Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498891G>A | CA8289034 | ASPA,SPATA22 | c.745G>A (p.Asp249Asn) c.-74+14521C>T (n.-74+14521C>T) c.-74+14720C>T (n.-74+14720C>T) n.1012G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498891G>C | CA397687179 | ASPA,SPATA22 | c.745G>C (p.Asp249His) c.-74+14521C>G (n.-74+14521C>G) c.-74+14720C>G (n.-74+14720C>G) n.1012G>C | |
17 | g.3498891G= | CA2243896859 | ASPA,SPATA22 | c.745G= (p.Asp249=) c.-74+14521C= (n.-74+14521C=) c.-74+14720C= (n.-74+14720C=) n.1012G= | |
17 | g.3498891G>T | CA397687181 | ASPA,SPATA22 | c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.-74+14521C>A (n.-74+14521C>A) c.-74+14720C>A (n.-74+14720C>A) n.1012G>T | |
17 | g.3498892A= | CA2243896869 | ASPA,SPATA22 | c.746A= (p.Asp249=) c.-74+14520T= (n.-74+14520T=) c.-74+14719T= (n.-74+14719T=) n.1013A= | |
17 | g.3498892A>C | CA397687185 | ASPA,SPATA22 | c.746A>C (p.Asp249Ala) c.-74+14520T>G (n.-74+14520T>G) c.-74+14719T>G (n.-74+14719T>G) n.1013A>C | |
17 | g.3498892A>G | CA397687187 | ASPA,SPATA22 | c.746A>G (p.Asp249Gly) c.-74+14520T>C (n.-74+14520T>C) c.-74+14719T>C (n.-74+14719T>C) n.1013A>G | |
17 | g.3498892A>T | CA252364 | ASPA,SPATA22 | c.746A>T (p.Asp249Val) c.-74+14520T>A (n.-74+14520T>A) c.-74+14719T>A (n.-74+14719T>A) n.1013A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498893T>A | CA397687196 | ASPA,SPATA22 | c.747T>A (p.Asp249Glu) c.-74+14519A>T (n.-74+14519A>T) c.-74+14718A>T (n.-74+14718A>T) n.1014T>A | |
17 | g.3498893T>C | CA497453594 | ASPA,SPATA22 | c.747T>C (p.Asp249=) c.-74+14519A>G (n.-74+14519A>G) c.-74+14718A>G (n.-74+14718A>G) n.1014T>C | |
17 | g.3498893T>G | CA397687198 | ASPA,SPATA22 | c.747T>G (p.Asp249Glu) c.-74+14519A>C (n.-74+14519A>C) c.-74+14718A>C (n.-74+14718A>C) n.1014T>G | |
17 | g.3498894C>A | CA397687199 | ASPA,SPATA22 | c.748C>A (p.Gln250Lys) c.-74+14518G>T (n.-74+14518G>T) c.-74+14717G>T (n.-74+14717G>T) n.1015C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498894C= | CA2243896878 | ASPA,SPATA22 | c.748C= (p.Gln250=) c.-74+14518G= (n.-74+14518G=) c.-74+14717G= (n.-74+14717G=) n.1015C= | |
17 | g.3498894C>G | CA397687202 | ASPA,SPATA22 | c.748C>G (p.Gln250Glu) c.-74+14518G>C (n.-74+14518G>C) c.-74+14717G>C (n.-74+14717G>C) n.1015C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498894C>T | CA397687200 | ASPA,SPATA22 | c.748C>T (p.Gln250Ter) c.-74+14518G>A (n.-74+14518G>A) c.-74+14717G>A (n.-74+14717G>A) n.1015C>T | |
17 | g.3498895A>C | CA397687204 | ASPA,SPATA22 | c.749A>C (p.Gln250Pro) c.-74+14517T>G (n.-74+14517T>G) c.-74+14716T>G (n.-74+14716T>G) n.1016A>C | |
17 | g.3498895A>G | CA397687209 | ASPA,SPATA22 | c.749A>G (p.Gln250Arg) c.-74+14517T>C (n.-74+14517T>C) c.-74+14716T>C (n.-74+14716T>C) n.1016A>G | |
17 | g.3498895A>T | CA397687206 | ASPA,SPATA22 | c.749A>T (p.Gln250Leu) c.-74+14517T>A (n.-74+14517T>A) c.-74+14716T>A (n.-74+14716T>A) n.1016A>T | |
17 | g.3498896A>C | CA397687211 | ASPA,SPATA22 | c.750A>C (p.Gln250His) c.-74+14516T>G (n.-74+14516T>G) c.-74+14715T>G (n.-74+14715T>G) n.1017A>C | |
17 | g.3498896A>G | CA497453600 | ASPA,SPATA22 | c.750A>G (p.Gln250=) c.-74+14516T>C (n.-74+14516T>C) c.-74+14715T>C (n.-74+14715T>C) n.1017A>G | |
17 | g.3498896A>T | CA397687214 | ASPA,SPATA22 | c.750A>T (p.Gln250His) c.-74+14516T>A (n.-74+14516T>A) c.-74+14715T>A (n.-74+14715T>A) n.1017A>T | |
17 | g.3498897G>A | CA397687216 | ASPA,SPATA22 | c.751G>A (p.Asp251Asn) c.-74+14515C>T (n.-74+14515C>T) c.-74+14714C>T (n.-74+14714C>T) n.1018G>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498897G>C | CA397687221 | ASPA,SPATA22 | c.751G>C (p.Asp251His) c.-74+14515C>G (n.-74+14515C>G) c.-74+14714C>G (n.-74+14714C>G) n.1018G>C | |
17 | g.3498897G>T | CA397687219 | ASPA,SPATA22 | c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.-74+14515C>A (n.-74+14515C>A) c.-74+14714C>A (n.-74+14714C>A) n.1018G>T | |
17 | g.3498898A>C | CA397687223 | ASPA,SPATA22 | c.752A>C (p.Asp251Ala) c.-74+14514T>G (n.-74+14514T>G) c.-74+14713T>G (n.-74+14713T>G) n.1019A>C | |
17 | g.3498898A>G | CA397687226 | ASPA,SPATA22 | c.752A>G (p.Asp251Gly) c.-74+14514T>C (n.-74+14514T>C) c.-74+14713T>C (n.-74+14713T>C) n.1019A>G | |
17 | g.3498898A>T | CA397687229 | ASPA,SPATA22 | c.752A>T (p.Asp251Val) c.-74+14514T>A (n.-74+14514T>A) c.-74+14713T>A (n.-74+14713T>A) n.1019A>T | |
17 | g.3498899C>A | CA397687232 | ASPA,SPATA22 | c.753C>A (p.Asp251Glu) c.-74+14513G>T (n.-74+14513G>T) c.-74+14712G>T (n.-74+14712G>T) n.1020C>A | |
17 | g.3498899C= | CA2243896882 | ASPA,SPATA22 | c.753C= (p.Asp251=) c.-74+14513G= (n.-74+14513G=) c.-74+14712G= (n.-74+14712G=) n.1020C= | |
17 | g.3498899C>G | CA397687233 | ASPA,SPATA22 | c.753C>G (p.Asp251Glu) c.-74+14513G>C (n.-74+14513G>C) c.-74+14712G>C (n.-74+14712G>C) n.1020C>G | |
17 | g.3498899C>T | CA287021009 | ASPA,SPATA22 | c.753C>T (p.Asp251=) c.-74+14513G>A (n.-74+14513G>A) c.-74+14712G>A (n.-74+14712G>A) n.1020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498900T>A | CA397687237 | ASPA,SPATA22 | c.754T>A (p.Trp252Arg) c.-74+14512A>T (n.-74+14512A>T) c.-74+14711A>T (n.-74+14711A>T) n.1021T>A | |
17 | g.3498900T>C | CA397687239 | ASPA,SPATA22 | c.754T>C (p.Trp252Arg) c.-74+14512A>G (n.-74+14512A>G) c.-74+14711A>G (n.-74+14711A>G) n.1021T>C | |
17 | g.3498900T>G | CA397687241 | ASPA,SPATA22 | c.754T>G (p.Trp252Gly) c.-74+14512A>C (n.-74+14512A>C) c.-74+14711A>C (n.-74+14711A>C) n.1021T>G | |
17 | g.3498901G>A | CA397687248 | ASPA,SPATA22 | c.755G>A (p.Trp252Ter) c.-74+14511C>T (n.-74+14511C>T) c.-74+14710C>T (n.-74+14710C>T) n.1022G>A | |
17 | g.3498901G>C | CA397687246 | ASPA,SPATA22 | c.755G>C (p.Trp252Ser) c.-74+14511C>G (n.-74+14511C>G) c.-74+14710C>G (n.-74+14710C>G) n.1022G>C | |
17 | g.3498901G>T | CA397687243 | ASPA,SPATA22 | c.755G>T (p.Trp252Leu) c.-74+14511C>A (n.-74+14511C>A) c.-74+14710C>A (n.-74+14710C>A) n.1022G>T | |
17 | g.3498902G>A | CA397687251 | ASPA,SPATA22 | c.756G>A (p.Trp252Ter) c.-74+14510C>T (n.-74+14510C>T) c.-74+14709C>T (n.-74+14709C>T) n.1023G>A | |
17 | g.3498902G>C | CA397687253 | ASPA,SPATA22 | c.756G>C (p.Trp252Cys) c.-74+14510C>G (n.-74+14510C>G) c.-74+14709C>G (n.-74+14709C>G) n.1023G>C | |
17 | g.3498902G>T | CA397687256 | ASPA,SPATA22 | c.756G>T (p.Trp252Cys) c.-74+14510C>A (n.-74+14510C>A) c.-74+14709C>A (n.-74+14709C>A) n.1023G>T | |
17 | g.3498903A>C | CA397687259 | ASPA,SPATA22 | c.757A>C (p.Lys253Gln) c.-74+14509T>G (n.-74+14509T>G) c.-74+14708T>G (n.-74+14708T>G) n.1024A>C | |
17 | g.3498903A>G | CA397687261 | ASPA,SPATA22 | c.757A>G (p.Lys253Glu) c.-74+14509T>C (n.-74+14509T>C) c.-74+14708T>C (n.-74+14708T>C) n.1024A>G | |
17 | g.3498903A>T | CA397687262 | ASPA,SPATA22 | c.757A>T (p.Lys253Ter) c.-74+14509T>A (n.-74+14509T>A) c.-74+14708T>A (n.-74+14708T>A) n.1024A>T | |
17 | g.3498904A= | CA2243896885 | ASPA,SPATA22 | c.758A= (p.Lys253=) c.-74+14508T= (n.-74+14508T=) c.-74+14707T= (n.-74+14707T=) n.1025A= | |
17 | g.3498904A>C | CA397687265 | ASPA,SPATA22 | c.758A>C (p.Lys253Thr) c.-74+14508T>G (n.-74+14508T>G) c.-74+14707T>G (n.-74+14707T>G) n.1025A>C | |
17 | g.3498904A>G | CA397687266 | ASPA,SPATA22 | c.758A>G (p.Lys253Arg) c.-74+14508T>C (n.-74+14508T>C) c.-74+14707T>C (n.-74+14707T>C) n.1025A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.3498904A>T | CA397687271 | ASPA,SPATA22 | c.758A>T (p.Lys253Ile) c.-74+14508T>A (n.-74+14508T>A) c.-74+14707T>A (n.-74+14707T>A) n.1025A>T | |
17 | g.3498905A>C | CA397687275 | ASPA,SPATA22 | c.759A>C (p.Lys253Asn) c.-74+14507T>G (n.-74+14507T>G) c.-74+14706T>G (n.-74+14706T>G) n.1026A>C | |
17 | g.3498905A>G | CA497453608 | ASPA,SPATA22 | c.759A>G (p.Lys253=) c.-74+14507T>C (n.-74+14507T>C) c.-74+14706T>C (n.-74+14706T>C) n.1026A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.3498905A>T | CA397687276 | ASPA,SPATA22 | c.759A>T (p.Lys253Asn) c.-74+14507T>A (n.-74+14507T>A) c.-74+14706T>A (n.-74+14706T>A) n.1026A>T |