Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.18344607C>A | CA982000990 | SHMT1 | c.519+2889G>T (n.519+2889G>T) c.105+2889G>T (n.105+2889G>T) n.668+2889G>T c.*16+2889G>T (n.*16+2889G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344607C= | CA2250943195 | SHMT1 | c.519+2889G= (n.519+2889G=) c.105+2889G= (n.105+2889G=) n.668+2889G= c.*16+2889G= (n.*16+2889G=) | |
17 | g.18344607C>G | CA982000993 | SHMT1 | c.519+2889G>C (n.519+2889G>C) c.105+2889G>C (n.105+2889G>C) n.668+2889G>C c.*16+2889G>C (n.*16+2889G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344607C>T | CA288448667 | SHMT1 | c.519+2889G>A (n.519+2889G>A) c.105+2889G>A (n.105+2889G>A) n.668+2889G>A c.*16+2889G>A (n.*16+2889G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344608T>G | CA982000998 | SHMT1 | c.519+2888A>C (n.519+2888A>C) c.105+2888A>C (n.105+2888A>C) n.668+2888A>C c.*16+2888A>C (n.*16+2888A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344608T= | CA2250943199 | SHMT1 | c.519+2888A= (n.519+2888A=) c.105+2888A= (n.105+2888A=) n.668+2888A= c.*16+2888A= (n.*16+2888A=) | |
17 | g.18344609G>A | CA982001003 | SHMT1 | c.519+2887C>T (n.519+2887C>T) c.105+2887C>T (n.105+2887C>T) n.668+2887C>T c.*16+2887C>T (n.*16+2887C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344609G= | CA2250943201 | SHMT1 | c.519+2887C= (n.519+2887C=) c.105+2887C= (n.105+2887C=) n.668+2887C= c.*16+2887C= (n.*16+2887C=) | |
17 | g.18344609G>T | CA982001004 | SHMT1 | c.519+2887C>A (n.519+2887C>A) c.105+2887C>A (n.105+2887C>A) n.668+2887C>A c.*16+2887C>A (n.*16+2887C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344610C= | CA2250943202 | SHMT1 | c.519+2886G= (n.519+2886G=) c.105+2886G= (n.105+2886G=) n.668+2886G= c.*16+2886G= (n.*16+2886G=) | |
17 | g.18344610C>G | CA982001005 | SHMT1 | c.519+2886G>C (n.519+2886G>C) c.105+2886G>C (n.105+2886G>C) n.668+2886G>C c.*16+2886G>C (n.*16+2886G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344613dup | CA625051368 | SHMT1 | c.519+2885dup (n.519+2885dup) c.105+2885dup (n.105+2885dup) n.668+2885dup c.*16+2885dup (n.*16+2885dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344614C>A | CA982001007 | SHMT1 | c.519+2882G>T (n.519+2882G>T) c.105+2882G>T (n.105+2882G>T) n.668+2882G>T c.*16+2882G>T (n.*16+2882G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344614C>G | CA2517034512 | SHMT1 | c.519+2882G>C (n.519+2882G>C) c.105+2882G>C (n.105+2882G>C) n.668+2882G>C c.*16+2882G>C (n.*16+2882G>C) | |
17 | g.18344614C>T | CA982001009 | SHMT1 | c.519+2882G>A (n.519+2882G>A) c.105+2882G>A (n.105+2882G>A) n.668+2882G>A c.*16+2882G>A (n.*16+2882G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344616C= | CA2250943204 | SHMT1 | c.519+2880G= (n.519+2880G=) c.105+2880G= (n.105+2880G=) n.668+2880G= c.*16+2880G= (n.*16+2880G=) | |
17 | g.18344616C>T | CA2250943205 | SHMT1 | c.519+2880G>A (n.519+2880G>A) c.105+2880G>A (n.105+2880G>A) n.668+2880G>A c.*16+2880G>A (n.*16+2880G>A) | dbSNP |
17 | g.18344617C= | CA2250943206 | SHMT1 | c.519+2879G= (n.519+2879G=) c.105+2879G= (n.105+2879G=) n.668+2879G= c.*16+2879G= (n.*16+2879G=) | |
17 | g.18344617C>T | CA982001014 | SHMT1 | c.519+2879G>A (n.519+2879G>A) c.105+2879G>A (n.105+2879G>A) n.668+2879G>A c.*16+2879G>A (n.*16+2879G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344618C>A | CA288448678 | SHMT1 | c.519+2878G>T (n.519+2878G>T) c.105+2878G>T (n.105+2878G>T) n.668+2878G>T c.*16+2878G>T (n.*16+2878G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344618C= | CA2250943209 | SHMT1 | c.519+2878G= (n.519+2878G=) c.105+2878G= (n.105+2878G=) n.668+2878G= c.*16+2878G= (n.*16+2878G=) | |
17 | g.18344618_18344619delinsCT | CA2250943210 | SHMT1 | c.519+2877_519+2878delinsAG (n.519+2877_519+2878delinsAG) c.105+2877_105+2878delinsAG (n.105+2877_105+2878delinsAG) n.668+2877_668+2878delinsAG c.*16+2877_*16+2878delinsAG (n.*16+2877_*16+2878delinsAG) | |
17 | g.18344623del | CA726696899 | SHMT1 | c.519+2877del (n.519+2877del) c.105+2877del (n.105+2877del) n.668+2877del c.*16+2877del (n.*16+2877del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344624A>T | CA982001016 | SHMT1 | c.519+2872T>A (n.519+2872T>A) c.105+2872T>A (n.105+2872T>A) n.668+2872T>A c.*16+2872T>A (n.*16+2872T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344625A= | CA2250943216 | SHMT1 | c.519+2871T= (n.519+2871T=) c.105+2871T= (n.105+2871T=) n.668+2871T= c.*16+2871T= (n.*16+2871T=) | |
17 | g.18344625A>G | CA982001017 | SHMT1 | c.519+2871T>C (n.519+2871T>C) c.105+2871T>C (n.105+2871T>C) n.668+2871T>C c.*16+2871T>C (n.*16+2871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344625A>T | CA982001018 | SHMT1 | c.519+2871T>A (n.519+2871T>A) c.105+2871T>A (n.105+2871T>A) n.668+2871T>A c.*16+2871T>A (n.*16+2871T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344628T>C | CA982001020 | SHMT1 | c.519+2868A>G (n.519+2868A>G) c.105+2868A>G (n.105+2868A>G) n.668+2868A>G c.*16+2868A>G (n.*16+2868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344628T= | CA2250943217 | SHMT1 | c.519+2868A= (n.519+2868A=) c.105+2868A= (n.105+2868A=) n.668+2868A= c.*16+2868A= (n.*16+2868A=) | |
17 | g.18344629A>T | CA982001024 | SHMT1 | c.519+2867T>A (n.519+2867T>A) c.105+2867T>A (n.105+2867T>A) n.668+2867T>A c.*16+2867T>A (n.*16+2867T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344631T>A | CA982001026 | SHMT1 | c.519+2865A>T (n.519+2865A>T) c.105+2865A>T (n.105+2865A>T) n.668+2865A>T c.*16+2865A>T (n.*16+2865A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344632G>T | CA982001027 | SHMT1 | c.519+2864C>A (n.519+2864C>A) c.105+2864C>A (n.105+2864C>A) n.668+2864C>A c.*16+2864C>A (n.*16+2864C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344634G>A | CA2250943221 | SHMT1 | c.519+2862C>T (n.519+2862C>T) c.105+2862C>T (n.105+2862C>T) n.668+2862C>T c.*16+2862C>T (n.*16+2862C>T) | dbSNP |
17 | g.18344634G= | CA2250943219 | SHMT1 | c.519+2862C= (n.519+2862C=) c.105+2862C= (n.105+2862C=) n.668+2862C= c.*16+2862C= (n.*16+2862C=) | |
17 | g.18344635T>G | CA982001032 | SHMT1 | c.519+2861A>C (n.519+2861A>C) c.105+2861A>C (n.105+2861A>C) n.668+2861A>C c.*16+2861A>C (n.*16+2861A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344638T>C | CA625051369 | SHMT1 | c.519+2858A>G (n.519+2858A>G) c.105+2858A>G (n.105+2858A>G) n.668+2858A>G c.*16+2858A>G (n.*16+2858A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344638T= | CA2250943226 | SHMT1 | c.519+2858A= (n.519+2858A=) c.105+2858A= (n.105+2858A=) n.668+2858A= c.*16+2858A= (n.*16+2858A=) | |
17 | g.18344640C>A | CA982001036 | SHMT1 | c.519+2856G>T (n.519+2856G>T) c.105+2856G>T (n.105+2856G>T) n.668+2856G>T c.*16+2856G>T (n.*16+2856G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344640C>T | CA982001038 | SHMT1 | c.519+2856G>A (n.519+2856G>A) c.105+2856G>A (n.105+2856G>A) n.668+2856G>A c.*16+2856G>A (n.*16+2856G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344642A= | CA2250943232 | SHMT1 | c.519+2854T= (n.519+2854T=) c.105+2854T= (n.105+2854T=) n.668+2854T= c.*16+2854T= (n.*16+2854T=) | |
17 | g.18344642A>C | CA288448688 | SHMT1 | c.519+2854T>G (n.519+2854T>G) c.105+2854T>G (n.105+2854T>G) n.668+2854T>G c.*16+2854T>G (n.*16+2854T>G) | dbSNP |
17 | g.18344642A>G | CA288448692 | SHMT1 | c.519+2854T>C (n.519+2854T>C) c.105+2854T>C (n.105+2854T>C) n.668+2854T>C c.*16+2854T>C (n.*16+2854T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344644G>A | CA625051370 | SHMT1 | c.519+2852C>T (n.519+2852C>T) c.105+2852C>T (n.105+2852C>T) n.668+2852C>T c.*16+2852C>T (n.*16+2852C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344644G= | CA2250943235 | SHMT1 | c.519+2852C= (n.519+2852C=) c.105+2852C= (n.105+2852C=) n.668+2852C= c.*16+2852C= (n.*16+2852C=) | |
17 | g.18344644G>T | CA982001046 | SHMT1 | c.519+2852C>A (n.519+2852C>A) c.105+2852C>A (n.105+2852C>A) n.668+2852C>A c.*16+2852C>A (n.*16+2852C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344645G>A | CA2250943238 | SHMT1 | c.519+2851C>T (n.519+2851C>T) c.105+2851C>T (n.105+2851C>T) n.668+2851C>T c.*16+2851C>T (n.*16+2851C>T) | dbSNP |
17 | g.18344645G= | CA2250943236 | SHMT1 | c.519+2851C= (n.519+2851C=) c.105+2851C= (n.105+2851C=) n.668+2851C= c.*16+2851C= (n.*16+2851C=) | |
17 | g.18344645G>T | CA982001048 | SHMT1 | c.519+2851C>A (n.519+2851C>A) c.105+2851C>A (n.105+2851C>A) n.668+2851C>A c.*16+2851C>A (n.*16+2851C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.18344646T>C | CA2250943246 | SHMT1 | c.519+2850A>G (n.519+2850A>G) c.105+2850A>G (n.105+2850A>G) n.668+2850A>G c.*16+2850A>G (n.*16+2850A>G) | dbSNP |
17 | g.18344646T= | CA2250943243 | SHMT1 | c.519+2850A= (n.519+2850A=) c.105+2850A= (n.105+2850A=) n.668+2850A= c.*16+2850A= (n.*16+2850A=) |