Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498891G>ACA8289034ASPA,SPATA22c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.-74+14521C>T (p.=)
c.-74+14720C>T (p.=)
n.1012G>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498891G>CCA397687179ASPA,SPATA22c.745G>C (p.Asp249His)
c.-74+14521C>G (p.=)
c.-74+14720C>G (p.=)
n.1012G>C
17g.3498891G=CA2243896859ASPA,SPATA22c.745G= (p.Asp249=)
c.-74+14521C= (p.=)
c.-74+14720C= (p.=)
n.1012G=
17g.3498891G>TCA397687181ASPA,SPATA22c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.-74+14521C>A (p.=)
c.-74+14720C>A (p.=)
n.1012G>T
17g.3498892A=CA2243896869ASPA,SPATA22c.746A= (p.Asp249=)
c.-74+14520T= (p.=)
c.-74+14719T= (p.=)
n.1013A=
17g.3498892A>CCA397687185ASPA,SPATA22c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.-74+14520T>G (p.=)
c.-74+14719T>G (p.=)
n.1013A>C
17g.3498892A>GCA397687187ASPA,SPATA22c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.-74+14520T>C (p.=)
c.-74+14719T>C (p.=)
n.1013A>G
17g.3498892A>TCA252364ASPA,SPATA22c.746A>T (p.Asp249Val)
c.-74+14520T>A (p.=)
c.-74+14719T>A (p.=)
n.1013A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
17g.3498893T>ACA397687196ASPA,SPATA22c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>T (p.=)
c.-74+14718A>T (p.=)
n.1014T>A
17g.3498893T>CCA497453594ASPA,SPATA22c.747T>C (p.Asp249=)
c.-74+14519A>G (p.=)
c.-74+14718A>G (p.=)
n.1014T>C
17g.3498893T>GCA397687198ASPA,SPATA22c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.-74+14519A>C (p.=)
c.-74+14718A>C (p.=)
n.1014T>G
17g.3498894C>ACA397687199ASPA,SPATA22c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.-74+14518G>T (p.=)
c.-74+14717G>T (p.=)
n.1015C>A
17g.3498894C=CA2243896878ASPA,SPATA22c.748C= (p.Gln250=)
c.-74+14518G= (p.=)
c.-74+14717G= (p.=)
n.1015C=
17g.3498894C>GCA397687202ASPA,SPATA22c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.-74+14518G>C (p.=)
c.-74+14717G>C (p.=)
n.1015C>G
17g.3498894C>TCA397687200ASPA,SPATA22c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.-74+14518G>A (p.=)
c.-74+14717G>A (p.=)
n.1015C>T
17g.3498895A>CCA397687204ASPA,SPATA22c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.-74+14517T>G (p.=)
c.-74+14716T>G (p.=)
n.1016A>C
17g.3498895A>GCA397687209ASPA,SPATA22c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.-74+14517T>C (p.=)
c.-74+14716T>C (p.=)
n.1016A>G
17g.3498895A>TCA397687206ASPA,SPATA22c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.-74+14517T>A (p.=)
c.-74+14716T>A (p.=)
n.1016A>T
17g.3498896A>CCA397687211ASPA,SPATA22c.750A>C (p.Gln250His)
c.-74+14516T>G (p.=)
c.-74+14715T>G (p.=)
n.1017A>C
17g.3498896A>GCA497453600ASPA,SPATA22c.750A>G (p.Gln250=)
c.-74+14516T>C (p.=)
c.-74+14715T>C (p.=)
n.1017A>G
17g.3498896A>TCA397687214ASPA,SPATA22c.750A>T (p.Gln250His)
c.-74+14516T>A (p.=)
c.-74+14715T>A (p.=)
n.1017A>T
17g.3498897G>ACA397687216ASPA,SPATA22c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.-74+14515C>T (p.=)
c.-74+14714C>T (p.=)
n.1018G>A
17g.3498897G>CCA397687221ASPA,SPATA22c.751G>C (p.Asp251His)
c.-74+14515C>G (p.=)
c.-74+14714C>G (p.=)
n.1018G>C
17g.3498897G>TCA397687219ASPA,SPATA22c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.-74+14515C>A (p.=)
c.-74+14714C>A (p.=)
n.1018G>T
17g.3498898A>CCA397687223ASPA,SPATA22c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.-74+14514T>G (p.=)
c.-74+14713T>G (p.=)
n.1019A>C
17g.3498898A>GCA397687226ASPA,SPATA22c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.-74+14514T>C (p.=)
c.-74+14713T>C (p.=)
n.1019A>G
17g.3498898A>TCA397687229ASPA,SPATA22c.752A>T (p.Asp251Val)
c.-74+14514T>A (p.=)
c.-74+14713T>A (p.=)
n.1019A>T
17g.3498899C>ACA397687232ASPA,SPATA22c.753C>A (p.Asp251Glu)
c.-74+14513G>T (p.=)
c.-74+14712G>T (p.=)
n.1020C>A
17g.3498899C=CA2243896882ASPA,SPATA22c.753C= (p.Asp251=)
c.-74+14513G= (p.=)
c.-74+14712G= (p.=)
n.1020C=
17g.3498899C>GCA397687233ASPA,SPATA22c.753C>G (p.Asp251Glu)
c.-74+14513G>C (p.=)
c.-74+14712G>C (p.=)
n.1020C>G
17g.3498899C>TCA287021009ASPA,SPATA22c.753C>T (p.Asp251=)
c.-74+14513G>A (p.=)
c.-74+14712G>A (p.=)
n.1020C>T
dbSNP
17g.3498900T>ACA397687237ASPA,SPATA22c.754T>A (p.Trp252Arg)
c.-74+14512A>T (p.=)
c.-74+14711A>T (p.=)
n.1021T>A
17g.3498900T>CCA397687239ASPA,SPATA22c.754T>C (p.Trp252Arg)
c.-74+14512A>G (p.=)
c.-74+14711A>G (p.=)
n.1021T>C
17g.3498900T>GCA397687241ASPA,SPATA22c.754T>G (p.Trp252Gly)
c.-74+14512A>C (p.=)
c.-74+14711A>C (p.=)
n.1021T>G
17g.3498901G>ACA397687248ASPA,SPATA22c.755G>A (p.Trp252Ter)
c.-74+14511C>T (p.=)
c.-74+14710C>T (p.=)
n.1022G>A
17g.3498901G>CCA397687246ASPA,SPATA22c.755G>C (p.Trp252Ser)
c.-74+14511C>G (p.=)
c.-74+14710C>G (p.=)
n.1022G>C
17g.3498901G>TCA397687243ASPA,SPATA22c.755G>T (p.Trp252Leu)
c.-74+14511C>A (p.=)
c.-74+14710C>A (p.=)
n.1022G>T
17g.3498902G>ACA397687251ASPA,SPATA22c.756G>A (p.Trp252Ter)
c.-74+14510C>T (p.=)
c.-74+14709C>T (p.=)
n.1023G>A
17g.3498902G>CCA397687253ASPA,SPATA22c.756G>C (p.Trp252Cys)
c.-74+14510C>G (p.=)
c.-74+14709C>G (p.=)
n.1023G>C
17g.3498902G>TCA397687256ASPA,SPATA22c.756G>T (p.Trp252Cys)
c.-74+14510C>A (p.=)
c.-74+14709C>A (p.=)
n.1023G>T
17g.3498903A>CCA397687259ASPA,SPATA22c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.-74+14509T>G (p.=)
c.-74+14708T>G (p.=)
n.1024A>C
17g.3498903A>GCA397687261ASPA,SPATA22c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.-74+14509T>C (p.=)
c.-74+14708T>C (p.=)
n.1024A>G
17g.3498903A>TCA397687262ASPA,SPATA22c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.-74+14509T>A (p.=)
c.-74+14708T>A (p.=)
n.1024A>T
17g.3498904A=CA2243896885ASPA,SPATA22c.758A= (p.Lys253=)
c.-74+14508T= (p.=)
c.-74+14707T= (p.=)
n.1025A=
17g.3498904A>CCA397687265ASPA,SPATA22c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.-74+14508T>G (p.=)
c.-74+14707T>G (p.=)
n.1025A>C
17g.3498904A>GCA397687266ASPA,SPATA22c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.-74+14508T>C (p.=)
c.-74+14707T>C (p.=)
n.1025A>G
gnomAD
17g.3498904A>TCA397687271ASPA,SPATA22c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.-74+14508T>A (p.=)
c.-74+14707T>A (p.=)
n.1025A>T
17g.3498905A>CCA397687275ASPA,SPATA22c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.-74+14507T>G (p.=)
c.-74+14706T>G (p.=)
n.1026A>C
17g.3498905A>GCA497453608ASPA,SPATA22c.759A>G (p.Lys253=)
c.-74+14507T>C (p.=)
c.-74+14706T>C (p.=)
n.1026A>G
17g.3498905A>TCA397687276ASPA,SPATA22c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.-74+14507T>A (p.=)
c.-74+14706T>A (p.=)
n.1026A>T

Number of alleles fetched