Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3499000A=CA2243897119ASPA,SPATA22c.854A= (p.Glu285=)
c.-74+14412T= (n.-74+14412T=)
c.-74+14611T= (n.-74+14611T=)
n.1121A=
17g.3499000A>CCA325511ASPA,SPATA22c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.-74+14412T>G (n.-74+14412T>G)
c.-74+14611T>G (n.-74+14611T>G)
n.1121A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499000A>GCA397687697ASPA,SPATA22c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.-74+14412T>C (n.-74+14412T>C)
c.-74+14611T>C (n.-74+14611T>C)
n.1121A>G
17g.3499000A>TCA397687694ASPA,SPATA22c.854A>T (p.Glu285Val)
c.-74+14412T>A (n.-74+14412T>A)
c.-74+14611T>A (n.-74+14611T>A)
n.1121A>T
17g.3499001G>ACA8289053ASPA,SPATA22c.855G>A (p.Glu285=)
c.-74+14411C>T (n.-74+14411C>T)
c.-74+14610C>T (n.-74+14610C>T)
n.1122G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499001G>CCA397687702ASPA,SPATA22c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.-74+14411C>G (n.-74+14411C>G)
c.-74+14610C>G (n.-74+14610C>G)
n.1122G>C
17g.3499001G=CA2243897124ASPA,SPATA22c.855G= (p.Glu285=)
c.-74+14411C= (n.-74+14411C=)
c.-74+14610C= (n.-74+14610C=)
n.1122G=
17g.3499001G>TCA397687701ASPA,SPATA22c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.-74+14411C>A (n.-74+14411C>A)
c.-74+14610C>A (n.-74+14610C>A)
n.1122G>T
17g.3499002G>ACA397687706ASPA,SPATA22c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.-74+14410C>T (n.-74+14410C>T)
c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T)
n.1123G>A
17g.3499002G>CCA397687708ASPA,SPATA22c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.-74+14410C>G (n.-74+14410C>G)
c.-74+14609C>G (n.-74+14609C>G)
n.1123G>C
17g.3499002G>TCA397687710ASPA,SPATA22c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.-74+14410C>A (n.-74+14410C>A)
c.-74+14609C>A (n.-74+14609C>A)
n.1123G>T
17g.3499003C>ACA397687713ASPA,SPATA22c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.-74+14409G>T (n.-74+14409G>T)
c.-74+14608G>T (n.-74+14608G>T)
n.1124C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499003C=CA2243897127ASPA,SPATA22c.857C= (p.Ala286=)
c.-74+14409G= (n.-74+14409G=)
c.-74+14608G= (n.-74+14608G=)
n.1124C=
17g.3499003C>GCA397687719ASPA,SPATA22c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.-74+14409G>C (n.-74+14409G>C)
c.-74+14608G>C (n.-74+14608G>C)
n.1124C>G
17g.3499003C>TCA397687720ASPA,SPATA22c.857C>T (p.Ala286Val)
c.-74+14409G>A (n.-74+14409G>A)
c.-74+14608G>A (n.-74+14608G>A)
n.1124C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.3499004C>ACA497453750ASPA,SPATA22c.858C>A (p.Ala286=)
c.-74+14408G>T (n.-74+14408G>T)
c.-74+14607G>T (n.-74+14607G>T)
n.1125C>A
17g.3499004C=CA2243897131ASPA,SPATA22c.858C= (p.Ala286=)
c.-74+14408G= (n.-74+14408G=)
c.-74+14607G= (n.-74+14607G=)
n.1125C=
17g.3499004C>GCA497453751ASPA,SPATA22c.858C>G (p.Ala286=)
c.-74+14408G>C (n.-74+14408G>C)
c.-74+14607G>C (n.-74+14607G>C)
n.1125C>G
17g.3499004C>TCA8289054ASPA,SPATA22c.858C>T (p.Ala286=)
c.-74+14408G>A (n.-74+14408G>A)
c.-74+14607G>A (n.-74+14607G>A)
n.1125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499005G>ACA273981ASPA,SPATA22c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.-74+14407C>T (n.-74+14407C>T)
c.-74+14606C>T (n.-74+14606C>T)
n.1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3499005G>CCA397687725ASPA,SPATA22c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.-74+14407C>G (n.-74+14407C>G)
c.-74+14606C>G (n.-74+14606C>G)
n.1126G>C
17g.3499005G=CA2243897135ASPA,SPATA22c.859G= (p.Ala287=)
c.-74+14407C= (n.-74+14407C=)
c.-74+14606C= (n.-74+14606C=)
n.1126G=
17g.3499005G>TCA397687727ASPA,SPATA22c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.-74+14407C>A (n.-74+14407C>A)
c.-74+14606C>A (n.-74+14606C>A)
n.1126G>T
 gnomAD v4
17g.3499006C>ACA397687733ASPA,SPATA22c.860C>A (p.Ala287Glu)
c.-74+14406G>T (n.-74+14406G>T)
c.-74+14605G>T (n.-74+14605G>T)
n.1127C>A
17g.3499006C>GCA397687731ASPA,SPATA22c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.-74+14406G>C (n.-74+14406G>C)
