Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498795A= | CA2243896741 | ASPA,SPATA22 | c.745-96A= (n.745-96A=) c.-74+14617T= (n.-74+14617T=) c.-74+14816T= (n.-74+14816T=) n.1012-96A= | |
17 | g.3498795A>G | CA2243896742 | ASPA,SPATA22 | c.745-96A>G (n.745-96A>G) c.-74+14617T>C (n.-74+14617T>C) c.-74+14816T>C (n.-74+14816T>C) n.1012-96A>G | |
17 | g.3498797A= | CA2243896743 | ASPA,SPATA22 | c.745-94A= (n.745-94A=) c.-74+14615T= (n.-74+14615T=) c.-74+14814T= (n.-74+14814T=) n.1012-94A= | |
17 | g.3498797A>T | CA2243896744 | ASPA,SPATA22 | c.745-94A>T (n.745-94A>T) c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A) c.-74+14814T>A (n.-74+14814T>A) n.1012-94A>T | |
17 | g.3498798A= | CA2243896747 | ASPA,SPATA22 | c.745-93A= (n.745-93A=) c.-74+14614T= (n.-74+14614T=) c.-74+14813T= (n.-74+14813T=) n.1012-93A= | |
17 | g.3498798A>G | CA287020975 | ASPA,SPATA22 | c.745-93A>G (n.745-93A>G) c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C) c.-74+14813T>C (n.-74+14813T>C) n.1012-93A>G | dbSNP |
17 | g.3498799T>C | CA980850807 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T>C (n.745-92T>C) c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G) c.-74+14812A>G (n.-74+14812A>G) n.1012-92T>C | |
17 | g.3498799T= | CA2243896750 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T= (n.745-92T=) c.-74+14613A= (n.-74+14613A=) c.-74+14812A= (n.-74+14812A=) n.1012-92T= | |
17 | g.3498800_3498802dup | CA2243896749 | ASPA,SPATA22 | c.745-91_745-89dup (n.745-91_745-89dup) c.-74+14611_-74+14613dup (n.-74+14611_-74+14613dup) c.-74+14810_-74+14812dup (n.-74+14810_-74+14812dup) n.1012-91_1012-89dup | dbSNP |
17 | g.3498801C= | CA2243896753 | ASPA,SPATA22 | c.745-90C= (n.745-90C=) c.-74+14611G= (n.-74+14611G=) c.-74+14810G= (n.-74+14810G=) n.1012-90C= | |
17 | g.3498801C>T | CA2243896754 | ASPA,SPATA22 | c.745-90C>T (n.745-90C>T) c.-74+14611G>A (n.-74+14611G>A) c.-74+14810G>A (n.-74+14810G>A) n.1012-90C>T | |
17 | g.3498802T>C | CA2243896758 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T>C (n.745-89T>C) c.-74+14610A>G (n.-74+14610A>G) c.-74+14809A>G (n.-74+14809A>G) n.1012-89T>C | |
17 | g.3498802T>G | CA2243896761 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T>G (n.745-89T>G) c.-74+14610A>C (n.-74+14610A>C) c.-74+14809A>C (n.-74+14809A>C) n.1012-89T>G | |
17 | g.3498802T= | CA2243896756 | ASPA,SPATA22 | c.745-89T= (n.745-89T=) c.-74+14610A= (n.-74+14610A=) c.-74+14809A= (n.-74+14809A=) n.1012-89T= | |
17 | g.3498805A= | CA2243896765 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A= (n.745-86A=) c.-74+14607T= (n.-74+14607T=) c.-74+14806T= (n.-74+14806T=) n.1012-86A= | |
17 | g.3498805A>G | CA287020978 | ASPA,SPATA22 | c.745-86A>G (n.745-86A>G) c.-74+14607T>C (n.-74+14607T>C) c.-74+14806T>C (n.-74+14806T>C) n.1012-86A>G | dbSNP |
17 | g.3498805_3498807delinsAAT | CA2243896766 | ASPA,SPATA22 | c.745-86_745-84delinsAAT (n.745-86_745-84delinsAAT) c.-74+14605_-74+14607delinsATT (n.-74+14605_-74+14607delinsATT) c.-74+14804_-74+14806delinsATT (n.-74+14804_-74+14806delinsATT) n.1012-86_1012-84delinsAAT | |
17 | g.3498806_3498807del | CA2243896768 | ASPA,SPATA22 | c.745-85_745-84del (n.745-85_745-84del) c.-74+14605_-74+14606del (n.-74+14605_-74+14606del) c.-74+14804_-74+14805del (n.-74+14804_-74+14805del) n.1012-85_1012-84del | dbSNP |
17 | g.3498806_3498807delinsAT | CA2243896769 | ASPA,SPATA22 | c.745-85_745-84delinsAT (n.745-85_745-84delinsAT) c.-74+14605_-74+14606delinsAT (n.-74+14605_-74+14606delinsAT) c.-74+14804_-74+14805delinsAT (n.-74+14804_-74+14805delinsAT) n.1012-85_1012-84delinsAT | |
17 | g.3498809del | CA2243896771 | ASPA,SPATA22 | c.745-82del (n.745-82del) c.-74+14605del (n.-74+14605del) c.-74+14804del (n.-74+14804del) n.1012-82del | dbSNP |
17 | g.3498813A= | CA2243896772 | ASPA,SPATA22 | c.745-78A= (n.745-78A=) c.-74+14599T= (n.-74+14599T=) c.-74+14798T= (n.-74+14798T=) n.1012-78A= | |
17 | g.3498813A>G | CA2243896774 | ASPA,SPATA22 | c.745-78A>G (n.745-78A>G) c.-74+14599T>C (n.-74+14599T>C) c.-74+14798T>C (n.-74+14798T>C) n.1012-78A>G | |
17 | g.3498815T>C | CA2243896776 | ASPA,SPATA22 | c.745-76T>C (n.745-76T>C) c.-74+14597A>G (n.-74+14597A>G) c.-74+14796A>G (n.-74+14796A>G) n.1012-76T>C | |
17 | g.3498815T= | CA2243896775 | ASPA,SPATA22 | c.745-76T= (n.745-76T=) c.-74+14597A= (n.-74+14597A=) c.-74+14796A= (n.-74+14796A=) n.1012-76T= | |
17 | g.3498816T>C | CA728316474 | ASPA,SPATA22 | c.745-75T>C (n.745-75T>C) c.-74+14596A>G (n.-74+14596A>G) c.-74+14795A>G (n.-74+14795A>G) n.1012-75T>C | |
17 | g.3498816T= | CA2243896778 | ASPA,SPATA22 | c.745-75T= (n.745-75T=) c.-74+14596A= (n.-74+14596A=) c.-74+14795A= (n.-74+14795A=) n.1012-75T= | |
17 | g.3498817G>A | CA980850809 | ASPA,SPATA22 | c.745-74G>A (n.745-74G>A) c.-74+14595C>T (n.-74+14595C>T) c.-74+14794C>T (n.-74+14794C>T) n.1012-74G>A | |
17 | g.3498817G= | CA2243896782 | ASPA,SPATA22 | c.745-74G= (n.745-74G=) c.-74+14595C= (n.-74+14595C=) c.-74+14794C= (n.-74+14794C=) n.1012-74G= | |
17 | g.3498827T>A | CA728316477 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>A (n.745-64T>A) c.-74+14585A>T (n.-74+14585A>T) c.-74+14784A>T (n.-74+14784A>T) n.1012-64T>A | |
17 | g.3498827T>C | CA287020980 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T>C (n.745-64T>C) c.-74+14585A>G (n.-74+14585A>G) c.-74+14784A>G (n.-74+14784A>G) n.1012-64T>C | dbSNP |
17 | g.3498827T= | CA2243896787 | ASPA,SPATA22 | c.745-64T= (n.745-64T=) c.-74+14585A= (n.-74+14585A=) c.-74+14784A= (n.-74+14784A=) n.1012-64T= | |
17 | g.3498832T>C | CA2243896792 | ASPA,SPATA22 | c.745-59T>C (n.745-59T>C) c.-74+14580A>G (n.-74+14580A>G) c.-74+14779A>G (n.-74+14779A>G) n.1012-59T>C | |
17 | g.3498832T= | CA2243896790 | ASPA,SPATA22 | c.745-59T= (n.745-59T=) c.-74+14580A= (n.-74+14580A=) c.-74+14779A= (n.-74+14779A=) n.1012-59T= | |
