| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3498903A>C | CA397687259 | ASPA,SPATA22 | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.-74+14509T>G (n.-74+14509T>G) c.-74+14708T>G (n.-74+14708T>G) n.1024A>C | |
| 17 | g.3498903A>G | CA397687261 | ASPA,SPATA22 | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.-74+14509T>C (n.-74+14509T>C) c.-74+14708T>C (n.-74+14708T>C) n.1024A>G | |
| 17 | g.3498903A>T | CA397687262 | ASPA,SPATA22 | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.-74+14509T>A (n.-74+14509T>A) c.-74+14708T>A (n.-74+14708T>A) n.1024A>T | |
| 17 | g.3498904A= | CA2243896885 | ASPA,SPATA22 | c.758A= (p.Lys253=) c.-74+14508T= (n.-74+14508T=) c.-74+14707T= (n.-74+14707T=) n.1025A= | |
| 17 | g.3498904A>C | CA397687265 | ASPA,SPATA22 | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.-74+14508T>G (n.-74+14508T>G) c.-74+14707T>G (n.-74+14707T>G) n.1025A>C | |
| 17 | g.3498904A>G | CA397687266 | ASPA,SPATA22 | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.-74+14508T>C (n.-74+14508T>C) c.-74+14707T>C (n.-74+14707T>C) n.1025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3498904A>T | CA397687271 | ASPA,SPATA22 | c.758A>T (p.Lys253Ile) c.-74+14508T>A (n.-74+14508T>A) c.-74+14707T>A (n.-74+14707T>A) n.1025A>T | |
| 17 | g.3498905A>C | CA397687275 | ASPA,SPATA22 | c.759A>C (p.Lys253Asn) c.-74+14507T>G (n.-74+14507T>G) c.-74+14706T>G (n.-74+14706T>G) n.1026A>C | |
| 17 | g.3498905A>G | CA497453608 | ASPA,SPATA22 | c.759A>G (p.Lys253=) c.-74+14507T>C (n.-74+14507T>C) c.-74+14706T>C (n.-74+14706T>C) n.1026A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.3498905A>T | CA397687276 | ASPA,SPATA22 | c.759A>T (p.Lys253Asn) c.-74+14507T>A (n.-74+14507T>A) c.-74+14706T>A (n.-74+14706T>A) n.1026A>T | |
| 17 | g.3498906C>A | CA397687281 | ASPA,SPATA22 | c.760C>A (p.Pro254Thr) c.-74+14506G>T (n.-74+14506G>T) c.-74+14705G>T (n.-74+14705G>T) n.1027C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3498906C>G | CA397687282 | ASPA,SPATA22 | c.760C>G (p.Pro254Ala) c.-74+14506G>C (n.-74+14506G>C) c.-74+14705G>C (n.-74+14705G>C) n.1027C>G | |
| 17 | g.3498906C>T | CA397687279 | ASPA,SPATA22 | c.760C>T (p.Pro254Ser) c.-74+14506G>A (n.-74+14506G>A) c.-74+14705G>A (n.-74+14705G>A) n.1027C>T | |
| 17 | g.3498907C>A | CA397687286 | ASPA,SPATA22 | c.761C>A (p.Pro254Gln) c.-74+14505G>T (n.-74+14505G>T) c.-74+14704G>T (n.-74+14704G>T) n.1028C>A | |
| 17 | g.3498907C= | CA2243896888 | ASPA,SPATA22 | c.761C= (p.Pro254=) c.-74+14505G= (n.-74+14505G=) c.-74+14704G= (n.-74+14704G=) n.1028C= | |
| 17 | g.3498907C>G | CA397687287 | ASPA,SPATA22 | c.761C>G (p.Pro254Arg) c.-74+14505G>C (n.-74+14505G>C) c.-74+14704G>C (n.-74+14704G>C) n.1028C>G | |