c.-74+14605G>C (n.-74+14605G>C)
n.1127C>G
17g.3499006C>TCA397687729ASPA,SPATA22c.860C>T (p.Ala287Val)
c.-74+14406G>A (n.-74+14406G>A)
c.-74+14605G>A (n.-74+14605G>A)
n.1127C>T
17g.3499007A=CA2243897141ASPA,SPATA22c.861A= (p.Ala287=)
c.-74+14405T= (n.-74+14405T=)
c.-74+14604T= (n.-74+14604T=)
n.1128A=
17g.3499007A>CCA497453755ASPA,SPATA22c.861A>C (p.Ala287=)
c.-74+14405T>G (n.-74+14405T>G)
c.-74+14604T>G (n.-74+14604T>G)
n.1128A>C
17g.3499007A>GCA8289055ASPA,SPATA22c.861A>G (p.Ala287=)
c.-74+14405T>C (n.-74+14405T>C)
c.-74+14604T>C (n.-74+14604T>C)
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.3499007A>TCA497453757ASPA,SPATA22c.861A>T (p.Ala287=)
c.-74+14405T>A (n.-74+14405T>A)
c.-74+14604T>A (n.-74+14604T>A)
n.1128A>T
17g.3499008T>ACA397687737ASPA,SPATA22c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.-74+14404A>T (n.-74+14404A>T)
c.-74+14603A>T (n.-74+14603A>T)
n.1129T>A
17g.3499008T>CCA397687739ASPA,SPATA22c.862T>C (p.Tyr288His)
c.-74+14404A>G (n.-74+14404A>G)
c.-74+14603A>G (n.-74+14603A>G)
n.1129T>C
 gnomAD v4
17g.3499008T>GCA397687741ASPA,SPATA22c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.-74+14404A>C (n.-74+14404A>C)
c.-74+14603A>C (n.-74+14603A>C)
n.1129T>G
17g.3499009A>CCA397687742ASPA,SPATA22c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.-74+14403T>G (n.-74+14403T>G)
c.-74+14602T>G (n.-74+14602T>G)
n.1130A>C
17g.3499009A>GCA397687744ASPA,SPATA22c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.-74+14403T>C (n.-74+14403T>C)
c.-74+14602T>C (n.-74+14602T>C)
n.1130A>G
 ClinVar
17g.3499009A>TCA397687746ASPA,SPATA22c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.-74+14403T>A (n.-74+14403T>A)
c.-74+14602T>A (n.-74+14602T>A)
n.1130A>T
17g.3499010T>ACA397687749ASPA,SPATA22c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.-74+14402A>T (n.-74+14402A>T)
c.-74+14601A>T (n.-74+14601A>T)
n.1131T>A
17g.3499010T>CCA497453763ASPA,SPATA22c.864T>C (p.Tyr288=)
c.-74+14402A>G (n.-74+14402A>G)
c.-74+14601A>G (n.-74+14601A>G)
n.1131T>C
 ClinVar dbSNP
17g.3499010T>GCA397687751ASPA,SPATA22c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.-74+14402A>C (n.-74+14402A>C)
c.-74+14601A>C (n.-74+14601A>C)
n.1131T>G
17g.3499011T>ACA397687754ASPA,SPATA22c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.-74+14401A>T (n.-74+14401A>T)
c.-74+14600A>T (n.-74+14600A>T)
n.1132T>A
17g.3499011T>CCA397687757ASPA,SPATA22c.865T>C (p.Tyr289His)
c.-74+14401A>G (n.-74+14401A>G)
c.-74+14600A>G (n.-74+14600A>G)
n.1132T>C
 gnomAD v4
17g.3499011T>GCA397687759ASPA,SPATA22c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.-74+14401A>C (n.-74+14401A>C)
c.-74+14600A>C (n.-74+14600A>C)
n.1132T>G
17g.3499012A>CCA397687763ASPA,SPATA22c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.-74+14400T>G (n.-74+14400T>G)
c.-74+14599T>G (n.-74+14599T>G)
n.1133A>C
17g.3499012A>GCA397687762ASPA,SPATA22c.866A>G (p.Tyr289Cys)
c.-74+14400T>C (n.-74+14400T>C)
c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C)
n.1133A>G
17g.3499012A>TCA397687761ASPA,SPATA22c.866A>T (p.Tyr289Phe)
c.-74+14400T>A (n.-74+14400T>A)
c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A)
n.1133A>T
17g.3499013C>ACA16041830ASPA,SPATA22c.867C>A (p.Tyr289Ter)
c.-74+14399G>T (n.-74+14399G>T)
c.-74+14598G>T (n.-74+14598G>T)
n.1134C>A
 ClinVar dbSNP
17g.3499013C=CA2243897146ASPA,SPATA22c.867C= (p.Tyr289=)
c.-74+14399G= (n.-74+14399G=)
c.-74+14598G= (n.-74+14598G=)
n.1134C=
17g.3499013C>GCA397687764ASPA,SPATA22c.867C>G (p.Tyr289Ter)
c.-74+14399G>C (n.-74+14399G>C)
c.-74+14598G>C (n.-74+14598G>C)
n.1134C>G
17g.3499013C>TCA8289056ASPA,SPATA22c.867C>T (p.Tyr289=)
c.-74+14399G>A (n.-74+14399G>A)
c.-74+14598G>A (n.-74+14598G>A)
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.3499014G>ACA397687771ASPA,SPATA22c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.-74+14398C>T (n.-74+14398C>T)
c.-74+14597C>T (n.-74+14597C>T)
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched