| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 17 | g.19909129T>C | CA2636625673 | AKAP10 | c.1983+52A>G (n.1983+52A>G) c.1809+52A>G (n.1809+52A>G) c.410+52A>G c.1835-2897A>G (n.1835-2897A>G) n.2031+52A>G n.1883-2897A>G n.2095+52A>G n.2014+52A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909129T>G | CA2576200370 | AKAP10 | c.1983+52A>C (n.1983+52A>C) c.1809+52A>C (n.1809+52A>C) c.410+52A>C c.1835-2897A>C (n.1835-2897A>C) n.2031+52A>C n.1883-2897A>C n.2095+52A>C n.2014+52A>C | |
| 17 | g.19909129_19909133delinsTACAC | CA2251265528 | AKAP10 | c.1983+48_1983+52delinsGTGTA (n.1983+48_1983+52delinsGTGTA) c.1809+48_1809+52delinsGTGTA (n.1809+48_1809+52delinsGTGTA) c.410+48_410+52delinsGTGTA c.1835-2901_1835-2897delinsGTGTA (n.1835-2901_1835-2897delinsGTGTA) n.2031+48_2031+52delinsGTGTA n.1883-2901_1883-2897delinsGTGTA n.2095+48_2095+52delinsGTGTA n.2014+48_2014+52delinsGTGTA | |
| 17 | g.19909130A>G | CA2636625674 | AKAP10 | c.1983+51T>C (n.1983+51T>C) c.1809+51T>C (n.1809+51T>C) c.410+51T>C c.1835-2898T>C (n.1835-2898T>C) n.2031+51T>C n.1883-2898T>C n.2095+51T>C n.2014+51T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909130_19909133del | CA625113207 | AKAP10 | c.1983+48_1983+51del (n.1983+48_1983+51del) c.1809+48_1809+51del (n.1809+48_1809+51del) c.410+48_410+51del c.1835-2901_1835-2898del (n.1835-2901_1835-2898del) n.2031+48_2031+51del n.1883-2901_1883-2898del n.2095+48_2095+51del n.2014+48_2014+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909131C>A | CA2636625675 | AKAP10 | c.1983+50G>T (n.1983+50G>T) c.1809+50G>T (n.1809+50G>T) c.410+50G>T c.1835-2899G>T (n.1835-2899G>T) n.2031+50G>T n.1883-2899G>T n.2095+50G>T n.2014+50G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909131C= | CA2251265529 | AKAP10 | c.1983+50G= (n.1983+50G=) c.1809+50G= (n.1809+50G=) c.410+50G= c.1835-2899G= (n.1835-2899G=) n.2031+50G= n.1883-2899G= n.2095+50G= n.2014+50G= | |
| 17 | g.19909131C>T | CA625113208 | AKAP10 | c.1983+50G>A (n.1983+50G>A) c.1809+50G>A (n.1809+50G>A) c.410+50G>A c.1835-2899G>A (n.1835-2899G>A) n.2031+50G>A n.1883-2899G>A n.2095+50G>A n.2014+50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.19909133C>A | CA2636625677 | AKAP10 | c.1983+48G>T (n.1983+48G>T) c.1809+48G>T (n.1809+48G>T) c.410+48G>T c.1835-2901G>T (n.1835-2901G>T) n.2031+48G>T n.1883-2901G>T n.2095+48G>T n.2014+48G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909133C>T | CA2636625676 | AKAP10 | c.1983+48G>A (n.1983+48G>A) c.1809+48G>A (n.1809+48G>A) c.410+48G>A c.1835-2901G>A (n.1835-2901G>A) n.2031+48G>A n.1883-2901G>A n.2095+48G>A n.2014+48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909134C>A | CA2636625679 | AKAP10 | c.1983+47G>T (n.1983+47G>T) c.1809+47G>T (n.1809+47G>T) c.410+47G>T c.1835-2902G>T (n.1835-2902G>T) n.2031+47G>T n.1883-2902G>T n.2095+47G>T n.2014+47G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909134C>T | CA2636625678 | AKAP10 | c.1983+47G>A (n.1983+47G>A) c.1809+47G>A (n.1809+47G>A) c.410+47G>A c.1835-2902G>A (n.1835-2902G>A) n.2031+47G>A n.1883-2902G>A n.2095+47G>A n.2014+47G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909135T>C | CA2636625680 | AKAP10 | c.1983+46A>G (n.1983+46A>G) c.1809+46A>G (n.1809+46A>G) c.410+46A>G c.1835-2903A>G (n.1835-2903A>G) n.2031+46A>G n.1883-2903A>G n.2095+46A>G n.2014+46A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909136G>T | CA2636625681 | AKAP10 | c.1983+45C>A (n.1983+45C>A) c.1809+45C>A (n.1809+45C>A) c.410+45C>A c.1835-2904C>A (n.1835-2904C>A) n.2031+45C>A n.1883-2904C>A n.2095+45C>A n.2014+45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909137G>T | CA2636625682 | AKAP10 | c.1983+44C>A (n.1983+44C>A) c.1809+44C>A (n.1809+44C>A) c.410+44C>A c.1835-2905C>A (n.1835-2905C>A) n.2031+44C>A n.1883-2905C>A n.2095+44C>A n.2014+44C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909138A>G | CA2636625683 | AKAP10 | c.1983+43T>C (n.1983+43T>C) c.1809+43T>C (n.1809+43T>C) c.410+43T>C c.1835-2906T>C (n.1835-2906T>C) n.2031+43T>C n.1883-2906T>C n.2095+43T>C n.2014+43T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909139A>G | CA2636625684 | AKAP10 | c.1983+42T>C (n.1983+42T>C) c.1809+42T>C (n.1809+42T>C) c.410+42T>C c.1835-2907T>C (n.1835-2907T>C) n.2031+42T>C n.1883-2907T>C n.2095+42T>C n.2014+42T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909142T>C | CA982134964 | AKAP10 | c.1983+39A>G (n.1983+39A>G) c.1809+39A>G (n.1809+39A>G) c.410+39A>G c.1835-2910A>G (n.1835-2910A>G) n.2031+39A>G n.1883-2910A>G n.2095+39A>G n.2014+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909142T= | CA2251265530 | AKAP10 | c.1983+39A= (n.1983+39A=) c.1809+39A= (n.1809+39A=) c.410+39A= c.1835-2910A= (n.1835-2910A=) n.2031+39A= n.1883-2910A= n.2095+39A= n.2014+39A= | |
| 17 | g.19909144A= | CA2251265531 | AKAP10 | c.1983+37T= (n.1983+37T=) c.1809+37T= (n.1809+37T=) c.410+37T= c.1835-2912T= (n.1835-2912T=) n.2031+37T= n.1883-2912T= n.2095+37T= n.2014+37T= | |
| 17 | g.19909144A>C | CA2636625686 | AKAP10 | c.1983+37T>G (n.1983+37T>G) c.1809+37T>G (n.1809+37T>G) c.410+37T>G c.1835-2912T>G (n.1835-2912T>G) n.2031+37T>G n.1883-2912T>G n.2095+37T>G n.2014+37T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909144A>G | CA625113209 | AKAP10 | c.1983+37T>C (n.1983+37T>C) c.1809+37T>C (n.1809+37T>C) c.410+37T>C c.1835-2912T>C (n.1835-2912T>C) n.2031+37T>C n.1883-2912T>C n.2095+37T>C n.2014+37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909145_19909146del | CA2636625685 | AKAP10 | c.1983+36_1983+37del (n.1983+36_1983+37del) c.1809+36_1809+37del (n.1809+36_1809+37del) c.410+36_410+37del c.1835-2913_1835-2912del (n.1835-2913_1835-2912del) n.2031+36_2031+37del n.1883-2913_1883-2912del n.2095+36_2095+37del n.2014+36_2014+37del | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909145T>A | CA2576200371 | AKAP10 | c.1983+36A>T (n.1983+36A>T) c.1809+36A>T (n.1809+36A>T) c.410+36A>T c.1835-2913A>T (n.1835-2913A>T) n.2031+36A>T n.1883-2913A>T n.2095+36A>T n.2014+36A>T | |
