Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498902G>ACA397687251ASPA,SPATA22c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.-74+14510C>T (n.-74+14510C>T)
c.-74+14709C>T (n.-74+14709C>T)
n.1023G>A
17g.3498902G>CCA397687253ASPA,SPATA22c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.-74+14510C>G (n.-74+14510C>G)
c.-74+14709C>G (n.-74+14709C>G)
n.1023G>C
17g.3498902G>TCA397687256ASPA,SPATA22c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.-74+14510C>A (n.-74+14510C>A)
c.-74+14709C>A (n.-74+14709C>A)
n.1023G>T
17g.3498903A>CCA397687259ASPA,SPATA22c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.-74+14509T>G (n.-74+14509T>G)
c.-74+14708T>G (n.-74+14708T>G)
n.1024A>C
17g.3498903A>GCA397687261ASPA,SPATA22c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.-74+14509T>C (n.-74+14509T>C)
c.-74+14708T>C (n.-74+14708T>C)
n.1024A>G
17g.3498903A>TCA397687262ASPA,SPATA22c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.-74+14509T>A (n.-74+14509T>A)
c.-74+14708T>A (n.-74+14708T>A)
n.1024A>T
17g.3498904A=CA2243896885ASPA,SPATA22c.758A= (p.Lys253=)
c.-74+14508T= (n.-74+14508T=)
c.-74+14707T= (n.-74+14707T=)
n.1025A=
17g.3498904A>CCA397687265ASPA,SPATA22c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.-74+14508T>G (n.-74+14508T>G)
c.-74+14707T>G (n.-74+14707T>G)
n.1025A>C
17g.3498904A>GCA397687266ASPA,SPATA22c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.-74+14508T>C (n.-74+14508T>C)
c.-74+14707T>C (n.-74+14707T>C)
n.1025A>G
 gnomAD
17g.3498904A>TCA397687271ASPA,SPATA22c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.-74+14508T>A (n.-74+14508T>A)
c.-74+14707T>A (n.-74+14707T>A)
n.1025A>T
17g.3498905A>CCA397687275ASPA,SPATA22c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.-74+14507T>G (n.-74+14507T>G)
c.-74+14706T>G (n.-74+14706T>G)
n.1026A>C
17g.3498905A>GCA497453608ASPA,SPATA22c.759A>G (p.Lys253=)
c.-74+14507T>C (n.-74+14507T>C)
c.-74+14706T>C (n.-74+14706T>C)
n.1026A>G
17g.3498905A>TCA397687276ASPA,SPATA22c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.-74+14507T>A (n.-74+14507T>A)
c.-74+14706T>A (n.-74+14706T>A)
n.1026A>T
17g.3498906C>ACA397687281ASPA,SPATA22c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.-74+14506G>T (n.-74+14506G>T)
c.-74+14705G>T (n.-74+14705G>T)
n.1027C>A
17g.3498906C>GCA397687282ASPA,SPATA22c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.-74+14506G>C (n.-74+14506G>C)
c.-74+14705G>C (n.-74+14705G>C)
n.1027C>G
17g.3498906C>TCA397687279ASPA,SPATA22c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.-74+14506G>A (n.-74+14506G>A)
c.-74+14705G>A (n.-74+14705G>A)
n.1027C>T
17g.3498907C>ACA397687286ASPA,SPATA22c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.-74+14505G>T (n.-74+14505G>T)
c.-74+14704G>T (n.-74+14704G>T)
n.1028C>A
17g.3498907C=CA2243896888ASPA,SPATA22c.761C= (p.Pro254=)
c.-74+14505G= (n.-74+14505G=)
c.-74+14704G= (n.-74+14704G=)
n.1028C=
17g.3498907C>GCA397687287ASPA,SPATA22c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.-74+14505G>C (n.-74+14505G>C)
c.-74+14704G>C (n.-74+14704G>C)
n.1028C>G
17g.3498907C>TCA397687289ASPA,SPATA22c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.-74+14505G>A (n.-74+14505G>A)
c.-74+14704G>A (n.-74+14704G>A)
n.1028C>T
17g.3498908A=CA2243896891ASPA,SPATA22c.762A= (p.Pro254=)
c.-74+14504T= (n.-74+14504T=)
c.-74+14703T= (n.-74+14703T=)
n.1029A=
17g.3498908A>CCA497453612ASPA,SPATA22c.762A>C (p.Pro254=)
c.-74+14504T>G (n.-74+14504T>G)
c.-74+14703T>G (n.-74+14703T>G)
n.1029A>C
17g.3498908A>GCA497453611ASPA,SPATA22c.762A>G (p.Pro254=)
c.-74+14504T>C (n.-74+14504T>C)
c.-74+14703T>C (n.-74+14703T>C)
n.1029A>G
17g.3498908A>TCA497453610ASPA,SPATA22c.762A>T (p.Pro254=)
c.-74+14504T>A (n.-74+14504T>A)
c.-74+14703T>A (n.-74+14703T>A)
n.1029A>T
17g.3498909C>ACA397687290ASPA,SPATA22c.763C>A (p.Leu255Met)
c.-74+14503G>T (n.-74+14503G>T)
c.-74+14702G>T (n.-74+14702G>T)
n.1030C>A
17g.3498909C>GCA397687293ASPA,SPATA22c.763C>G (p.Leu255Val)
c.-74+14503G>C (n.-74+14503G>C)
c.-74+14702G>C (n.-74+14702G>C)
n.1030C>G
17g.3498909C>TCA497453613ASPA,SPATA22c.763C>T (p.Leu255=)
c.-74+14503G>A (n.-74+14503G>A)
c.-74+14702G>A (n.-74+14702G>A)
n.1030C>T
17g.3498910T>ACA397687296ASPA,SPATA22c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.-74+14502A>T (n.-74+14502A>T)
c.-74+14701A>T (n.-74+14701A>T)
n.1031T>A
17g.3498910T>CCA397687299ASPA,SPATA22c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.-74+14502A>G (n.-74+14502A>G)
c.-74+14701A>G (n.-74+14701A>G)
n.1031T>C
17g.3498910T>GCA397687300ASPA,SPATA22c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.-74+14502A>C (n.-74+14502A>C)
c.-74+14701A>C (n.-74+14701A>C)
n.1031T>G
17g.3498910T=CA2243896894ASPA,SPATA22c.764T= (p.Leu255=)
c.-74+14502A= (n.-74+14502A=)
c.-74+14701A= (n.-74+14701A=)
n.1031T=
17g.3498911G>ACA497453614ASPA,SPATA22c.765G>A (p.Leu255=)
c.-74+14501C>T (n.-74+14501C>T)
c.-74+14700C>T (n.-74+14700C>T)
n.1032G>A
17g.3498911G>CCA497453615ASPA,SPATA22c.765G>C (p.Leu255=)
c.-74+14501C>G (n.-74+14501C>G)
c.-74+14700C>G (n.-74+14700C>G)
n.1032G>C
17g.3498911G>TCA497453616ASPA,SPATA22c.765G>T (p.Leu255=)
c.-74+14501C>A (n.-74+14501C>A)
c.-74+14700C>A (n.-74+14700C>A)
n.1032G>T
 COSMIC
17g.3498912C>ACA397687302ASPA,SPATA22c.766C>A (p.His256Asn)
c.-74+14500G>T (n.-74+14500G>T)
c.-74+14699G>T (n.-74+14699G>T)
n.1033C>A
17g.3498912C>GCA397687303ASPA,SPATA22c.766C>G (p.His256Asp)
c.-74+14500G>C (n.-74+14500G>C)
c.-74+14699G>C (n.-74+14699G>C)
n.1033C>G
17g.3498912C>TCA397687304ASPA,SPATA22c.766C>T (p.His256Tyr)
c.-74+14500G>A (n.-74+14500G>A)
c.-74+14699G>A (n.-74+14699G>A)
n.1033C>T
17g.3498913A=CA2243896897ASPA,SPATA22c.767A= (p.His256=)
c.-74+14499T= (n.-74+14499T=)
c.-74+14698T= (n.-74+14698T=)
n.1034A=
17g.3498913A>CCA397687309ASPA,SPATA22c.767A>C (p.His256Pro)
c.-74+14499T>G (n.-74+14499T>G)
c.-74+14698T>G (n.-74+14698T>G)
n.1034A>C
17g.3498913A>GCA397687311ASPA,SPATA22c.767A>G (p.His256Arg)
c.-74+14499T>C (n.-74+14499T>C)
c.-74+14698T>C (n.-74+14698T>C)
n.1034A>G
 ClinVar
17g.3498913A>TCA397687307ASPA,SPATA22c.767A>T (p.His256Leu)
c.-74+14499T>A (n.-74+14499T>A)
c.-74+14698T>A (n.-74+14698T>A)
n.1034A>T
17g.3498914T>ACA397687312ASPA,SPATA22c.768T>A (p.His256Gln)
c.-74+14498A>T (n.-74+14498A>T)
c.-74+14697A>T (n.-74+14697A>T)
n.1035T>A
17g.3498914T>CCA497453618ASPA,SPATA22c.768T>C (p.His256=)
c.-74+14498A>G (n.-74+14498A>G)
c.-74+14697A>G (n.-74+14697A>G)
n.1035T>C
17g.3498914T>GCA397687314ASPA,SPATA22c.768T>G (p.His256Gln)
c.-74+14498A>C (n.-74+14498A>C)
c.-74+14697A>C (n.-74+14697A>C)
n.1035T>G
17g.3498915C>ACA397687319ASPA,SPATA22c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.-74+14497G>T (n.-74+14497G>T)
c.-74+14696G>T (n.-74+14696G>T)
n.1036C>A
17g.3498915C=CA2243896902ASPA,SPATA22c.769C= (p.Pro257=)
c.-74+14497G= (n.-74+14497G=)
c.-74+14696G= (n.-74+14696G=)
n.1036C=
17g.3498915C>GCA397687323ASPA,SPATA22c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.-74+14497G>C (n.-74+14497G>C)
c.-74+14696G>C (n.-74+14696G>C)
n.1036C>G
17g.3498915C>TCA8289035ASPA,SPATA22c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.-74+14497G>A (n.-74+14497G>A)
c.-74+14696G>A (n.-74+14696G>A)
n.1036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498916C>ACA397687329ASPA,SPATA22c.770C>A (p.Pro257His)
c.-74+14496G>T (n.-74+14496G>T)
c.-74+14695G>T (n.-74+14695G>T)
n.1037C>A
17g.3498916C=CA2243896906ASPA,SPATA22c.770C= (p.Pro257=)
c.-74+14496G= (n.-74+14496G=)
c.-74+14695G= (n.-74+14695G=)
n.1037C=

Number of alleles fetched