| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17222571_17222572delinsCG | CA2250421070 | FLCN | c.708_709delinsCG (p.Asn236=) c.149-3518_149-3517delinsCG (n.149-3518_149-3517delinsCG) n.551_552delinsCG n.674_675delinsCG c.762_763delinsCG (p.Asn254=) c.486_487delinsCG (p.Asn162=) n.2102_2103delinsCG n.1266_1267delinsCG | |
| 17 | g.17222572del | CA10588641 | FLCN | c.708del (p.Asn236LysfsTer6) c.149-3518del (n.149-3518del) n.551del n.674del c.762del (p.Asn254LysfsTer6) c.486del (p.Asn162LysfsTer6) n.2102del n.1266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222572G>A | CA8416334 | FLCN | c.708C>T (p.Asn236=) c.149-3518C>T (n.149-3518C>T) n.551C>T n.674C>T c.762C>T (p.Asn254=) c.486C>T (p.Asn162=) n.2102C>T n.1266C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222572G>C | CA398533955 | FLCN | c.708C>G (p.Asn236Lys) c.149-3518C>G (n.149-3518C>G) n.551C>G n.674C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) c.486C>G (p.Asn162Lys) n.2102C>G n.1266C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222572G= | CA2250421084 | FLCN | c.708C= (p.Asn236=) c.149-3518C= (n.149-3518C=) n.551C= n.674C= c.762C= (p.Asn254=) c.486C= (p.Asn162=) n.2102C= n.1266C= | dbSNP dbSNP |
| 17 | g.17222572G>T | CA398533956 | FLCN | c.708C>A (p.Asn236Lys) c.149-3518C>A (n.149-3518C>A) n.551C>A n.674C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) c.486C>A (p.Asn162Lys) n.2102C>A n.1266C>A | |
| 17 | g.17222573T>A | CA398533957 | FLCN | c.707A>T (p.Asn236Ile) c.149-3519A>T (n.149-3519A>T) n.550A>T n.673A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) n.2101A>T n.1265A>T | |
| 17 | g.17222573T>C | CA398533958 | FLCN | c.707A>G (p.Asn236Ser) c.149-3519A>G (n.149-3519A>G) n.550A>G n.673A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) n.2101A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222573T>G | CA398533959 | FLCN | c.707A>C (p.Asn236Thr) c.149-3519A>C (n.149-3519A>C) n.550A>C n.673A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) n.2101A>C n.1265A>C | |
| 17 | g.17222573T= | CA2250421089 | FLCN | c.707A= (p.Asn236=) c.149-3519A= (n.149-3519A=) n.550A= n.673A= c.761A= (p.Asn254=) c.485A= (p.Asn162=) n.2101A= n.1265A= | dbSNP |
| 17 | g.17222574dup | CA2964079605 | FLCN | c.707dup (p.Asn236LysfsTer12) c.149-3519dup (n.149-3519dup) n.550dup n.673dup c.761dup (p.Asn254LysfsTer12) c.485dup (p.Asn162LysfsTer12) n.2101dup n.1265dup | |
| 17 | g.17222574T>A | CA398533962 | FLCN | c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.149-3520A>T (n.149-3520A>T) n.549A>T n.672A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.2100A>T n.1264A>T | |
| 17 | g.17222574T>C | CA398533960 | FLCN | c.706A>G (p.Asn236Asp) c.149-3520A>G (n.149-3520A>G) n.549A>G n.672A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) n.2100A>G n.1264A>G | |
| 17 | g.17222574T>G | CA398533961 | FLCN | c.706A>C (p.Asn236His) c.149-3520A>C (n.149-3520A>C) n.549A>C n.672A>C c.760A>C (p.Asn254His) c.484A>C (p.Asn162His) n.2100A>C n.1264A>C | |
| 17 | g.17222575G>A | CA498164510 | FLCN | c.705C>T (p.Gly235=) c.149-3521C>T (n.149-3521C>T) n.548C>T n.671C>T c.759C>T (p.Gly253=) c.483C>T (p.Gly161=) n.2099C>T n.1263C>T | dbSNP |
| 17 | g.17222575G>C | CA498164513 | FLCN | c.705C>G (p.Gly235=) c.149-3521C>G (n.149-3521C>G) n.548C>G n.671C>G c.759C>G (p.Gly253=) c.483C>G (p.Gly161=) n.2099C>G n.1263C>G | ClinVar |
| 17 | g.17222575G= | CA3225016725 | FLCN | c.705C= (p.Gly235=) c.149-3521C= (n.149-3521C=) n.548C= n.671C= c.759C= (p.Gly253=) c.483C= (p.Gly161=) n.2099C= n.1263C= | dbSNP |
| 17 | g.17222575G>T | CA498164508 | FLCN | c.705C>A (p.Gly235=) c.149-3521C>A (n.149-3521C>A) n.548C>A n.671C>A c.759C>A (p.Gly253=) c.483C>A (p.Gly161=) n.2099C>A n.1263C>A | |
| 17 | g.17222576C>A | CA398533963 | FLCN | c.704G>T (p.Gly235Val) c.149-3522G>T (n.149-3522G>T) n.547G>T n.670G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.482G>T (p.Gly161Val) n.2098G>T n.1262G>T | |
| 17 | g.17222576C= | CA3228219391 | FLCN | c.704G= (p.Gly235=) c.149-3522G= (n.149-3522G=) n.547G= n.670G= c.758G= (p.Gly253=) c.482G= (p.Gly161=) n.2098G= n.1262G= | dbSNP |
| 17 | g.17222576C>G | CA398533964 | FLCN | c.704G>C (p.Gly235Ala) c.149-3522G>C (n.149-3522G>C) n.547G>C n.670G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.2098G>C n.1262G>C | |
| 17 | g.17222576C>T | CA398533965 | FLCN | c.704G>A (p.Gly235Asp) c.149-3522G>A (n.149-3522G>A) n.547G>A n.670G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.2098G>A n.1262G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222577C>A | CA398533966 | FLCN | c.703G>T (p.Gly235Cys) c.149-3523G>T (n.149-3523G>T) n.546G>T n.669G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.2097G>T n.1261G>T | |
| 17 | g.17222577C= | CA2250421095 | FLCN | c.703G= (p.Gly235=) c.149-3523G= (n.149-3523G=) n.546G= n.669G= c.757G= (p.Gly253=) c.481G= (p.Gly161=) n.2097G= n.1261G= | dbSNP |
| 17 | g.17222577C>G | CA398533967 | FLCN | c.703G>C (p.Gly235Arg) c.149-3523G>C (n.149-3523G>C) n.546G>C n.669G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.2097G>C n.1261G>C | ClinVar |
| 17 | g.17222577C>T | CA8416335 | FLCN | c.703G>A (p.Gly235Ser) c.149-3523G>A (n.149-3523G>A) n.546G>A n.669G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.2097G>A n.1261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17222578G>A | CA498164530 | FLCN | c.702C>T (p.Asn234=) c.149-3524C>T (n.149-3524C>T) n.545C>T n.668C>T c.756C>T (p.Asn252=) c.480C>T (p.Asn160=) n.2096C>T n.1260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222578G>C | CA398533968 | FLCN | c.702C>G (p.Asn234Lys) c.149-3524C>G (n.149-3524C>G) n.545C>G n.668C>G c.756C>G (p.Asn252Lys) c.480C>G (p.Asn160Lys) n.2096C>G n.1260C>G | |
| 17 | g.17222578G= | CA2250421101 | FLCN | c.702C= (p.Asn234=) c.149-3524C= (n.149-3524C=) n.545C= n.668C= c.756C= (p.Asn252=) c.480C= (p.Asn160=) n.2096C= n.1260C= | dbSNP |
| 17 | g.17222578G>T | CA398533969 | FLCN | c.702C>A (p.Asn234Lys) c.149-3524C>A (n.149-3524C>A) n.545C>A n.668C>A c.756C>A (p.Asn252Lys) c.480C>A (p.Asn160Lys) n.2096C>A n.1260C>A | |
| 17 | g.17222578dup | CA2964079608 | FLCN | c.702dup (p.Gly235ArgfsTer13) c.149-3524dup (n.149-3524dup) n.545dup n.668dup c.756dup (p.Gly253ArgfsTer13) c.480dup (p.Gly161ArgfsTer13) n.2096dup n.1260dup | |
| 17 | g.17222579T>A | CA398533970 | FLCN | c.701A>T (p.Asn234Ile) c.149-3525A>T (n.149-3525A>T) n.544A>T n.667A>T c.755A>T (p.Asn252Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.2095A>T n.1259A>T | |
| 17 | g.17222579T>C | CA398533971 | FLCN | c.701A>G (p.Asn234Ser) c.149-3525A>G (n.149-3525A>G) n.544A>G n.667A>G c.755A>G (p.Asn252Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.2095A>G n.1259A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17222579T>G | CA398533972 | FLCN | c.701A>C (p.Asn234Thr) c.149-3525A>C (n.149-3525A>C) n.544A>C n.667A>C c.755A>C (p.Asn252Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.2095A>C n.1259A>C | |
