| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17224031_17224041del | CA2636354610 | FLCN | c.503_513del (p.Arg168HisfsTer28) c.344_354del (p.Arg115HisfsTer28) c.148+3953_148+3963del (n.148+3953_148+3963del) n.469_479del c.557_567del (p.Arg186HisfsTer28) c.397-1376_397-1366del (n.397-1376_397-1366del) n.1897_1907del n.1061_1071del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17224038G>A | CA159770 | FLCN | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.343C>T (p.Arg115Cys) c.148+3952C>T (n.148+3952C>T) n.468C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.397-1377C>T (n.397-1377C>T) n.1896C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224038G>C | CA398534417 | FLCN | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.148+3952C>G (n.148+3952C>G) n.468C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.397-1377C>G (n.397-1377C>G) n.1896C>G n.1060C>G | dbSNP |
| 17 | g.17224038G= | CA2250423368 | FLCN | c.502C= (p.Arg168=) c.343C= (p.Arg115=) c.148+3952C= (n.148+3952C=) n.468C= c.556C= (p.Arg186=) c.397-1377C= (n.397-1377C=) n.1896C= n.1060C= | |
| 17 | g.17224038G>T | CA398534418 | FLCN | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.343C>A (p.Arg115Ser) c.148+3952C>A (n.148+3952C>A) n.468C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.397-1377C>A (n.397-1377C>A) n.1896C>A n.1060C>A | |
| 17 | g.17224039C>A | CA398534419 | FLCN | c.501G>T (p.Gln167His) c.342G>T (p.Gln114His) c.148+3951G>T (n.148+3951G>T) n.467G>T c.555G>T (p.Gln185His) c.397-1378G>T (n.397-1378G>T) n.1895G>T n.1059G>T | dbSNP |
| 17 | g.17224039C= | CA2250423374 | FLCN | c.501G= (p.Gln167=) c.342G= (p.Gln114=) c.148+3951G= (n.148+3951G=) n.467G= c.555G= (p.Gln185=) c.397-1378G= (n.397-1378G=) n.1895G= n.1059G= | |
| 17 | g.17224039C>G | CA288317107 | FLCN | c.501G>C (p.Gln167His) c.342G>C (p.Gln114His) c.148+3951G>C (n.148+3951G>C) n.467G>C c.555G>C (p.Gln185His) c.397-1378G>C (n.397-1378G>C) n.1895G>C n.1059G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224039C>T | CA498166335 | FLCN | c.501G>A (p.Gln167=) c.342G>A (p.Gln114=) c.148+3951G>A (n.148+3951G>A) n.467G>A c.555G>A (p.Gln185=) c.397-1378G>A (n.397-1378G>A) n.1895G>A n.1059G>A | |
| 17 | g.17224040T>A | CA398534420 | FLCN | c.500A>T (p.Gln167Leu) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.148+3950A>T (n.148+3950A>T) n.466A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) c.397-1379A>T (n.397-1379A>T) n.1894A>T n.1058A>T | |
| 17 | g.17224040T>C | CA398534421 | FLCN | c.500A>G (p.Gln167Arg) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.148+3950A>G (n.148+3950A>G) n.466A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) c.397-1379A>G (n.397-1379A>G) n.1894A>G n.1058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224040T>G | CA398534422 | FLCN | c.500A>C (p.Gln167Pro) c.341A>C (p.Gln114Pro) c.148+3950A>C (n.148+3950A>C) n.466A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) c.397-1379A>C (n.397-1379A>C) n.1894A>C n.1058A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17224040T= | CA2250423384 | FLCN | c.500A= (p.Gln167=) c.341A= (p.Gln114=) c.148+3950A= (n.148+3950A=) n.466A= c.554A= (p.Gln185=) c.397-1379A= (n.397-1379A=) n.1894A= n.1058A= | |
| 17 | g.17224041G>A | CA166645 | FLCN | c.499C>T (p.Gln167Ter) c.340C>T (p.Gln114Ter) c.148+3949C>T (n.148+3949C>T) n.465C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) c.397-1380C>T (n.397-1380C>T) n.1893C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224041G>C | CA398534424 | FLCN | c.499C>G (p.Gln167Glu) c.340C>G (p.Gln114Glu) c.148+3949C>G (n.148+3949C>G) n.465C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) c.397-1380C>G (n.397-1380C>G) n.1893C>G n.1057C>G | dbSNP |
| 17 | g.17224041G= | CA2250423394 | FLCN | c.499C= (p.Gln167=) c.340C= (p.Gln114=) c.148+3949C= (n.148+3949C=) n.465C= c.553C= (p.Gln185=) c.397-1380C= (n.397-1380C=) n.1893C= n.1057C= | |
| 17 | g.17224041G>T | CA398534423 | FLCN | c.499C>A (p.Gln167Lys) c.340C>A (p.Gln114Lys) c.148+3949C>A (n.148+3949C>A) n.465C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) c.397-1380C>A (n.397-1380C>A) n.1893C>A n.1057C>A | dbSNP |
| 17 | g.17224042G>A | CA498166351 | FLCN | c.498C>T (p.Phe166=) c.339C>T (p.Phe113=) c.148+3948C>T (n.148+3948C>T) n.464C>T c.552C>T (p.Phe184=) c.397-1381C>T (n.397-1381C>T) n.1892C>T n.1056C>T | dbSNP |
| 17 | g.17224042G>C | CA288317129 | FLCN | c.498C>G (p.Phe166Leu) c.339C>G (p.Phe113Leu) c.148+3948C>G (n.148+3948C>G) n.464C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) c.397-1381C>G (n.397-1381C>G) n.1892C>G n.1056C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224042G= | CA2250423410 | FLCN | c.498C= (p.Phe166=) c.339C= (p.Phe113=) c.148+3948C= (n.148+3948C=) n.464C= c.552C= (p.Phe184=) c.397-1381C= (n.397-1381C=) n.1892C= n.1056C= | |
| 17 | g.17224042G>T | CA398534425 | FLCN | c.498C>A (p.Phe166Leu) c.339C>A (p.Phe113Leu) c.148+3948C>A (n.148+3948C>A) n.464C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) c.397-1381C>A (n.397-1381C>A) n.1892C>A n.1056C>A | |
| 17 | g.17224043A>C | CA398534426 | FLCN | c.497T>G (p.Phe166Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.148+3947T>G (n.148+3947T>G) n.463T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) c.397-1382T>G (n.397-1382T>G) n.1891T>G n.1055T>G | |
| 17 | g.17224043A>G | CA398534427 | FLCN | c.497T>C (p.Phe166Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.148+3947T>C (n.148+3947T>C) n.463T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) c.397-1382T>C (n.397-1382T>C) n.1891T>C n.1055T>C | dbSNP |
| 17 | g.17224043A>T | CA398534428 | FLCN | c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.148+3947T>A (n.148+3947T>A) n.463T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.397-1382T>A (n.397-1382T>A) n.1891T>A n.1055T>A | |
| 17 | g.17224044A>C | CA398534429 | FLCN | c.496T>G (p.Phe166Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.148+3946T>G (n.148+3946T>G) n.462T>G c.550T>G (p.Phe184Val) c.397-1383T>G (n.397-1383T>G) n.1890T>G n.1054T>G | |
| 17 | g.17224044A>G | CA398534430 | FLCN | c.496T>C (p.Phe166Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.148+3946T>C (n.148+3946T>C) n.462T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) c.397-1383T>C (n.397-1383T>C) n.1890T>C n.1054T>C | dbSNP |
| 17 | g.17224044A>T | CA398534431 | FLCN | c.496T>A (p.Phe166Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.148+3946T>A (n.148+3946T>A) n.462T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) c.397-1383T>A (n.397-1383T>A) n.1890T>A n.1054T>A | dbSNP |
| 17 | g.17224045G>A | CA8416390 | FLCN | c.495C>T (p.Gly165=) c.336C>T (p.Gly112=) c.148+3945C>T (n.148+3945C>T) n.461C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.397-1384C>T (n.397-1384C>T) n.1889C>T n.1053C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224045G>C | CA498166364 | FLCN | c.495C>G (p.Gly165=) c.336C>G (p.Gly112=) c.148+3945C>G (n.148+3945C>G) n.461C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.397-1384C>G (n.397-1384C>G) n.1889C>G n.1053C>G | |
| 17 | g.17224045G= | CA2250423417 | FLCN | c.495C= (p.Gly165=) c.336C= (p.Gly112=) c.148+3945C= (n.148+3945C=) n.461C= c.549C= (p.Gly183=) c.397-1384C= (n.397-1384C=) n.1889C= n.1053C= | |
| 17 | g.17224045G>T | CA498166367 | FLCN | c.495C>A (p.Gly165=) c.336C>A (p.Gly112=) c.148+3945C>A (n.148+3945C>A) n.461C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.397-1384C>A (n.397-1384C>A) n.1889C>A n.1053C>A | |
| 17 | g.17224046C>A | CA398534432 | FLCN | c.494G>T (p.Gly165Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.148+3944G>T (n.148+3944G>T) n.460G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.397-1385G>T (n.397-1385G>T) n.1888G>T n.1052G>T | dbSNP |
| 17 | g.17224046C>G | CA398534433 | FLCN | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.148+3944G>C (n.148+3944G>C) n.460G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.397-1385G>C (n.397-1385G>C) n.1888G>C n.1052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17224046C>T | CA398534434 | FLCN | c.494G>A (p.Gly165Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.148+3944G>A (n.148+3944G>A) n.460G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.397-1385G>A (n.397-1385G>A) n.1888G>A n.1052G>A | dbSNP |
| 17 | g.17224049del | CA2695224452 | FLCN | c.494del (p.Gly165AlafsTer12) c.335del (p.Gly112AlafsTer12) c.148+3944del (n.148+3944del) n.460del c.548del (p.Gly183AlafsTer12) c.397-1385del (n.397-1385del) n.1888del n.1052del | dbSNP |
| 17 | g.17224047C>A | CA398534436 | FLCN | c.493G>T (p.Gly165Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.148+3943G>T (n.148+3943G>T) n.459G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.397-1386G>T (n.397-1386G>T) n.1887G>T n.1051G>T | |
| 17 | g.17224047C= | CA2250423422 | FLCN | c.493G= (p.Gly165=) c.334G= (p.Gly112=) c.148+3943G= (n.148+3943G=) n.459G= c.547G= (p.Gly183=) c.397-1386G= (n.397-1386G=) n.1887G= n.1051G= | |
| 17 | g.17224047C>G | CA398534435 | FLCN | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.148+3943G>C (n.148+3943G>C) n.459G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.397-1386G>C (n.397-1386G>C) n.1887G>C n.1051G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224047C>T | CA288317146 | FLCN | c.493G>A (p.Gly165Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.148+3943G>A (n.148+3943G>A) n.459G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.397-1386G>A (n.397-1386G>A) n.1887G>A n.1051G>A | dbSNP |
| 17 | g.17224048C>A | CA398534437 | FLCN | c.492G>T (p.Arg164Ser) c.333G>T (p.Arg111Ser) c.148+3942G>T (n.148+3942G>T) n.458G>T c.546G>T (p.Arg182Ser) c.397-1387G>T (n.397-1387G>T) n.1886G>T n.1050G>T | dbSNP |
| 17 | g.17224048C>G | CA398534438 | FLCN | c.492G>C (p.Arg164Ser) c.333G>C (p.Arg111Ser) c.148+3942G>C (n.148+3942G>C) n.458G>C c.546G>C (p.Arg182Ser) c.397-1387G>C (n.397-1387G>C) n.1886G>C n.1050G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224048C>T | CA498166383 | FLCN | c.492G>A (p.Arg164=) c.333G>A (p.Arg111=) c.148+3942G>A (n.148+3942G>A) n.458G>A c.546G>A (p.Arg182=) c.397-1387G>A (n.397-1387G>A) n.1886G>A n.1050G>A | |
| 17 | g.17224049C>A | CA398534439 | FLCN | c.491G>T (p.Arg164Met) c.332G>T (p.Arg111Met) c.148+3941G>T (n.148+3941G>T) n.457G>T c.545G>T (p.Arg182Met) c.397-1388G>T (n.397-1388G>T) n.1885G>T n.1049G>T | dbSNP |
| 17 | g.17224049C>G | CA398534440 | FLCN | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.332G>C (p.Arg111Thr) c.148+3941G>C (n.148+3941G>C) n.457G>C c.545G>C (p.Arg182Thr) c.397-1388G>C (n.397-1388G>C) n.1885G>C n.1049G>C | dbSNP |
| 17 | g.17224049C>T | CA398534441 | FLCN | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.332G>A (p.Arg111Lys) c.148+3941G>A (n.148+3941G>A) n.457G>A c.545G>A (p.Arg182Lys) c.397-1388G>A (n.397-1388G>A) n.1885G>A n.1049G>A | |
| 17 | g.17224049_17224050delinsCT | CA2250423424 | FLCN | c.490_491delinsAG (p.Arg164=) c.331_332delinsAG (p.Arg111=) c.148+3940_148+3941delinsAG (n.148+3940_148+3941delinsAG) n.456_457delinsAG c.544_545delinsAG (p.Arg182=) c.397-1389_397-1388delinsAG (n.397-1389_397-1388delinsAG) n.1884_1885delinsAG n.1048_1049delinsAG | |
| 17 | g.17224050del | CA625015241 | FLCN | c.490del (p.Arg164GlyfsTer13) c.331del (p.Arg111GlyfsTer13) c.148+3940del (n.148+3940del) n.456del c.544del (p.Arg182GlyfsTer13) c.397-1389del (n.397-1389del) n.1884del n.1048del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17224050T>A | CA398534442 | FLCN | c.490A>T (p.Arg164Trp) c.331A>T (p.Arg111Trp) c.148+3940A>T (n.148+3940A>T) n.456A>T c.544A>T (p.Arg182Trp) c.397-1389A>T (n.397-1389A>T) n.1884A>T n.1048A>T | |
| 17 | g.17224050T>C | CA398534443 | FLCN | c.490A>G (p.Arg164Gly) c.331A>G (p.Arg111Gly) c.148+3940A>G (n.148+3940A>G) n.456A>G c.544A>G (p.Arg182Gly) c.397-1389A>G (n.397-1389A>G) n.1884A>G n.1048A>G | |
| 17 | g.17224050T>G | CA498166395 | FLCN | c.490A>C (p.Arg164=) c.331A>C (p.Arg111=) c.148+3940A>C (n.148+3940A>C) n.456A>C c.544A>C (p.Arg182=) c.397-1389A>C (n.397-1389A>C) n.1884A>C n.1048A>C |