Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17221527_17222671del | CA3260671893 | FLCN | c.619-10_871+10del c.619-10_881del c.149-3617_149-2473del (n.149-3617_149-2473del) n.452_724del c.673-10_925+10del c.397-10_649+10del n.2013-10_2265+10del n.1177-10_1429+10del | |
| 17 | g.17222491_17222671del | CA3260671894 | FLCN | c.619-9_779+11del c.149-3616_149-3436del (n.149-3616_149-3436del) n.453_622+11del n.585-9_745+11del c.673-9_833+11del c.397-9_557+11del n.2013-9_2173+11del n.1177-9_1337+11del | |
| 17 | g.17222577C>A | CA398533966 | FLCN | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.149-3523G>T (n.149-3523G>T) n.546G>T n.669G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.2097G>T n.1261G>T | |
| 17 | g.17222577C= | CA2250421095 | FLCN | c.703G= (p.Gly235=) c.149-3523G= (n.149-3523G=) n.546G= n.669G= c.757G= (p.Gly253=) c.481G= (p.Gly161=) n.2097G= n.1261G= | dbSNP |
| 17 | g.17222577C>G | CA398533967 | FLCN | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.149-3523G>C (n.149-3523G>C) n.546G>C n.669G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.2097G>C n.1261G>C | ClinVar |
| 17 | g.17222577C>T | CA8416335 | FLCN | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.149-3523G>A (n.149-3523G>A) n.546G>A n.669G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.2097G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17222578G>A | CA498164530 | FLCN | c.702C>T (p.Asn234=) c.149-3524C>T (n.149-3524C>T) n.545C>T n.668C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.480C>T (p.Asn160=) n.2096C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222578G>C | CA398533968 | FLCN | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.149-3524C>G (n.149-3524C>G) n.545C>G n.668C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.2096C>G n.1260C>G | |
| 17 | g.17222578G= | CA2250421101 | FLCN | c.702C= (p.Asn234=) c.149-3524C= (n.149-3524C=) n.545C= n.668C= c.756C= (p.Asn252=) c.480C= (p.Asn160=) n.2096C= n.1260C= | dbSNP |
| 17 | g.17222578G>T | CA398533969 | FLCN | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.149-3524C>A (n.149-3524C>A) n.545C>A n.668C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.2096C>A n.1260C>A | |
| 17 | g.17222578dup | CA2964079608 | FLCN | c.702dup (p.Gly235ArgfsTer13) c.149-3524dup (n.149-3524dup) n.545dup n.668dup c.756dup (p.Gly253ArgfsTer13) c.480dup (p.Gly161ArgfsTer13) n.2096dup n.1260dup | |
| 17 | g.17222579T>A | CA398533970 | FLCN | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.149-3525A>T (n.149-3525A>T) n.544A>T n.667A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.2095A>T n.1259A>T | |
| 17 | g.17222579T>C | CA398533971 | FLCN | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.149-3525A>G (n.149-3525A>G) n.544A>G n.667A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.2095A>G n.1259A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222579T>G | CA398533972 | FLCN | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.149-3525A>C (n.149-3525A>C) n.544A>C n.667A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.2095A>C n.1259A>C | |
| 17 | g.17222579T= | CA3228219393 | FLCN | c.701A= (p.Asn234=) c.149-3525A= (n.149-3525A=) n.544A= n.667A= c.755A= (p.Asn252=) c.479A= (p.Asn160=) n.2095A= n.1259A= | dbSNP |
| 17 | g.17222580T>A | CA398533974 | FLCN | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.149-3526A>T (n.149-3526A>T) n.543A>T n.666A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.2094A>T n.1258A>T | |
| 17 | g.17222580T>C | CA398533975 | FLCN | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.149-3526A>G (n.149-3526A>G) n.543A>G n.666A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.2094A>G n.1258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222580T>G | CA398533973 | FLCN | c.700A>C (p.Asn234His) c.149-3526A>C (n.149-3526A>C) n.543A>C n.666A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.478A>C (p.Asn160His) n.2094A>C n.1258A>C | |
| 17 | g.17222580T= | CA2250421106 | FLCN | c.700A= (p.Asn234=) c.149-3526A= (n.149-3526A=) n.543A= n.666A= c.754A= (p.Asn252=) c.478A= (p.Asn160=) n.2094A= n.1258A= | dbSNP |
| 17 | g.17222581C>A | CA398533976 | FLCN | c.699G>T (p.Arg233Ser) c.149-3527G>T (n.149-3527G>T) n.542G>T n.665G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.2093G>T n.1257G>T | |
| 17 | g.17222581C>G | CA398533977 | FLCN | c.699G>C (p.Arg233Ser) c.149-3527G>C (n.149-3527G>C) n.542G>C n.665G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.2093G>C n.1257G>C | |
| 17 | g.17222581C>T | CA498164543 | FLCN | c.699G>A (p.Arg233=) c.149-3527G>A (n.149-3527G>A) n.542G>A n.665G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.477G>A (p.Arg159=) n.2093G>A n.1257G>A | |
| 17 | g.17222582C>A | CA398533978 | FLCN | c.698G>T (p.Arg233Met) c.149-3528G>T (n.149-3528G>T) n.541G>T n.664G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.2092G>T n.1256G>T | |
| 17 | g.17222582C= | CA3228219395 | FLCN | c.698G= (p.Arg233=) c.149-3528G= (n.149-3528G=) n.541G= n.664G= c.752G= (p.Arg251=) c.476G= (p.Arg159=) n.2092G= n.1256G= | dbSNP |
| 17 | g.17222582C>G | CA398533979 | FLCN | c.698G>C (p.Arg233Thr) c.149-3528G>C (n.149-3528G>C) n.541G>C n.664G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.2092G>C n.1256G>C | |
| 17 | g.17222582C>T | CA398533980 | FLCN | c.698G>A (p.Arg233Lys) c.149-3528G>A (n.149-3528G>A) n.541G>A n.664G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.2092G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222583T>A | CA398533981 | FLCN | c.697A>T (p.Arg233Trp) c.149-3529A>T (n.149-3529A>T) n.540A>T n.663A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.2091A>T n.1255A>T | |
| 17 | g.17222583T>C | CA398533982 | FLCN | c.697A>G (p.Arg233Gly) c.149-3529A>G (n.149-3529A>G) n.540A>G n.663A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.2091A>G n.1255A>G | |
| 17 | g.17222583T>G | CA498164555 | FLCN | c.697A>C (p.Arg233=) c.149-3529A>C (n.149-3529A>C) n.540A>C n.663A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.475A>C (p.Arg159=) n.2091A>C n.1255A>C | |
| 17 | g.17222584C>A | CA8416336 | FLCN | c.696G>T (p.Gln232His) c.149-3530G>T (n.149-3530G>T) n.539G>T n.662G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.474G>T (p.Gln158His) n.2090G>T n.1254G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222584C= | CA2250421110 | FLCN | c.696G= (p.Gln232=) c.149-3530G= (n.149-3530G=) n.539G= n.662G= c.750G= (p.Gln250=) c.474G= (p.Gln158=) n.2090G= n.1254G= | dbSNP |
| 17 | g.17222584C>G | CA398533983 | FLCN | c.696G>C (p.Gln232His) c.149-3530G>C (n.149-3530G>C) n.539G>C n.662G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.474G>C (p.Gln158His) n.2090G>C n.1254G>C | |
| 17 | g.17222584C>T | CA498164561 | FLCN | c.696G>A (p.Gln232=) c.149-3530G>A (n.149-3530G>A) n.539G>A n.662G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.474G>A (p.Gln158=) n.2090G>A n.1254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222585T>A | CA398533984 | FLCN | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.149-3531A>T (n.149-3531A>T) n.538A>T n.661A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) n.2089A>T n.1253A>T | |
| 17 | g.17222585T>C | CA398533985 | FLCN | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.149-3531A>G (n.149-3531A>G) n.538A>G n.661A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) n.2089A>G n.1253A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222585T>G | CA398533986 | FLCN | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.149-3531A>C (n.149-3531A>C) n.538A>C n.661A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) n.2089A>C n.1253A>C | |
| 17 | g.17222585T= | CA3228219399 | FLCN | c.695A= (p.Gln232=) c.149-3531A= (n.149-3531A=) n.538A= n.661A= c.749A= (p.Gln250=) c.473A= (p.Gln158=) n.2089A= n.1253A= | dbSNP |
| 17 | g.17222586G>A | CA398533988 | FLCN | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.149-3532C>T (n.149-3532C>T) n.537C>T n.660C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) n.2088C>T n.1252C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222586G>C | CA398533989 | FLCN | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.149-3532C>G (n.149-3532C>G) n.537C>G n.660C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) n.2088C>G n.1252C>G | |
| 17 | g.17222586G= | CA3228219403 | FLCN | c.694C= (p.Gln232=) c.149-3532C= (n.149-3532C=) n.537C= n.660C= c.748C= (p.Gln250=) c.472C= (p.Gln158=) n.2088C= n.1252C= | dbSNP |
| 17 | g.17222586G>T | CA398533987 | FLCN | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.149-3532C>A (n.149-3532C>A) n.537C>A n.660C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) n.2088C>A n.1252C>A | |
| 17 | g.17222587G>A | CA498164574 | FLCN | c.693C>T (p.His231=) c.149-3533C>T (n.149-3533C>T) n.536C>T n.659C>T c.747C>T (p.His249=) c.471C>T (p.His157=) n.2087C>T n.1251C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222587G>C | CA398533990 | FLCN | c.693C>G (p.His231Gln) c.149-3533C>G (n.149-3533C>G) n.536C>G n.659C>G c.747C>G (p.His249Gln) c.471C>G (p.His157Gln) n.2087C>G n.1251C>G | |
| 17 | g.17222587G= | CA3228219421 | FLCN | c.693C= (p.His231=) c.149-3533C= (n.149-3533C=) n.536C= n.659C= c.747C= (p.His249=) c.471C= (p.His157=) n.2087C= n.1251C= | dbSNP |
| 17 | g.17222587G>T | CA398533991 | FLCN | c.693C>A (p.His231Gln) c.149-3533C>A (n.149-3533C>A) n.536C>A n.659C>A c.747C>A (p.His249Gln) c.471C>A (p.His157Gln) n.2087C>A n.1251C>A | |
| 17 | g.17222588T>A | CA398533992 | FLCN | c.692A>T (p.His231Leu) c.149-3534A>T (n.149-3534A>T) n.535A>T n.658A>T c.746A>T (p.His249Leu) c.470A>T (p.His157Leu) n.2086A>T n.1250A>T | |
| 17 | g.17222588T>C | CA398533993 | FLCN | c.692A>G (p.His231Arg) c.149-3534A>G (n.149-3534A>G) n.535A>G n.658A>G c.746A>G (p.His249Arg) c.470A>G (p.His157Arg) n.2086A>G n.1250A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222588T>G | CA398533994 | FLCN | c.692A>C (p.His231Pro) c.149-3534A>C (n.149-3534A>C) n.535A>C n.658A>C c.746A>C (p.His249Pro) c.470A>C (p.His157Pro) n.2086A>C n.1250A>C | |
| 17 | g.17222588T= | CA2250421113 | FLCN | c.692A= (p.His231=) c.149-3534A= (n.149-3534A=) n.535A= n.658A= c.746A= (p.His249=) c.470A= (p.His157=) n.2086A= n.1250A= | dbSNP |
| 17 | g.17222589G>A | CA398533997 | FLCN | c.691C>T (p.His231Tyr) c.149-3535C>T (n.149-3535C>T) n.534C>T n.657C>T c.745C>T (p.His249Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) n.2085C>T n.1249C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |