Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498800_3498802dup | CA2243896749 | ASPA,SPATA22 | c.745-91_745-89dup (n.745-91_745-89dup) c.-74+14611_-74+14613dup (n.-74+14611_-74+14613dup) c.-74+14810_-74+14812dup (n.-74+14810_-74+14812dup) n.1012-91_1012-89dup | dbSNP |
17 | g.3498802T>C | CA2243896758 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T>C (n.745-89T>C) c.-74+14610A>G (n.-74+14610A>G) c.-74+14809A>G (n.-74+14809A>G) n.1012-89T>C | |
17 | g.3498802T>G | CA2243896761 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T>G (n.745-89T>G) c.-74+14610A>C (n.-74+14610A>C) c.-74+14809A>C (n.-74+14809A>C) n.1012-89T>G | |
17 | g.3498802T= | CA2243896756 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T= (n.745-89T=) c.-74+14610A= (n.-74+14610A=) c.-74+14809A= (n.-74+14809A=) n.1012-89T= | |
17 | g.3498803G>A | CA2576122418 | ASPA,SPATA22 | c.745-88G>A (n.745-88G>A) c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T) c.-74+14808C>T (n.-74+14808C>T) n.1012-88G>A | |
17 | g.3498805A= | CA2243896765 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A= (n.745-86A=) c.-74+14607T= (n.-74+14607T=) c.-74+14806T= (n.-74+14806T=) n.1012-86A= | |
17 | g.3498805A>G | CA287020978 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A>G (n.745-86A>G) c.-74+14607T>C (n.-74+14607T>C) c.-74+14806T>C (n.-74+14806T>C) n.1012-86A>G | dbSNP |
17 | g.3498805A>T | CA2576122419 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A>T (n.745-86A>T) c.-74+14607T>A (n.-74+14607T>A) c.-74+14806T>A (n.-74+14806T>A) n.1012-86A>T | |
17 | g.3498805_3498807delinsAAT | CA2243896766 | ASPA,SPATA22 | c.745-86_745-84delinsAAT (n.745-86_745-84delinsAAT) c.-74+14605_-74+14607delinsATT (n.-74+14605_-74+14607delinsATT) c.-74+14804_-74+14806delinsATT (n.-74+14804_-74+14806delinsATT) n.1012-86_1012-84delinsAAT | |
17 | g.3498806A>G | CA2635397931 | ASPA,SPATA22 | c.745-85A>G (n.745-85A>G) c.-74+14606T>C (n.-74+14606T>C) c.-74+14805T>C (n.-74+14805T>C) n.1012-85A>G | |
17 | g.3498806_3498807del | CA2243896768 | ASPA,SPATA22 | c.745-85_745-84del (n.745-85_745-84del) c.-74+14605_-74+14606del (n.-74+14605_-74+14606del) c.-74+14804_-74+14805del (n.-74+14804_-74+14805del) n.1012-85_1012-84del | dbSNP |
17 | g.3498806_3498807delinsAT | CA2243896769 | ASPA,SPATA22 | c.745-85_745-84delinsAT (n.745-85_745-84delinsAT) c.-74+14605_-74+14606delinsAT (n.-74+14605_-74+14606delinsAT) c.-74+14804_-74+14805delinsAT (n.-74+14804_-74+14805delinsAT) n.1012-85_1012-84delinsAT | |
17 | g.3498809del | CA2243896771 | ASPA,SPATA22 | c.745-82del (n.745-82del) c.-74+14605del (n.-74+14605del) c.-74+14804del (n.-74+14804del) n.1012-82del | dbSNP |
17 | g.3498808T>C | CA2576122420 | ASPA,SPATA22 | c.745-83T>C (n.745-83T>C) c.-74+14604A>G (n.-74+14604A>G) c.-74+14803A>G (n.-74+14803A>G) n.1012-83T>C | |
17 | g.3498813A= | CA2243896772 | ASPA,SPATA22 | c.745-78A= (n.745-78A=) c.-74+14599T= (n.-74+14599T=) c.-74+14798T= (n.-74+14798T=) n.1012-78A= | |
17 | g.3498813A>G | CA2243896774 | ASPA,SPATA22 | c.745-78A>G (n.745-78A>G) c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C) c.-74+14798T>C (n.-74+14798T>C) n.1012-78A>G | |
17 | g.3498813A>T | CA2576122421 | ASPA,SPATA22 | c.745-78A>T (n.745-78A>T) c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A) c.-74+14798T>A (n.-74+14798T>A) n.1012-78A>T | |
17 | g.3498815T>C | CA2243896776 | ASPA,SPATA22 | c.745-76T>C (n.745-76T>C) c.-74+14597A>G (n.-74+14597A>G) c.-74+14796A>G (n.-74+14796A>G) n.1012-76T>C | |
17 | g.3498815T>G | CA2635397932 | ASPA,SPATA22 | c.745-76T>G (n.745-76T>G) c.-74+14597A>C (n.-74+14597A>C) c.-74+14796A>C (n.-74+14796A>C) n.1012-76T>G | |
17 | g.3498815T= | CA2243896775 | ASPA,SPATA22 | c.745-76T= (n.745-76T=) c.-74+14597A= (n.-74+14597A=) c.-74+14796A= (n.-74+14796A=) n.1012-76T= | |
17 | g.3498816T>C | CA728316474 | ASPA,SPATA22 | c.745-75T>C (n.745-75T>C) c.-74+14596A>G (n.-74+14596A>G) c.-74+14795A>G (n.-74+14795A>G) n.1012-75T>C | |
17 | g.3498816T= | CA2243896778 | ASPA,SPATA22 | c.745-75T= (n.745-75T=) c.-74+14596A= (n.-74+14596A=) c.-74+14795A= (n.-74+14795A=) n.1012-75T= | |
17 | g.3498817G>A | CA980850809 | ASPA,SPATA22 | c.745-74G>A (n.745-74G>A) c.-74+14595C>T (n.-74+14595C>T) c.-74+14794C>T (n.-74+14794C>T) n.1012-74G>A | |
17 | g.3498817G= | CA2243896782 | ASPA,SPATA22 | c.745-74G= (n.745-74G=) c.-74+14595C= (n.-74+14595C=) c.-74+14794C= (n.-74+14794C=) n.1012-74G= | |
17 | g.3498819C>A | CA2635397933 | ASPA,SPATA22 | c.745-72C>A (n.745-72C>A) c.-74+14593G>T (n.-74+14593G>T) c.-74+14792G>T (n.-74+14792G>T) n.1012-72C>A | |
17 | g.3498820T>C | CA2635397934 | ASPA,SPATA22 | c.745-71T>C (n.745-71T>C) c.-74+14592A>G (n.-74+14592A>G) c.-74+14791A>G (n.-74+14791A>G) n.1012-71T>C | |
17 | g.3498821A>C | CA2576122422 | ASPA,SPATA22 | c.745-70A>C (n.745-70A>C) c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G) c.-74+14790T>G (n.-74+14790T>G) n.1012-70A>C | |
17 | g.3498821A>G | CA2635397935 | ASPA,SPATA22 | c.745-70A>G (n.745-70A>G) c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C) c.-74+14790T>C (n.-74+14790T>C) n.1012-70A>G | |
17 | g.3498824G>T | CA2635397936 | ASPA,SPATA22 | c.745-67G>T (n.745-67G>T) c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A) c.-74+14787C>A (n.-74+14787C>A) n.1012-67G>T | |
17 | g.3498826C>A | CA2635397937 | ASPA,SPATA22 | c.745-65C>A (n.745-65C>A) c.-74+14586G>T (n.-74+14586G>T) c.-74+14785G>T (n.-74+14785G>T) n.1012-65C>A | |
17 | g.3498827T>A | CA728316477 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>A (n.745-64T>A) c.-74+14585A>T (n.-74+14585A>T) c.-74+14784A>T (n.-74+14784A>T) n.1012-64T>A | |
17 | g.3498827T>C | CA287020980 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>C (n.745-64T>C) c.-74+14585A>G (n.-74+14585A>G) c.-74+14784A>G (n.-74+14784A>G) n.1012-64T>C | dbSNP |
17 | g.3498827T>G | CA2635397938 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>G (n.745-64T>G) c.-74+14585A>C (n.-74+14585A>C) c.-74+14784A>C (n.-74+14784A>C) n.1012-64T>G | |
17 | g.3498827T= | CA2243896787 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T= (n.745-64T=) c.-74+14585A= (n.-74+14585A=) c.-74+14784A= (n.-74+14784A=) n.1012-64T= | |
17 | g.3498829A>G | CA2576122423 | ASPA,SPATA22 | c.745-62A>G (n.745-62A>G) c.-74+14583T>C (n.-74+14583T>C) c.-74+14782T>C (n.-74+14782T>C) n.1012-62A>G | |
17 | g.3498830C>A | CA2576122424 | ASPA,SPATA22 | c.745-61C>A (n.745-61C>A) c.-74+14582G>T (n.-74+14582G>T) c.-74+14781G>T (n.-74+14781G>T) n.1012-61C>A | |
17 | g.3498830C>T | CA2576122425 | ASPA,SPATA22 | c.745-61C>T (n.745-61C>T) c.-74+14582G>A (n.-74+14582G>A) c.-74+14781G>A (n.-74+14781G>A) n.1012-61C>T | |
17 | g.3498832T>C | CA2243896792 | ASPA,SPATA22 | c.745-59T>C (n.745-59T>C) c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G) c.-74+14779A>G (n.-74+14779A>G) n.1012-59T>C | |
17 | g.3498832T= | CA2243896790 | ASPA,SPATA22 | c.745-59T= (n.745-59T=) c.-74+14580A= (n.-74+14580A=) c.-74+14779A= (n.-74+14779A=) n.1012-59T= | |
17 | g.3498835A>C | CA2635397939 | ASPA,SPATA22 | c.745-56A>C (n.745-56A>C) c.-74+14577T>G (n.-74+14577T>G) c.-74+14776T>G (n.-74+14776T>G) n.1012-56A>C | |
17 | g.3498838T>C | CA2576122426 | ASPA,SPATA22 | c.745-53T>C (n.745-53T>C) c.-74+14574A>G (n.-74+14574A>G) c.-74+14773A>G (n.-74+14773A>G) n.1012-53T>C | |
17 | g.3498838T>G | CA2635397940 | ASPA,SPATA22 | c.745-53T>G (n.745-53T>G) c.-74+14574A>C (n.-74+14574A>C) c.-74+14773A>C (n.-74+14773A>C) n.1012-53T>G | |
17 | g.3498839T>C | CA980850814 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.-74+14573A>G (n.-74+14573A>G) c.-74+14772A>G (n.-74+14772A>G) n.1012-52T>C | |
17 | g.3498839T= | CA2243896793 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T= (n.745-52T=) c.-74+14573A= (n.-74+14573A=) c.-74+14772A= (n.-74+14772A=) n.1012-52T= | |
17 | g.3498840T>C | CA2635397941 | ASPA,SPATA22 | c.745-51T>C (n.745-51T>C) c.-74+14572A>G (n.-74+14572A>G) c.-74+14771A>G (n.-74+14771A>G) n.1012-51T>C | |
17 | g.3498841A>G | CA2635397942 | ASPA,SPATA22 | c.745-50A>G (n.745-50A>G) c.-74+14571T>C (n.-74+14571T>C) c.-74+14770T>C (n.-74+14770T>C) n.1012-50A>G | |
17 | g.3498842G>A | CA2635397943 | ASPA,SPATA22 | c.745-49G>A (n.745-49G>A) c.-74+14570C>T (n.-74+14570C>T) c.-74+14769C>T (n.-74+14769C>T) n.1012-49G>A | |
17 | g.3498842G>T | CA2635397944 | ASPA,SPATA22 | c.745-49G>T (n.745-49G>T) c.-74+14570C>A (n.-74+14570C>A) c.-74+14769C>A (n.-74+14769C>A) n.1012-49G>T | |
17 | g.3498843A= | CA2243896796 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A= (n.745-48A=) c.-74+14569T= (n.-74+14569T=) c.-74+14768T= (n.-74+14768T=) n.1012-48A= | |
17 | g.3498843A>C | CA8289027 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A>C (n.745-48A>C) c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G) c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G) n.1012-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD |