Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.3498794C>ACA2635397928ASPA,SPATA22c.745-97C>A (n.745-97C>A)
c.-74+14618G>T (n.-74+14618G>T)
c.-74+14817G>T (n.-74+14817G>T)
n.1012-97C>A
gnomAD v4
17g.3498795A=CA2243896741ASPA,SPATA22c.745-96A= (n.745-96A=)
c.-74+14617T= (n.-74+14617T=)
c.-74+14816T= (n.-74+14816T=)
n.1012-96A=
17g.3498795A>GCA2243896742ASPA,SPATA22c.745-96A>G (n.745-96A>G)
c.-74+14617T>C (n.-74+14617T>C)
c.-74+14816T>C (n.-74+14816T>C)
n.1012-96A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.3498796G>TCA2635397929ASPA,SPATA22c.745-95G>T (n.745-95G>T)
c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A)
c.-74+14815C>A (n.-74+14815C>A)
n.1012-95G>T
gnomAD v4
17g.3498797A=CA2243896743ASPA,SPATA22c.745-94A= (n.745-94A=)
c.-74+14615T= (n.-74+14615T=)
c.-74+14814T= (n.-74+14814T=)
n.1012-94A=
17g.3498797A>TCA2243896744ASPA,SPATA22c.745-94A>T (n.745-94A>T)
c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A)
c.-74+14814T>A (n.-74+14814T>A)
n.1012-94A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.3498798A=CA2243896747ASPA,SPATA22c.745-93A= (n.745-93A=)
c.-74+14614T= (n.-74+14614T=)
c.-74+14813T= (n.-74+14813T=)
n.1012-93A=
17g.3498798A>GCA287020975ASPA,SPATA22c.745-93A>G (n.745-93A>G)
c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C)
c.-74+14813T>C (n.-74+14813T>C)
n.1012-93A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498799T>ACA2635397930ASPA,SPATA22c.745-92T>A (n.745-92T>A)
c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T)
c.-74+14812A>T (n.-74+14812A>T)
n.1012-92T>A
gnomAD v4
17g.3498799T>CCA980850807ASPA,SPATA22c.745-92T>C (n.745-92T>C)
c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G)
c.-74+14812A>G (n.-74+14812A>G)
n.1012-92T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498799T=CA2243896750ASPA,SPATA22c.745-92T= (n.745-92T=)
c.-74+14613A= (n.-74+14613A=)
c.-74+14812A= (n.-74+14812A=)
n.1012-92T=
17g.3498800_3498802dupCA2243896749ASPA,SPATA22c.745-91_745-89dup (n.745-91_745-89dup)
c.-74+14611_-74+14613dup (n.-74+14611_-74+14613dup)
c.-74+14810_-74+14812dup (n.-74+14810_-74+14812dup)
n.1012-91_1012-89dup
dbSNP
17g.3498801C=CA2243896753ASPA,SPATA22c.745-90C= (n.745-90C=)
c.-74+14611G= (n.-74+14611G=)
c.-74+14810G= (n.-74+14810G=)
n.1012-90C=
17g.3498801C>TCA2243896754ASPA,SPATA22c.745-90C>T (n.745-90C>T)
c.-74+14611G>A (n.-74+14611G>A)
c.-74+14810G>A (n.-74+14810G>A)
n.1012-90C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.3498802T>CCA2243896758ASPA,SPATA22c.745-89T>C (n.745-89T>C)
c.-74+14610A>G (n.-74+14610A>G)
c.-74+14809A>G (n.-74+14809A>G)
n.1012-89T>C
dbSNP
17g.3498802T>GCA2243896761ASPA,SPATA22c.745-89T>G (n.745-89T>G)
c.-74+14610A>C (n.-74+14610A>C)
c.-74+14809A>C (n.-74+14809A>C)
n.1012-89T>G
dbSNP gnomAD v4
17g.3498802T=CA2243896756ASPA,SPATA22c.745-89T= (n.745-89T=)
c.-74+14610A= (n.-74+14610A=)
c.-74+14809A= (n.-74+14809A=)
n.1012-89T=
17g.3498803G>ACA2576122418ASPA,SPATA22c.745-88G>A (n.745-88G>A)
c.-74+14609C>T (n.-74+14609C>T)
c.-74+14808C>T (n.-74+14808C>T)
n.1012-88G>A
17g.3498805A=CA2243896765ASPA,SPATA22c.745-86A= (n.745-86A=)
c.-74+14607T= (n.-74+14607T=)
c.-74+14806T= (n.-74+14806T=)
n.1012-86A=
17g.3498805A>GCA287020978ASPA,SPATA22c.745-86A>G (n.745-86A>G)
c.-74+14607T>C (n.-74+14607T>C)
c.-74+14806T>C (n.-74+14806T>C)
n.1012-86A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.3498805A>TCA2576122419ASPA,SPATA22c.745-86A>T (n.745-86A>T)
c.-74+14607T>A (n.-74+14607T>A)
c.-74+14806T>A (n.-74+14806T>A)
n.1012-86A>T
gnomAD v4
17g.3498805_3498807delinsAATCA2243896766ASPA,SPATA22c.745-86_745-84delinsAAT (n.745-86_745-84delinsAAT)
c.-74+14605_-74+14607delinsATT (n.-74+14605_-74+14607delinsATT)
c.-74+14804_-74+14806delinsATT (n.-74+14804_-74+14806delinsATT)
n.1012-86_1012-84delinsAAT
17g.3498806A>GCA2635397931ASPA,SPATA22c.745-85A>G (n.745-85A>G)
c.-74+14606T>C (n.-74+14606T>C)
c.-74+14805T>C (n.-74+14805T>C)
n.1012-85A>G
gnomAD v4
17g.3498806_3498807delCA2243896768ASPA,SPATA22c.745-85_745-84del (n.745-85_745-84del)
c.-74+14605_-74+14606del (n.-74+14605_-74+14606del)
c.-74+14804_-74+14805del (n.-74+14804_-74+14805del)
n.1012-85_1012-84del
dbSNP gnomAD v4
17g.3498806_3498807delinsATCA2243896769ASPA,SPATA22c.745-85_745-84delinsAT (n.745-85_745-84delinsAT)
c.-74+14605_-74+14606delinsAT (n.-74+14605_-74+14606delinsAT)
c.-74+14804_-74+14805delinsAT (n.-74+14804_-74+14805delinsAT)
n.1012-85_1012-84delinsAT
17g.3498809delCA2243896771ASPA,SPATA22c.745-82del (n.745-82del)
c.-74+14605del (n.-74+14605del)
c.-74+14804del (n.-74+14804del)
n.1012-82del
dbSNP gnomAD v4
17g.3498808T>CCA2576122420ASPA,SPATA22c.745-83T>C (n.745-83T>C)
c.-74+14604A>G (n.-74+14604A>G)
c.-74+14803A>G (n.-74+14803A>G)
n.1012-83T>C
17g.3498813A=CA2243896772ASPA,SPATA22c.745-78A= (n.745-78A=)
c.-74+14599T= (n.-74+14599T=)
c.-74+14798T= (n.-74+14798T=)
n.1012-78A=
17g.3498813A>GCA2243896774ASPA,SPATA22c.745-78A>G (n.745-78A>G)
c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C)
c.-74+14798T>C (n.-74+14798T>C)
n.1012-78A>G
dbSNP
17g.3498813A>TCA2576122421ASPA,SPATA22c.745-78A>T (n.745-78A>T)
c.-74+14599T>A (n.-74+14599T>A)
c.-74+14798T>A (n.-74+14798T>A)
n.1012-78A>T
gnomAD v4
17g.3498815T>CCA2243896776ASPA,SPATA22c.745-76T>C (n.745-76T>C)
c.-74+14597A>G (n.-74+14597A>G)
c.-74+14796A>G (n.-74+14796A>G)
n.1012-76T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.3498815T>GCA2635397932ASPA,SPATA22c.745-76T>G (n.745-76T>G)
c.-74+14597A>C (n.-74+14597A>C)
c.-74+14796A>C (n.-74+14796A>C)
n.1012-76T>G
gnomAD v4
17g.3498815T=CA2243896775ASPA,SPATA22c.745-76T= (n.745-76T=)
