T n.2397G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.2430G>T c.1051G>T (p.Val351Leu) n.1142G>T n.1223G>T c.772G>T (p.Val258Leu) | |
| 17 | g.42218266C>G | CA399585393 | STAT5B | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1228G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) n.930G>C c.741G>C (n.741G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) n.2787G>C n.2397G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.2430G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) n.1142G>C n.1223G>C c.772G>C (p.Val258Leu) | |
| 17 | g.42218266C>T | CA399585391 | STAT5B | c.1054G>A (p.Val352Met) n.1228G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.930G>A c.741G>A (n.741G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) n.2787G>A n.2397G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.2430G>A c.1051G>A (p.Val351Met) n.1142G>A n.1223G>A c.772G>A (p.Val258Met) | |
| 17 | g.42218267A= | CA2260383423 | STAT5B | c.1053T= (p.Thr351=) n.1227T= c.*1059T= (n.*1059T=) n.929T= c.740T= (n.740T=) c.*803T= (n.*803T=) n.2786T= n.2396T= c.*767T= (n.*767T=) n.2429T= c.1050T= (p.Thr350=) n.1141T= n.1222T= c.771T= (p.Thr257=) | |
| 17 | g.42218267A>C | CA500059838 | STAT5B | c.1053T>G (p.Thr351=) n.1227T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.929T>G c.740T>G (n.740T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) n.2786T>G n.2396T>G c.*767T>G (n.*767T>G) n.2429T>G c.1050T>G (p.Thr350=) n.1141T>G n.1222T>G c.771T>G (p.Thr257=) | |
| 17 | g.42218267A>G | CA8574132 | STAT5B | c.1053T>C (p.Thr351=) n.1227T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.929T>C c.740T>C (n.740T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) n.2786T>C n.2396T>C c.*767T>C (n.*767T>C) n.2429T>C c.1050T>C (p.Thr350=) n.1141T>C n.1222T>C c.771T>C (p.Thr257=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.42218267A>T | CA500059836 | STAT5B | c.1053T>A (p.Thr351=) n.1227T>A c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.929T>A c.740T>A (n.740T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) n.2786T>A n.2396T>A c.*767T>A (n.*767T>A) n.2429T>A c.1050T>A (p.Thr350=) n.1141T>A n.1222T>A c.771T>A (p.Thr257=) | |
| 17 | g.42218268G>A | CA399585399 | STAT5B | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.1226C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.928C>T c.739C>T (n.739C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.2785C>T n.2395C>T c.*766C>T (n.*766C>T) n.2428C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1140C>T n.1221C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42218268G>C | CA399585400 | STAT5B | c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.1226C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.928C>G c.739C>G (n.739C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.2785C>G n.2395C>G c.*766C>G (n.*766C>G) n.2428C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.1140C>G n.1221C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) | |
| 17 | g.42218268G>T | CA399585403 | STAT5B | c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.1226C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.928C>A c.739C>A (n.739C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.2785C>A n.2395C>A c.*766C>A (n.*766C>A) n.2428C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1140C>A n.1221C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) | COSMIC |
| 17 | g.42218269T>A | CA399585408 | STAT5B | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.1225A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.927A>T c.738A>T (n.738A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) n.2784A>T n.2394A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.2427A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1139A>T n.1220A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) | |
| 17 | g.42218269T>C | CA399585412 | STAT5B | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.1225A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.927A>G c.738A>G (n.738A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) n.2784A>G n.2394A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.2427A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1139A>G n.1220A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) | |
| 17 | g.42218269T>G | CA399585415 | STAT5B | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.1225A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.927A>C c.738A>C (n.738A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) n.2784A>C n.2394A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.2427A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1139A>C n.1220A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) | |
| 17 | g.42218270G>A | CA500059850 | STAT5B | c.1050C>T (p.Ala350=) n.1224C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.926C>T c.737C>T (n.737C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) n.2783C>T n.2393C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.2426C>T c.1047C>T (p.Ala349=) n.1138C>T n.1219C>T c.768C>T (p.Ala256=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42218270G>C | CA500059853 | STAT5B | c.1050C>G (p.Ala350=) n.1224C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.926C>G c.737C>G (n.737C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) n.2783C>G n.2393C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.2426C>G c.1047C>G (p.Ala349=) n.1138C>G n.1219C>G c.768C>G (p.Ala256=) | |
