| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27804200A>C | CA398316958 | NOS2 | c.361T>G (p.Cys121Gly) c.-151T>G (n.-151T>G) | |
| 17 | g.27804200A>G | CA398316962 | NOS2 | c.361T>C (p.Cys121Arg) c.-151T>C (n.-151T>C) | |
| 17 | g.27804200A>T | CA398316960 | NOS2 | c.361T>A (p.Cys121Ser) c.-151T>A (n.-151T>A) | |
| 17 | g.27804201G>A | CA498790762 | NOS2 | c.360C>T (p.Pro120=) c.-152C>T (n.-152C>T) | |
| 17 | g.27804201G>C | CA498790765 | NOS2 | c.360C>G (p.Pro120=) c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| 17 | g.27804201G>T | CA498790768 | NOS2 | c.360C>A (p.Pro120=) c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804202G>A | CA398316964 | NOS2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.-153C>T (n.-153C>T) | |
| 17 | g.27804202G>C | CA398316965 | NOS2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.-153C>G (n.-153C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804202G>T | CA398316966 | NOS2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.-153C>A (n.-153C>A) | |
| 17 | g.27804203G>A | CA398316968 | NOS2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.-154C>T (n.-154C>T) | |
| 17 | g.27804203G>C | CA398316970 | NOS2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.-154C>G (n.-154C>G) | |
| 17 | g.27804203G>T | CA398316972 | NOS2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804204T>A | CA498790790 | NOS2 | c.357A>T (p.Gly119=) c.-155A>T (n.-155A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804204T>C | CA498790794 | NOS2 | c.357A>G (p.Gly119=) c.-155A>G (n.-155A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804204T>G | CA498790797 | NOS2 | c.357A>C (p.Gly119=) c.-155A>C (n.-155A>C) | |
| 17 | g.27804205C>A | CA398316974 | NOS2 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804205C= | CA2254023847 | NOS2 | c.356G= (p.Gly119=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 17 | g.27804205C>G | CA398316976 | NOS2 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.-156G>C (n.-156G>C) | |
| 17 | g.27804205C>T | CA398316978 | NOS2 | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.-156G>A (n.-156G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804206C>A | CA398316982 | NOS2 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.-157G>T (n.-157G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804206C>G | CA398316983 | NOS2 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.-157G>C (n.-157G>C) | |
| 17 | g.27804206C>T | CA398316980 | NOS2 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.-157G>A (n.-157G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804207A>C | CA498790814 | NOS2 | c.354T>G (p.Pro118=) c.-158T>G (n.-158T>G) | |
| 17 | g.27804207A>G | CA498790818 | NOS2 | c.354T>C (p.Pro118=) c.-158T>C (n.-158T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804207A>T | CA498790819 | NOS2 | c.354T>A (p.Pro118=) c.-158T>A (n.-158T>A) | |
| 17 | g.27804208G>A | CA398316985 | NOS2 | c.353C>T (p.Pro118Leu) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
| 17 | g.27804208G>C | CA289078647 | NOS2 | c.353C>G (p.Pro118Arg) c.-159C>G (n.-159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804208G= | CA2254023848 | NOS2 | c.353C= (p.Pro118=) c.-159C= (n.-159C=) | |
| 17 | g.27804208G>T | CA398316988 | NOS2 | c.353C>A (p.Pro118His) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804209G>A | CA398316990 | NOS2 | c.352C>T (p.Pro118Ser) c.-160C>T (n.-160C>T) | |
| 17 | g.27804209G>C | CA398316992 | NOS2 | c.352C>G (p.Pro118Ala) c.-160C>G (n.-160C>G) | |
| 17 | g.27804209G>T | CA398316994 | NOS2 | c.352C>A (p.Pro118Thr) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 17 | g.27804210G>A | CA498790836 | NOS2 | c.351C>T (p.Ser117=) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804210G>C | CA398316998 | NOS2 | c.351C>G (p.Ser117Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) | |
| 17 | g.27804210G>T | CA398316996 | NOS2 | c.351C>A (p.Ser117Arg) c.-161C>A (n.-161C>A) | |
| 17 | g.27804211C>A | CA398317000 | NOS2 | c.350G>T (p.Ser117Ile) c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804211C= | CA2254023849 | NOS2 | c.350G= (p.Ser117=) c.-162G= (n.-162G=) | |
| 17 | g.27804211C>G | CA398317002 | NOS2 | c.350G>C (p.Ser117Thr) c.-162G>C (n.-162G>C) | |
| 17 | g.27804211C>T | CA289078653 | NOS2 | c.350G>A (p.Ser117Asn) c.-162G>A (n.-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.27804212T>A | CA398317005 | NOS2 | c.349A>T (p.Ser117Cys) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
| 17 | g.27804212T>C | CA398317006 | NOS2 | c.349A>G (p.Ser117Gly) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
| 17 | g.27804212T>G | CA398317007 | NOS2 | c.349A>C (p.Ser117Arg) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
| 17 | g.27804213G>A | CA498790859 | NOS2 | c.348C>T (p.Ala116=) c.-164C>T (n.-164C>T) | |
| 17 | g.27804213G>C | CA498790861 | NOS2 | c.348C>G (p.Ala116=) c.-164C>G (n.-164C>G) | |
| 17 | g.27804213G>T | CA498790865 | NOS2 | c.348C>A (p.Ala116=) c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804213_27804215delinsGGC | CA2254023850 | NOS2 | c.346_348delinsGCC (p.Ala116=) c.-166_-164delinsGCC (n.-166_-164delinsGCC) | |
| 17 | g.27804214G>A | CA289078660 | NOS2 | c.347C>T (p.Ala116Val) c.-165C>T (n.-165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27804214G>C | CA398317011 | NOS2 | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.-165C>G (n.-165C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.27804214G= | CA2254023851 | NOS2 | c.347C= (p.Ala116=) c.-165C= (n.-165C=) | |
| 17 | g.27804214G>T | CA398317010 | NOS2 | c.347C>A (p.Ala116Asp) c.-165C>A (n.-165C>A) |