c.-74+14597A= (n.-74+14597A=)
c.-74+14796A= (n.-74+14796A=)
n.1012-76T=
17g.3498816T>CCA728316474ASPA,SPATA22c.745-75T>C (n.745-75T>C)
c.-74+14596A>G (n.-74+14596A>G)
c.-74+14795A>G (n.-74+14795A>G)
n.1012-75T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498816T=CA2243896778ASPA,SPATA22c.745-75T= (n.745-75T=)
c.-74+14596A= (n.-74+14596A=)
c.-74+14795A= (n.-74+14795A=)
n.1012-75T=
17g.3498817G>ACA980850809ASPA,SPATA22c.745-74G>A (n.745-74G>A)
c.-74+14595C>T (n.-74+14595C>T)
c.-74+14794C>T (n.-74+14794C>T)
n.1012-74G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498817G=CA2243896782ASPA,SPATA22c.745-74G= (n.745-74G=)
c.-74+14595C= (n.-74+14595C=)
c.-74+14794C= (n.-74+14794C=)
n.1012-74G=
17g.3498819C>ACA2635397933ASPA,SPATA22c.745-72C>A (n.745-72C>A)
c.-74+14593G>T (n.-74+14593G>T)
c.-74+14792G>T (n.-74+14792G>T)
n.1012-72C>A
gnomAD v4
17g.3498820T>CCA2635397934ASPA,SPATA22c.745-71T>C (n.745-71T>C)
c.-74+14592A>G (n.-74+14592A>G)
c.-74+14791A>G (n.-74+14791A>G)
n.1012-71T>C
gnomAD v4
17g.3498821A>CCA2576122422ASPA,SPATA22c.745-70A>C (n.745-70A>C)
c.-74+14591T>G (n.-74+14591T>G)
c.-74+14790T>G (n.-74+14790T>G)
n.1012-70A>C
17g.3498821A>GCA2635397935ASPA,SPATA22c.745-70A>G (n.745-70A>G)
c.-74+14591T>C (n.-74+14591T>C)
c.-74+14790T>C (n.-74+14790T>C)
n.1012-70A>G
gnomAD v4
17g.3498824G>TCA2635397936ASPA,SPATA22c.745-67G>T (n.745-67G>T)
c.-74+14588C>A (n.-74+14588C>A)
c.-74+14787C>A (n.-74+14787C>A)
n.1012-67G>T
gnomAD v4
17g.3498826C>ACA2635397937ASPA,SPATA22c.745-65C>A (n.745-65C>A)
c.-74+14586G>T (n.-74+14586G>T)
c.-74+14785G>T (n.-74+14785G>T)
n.1012-65C>A
gnomAD v4
17g.3498827T>ACA728316477ASPA,SPATA22c.745-64T>A (n.745-64T>A)
c.-74+14585A>T (n.-74+14585A>T)
c.-74+14784A>T (n.-74+14784A>T)
n.1012-64T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.3498827T>CCA287020980ASPA,SPATA22c.745-64T>C (n.745-64T>C)
c.-74+14585A>G (n.-74+14585A>G)
c.-74+14784A>G (n.-74+14784A>G)
n.1012-64T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.3498827T>GCA2635397938ASPA,SPATA22c.745-64T>G (n.745-64T>G)
c.-74+14585A>C (n.-74+14585A>C)
c.-74+14784A>C (n.-74+14784A>C)
n.1012-64T>G
gnomAD v4
17g.3498827T=CA2243896787ASPA,SPATA22c.745-64T= (n.745-64T=)
c.-74+14585A= (n.-74+14585A=)
c.-74+14784A= (n.-74+14784A=)
n.1012-64T=
17g.3498829A>GCA2576122423ASPA,SPATA22c.745-62A>G (n.745-62A>G)
c.-74+14583T>C (n.-74+14583T>C)
c.-74+14782T>C (n.-74+14782T>C)
n.1012-62A>G
gnomAD v4
17g.3498830C>ACA2576122424ASPA,SPATA22c.745-61C>A (n.745-61C>A)
c.-74+14582G>T (n.-74+14582G>T)
c.-74+14781G>T (n.-74+14781G>T)
n.1012-61C>A
gnomAD v4
17g.3498830C>TCA2576122425ASPA,SPATA22c.745-61C>T (n.745-61C>T)
c.-74+14582G>A (n.-74+14582G>A)
c.-74+14781G>A (n.-74+14781G>A)
n.1012-61C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched