| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.41767339G>A | CA2637858937 | JUP | c.909+40C>T (n.909+40C>T) c.960+40C>T (n.960+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41767339G>C | CA2637858938 | JUP | c.909+40C>G (n.909+40C>G) c.960+40C>G (n.960+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41767339G= | CA3228174943 | JUP | c.909+40C= (n.909+40C=) c.960+40C= (n.960+40C=) | dbSNP |
| 17 | g.41767339G>T | CA2637858939 | JUP | c.909+40C>A (n.909+40C>A) c.960+40C>A (n.960+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767341dup | CA2964201108 | JUP | c.909+40dup (n.909+40dup) c.960+40dup (n.960+40dup) | |
| 17 | g.41767340G>A | CA8565356 | JUP | c.909+39C>T (n.909+39C>T) c.960+39C>T (n.960+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41767340G>C | CA2637858940 | JUP | c.909+39C>G (n.909+39C>G) c.960+39C>G (n.960+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41767340G= | CA2260175105 | JUP | c.909+39C= (n.909+39C=) c.960+39C= (n.960+39C=) | dbSNP |
| 17 | g.41767340G>T | CA2576268945 | JUP | c.909+39C>A (n.909+39C>A) c.960+39C>A (n.960+39C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767341G>A | CA626216156 | JUP | c.909+38C>T (n.909+38C>T) c.960+38C>T (n.960+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.41767341G= | CA2260175106 | JUP | c.909+38C= (n.909+38C=) c.960+38C= (n.960+38C=) | dbSNP |
| 17 | g.41767341G>T | CA2637858941 | JUP | c.909+38C>A (n.909+38C>A) c.960+38C>A (n.960+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767342T>A | CA2964201114 | JUP | c.909+37A>T (n.909+37A>T) c.960+37A>T (n.960+37A>T) | |
| 17 | g.41767342T>C | CA2637858942 | JUP | c.909+37A>G (n.909+37A>G) c.960+37A>G (n.960+37A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767342T>G | CA2637858943 | JUP | c.909+37A>C (n.909+37A>C) c.960+37A>C (n.960+37A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767343G>A | CA2576268947 | JUP | c.909+36C>T (n.909+36C>T) c.960+36C>T (n.960+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41767343G= | CA3228174979 | JUP | c.909+36C= (n.909+36C=) c.960+36C= (n.960+36C=) | dbSNP |
| 17 | g.41767343G>T | CA2637858944 | JUP | c.909+36C>A (n.909+36C>A) c.960+36C>A (n.960+36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767345del | CA2576268946 | JUP | c.909+36del (n.909+36del) c.960+36del (n.960+36del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767344G>A | CA8565357 | JUP | c.909+35C>T (n.909+35C>T) c.960+35C>T (n.960+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41767344G>C | CA3223372320 | JUP | c.909+35C>G (n.909+35C>G) c.960+35C>G (n.960+35C>G) | dbSNP |
| 17 | g.41767344G= | CA2260175107 | JUP | c.909+35C= (n.909+35C=) c.960+35C= (n.960+35C=) | dbSNP |
| 17 | g.41767344G>T | CA2637858945 | JUP | c.909+35C>A (n.909+35C>A) c.960+35C>A (n.960+35C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767345G>A | CA626216157 | JUP | c.909+34C>T (n.909+34C>T) c.960+34C>T (n.960+34C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41767345G>C | CA8565358 | JUP | c.909+34C>G (n.909+34C>G) c.960+34C>G (n.960+34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41767345G= | CA2260175108 | JUP | c.909+34C= (n.909+34C=) c.960+34C= (n.960+34C=) | dbSNP |
| 17 | g.41767345G>T | CA2637858946 | JUP | c.909+34C>A (n.909+34C>A) c.960+34C>A (n.960+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767345_41767346delinsGC | CA2260175109 | JUP | c.909+33_909+34delinsGC (n.909+33_909+34delinsGC) c.960+33_960+34delinsGC (n.960+33_960+34delinsGC) | |
| 17 | g.41767346del | CA626216158 | JUP | c.909+33del (n.909+33del) c.960+33del (n.960+33del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41767346C>A | CA2964201117 | JUP | c.909+33G>T (n.909+33G>T) c.960+33G>T (n.960+33G>T) | |
| 17 | g.41767346C= | CA3223844336 | JUP | c.909+33G= (n.909+33G=) c.960+33G= (n.960+33G=) | dbSNP |
| 17 | g.41767346C>G | CA2964201118 | JUP | c.909+33G>C (n.909+33G>C) c.960+33G>C (n.960+33G>C) | |
| 17 | g.41767347T>G | CA626216159 | JUP | c.909+32A>C (n.909+32A>C) c.960+32A>C (n.960+32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.41767347T= | CA2260175110 | JUP | c.909+32A= (n.909+32A=) c.960+32A= (n.960+32A=) | dbSNP |
| 17 | g.41767348T>C | CA2809501659 | JUP | c.909+31A>G (n.909+31A>G) c.960+31A>G (n.960+31A>G) | |
| 17 | g.41767349del | CA2964201120 | JUP | c.909+30del (n.909+30del) c.960+30del (n.960+30del) | |
| 17 | g.41767349C>A | CA2964201137 | JUP | c.909+30G>T (n.909+30G>T) c.960+30G>T (n.960+30G>T) | |
| 17 | g.41767349C>T | CA2964201140 | JUP | c.909+30G>A (n.909+30G>A) c.960+30G>A (n.960+30G>A) | |
| 17 | g.41767350del | CA2964201156 | JUP | c.909+29del (n.909+29del) c.960+29del (n.960+29del) | |
| 17 | g.41767350A>C | CA2964201159 | JUP | c.909+29T>G (n.909+29T>G) c.960+29T>G (n.960+29T>G) | |
| 17 | g.41767350A>G | CA2637858947 | JUP | c.909+29T>C (n.909+29T>C) c.960+29T>C (n.960+29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767351G>A | CA2637858948 | JUP | c.909+28C>T (n.909+28C>T) c.960+28C>T (n.960+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41767351G= | CA3228175006 | JUP | c.909+28C= (n.909+28C=) c.960+28C= (n.960+28C=) | dbSNP |
| 17 | g.41767351G>T | CA2637858949 | JUP | c.909+28C>A (n.909+28C>A) c.960+28C>A (n.960+28C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767352del | CA2964201161 | JUP | c.909+28del (n.909+28del) c.960+28del (n.960+28del) | |
| 17 | g.41767352G>A | CA983787920 | JUP | c.909+27C>T (n.909+27C>T) c.960+27C>T (n.960+27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.41767352G= | CA2260175111 | JUP | c.909+27C= (n.909+27C=) c.960+27C= (n.960+27C=) | dbSNP |
| 17 | g.41767352G>T | CA2576268948 | JUP | c.909+27C>A (n.909+27C>A) c.960+27C>A (n.960+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.41767353C>A | CA2637858951 | JUP | c.909+26G>T (n.909+26G>T) c.960+26G>T (n.960+26G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.41767353C= | CA3228175033 | JUP | c.909+26G= (n.909+26G=) c.960+26G= (n.960+26G=) | dbSNP |