| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17223935_17223939del | CA645369644 | FLCN | c.603_607del (p.Lys203AlafsTer5) c.444_448del (p.Lys150AlafsTer?) c.148+4053_148+4057del (n.148+4053_148+4057del) n.569_573del c.657_661del (p.Lys221AlafsTer5) c.397-1276_397-1272del (n.397-1276_397-1272del) n.1997_2001del n.1161_1165del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223938T>A | CA398534200 | FLCN | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) c.148+4052A>T (n.148+4052A>T) n.568A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) c.397-1277A>T (n.397-1277A>T) n.1996A>T n.1160A>T | |
| 17 | g.17223938T>C | CA398534201 | FLCN | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.148+4052A>G (n.148+4052A>G) n.568A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) c.397-1277A>G (n.397-1277A>G) n.1996A>G n.1160A>G | ClinVar |
| 17 | g.17223938T>G | CA398534202 | FLCN | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) c.148+4052A>C (n.148+4052A>C) n.568A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) c.397-1277A>C (n.397-1277A>C) n.1996A>C n.1160A>C | dbSNP |
| 17 | g.17223938T= | CA2250422948 | FLCN | c.602A= (p.Gln201=) c.443A= (p.Gln148=) c.148+4052A= (n.148+4052A=) n.568A= c.656A= (p.Gln219=) c.397-1277A= (n.397-1277A=) n.1996A= n.1160A= | |
| 17 | g.17223939G>A | CA398534203 | FLCN | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.148+4051C>T (n.148+4051C>T) n.567C>T c.655C>T (p.Gln219Ter) c.397-1278C>T (n.397-1278C>T) n.1995C>T n.1159C>T | dbSNP |
| 17 | g.17223939G>C | CA398534204 | FLCN | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) c.148+4051C>G (n.148+4051C>G) n.567C>G c.655C>G (p.Gln219Glu) c.397-1278C>G (n.397-1278C>G) n.1995C>G n.1159C>G | |
| 17 | g.17223939G>T | CA398534205 | FLCN | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) c.148+4051C>A (n.148+4051C>A) n.567C>A c.655C>A (p.Gln219Lys) c.397-1278C>A (n.397-1278C>A) n.1995C>A n.1159C>A | |
| 17 | g.17223940G>A | CA498166047 | FLCN | c.600C>T (p.Leu200=) c.441C>T (p.Leu147=) c.148+4050C>T (n.148+4050C>T) n.566C>T c.654C>T (p.Leu218=) c.397-1279C>T (n.397-1279C>T) n.1994C>T n.1158C>T | |
| 17 | g.17223940G>C | CA498166048 | FLCN | c.600C>G (p.Leu200=) c.441C>G (p.Leu147=) c.148+4050C>G (n.148+4050C>G) n.566C>G c.654C>G (p.Leu218=) c.397-1279C>G (n.397-1279C>G) n.1994C>G n.1158C>G | dbSNP |
| 17 | g.17223940G>T | CA498166050 | FLCN | c.600C>A (p.Leu200=) c.441C>A (p.Leu147=) c.148+4050C>A (n.148+4050C>A) n.566C>A c.654C>A (p.Leu218=) c.397-1279C>A (n.397-1279C>A) n.1994C>A n.1158C>A | dbSNP |
| 17 | g.17223941A>C | CA398534206 | FLCN | c.599T>G (p.Leu200Arg) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.148+4049T>G (n.148+4049T>G) n.565T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.397-1280T>G (n.397-1280T>G) n.1993T>G n.1157T>G | |
| 17 | g.17223941A>G | CA398534207 | FLCN | c.599T>C (p.Leu200Pro) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.148+4049T>C (n.148+4049T>C) n.565T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.397-1280T>C (n.397-1280T>C) n.1993T>C n.1157T>C | dbSNP |
| 17 | g.17223941A>T | CA398534208 | FLCN | c.599T>A (p.Leu200His) c.440T>A (p.Leu147His) c.148+4049T>A (n.148+4049T>A) n.565T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.397-1280T>A (n.397-1280T>A) n.1993T>A n.1157T>A | dbSNP |
| 17 | g.17223942G>A | CA398534211 | FLCN | c.598C>T (p.Leu200Phe) c.439C>T (p.Leu147Phe) c.148+4048C>T (n.148+4048C>T) n.564C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.397-1281C>T (n.397-1281C>T) n.1992C>T n.1156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223942G>C | CA398534210 | FLCN | c.598C>G (p.Leu200Val) c.439C>G (p.Leu147Val) c.148+4048C>G (n.148+4048C>G) n.564C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.397-1281C>G (n.397-1281C>G) n.1992C>G n.1156C>G | dbSNP |
| 17 | g.17223942G= | CA2250422957 | FLCN | c.598C= (p.Leu200=) c.439C= (p.Leu147=) c.148+4048C= (n.148+4048C=) n.564C= c.652C= (p.Leu218=) c.397-1281C= (n.397-1281C=) n.1992C= n.1156C= | |
| 17 | g.17223942G>T | CA398534209 | FLCN | c.598C>A (p.Leu200Ile) c.439C>A (p.Leu147Ile) c.148+4048C>A (n.148+4048C>A) n.564C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.397-1281C>A (n.397-1281C>A) n.1992C>A n.1156C>A | |
| 17 | g.17223943C>A | CA398534212 | FLCN | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.148+4047G>T (n.148+4047G>T) n.563G>T c.651G>T (p.Glu217Asp) c.397-1282G>T (n.397-1282G>T) n.1991G>T n.1155G>T | dbSNP |
| 17 | g.17223943C= | CA2250422965 | FLCN | c.597G= (p.Glu199=) c.438G= (p.Glu146=) c.148+4047G= (n.148+4047G=) n.563G= c.651G= (p.Glu217=) c.397-1282G= (n.397-1282G=) n.1991G= n.1155G= | |
| 17 | g.17223943C>G | CA398534213 | FLCN | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.148+4047G>C (n.148+4047G>C) n.563G>C c.651G>C (p.Glu217Asp) c.397-1282G>C (n.397-1282G>C) n.1991G>C n.1155G>C | dbSNP |
| 17 | g.17223943C>T | CA498166063 | FLCN | c.597G>A (p.Glu199=) c.438G>A (p.Glu146=) c.148+4047G>A (n.148+4047G>A) n.563G>A c.651G>A (p.Glu217=) c.397-1282G>A (n.397-1282G>A) n.1991G>A n.1155G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223943_17223946delinsCTCA | CA2250422967 | FLCN | c.594_597delinsTGAG (p.Asp198=) c.435_438delinsTGAG (p.Asp145=) c.148+4044_148+4047delinsTGAG (n.148+4044_148+4047delinsTGAG) n.560_563delinsTGAG c.648_651delinsTGAG (p.Asp216=) c.397-1285_397-1282delinsTGAG (n.397-1285_397-1282delinsTGAG) n.1988_1991delinsTGAG n.1152_1155delinsTGAG | |
| 17 | g.17223944T>A | CA398534214 | FLCN | c.596A>T (p.Glu199Val) c.437A>T (p.Glu146Val) c.148+4046A>T (n.148+4046A>T) n.562A>T c.650A>T (p.Glu217Val) c.397-1283A>T (n.397-1283A>T) n.1990A>T n.1154A>T | |
| 17 | g.17223944T>C | CA398534215 | FLCN | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.148+4046A>G (n.148+4046A>G) n.562A>G c.650A>G (p.Glu217Gly) c.397-1283A>G (n.397-1283A>G) n.1990A>G n.1154A>G | dbSNP |
| 17 | g.17223944T>G | CA398534216 | FLCN | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.148+4046A>C (n.148+4046A>C) n.562A>C c.650A>C (p.Glu217Ala) c.397-1283A>C (n.397-1283A>C) n.1990A>C n.1154A>C | |
| 17 | g.17223946_17223948del | CA913190958 | FLCN | c.594_596del (p.Asp198del) c.435_437del (p.Asp145del) c.148+4044_148+4046del (n.148+4044_148+4046del) n.560_562del c.648_650del (p.Asp216del) c.397-1285_397-1283del (n.397-1285_397-1283del) n.1988_1990del n.1152_1154del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17223945C>A | CA398534217 | FLCN | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.148+4045G>T (n.148+4045G>T) n.561G>T c.649G>T (p.Glu217Ter) c.397-1284G>T (n.397-1284G>T) n.1989G>T n.1153G>T | dbSNP |
| 17 | g.17223945C>G | CA398534218 | FLCN | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.148+4045G>C (n.148+4045G>C) n.561G>C c.649G>C (p.Glu217Gln) c.397-1284G>C (n.397-1284G>C) n.1989G>C n.1153G>C | |
| 17 | g.17223945C>T | CA398534219 | FLCN | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.148+4045G>A (n.148+4045G>A) n.561G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) c.397-1284G>A (n.397-1284G>A) n.1989G>A n.1153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17223946A>C | CA398534220 | FLCN | c.594T>G (p.Asp198Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.148+4044T>G (n.148+4044T>G) n.560T>G c.648T>G (p.Asp216Glu) c.397-1285T>G (n.397-1285T>G) n.1988T>G n.1152T>G | |
| 17 | g.17223946A>G | CA498166077 | FLCN | c.594T>C (p.Asp198=) c.435T>C (p.Asp145=) c.148+4044T>C (n.148+4044T>C) n.560T>C c.648T>C (p.Asp216=) c.397-1285T>C (n.397-1285T>C) n.1988T>C n.1152T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.17223946A>T | CA398534221 | FLCN | c.594T>A (p.Asp198Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.148+4044T>A (n.148+4044T>A) n.560T>A c.648T>A (p.Asp216Glu) c.397-1285T>A (n.397-1285T>A) n.1988T>A n.1152T>A | dbSNP |
| 17 | g.17223947T>A | CA398534222 | FLCN | c.593A>T (p.Asp198Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.148+4043A>T (n.148+4043A>T) n.559A>T c.647A>T (p.Asp216Val) c.397-1286A>T (n.397-1286A>T) n.1987A>T n.1151A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.17223947T>C | CA398534223 | FLCN | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.148+4043A>G (n.148+4043A>G) n.559A>G c.647A>G (p.Asp216Gly) c.397-1286A>G (n.397-1286A>G) n.1987A>G n.1151A>G | |
| 17 | g.17223947T>G | CA398534224 | FLCN | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.148+4043A>C (n.148+4043A>C) n.559A>C c.647A>C (p.Asp216Ala) c.397-1286A>C (n.397-1286A>C) n.1987A>C n.1151A>C | |
| 17 | g.17223948C>A | CA398534225 | FLCN | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.148+4042G>T (n.148+4042G>T) n.558G>T c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.397-1287G>T (n.397-1287G>T) n.1986G>T n.1150G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17223948C= | CA2250422975 | FLCN | c.592G= (p.Asp198=) c.433G= (p.Asp145=) c.148+4042G= (n.148+4042G=) n.558G= c.646G= (p.Asp216=) c.397-1287G= (n.397-1287G=) n.1986G= n.1150G= | |
| 17 | g.17223948C>G | CA8416377 | FLCN | c.592G>C (p.Asp198His) c.433G>C (p.Asp145His) c.148+4042G>C (n.148+4042G>C) n.558G>C c.646G>C (p.Asp216His) c.397-1287G>C (n.397-1287G>C) n.1986G>C n.1150G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.17223948C>T | CA159773 | FLCN | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.148+4042G>A (n.148+4042G>A) n.558G>A c.646G>A (p.Asp216Asn) c.397-1287G>A (n.397-1287G>A) n.1986G>A n.1150G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223949G>A | CA8416378 | FLCN | c.591C>T (p.Ile197=) c.432C>T (p.Ile144=) c.148+4041C>T (n.148+4041C>T) n.557C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.397-1288C>T (n.397-1288C>T) n.1985C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17223949G>C | CA398534226 | FLCN | c.591C>G (p.Ile197Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.148+4041C>G (n.148+4041C>G) n.557C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.397-1288C>G (n.397-1288C>G) n.1985C>G n.1149C>G | dbSNP |
| 17 | g.17223949G= | CA2250422983 | FLCN | c.591C= (p.Ile197=) c.432C= (p.Ile144=) c.148+4041C= (n.148+4041C=) n.557C= c.645C= (p.Ile215=) c.397-1288C= (n.397-1288C=) n.1985C= n.1149C= | |
| 17 | g.17223949G>T | CA498166095 | FLCN | c.591C>A (p.Ile197=) c.432C>A (p.Ile144=) c.148+4041C>A (n.148+4041C>A) n.557C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.397-1288C>A (n.397-1288C>A) n.1985C>A n.1149C>A | dbSNP |
| 17 | g.17223952_17223954del | CA2580614020 | FLCN | c.589_591del (p.Ile197del) c.430_432del (p.Ile144del) c.148+4039_148+4041del (n.148+4039_148+4041del) n.555_557del c.643_645del (p.Ile215del) c.397-1290_397-1288del (n.397-1290_397-1288del) n.1983_1985del n.1147_1149del | |
| 17 | g.17223950A= | CA2250422988 | FLCN | c.590T= (p.Ile197=) c.431T= (p.Ile144=) c.148+4040T= (n.148+4040T=) n.556T= c.644T= (p.Ile215=) c.397-1289T= (n.397-1289T=) n.1984T= n.1148T= | |
| 17 | g.17223950A>C | CA398534227 | FLCN | c.590T>G (p.Ile197Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.148+4040T>G (n.148+4040T>G) n.556T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.397-1289T>G (n.397-1289T>G) n.1984T>G n.1148T>G | |
| 17 | g.17223950A>G | CA398534228 | FLCN | c.590T>C (p.Ile197Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.148+4040T>C (n.148+4040T>C) n.556T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.397-1289T>C (n.397-1289T>C) n.1984T>C n.1148T>C | dbSNP |
| 17 | g.17223950A>T | CA398534229 | FLCN | c.590T>A (p.Ile197Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.148+4040T>A (n.148+4040T>A) n.556T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.397-1289T>A (n.397-1289T>A) n.1984T>A n.1148T>A | dbSNP |
| 17 | g.17223951T>A | CA398534230 | FLCN | c.589A>T (p.Ile197Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.148+4039A>T (n.148+4039A>T) n.555A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.397-1290A>T (n.397-1290A>T) n.1983A>T n.1147A>T | gnomAD v4 |