| 17 | g.3498907C>T | CA397687289 | ASPA,SPATA22 | c.761C>T (p.Pro254Leu) c.-74+14505G>A (n.-74+14505G>A) c.-74+14704G>A (n.-74+14704G>A) n.1028C>T | dbSNP |
| 17 | g.3498908A= | CA2243896891 | ASPA,SPATA22 | c.762A= (p.Pro254=) c.-74+14504T= (n.-74+14504T=) c.-74+14703T= (n.-74+14703T=) n.1029A= | |
| 17 | g.3498908A>C | CA497453612 | ASPA,SPATA22 | c.762A>C (p.Pro254=) c.-74+14504T>G (n.-74+14504T>G) c.-74+14703T>G (n.-74+14703T>G) n.1029A>C | |
| 17 | g.3498908A>G | CA497453611 | ASPA,SPATA22 | c.762A>G (p.Pro254=) c.-74+14504T>C (n.-74+14504T>C) c.-74+14703T>C (n.-74+14703T>C) n.1029A>G | dbSNP |
| 17 | g.3498908A>T | CA497453610 | ASPA,SPATA22 | c.762A>T (p.Pro254=) c.-74+14504T>A (n.-74+14504T>A) c.-74+14703T>A (n.-74+14703T>A) n.1029A>T | |
| 17 | g.3498909C>A | CA397687290 | ASPA,SPATA22 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.-74+14503G>T (n.-74+14503G>T) c.-74+14702G>T (n.-74+14702G>T) n.1030C>A | |
| 17 | g.3498909C>G | CA397687293 | ASPA,SPATA22 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.-74+14503G>C (n.-74+14503G>C) c.-74+14702G>C (n.-74+14702G>C) n.1030C>G | |
| 17 | g.3498909C>T | CA497453613 | ASPA,SPATA22 | c.763C>T (p.Leu255=) c.-74+14503G>A (n.-74+14503G>A) c.-74+14702G>A (n.-74+14702G>A) n.1030C>T | |
| 17 | g.3498910T>A | CA397687296 | ASPA,SPATA22 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.-74+14502A>T (n.-74+14502A>T) c.-74+14701A>T (n.-74+14701A>T) n.1031T>A | |
| 17 | g.3498910T>C | CA397687299 | ASPA,SPATA22 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.-74+14502A>G (n.-74+14502A>G) c.-74+14701A>G (n.-74+14701A>G) n.1031T>C | dbSNP |
| 17 | g.3498910T>G | CA397687300 | ASPA,SPATA22 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.-74+14502A>C (n.-74+14502A>C) c.-74+14701A>C (n.-74+14701A>C) n.1031T>G | |
| 17 | g.3498910T= | CA2243896894 | ASPA,SPATA22 | c.764T= (p.Leu255=) c.-74+14502A= (n.-74+14502A=) c.-74+14701A= (n.-74+14701A=) n.1031T= | |
| 17 | g.3498911G>A | CA497453614 | ASPA,SPATA22 | c.765G>A (p.Leu255=) c.-74+14501C>T (n.-74+14501C>T) c.-74+14700C>T (n.-74+14700C>T) n.1032G>A | |
| 17 | g.3498911G>C | CA497453615 | ASPA,SPATA22 | c.765G>C (p.Leu255=) c.-74+14501C>G (n.-74+14501C>G) c.-74+14700C>G (n.-74+14700C>G) n.1032G>C | |
| 17 | g.3498911G>T | CA497453616 | ASPA,SPATA22 | c.765G>T (p.Leu255=) c.-74+14501C>A (n.-74+14501C>A) c.-74+14700C>A (n.-74+14700C>A) n.1032G>T | COSMIC |
| 17 | g.3498912C>A | CA397687302 | ASPA,SPATA22 | c.766C>A (p.His256Asn) c.-74+14500G>T (n.-74+14500G>T) c.-74+14699G>T (n.-74+14699G>T) n.1033C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3498912C>G | CA397687303 | ASPA,SPATA22 | c.766C>G (p.His256Asp) c.-74+14500G>C (n.-74+14500G>C) c.-74+14699G>C (n.-74+14699G>C) n.1033C>G | |
| 17 | g.3498912C>T | CA397687304 | ASPA,SPATA22 | c.766C>T (p.His256Tyr) c.-74+14500G>A (n.-74+14500G>A) c.-74+14699G>A (n.-74+14699G>A) n.1033C>T | |
| 17 | g.3498913A= | CA2243896897 | ASPA,SPATA22 | c.767A= (p.His256=) c.-74+14499T= (n.-74+14499T=) c.-74+14698T= (n.-74+14698T=) n.1034A= | |
| 17 | g.3498913A>C | CA397687309 | ASPA,SPATA22 | c.767A>C (p.His256Pro) c.-74+14499T>G (n.-74+14499T>G) c.-74+14698T>G (n.-74+14698T>G) n.1034A>C | |
| 17 | g.3498913A>G | CA397687311 | ASPA,SPATA22 | c.767A>G (p.His256Arg) c.-74+14499T>C (n.-74+14499T>C) c.-74+14698T>C (n.-74+14698T>C) n.1034A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3498913A>T | CA397687307 | ASPA,SPATA22 | c.767A>T (p.His256Leu) c.-74+14499T>A (n.-74+14499T>A) c.-74+14698T>A (n.-74+14698T>A) n.1034A>T | |
| 17 | g.3498914T>A | CA397687312 | ASPA,SPATA22 | c.768T>A (p.His256Gln) c.-74+14498A>T (n.-74+14498A>T) c.-74+14697A>T (n.-74+14697A>T) n.1035T>A | |
| 17 | g.3498914T>C | CA497453618 | ASPA,SPATA22 | c.768T>C (p.His256=) c.-74+14498A>G (n.-74+14498A>G) c.-74+14697A>G (n.-74+14697A>G) n.1035T>C | |
| 17 | g.3498914T>G | CA397687314 | ASPA,SPATA22 | c.768T>G (p.His256Gln) c.-74+14498A>C (n.-74+14498A>C) c.-74+14697A>C (n.-74+14697A>C) n.1035T>G | |
| 17 | g.3498915C>A | CA397687319 | ASPA,SPATA22 | c.769C>A (p.Pro257Thr) c.-74+14497G>T (n.-74+14497G>T) c.-74+14696G>T (n.-74+14696G>T) n.1036C>A | |
| 17 | g.3498915C= | CA2243896902 | ASPA,SPATA22 | c.769C= (p.Pro257=) c.-74+14497G= (n.-74+14497G=) c.-74+14696G= (n.-74+14696G=) n.1036C= | |
| 17 | g.3498915C>G | CA397687323 | ASPA,SPATA22 | c.769C>G (p.Pro257Ala) c.-74+14497G>C (n.-74+14497G>C) c.-74+14696G>C (n.-74+14696G>C) n.1036C>G | |
| 17 | g.3498915C>T | CA8289035 | ASPA,SPATA22 | c.769C>T (p.Pro257Ser) c.-74+14497G>A (n.-74+14497G>A) c.-74+14696G>A (n.-74+14696G>A) n.1036C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.3498916C>A | CA397687329 | ASPA,SPATA22 | c.770C>A (p.Pro257His) c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T) c.-74+14695G>T (n.-74+14695G>T) n.1037C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.3498916C= | CA2243896906 | ASPA,SPATA22 | c.770C= (p.Pro257=) c.-74+14496G= (n.-74+14496G=) c.-74+14695G= (n.-74+14695G=) n.1037C= | |
| 17 | g.3498916C>G | CA8289036 | ASPA,SPATA22 | c.770C>G (p.Pro257Arg) c.-74+14496G>C (n.-74+14496G>C) c.-74+14695G>C (n.-74+14695G>C) n.1037C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3498916C>T | CA397687327 | ASPA,SPATA22 | c.770C>T (p.Pro257Leu) c.-74+14496G>A (n.-74+14496G>A) c.-74+14695G>A (n.-74+14695G>A) n.1037C>T | |
| 17 | g.3498917T>A | CA497453620 | ASPA,SPATA22 | c.771T>A (p.Pro257=) c.-74+14495A>T (n.-74+14495A>T) c.-74+14694A>T (n.-74+14694A>T) n.1038T>A | dbSNP gnomAD v2 |