| 17 | g.17222579T= | CA3228219393 | FLCN | c.701A= (p.Asn234=) c.149-3525A= (n.149-3525A=) n.544A= n.667A= c.755A= (p.Asn252=) c.479A= (p.Asn160=) n.2095A= n.1259A= | dbSNP |
| 17 | g.17222580T>A | CA398533974 | FLCN | c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.149-3526A>T (n.149-3526A>T) n.543A>T n.666A>T c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.2094A>T n.1258A>T | |
| 17 | g.17222580T>C | CA398533975 | FLCN | c.700A>G (p.Asn234Asp) c.149-3526A>G (n.149-3526A>G) n.543A>G n.666A>G c.754A>G (p.Asn252Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.2094A>G n.1258A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17222580T>G | CA398533973 | FLCN | c.700A>C (p.Asn234His) c.149-3526A>C (n.149-3526A>C) n.543A>C n.666A>C c.754A>C (p.Asn252His) c.478A>C (p.Asn160His) n.2094A>C n.1258A>C | |
| 17 | g.17222580T= | CA2250421106 | FLCN | c.700A= (p.Asn234=) c.149-3526A= (n.149-3526A=) n.543A= n.666A= c.754A= (p.Asn252=) c.478A= (p.Asn160=) n.2094A= n.1258A= | dbSNP |
| 17 | g.17222581C>A | CA398533976 | FLCN | c.699G>T (p.Arg233Ser) c.149-3527G>T (n.149-3527G>T) n.542G>T n.665G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.2093G>T n.1257G>T | |
| 17 | g.17222581C>G | CA398533977 | FLCN | c.699G>C (p.Arg233Ser) c.149-3527G>C (n.149-3527G>C) n.542G>C n.665G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.2093G>C n.1257G>C | |
| 17 | g.17222581C>T | CA498164543 | FLCN | c.699G>A (p.Arg233=) c.149-3527G>A (n.149-3527G>A) n.542G>A n.665G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.477G>A (p.Arg159=) n.2093G>A n.1257G>A | |
| 17 | g.17222582C>A | CA398533978 | FLCN | c.698G>T (p.Arg233Met) c.149-3528G>T (n.149-3528G>T) n.541G>T n.664G>T c.752G>T (p.Arg251Met) c.476G>T (p.Arg159Met) n.2092G>T n.1256G>T | |
| 17 | g.17222582C= | CA3228219395 | FLCN | c.698G= (p.Arg233=) c.149-3528G= (n.149-3528G=) n.541G= n.664G= c.752G= (p.Arg251=) c.476G= (p.Arg159=) n.2092G= n.1256G= | dbSNP |
| 17 | g.17222582C>G | CA398533979 | FLCN | c.698G>C (p.Arg233Thr) c.149-3528G>C (n.149-3528G>C) n.541G>C n.664G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.2092G>C n.1256G>C | |
| 17 | g.17222582C>T | CA398533980 | FLCN | c.698G>A (p.Arg233Lys) c.149-3528G>A (n.149-3528G>A) n.541G>A n.664G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.2092G>A n.1256G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17222583T>A | CA398533981 | FLCN | c.697A>T (p.Arg233Trp) c.149-3529A>T (n.149-3529A>T) n.540A>T n.663A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.2091A>T n.1255A>T | |
| 17 | g.17222583T>C | CA398533982 | FLCN | c.697A>G (p.Arg233Gly) c.149-3529A>G (n.149-3529A>G) n.540A>G n.663A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.2091A>G n.1255A>G | |
| 17 | g.17222583T>G | CA498164555 | FLCN | c.697A>C (p.Arg233=) c.149-3529A>C (n.149-3529A>C) n.540A>C n.663A>C c.751A>C (p.Arg251=) c.475A>C (p.Arg159=) n.2091A>C n.1255A>C | |
| 17 | g.17222584C>A | CA8416336 | FLCN | c.696G>T (p.Gln232His) c.149-3530G>T (n.149-3530G>T) n.539G>T n.662G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.474G>T (p.Gln158His) n.2090G>T n.1254G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |