Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.3498762A>G | CA2635397911 | ASPA,SPATA22 | c.745-129A>G (n.745-129A>G) c.-74+14650T>C (n.-74+14650T>C) c.-74+14849T>C (n.-74+14849T>C) n.1012-129A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498762A>T | CA2635397912 | ASPA,SPATA22 | c.745-129A>T (n.745-129A>T) c.-74+14650T>A (n.-74+14650T>A) c.-74+14849T>A (n.-74+14849T>A) n.1012-129A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498766C>A | CA2635397913 | ASPA,SPATA22 | c.745-125C>A (n.745-125C>A) c.-74+14646G>T (n.-74+14646G>T) c.-74+14845G>T (n.-74+14845G>T) n.1012-125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498767C>A | CA2635397914 | ASPA,SPATA22 | c.745-124C>A (n.745-124C>A) c.-74+14645G>T (n.-74+14645G>T) c.-74+14844G>T (n.-74+14844G>T) n.1012-124C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498767C>T | CA2635397915 | ASPA,SPATA22 | c.745-124C>T (n.745-124C>T) c.-74+14645G>A (n.-74+14645G>A) c.-74+14844G>A (n.-74+14844G>A) n.1012-124C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498768T>G | CA728316443 | ASPA,SPATA22 | c.745-123T>G (n.745-123T>G) c.-74+14644A>C (n.-74+14644A>C) c.-74+14843A>C (n.-74+14843A>C) n.1012-123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498768T= | CA2243896717 | ASPA,SPATA22 | c.745-123T= (n.745-123T=) c.-74+14644A= (n.-74+14644A=) c.-74+14843A= (n.-74+14843A=) n.1012-123T= | |
17 | g.3498769C>A | CA2635397916 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C>A (n.745-122C>A) c.-74+14643G>T (n.-74+14643G>T) c.-74+14842G>T (n.-74+14842G>T) n.1012-122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498769C= | CA2243896719 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C= (n.745-122C=) c.-74+14643G= (n.-74+14643G=) c.-74+14842G= (n.-74+14842G=) n.1012-122C= | |
17 | g.3498769C>T | CA728316447 | ASPA,SPATA22 | c.745-122C>T (n.745-122C>T) c.-74+14643G>A (n.-74+14643G>A) c.-74+14842G>A (n.-74+14842G>A) n.1012-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498770G>A | CA728316449 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G>A (n.745-121G>A) c.-74+14642C>T (n.-74+14642C>T) c.-74+14841C>T (n.-74+14841C>T) n.1012-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498770G= | CA2243896721 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G= (n.745-121G=) c.-74+14642C= (n.-74+14642C=) c.-74+14841C= (n.-74+14841C=) n.1012-121G= | |
17 | g.3498770G>T | CA2635397917 | ASPA,SPATA22 | c.745-121G>T (n.745-121G>T) c.-74+14642C>A (n.-74+14642C>A) c.-74+14841C>A (n.-74+14841C>A) n.1012-121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498771C>A | CA2635397918 | ASPA,SPATA22 | c.745-120C>A (n.745-120C>A) c.-74+14641G>T (n.-74+14641G>T) c.-74+14840G>T (n.-74+14840G>T) n.1012-120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498772T>C | CA728316461 | ASPA,SPATA22 | c.745-119T>C (n.745-119T>C) c.-74+14640A>G (n.-74+14640A>G) c.-74+14839A>G (n.-74+14839A>G) n.1012-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498772T= | CA2243896722 | ASPA,SPATA22 | c.745-119T= (n.745-119T=) c.-74+14640A= (n.-74+14640A=) c.-74+14839A= (n.-74+14839A=) n.1012-119T= | |
17 | g.3498775A= | CA2243896726 | ASPA,SPATA22 | c.745-116A= (n.745-116A=) c.-74+14637T= (n.-74+14637T=) c.-74+14836T= (n.-74+14836T=) n.1012-116A= | |
17 | g.3498775A>G | CA624536418 | ASPA,SPATA22 | c.745-116A>G (n.745-116A>G) c.-74+14637T>C (n.-74+14637T>C) c.-74+14836T>C (n.-74+14836T>C) n.1012-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498776G>A | CA2243896731 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G>A (n.745-115G>A) c.-74+14636C>T (n.-74+14636C>T) c.-74+14835C>T (n.-74+14835C>T) n.1012-115G>A | dbSNP |
17 | g.3498776G= | CA2243896729 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G= (n.745-115G=) c.-74+14636C= (n.-74+14636C=) c.-74+14835C= (n.-74+14835C=) n.1012-115G= | |
17 | g.3498776G>T | CA728316464 | ASPA,SPATA22 | c.745-115G>T (n.745-115G>T) c.-74+14636C>A (n.-74+14636C>A) c.-74+14835C>A (n.-74+14835C>A) n.1012-115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498777T>C | CA2635397919 | ASPA,SPATA22 | c.745-114T>C (n.745-114T>C) c.-74+14635A>G (n.-74+14635A>G) c.-74+14834A>G (n.-74+14834A>G) n.1012-114T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498780C>A | CA2635397920 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C>A (n.745-111C>A) c.-74+14632G>T (n.-74+14632G>T) c.-74+14831G>T (n.-74+14831G>T) n.1012-111C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498780C= | CA2243896733 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C= (n.745-111C=) c.-74+14632G= (n.-74+14632G=) c.-74+14831G= (n.-74+14831G=) n.1012-111C= | |
17 | g.3498780C>G | CA2243896734 | ASPA,SPATA22 | c.745-111C>G (n.745-111C>G) c.-74+14632G>C (n.-74+14632G>C) c.-74+14831G>C (n.-74+14831G>C) n.1012-111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498782C>A | CA2635397921 | ASPA,SPATA22 | c.745-109C>A (n.745-109C>A) c.-74+14630G>T (n.-74+14630G>T) c.-74+14829G>T (n.-74+14829G>T) n.1012-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498785_3498786del | CA2499578752 | ASPA,SPATA22 | c.745-106_745-105del (n.745-106_745-105del) c.-74+14628_-74+14629del (n.-74+14628_-74+14629del) c.-74+14827_-74+14828del (n.-74+14827_-74+14828del) n.1012-106_1012-105del | gnomAD v4 |
17 | g.3498784T>C | CA2635397922 | ASPA,SPATA22 | c.745-107T>C (n.745-107T>C) c.-74+14628A>G (n.-74+14628A>G) c.-74+14827A>G (n.-74+14827A>G) n.1012-107T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498785T>C | CA287020973 | ASPA,SPATA22 | c.745-106T>C (n.745-106T>C) c.-74+14627A>G (n.-74+14627A>G) c.-74+14826A>G (n.-74+14826A>G) n.1012-106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498785T= | CA2243896735 | ASPA,SPATA22 | c.745-106T= (n.745-106T=) c.-74+14627A= (n.-74+14627A=) c.-74+14826A= (n.-74+14826A=) n.1012-106T= | |
17 | g.3498786T>C | CA2635397923 | ASPA,SPATA22 | c.745-105T>C (n.745-105T>C) c.-74+14626A>G (n.-74+14626A>G) c.-74+14825A>G (n.-74+14825A>G) n.1012-105T>C | gnomAD v4 |
17 | g.3498787A>T | CA2635397924 | ASPA,SPATA22 | c.745-104A>T (n.745-104A>T) c.-74+14625T>A (n.-74+14625T>A) c.-74+14824T>A (n.-74+14824T>A) n.1012-104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498788A>G | CA2635397925 | ASPA,SPATA22 | c.745-103A>G (n.745-103A>G) c.-74+14624T>C (n.-74+14624T>C) c.-74+14823T>C (n.-74+14823T>C) n.1012-103A>G | gnomAD v4 |
17 | g.3498791C>T | CA2635397926 | ASPA,SPATA22 | c.745-100C>T (n.745-100C>T) c.-74+14621G>A (n.-74+14621G>A) c.-74+14820G>A (n.-74+14820G>A) n.1012-100C>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498792A= | CA2243896738 | ASPA,SPATA22 | c.745-99A= (n.745-99A=) c.-74+14620T= (n.-74+14620T=) c.-74+14819T= (n.-74+14819T=) n.1012-99A= | |
17 | g.3498792A>T | CA728316468 | ASPA,SPATA22 | c.745-99A>T (n.745-99A>T) c.-74+14620T>A (n.-74+14620T>A) c.-74+14819T>A (n.-74+14819T>A) n.1012-99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498793A>T | CA2635397927 | ASPA,SPATA22 | c.745-98A>T (n.745-98A>T) c.-74+14619T>A (n.-74+14619T>A) c.-74+14818T>A (n.-74+14818T>A) n.1012-98A>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498794C>A | CA2635397928 | ASPA,SPATA22 | c.745-97C>A (n.745-97C>A) c.-74+14618G>T (n.-74+14618G>T) c.-74+14817G>T (n.-74+14817G>T) n.1012-97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498795A= | CA2243896741 | ASPA,SPATA22 | c.745-96A= (n.745-96A=) c.-74+14617T= (n.-74+14617T=) c.-74+14816T= (n.-74+14816T=) n.1012-96A= | |
17 | g.3498795A>G | CA2243896742 | ASPA,SPATA22 | c.745-96A>G (n.745-96A>G) c.-74+14617T>C (n.-74+14617T>C) c.-74+14816T>C (n.-74+14816T>C) n.1012-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498796G>T | CA2635397929 | ASPA,SPATA22 | c.745-95G>T (n.745-95G>T) c.-74+14616C>A (n.-74+14616C>A) c.-74+14815C>A (n.-74+14815C>A) n.1012-95G>T | gnomAD v4 |
17 | g.3498797A= | CA2243896743 | ASPA,SPATA22 | c.745-94A= (n.745-94A=) c.-74+14615T= (n.-74+14615T=) c.-74+14814T= (n.-74+14814T=) n.1012-94A= | |
17 | g.3498797A>T | CA2243896744 | ASPA,SPATA22 | c.745-94A>T (n.745-94A>T) c.-74+14615T>A (n.-74+14615T>A) c.-74+14814T>A (n.-74+14814T>A) n.1012-94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.3498798A= | CA2243896747 | ASPA,SPATA22 | c.745-93A= (n.745-93A=) c.-74+14614T= (n.-74+14614T=) c.-74+14813T= (n.-74+14813T=) n.1012-93A= | |
17 | g.3498798A>G | CA287020975 | ASPA,SPATA22 | c.745-93A>G (n.745-93A>G) c.-74+14614T>C (n.-74+14614T>C) c.-74+14813T>C (n.-74+14813T>C) n.1012-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498799T>A | CA2635397930 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T>A (n.745-92T>A) c.-74+14613A>T (n.-74+14613A>T) c.-74+14812A>T (n.-74+14812A>T) n.1012-92T>A | gnomAD v4 |
17 | g.3498799T>C | CA980850807 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T>C (n.745-92T>C) c.-74+14613A>G (n.-74+14613A>G) c.-74+14812A>G (n.-74+14812A>G) n.1012-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.3498799T= | CA2243896750 | ASPA,SPATA22 | c.745-92T= (n.745-92T=) c.-74+14613A= (n.-74+14613A=) c.-74+14812A= (n.-74+14812A=) n.1012-92T= | |
17 | g.3498800_3498802dup | CA2243896749 | ASPA,SPATA22 | c.745-91_745-89dup (n.745-91_745-89dup) c.-74+14611_-74+14613dup (n.-74+14611_-74+14613dup) c.-74+14810_-74+14812dup (n.-74+14810_-74+14812dup) n.1012-91_1012-89dup | dbSNP |
17 | g.3498801C= | CA2243896753 | ASPA,SPATA22 | c.745-90C= (n.745-90C=) c.-74+14611G= (n.-74+14611G=) c.-74+14810G= (n.-74+14810G=) n.1012-90C= |