17 | g.3498839T>C | CA980850814 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T>C (n.745-52T>C) c.-74+14573A>G (n.-74+14573A>G) c.-74+14772A>G (n.-74+14772A>G) n.1012-52T>C | |
17 | g.3498839T= | CA2243896793 | ASPA,SPATA22 | c.745-52T= (n.745-52T=) c.-74+14573A= (n.-74+14573A=) c.-74+14772A= (n.-74+14772A=) n.1012-52T= | |
17 | g.3498843A= | CA2243896796 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A= (n.745-48A=) c.-74+14569T= (n.-74+14569T=) c.-74+14768T= (n.-74+14768T=) n.1012-48A= | |
17 | g.3498843A>C | CA8289027 | ASPA,SPATA22 | c.745-48A>C (n.745-48A>C) c.-74+14569T>G (n.-74+14569T>G) c.-74+14768T>G (n.-74+14768T>G) n.1012-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.3498844G>A | CA2243896801 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G>A (n.745-47G>A) c.-74+14568C>T (n.-74+14568C>T) c.-74+14767C>T (n.-74+14767C>T) n.1012-47G>A | |
17 | g.3498844G= | CA2243896800 | ASPA,SPATA22 | c.745-47G= (n.745-47G=) c.-74+14568C= (n.-74+14568C=) c.-74+14767C= (n.-74+14767C=) n.1012-47G= | |
17 | g.3498846A= | CA2243896803 | ASPA,SPATA22 | c.745-45A= (n.745-45A=) c.-74+14566T= (n.-74+14566T=) c.-74+14765T= (n.-74+14765T=) n.1012-45A= | |
17 | g.3498846A>G | CA2243896804 | ASPA,SPATA22 | c.745-45A>G (n.745-45A>G) c.-74+14566T>C (n.-74+14566T>C) c.-74+14765T>C (n.-74+14765T>C) n.1012-45A>G | |
17 | g.3498847G= | CA2243896806 | ASPA,SPATA22 | c.745-44G= (n.745-44G=) c.-74+14565C= (n.-74+14565C=) c.-74+14764C= (n.-74+14764C=) n.1012-44G= | |
17 | g.3498848A= | CA2243896809 | ASPA,SPATA22 | c.745-43A= (n.745-43A=) c.-74+14564T= (n.-74+14564T=) c.-74+14763T= (n.-74+14763T=) n.1012-43A= | |
17 | g.3498848A>G | CA980850820 | ASPA,SPATA22 | c.745-43A>G (n.745-43A>G) c.-74+14564T>C (n.-74+14564T>C) c.-74+14763T>C (n.-74+14763T>C) n.1012-43A>G | |
17 | g.3498852dup | CA8289028 | ASPA,SPATA22 | c.745-39dup (n.745-39dup) c.-74+14564dup (n.-74+14564dup) c.-74+14763dup (n.-74+14763dup) n.1012-39dup | dbSNP ExAC gnomAD |
17 | g.3498853C>A | CA624850430 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C>A (n.745-38C>A) c.-74+14559G>T (n.-74+14559G>T) c.-74+14758G>T (n.-74+14758G>T) n.1012-38C>A | gnomAD |
17 | g.3498853C= | CA2243896811 | ASPA,SPATA22 | c.745-38C= (n.745-38C=) c.-74+14559G= (n.-74+14559G=) c.-74+14758G= (n.-74+14758G=) n.1012-38C= | |
17 | g.3498855_3498860delinsAAATAT | CA2243896814 | ASPA,SPATA22 | c.745-36_745-31delinsAAATAT (n.745-36_745-31delinsAAATAT) c.-74+14552_-74+14557delinsATATTT (n.-74+14552_-74+14557delinsATATTT) c.-74+14751_-74+14756delinsATATTT (n.-74+14751_-74+14756delinsATATTT) n.1012-36_1012-31delinsAAATAT | |
17 | g.3498856A= | CA2243896816 | ASPA,SPATA22 | c.745-35A= (n.745-35A=) c.-74+14556T= (n.-74+14556T=) c.-74+14755T= (n.-74+14755T=) n.1012-35A= | |
17 | g.3498856A>G | CA980850829 | ASPA,SPATA22 | c.745-35A>G (n.745-35A>G) c.-74+14556T>C (n.-74+14556T>C) c.-74+14755T>C (n.-74+14755T>C) n.1012-35A>G |