| 17 | g.19909147C>A | CA2636625687 | AKAP10 | c.1983+34G>T (n.1983+34G>T) c.1809+34G>T (n.1809+34G>T) c.410+34G>T c.1835-2915G>T (n.1835-2915G>T) n.2031+34G>T n.1883-2915G>T n.2095+34G>T n.2014+34G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909152del | CA2576200372 | AKAP10 | c.1983+33del (n.1983+33del) c.1809+33del (n.1809+33del) c.410+33del c.1835-2916del (n.1835-2916del) n.2031+33del n.1883-2916del n.2095+33del n.2014+33del | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909149T>C | CA2636625688 | AKAP10 | c.1983+32A>G (n.1983+32A>G) c.1809+32A>G (n.1809+32A>G) c.410+32A>G c.1835-2917A>G (n.1835-2917A>G) n.2031+32A>G n.1883-2917A>G n.2095+32A>G n.2014+32A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909150T>A | CA2636625689 | AKAP10 | c.1983+31A>T (n.1983+31A>T) c.1809+31A>T (n.1809+31A>T) c.410+31A>T c.1835-2918A>T (n.1835-2918A>T) n.2031+31A>T n.1883-2918A>T n.2095+31A>T n.2014+31A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909151T>C | CA625113210 | AKAP10 | c.1983+30A>G (n.1983+30A>G) c.1809+30A>G (n.1809+30A>G) c.410+30A>G c.1835-2919A>G (n.1835-2919A>G) n.2031+30A>G n.1883-2919A>G n.2095+30A>G n.2014+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909151T= | CA2251265532 | AKAP10 | c.1983+30A= (n.1983+30A=) c.1809+30A= (n.1809+30A=) c.410+30A= c.1835-2919A= (n.1835-2919A=) n.2031+30A= n.1883-2919A= n.2095+30A= n.2014+30A= | |
| 17 | g.19909152T>C | CA8445631 | AKAP10 | c.1983+29A>G (n.1983+29A>G) c.1809+29A>G (n.1809+29A>G) c.410+29A>G c.1835-2920A>G (n.1835-2920A>G) n.2031+29A>G n.1883-2920A>G n.2095+29A>G n.2014+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909152T= | CA2251265533 | AKAP10 | c.1983+29A= (n.1983+29A=) c.1809+29A= (n.1809+29A=) c.410+29A= c.1835-2920A= (n.1835-2920A=) n.2031+29A= n.1883-2920A= n.2095+29A= n.2014+29A= | |
| 17 | g.19909153A= | CA2251265534 | AKAP10 | c.1983+28T= (n.1983+28T=) c.1809+28T= (n.1809+28T=) c.410+28T= c.1835-2921T= (n.1835-2921T=) n.2031+28T= n.1883-2921T= n.2095+28T= n.2014+28T= | |
| 17 | g.19909153A>C | CA8445632 | AKAP10 | c.1983+28T>G (n.1983+28T>G) c.1809+28T>G (n.1809+28T>G) c.410+28T>G c.1835-2921T>G (n.1835-2921T>G) n.2031+28T>G n.1883-2921T>G n.2095+28T>G n.2014+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909154G>A | CA2636625690 | AKAP10 | c.1983+27C>T (n.1983+27C>T) c.1809+27C>T (n.1809+27C>T) c.410+27C>T c.1835-2922C>T (n.1835-2922C>T) n.2031+27C>T n.1883-2922C>T n.2095+27C>T n.2014+27C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909154G>T | CA2636625691 | AKAP10 | c.1983+27C>A (n.1983+27C>A) c.1809+27C>A (n.1809+27C>A) c.410+27C>A c.1835-2922C>A (n.1835-2922C>A) n.2031+27C>A n.1883-2922C>A n.2095+27C>A n.2014+27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909155T>G | CA2251265536 | AKAP10 | c.1983+26A>C (n.1983+26A>C) c.1809+26A>C (n.1809+26A>C) c.410+26A>C c.1835-2923A>C (n.1835-2923A>C) n.2031+26A>C n.1883-2923A>C n.2095+26A>C n.2014+26A>C | dbSNP |
| 17 | g.19909155T= | CA2251265535 | AKAP10 | c.1983+26A= (n.1983+26A=) c.1809+26A= (n.1809+26A=) c.410+26A= c.1835-2923A= (n.1835-2923A=) n.2031+26A= n.1883-2923A= n.2095+26A= n.2014+26A= | |
| 17 | g.19909158A= | CA2251265537 | AKAP10 | c.1983+23T= (n.1983+23T=) c.1809+23T= (n.1809+23T=) c.410+23T= c.1835-2926T= (n.1835-2926T=) n.2031+23T= n.1883-2926T= n.2095+23T= n.2014+23T= | |
| 17 | g.19909158A>G | CA8445633 | AKAP10 | c.1983+23T>C (n.1983+23T>C) c.1809+23T>C (n.1809+23T>C) c.410+23T>C c.1835-2926T>C (n.1835-2926T>C) n.2031+23T>C n.1883-2926T>C n.2095+23T>C n.2014+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909160A>C | CA2636625692 | AKAP10 | c.1983+21T>G (n.1983+21T>G) c.1809+21T>G (n.1809+21T>G) c.410+21T>G c.1835-2928T>G (n.1835-2928T>G) n.2031+21T>G n.1883-2928T>G n.2095+21T>G n.2014+21T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909161C>A | CA8445634 | AKAP10 | c.1983+20G>T (n.1983+20G>T) c.1809+20G>T (n.1809+20G>T) c.410+20G>T c.1835-2929G>T (n.1835-2929G>T) n.2031+20G>T n.1883-2929G>T n.2095+20G>T n.2014+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909161C= | CA2251265538 | AKAP10 | c.1983+20G= (n.1983+20G=) c.1809+20G= (n.1809+20G=) c.410+20G= c.1835-2929G= (n.1835-2929G=) n.2031+20G= n.1883-2929G= n.2095+20G= n.2014+20G= | |
| 17 | g.19909162A>C | CA2636625693 | AKAP10 | c.1983+19T>G (n.1983+19T>G) c.1809+19T>G (n.1809+19T>G) c.410+19T>G c.1835-2930T>G (n.1835-2930T>G) n.2031+19T>G n.1883-2930T>G n.2095+19T>G n.2014+19T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909162A>G | CA2636625694 | AKAP10 | c.1983+19T>C (n.1983+19T>C) c.1809+19T>C (n.1809+19T>C) c.410+19T>C c.1835-2930T>C (n.1835-2930T>C) n.2031+19T>C n.1883-2930T>C n.2095+19T>C n.2014+19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909165dup | CA625113213 | AKAP10 | c.1983+19dup (n.1983+19dup) c.1809+19dup (n.1809+19dup) c.410+19dup c.1835-2930dup (n.1835-2930dup) n.2031+19dup n.1883-2930dup n.2095+19dup n.2014+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.19909165del | CA2576200373 | AKAP10 | c.1983+19del (n.1983+19del) c.1809+19del (n.1809+19del) c.410+19del c.1835-2930del (n.1835-2930del) n.2031+19del n.1883-2930del n.2095+19del n.2014+19del | |
| 17 | g.19909163A>C | CA2636625695 | AKAP10 | c.1983+18T>G (n.1983+18T>G) c.1809+18T>G (n.1809+18T>G) c.410+18T>G c.1835-2931T>G (n.1835-2931T>G) n.2031+18T>G n.1883-2931T>G n.2095+18T>G n.2014+18T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.19909166C= | CA2251265540 | AKAP10 | c.1983+15G= (n.1983+15G=) c.1809+15G= (n.1809+15G=) c.410+15G= c.1835-2934G= (n.1835-2934G=) n.2031+15G= n.1883-2934G= n.2095+15G= n.2014+15G= |