| 17 | g.42218270G>T | CA500059852 | STAT5B | c.1050C>A (p.Ala350=) n.1224C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.926C>A c.737C>A (n.737C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) n.2783C>A n.2393C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.2426C>A c.1047C>A (p.Ala349=) n.1138C>A n.1219C>A c.768C>A (p.Ala256=) | |
| 17 | g.42218271G>A | CA399585419 | STAT5B | c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1223C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.925C>T c.736C>T (n.736C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) n.2782C>T n.2392C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.2425C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1137C>T n.1218C>T c.767C>T (p.Ala256Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42218271G>C | CA399585422 | STAT5B | c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1223C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.925C>G c.736C>G (n.736C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) n.2782C>G n.2392C>G c.*763C>G (n.*763C>G) n.2425C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1137C>G n.1218C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
| 17 | g.42218271G>T | CA399585426 | STAT5B | c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1223C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.925C>A c.736C>A (n.736C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) n.2782C>A n.2392C>A c.*763C>A (n.*763C>A) n.2425C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1137C>A n.1218C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
| 17 | g.42218272C>A | CA399585438 | STAT5B | c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1222G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.924G>T c.735G>T (n.735G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) n.2781G>T n.2391G>T c.*762G>T (n.*762G>T) n.2424G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1136G>T n.1217G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| 17 | g.42218272C= | CA2260383424 | STAT5B | c.1048G= (p.Ala350=) n.1222G= c.*1054G= (n.*1054G=) n.924G= c.735G= (n.735G=) c.*798G= (n.*798G=) n.2781G= n.2391G= c.*762G= (n.*762G=) n.2424G= c.1045G= (p.Ala349=) n.1136G= n.1217G= c.766G= (p.Ala256=) | |
| 17 | g.42218272C>G | CA399585442 | STAT5B | c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1222G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.924G>C c.735G>C (n.735G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) n.2781G>C n.2391G>C c.*762G>C (n.*762G>C) n.2424G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1136G>C n.1217G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
| 17 | g.42218272C>T | CA399585446 | STAT5B | c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1222G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.924G>A c.735G>A (n.735G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) n.2781G>A n.2391G>A c.*762G>A (n.*762G>A) n.2424G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1136G>A n.1217G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.42218273T>A | CA500059863 | STAT5B | c.1047A>T (p.Ala349=) n.1221A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.923A>T c.734A>T (n.734A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) n.2780A>T n.2390A>T c.*761A>T (n.*761A>T) n.2423A>T c.1044A>T (p.Ala348=) n.1135A>T n.1216A>T c.765A>T (p.Ala255=) | |
| 17 | g.42218273T>C | CA500059869 | STAT5B | c.1047A>G (p.Ala349=) n.1221A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.923A>G c.734A>G (n.734A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) n.2780A>G n.2390A>G c.*761A>G (n.*761A>G) n.2423A>G c.1044A>G (p.Ala348=) n.1135A>G n.1216A>G c.765A>G (p.Ala255=) | |
| 17 | g.42218273T>G | CA500059865 | STAT5B | c.1047A>C (p.Ala349=) n.1221A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.923A>C c.734A>C (n.734A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) n.2780A>C n.2390A>C c.*761A>C (n.*761A>C) n.2423A>C c.1044A>C (p.Ala348=) n.1135A>C n.1216A>C c.765A>C (p.Ala255=) | |
| 17 | g.42218274G>A | CA399585479 | STAT5B | c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1220C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.922C>T c.733C>T (n.733C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) n.2779C>T n.2389C>T c.*760C>T (n.*760C>T) n.2422C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1134C>T n.1215C>T c.764C>T (p.Ala255Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42218274G>C | CA399585453 | STAT5B | c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1220C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.922C>G c.733C>G (n.733C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) n.2779C>G n.2389C>G c.*760C>G (n.*760C>G) n.2422C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1134C>G n.1215C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
| 17 | g.42218274G= | CA2260383425 | STAT5B | c.1046C= (p.Ala349=) n.1220C= c.*1052C= (n.*1052C=) n.922C= c.733C= (n.733C=) c.*796C= (n.*796C=) n.2779C= n.2389C= c.*760C= (n.*760C=) n.2422C= c.1043C= (p.Ala348=) n.1134C= n.1215C= c.764C= (p.Ala255=) | |
| 17 | g.42218274G>T | CA399585477 | STAT5B | c.1046C>A (p.Ala349Glu) n.1220C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.922C>A c.733C>A (n.733C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) n.2779C>A n.2389C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.2422C>A c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1134C>A n.1215C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) | |
| 17 | g.42218274_42218275insGC | CA2963269630 | STAT5B | c.1045_1046insGC (p.Ala349GlyfsTer13) n.1219_1220insGC c.*1051_*1052insGC (n.*1051_*1052insGC) n.921_922insGC c.732_733insGC (n.732_733insGC) c.*795_*796insGC (n.*795_*796insGC) n.2778_2779insGC n.2388_2389insGC c.*759_*760insGC (n.*759_*760insGC) n.2421_2422insGC c.1042_1043insGC (p.Ala348GlyfsTer13) n.1133_1134insGC n.1214_1215insGC c.763_764insGC (p.Ala255GlyfsTer13) | |
| 17 | g.42218275C>A | CA399585484 | STAT5B | c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1219G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.921G>T c.732G>T (n.732G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) n.2778G>T n.2388G>T c.*759G>T (n.*759G>T) n.2421G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1133G>T n.1214G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.42218275C= | CA2260383426 | STAT5B | c.1045G= (p.Ala349=) n.1219G= c.*1051G= (n.*1051G=) n.921G= c.732G= (n.732G=) c.*795G= (n.*795G=) n.2778G= n.2388G= c.*759G= (n.*759G=) n.2421G= c.1042G= (p.Ala348=) n.1133G= n.1214G= c.763G= (p.Ala255=) | |
| 17 | g.42218275C>G | CA399585490 | STAT5B | c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1219G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.921G>C c.732G>C (n.732G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) n.2778G>C n.2388G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.2421G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1133G>C n.1214G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
| 17 | g.42218275C>T | CA399585492 | STAT5B | c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1219G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.921G>A c.732G>A (n.732G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) n.2778G>A n.2388G>A c.*759G>A (n.*759G>A) n.2421G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1133G>A n.1214G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.42218276A>C | CA399585495 | STAT5B | c.1044T>G (p.Phe348Leu) n.1218T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) n.920T>G c.731T>G (n.731T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.2777T>G n.2387T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.2420T>G c.1041T>G (p.Phe347Leu) n.1132T>G n.1213T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) | |
| 17 | g.42218276A>G | CA500059884 | STAT5B | c.1044T>C (p.Phe348=) n.1218T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) n.920T>C c.731T>C (n.731T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.2777T>C n.2387T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.2420T>C c.1041T>C (p.Phe347=) n.1132T>C n.1213T>C c.762T>C (p.Phe254=) | |
| 17 | g.42218276A>T | CA399585499 | STAT5B | c.1044T>A (p.Phe348Leu) n.1218T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) n.920T>A c.731T>A (n.731T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.2777T>A n.2387T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.2420T>A c.1041T>A (p.Phe347Leu) n.1132T>A n.1213T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) | |
| 17 | g.42218277A>C | CA399585503 | STAT5B | c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.1217T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.919T>G c.730T>G (n.730T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) n.2776T>G n.2386T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.2419T>G c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.1131T>G n.1212T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) | |
| 17 | g.42218277A>G | CA399585506 | STAT5B | c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.1217T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.919T>C c.730T>C (n.730T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) n.2776T>C n.2386T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.2419T>C c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.1131T>C n.1212T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) | |
| 17 | g.42218277A>T | CA399585511 | STAT5B | c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.1217T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.919T>A c.730T>A (n.730T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) n.2776T>A n.2386T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.2419T>A c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.1131T>A n.1212T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) | |
| 17 | g.42218278A>C | CA399585527 | STAT5B | c.1042T>G (p.Phe348Val) n.1216T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) n.918T>G c.729T>G (n.729T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.2775T>G n.2385T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.2418T>G c.1039T>G (p.Phe347Val) n.1130T>G n.1211T>G c.760T>G (p.Phe254Val) |