| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
| 17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | |
| 17 | g.17216402dup | CA090951 | FLCN,MPRIP | c.1285dup (p.His429ProfsTer27) c.*119dup (n.*119dup) c.562-1088dup c.1339dup (p.His447ProfsTer27) c.1063dup (p.His355ProfsTer27) n.2570+674dup n.1734+674dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.17216402del | CA224154 | FLCN,MPRIP | c.1285del (p.His429ThrfsTer?) c.*119del (n.*119del) c.562-1088del c.1339del (p.His447ThrfsTer?) c.1063del (p.His355ThrfsTer?) n.2570+674del n.1734+674del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216401_17216403delinsTT | CA2580092719 | FLCN,MPRIP | c.1277_1279delinsAA (p.Ile426LysfsTer?) c.*111_*113delinsAA (n.*111_*113delinsAA) c.562-1089_562-1087delinsTT c.1331_1333delinsAA (p.Ile444LysfsTer?) c.1055_1057delinsAA (p.Ile352LysfsTer?) n.2570+666_2570+668delinsAA n.1734+666_1734+668delinsAA | ClinVar |
| 17 | g.17216402G>A | CA189994 | FLCN,MPRIP | c.1278C>T (p.Ile426=) c.*112C>T (n.*112C>T) c.562-1088G>A c.1332C>T (p.Ile444=) c.1056C>T (p.Ile352=) n.2570+667C>T n.1734+667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216402G>C | CA398531643 | FLCN,MPRIP | c.1278C>G (p.Ile426Met) c.*112C>G (n.*112C>G) c.562-1088G>C c.1332C>G (p.Ile444Met) c.1056C>G (p.Ile352Met) n.2570+667C>G n.1734+667C>G | |
| 17 | g.17216402G= | CA2250417317 | FLCN,MPRIP | c.1278C= (p.Ile426=) c.*112C= (n.*112C=) c.562-1088G= c.1332C= (p.Ile444=) c.1056C= (p.Ile352=) n.2570+667C= n.1734+667C= | |
| 17 | g.17216402G>T | CA498163245 | FLCN,MPRIP | c.1278C>A (p.Ile426=) c.*112C>A (n.*112C>A) c.562-1088G>T c.1332C>A (p.Ile444=) c.1056C>A (p.Ile352=) n.2570+667C>A n.1734+667C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216402_17216403delinsT | CA2582342151 | FLCN,MPRIP | c.1277_1278delinsA (p.Ile426AsnfsTer?) c.*111_*112delinsA (n.*111_*112delinsA) c.562-1088_562-1087delinsT c.1331_1332delinsA (p.Ile444AsnfsTer?) c.1055_1056delinsA (p.Ile352AsnfsTer?) n.2570+666_2570+667delinsA n.1734+666_1734+667delinsA | |
| 17 | g.17216403del | CA2695224429 | FLCN,MPRIP | c.1277del (p.Ile426ThrfsTer?) c.*111del (n.*111del) c.562-1087del c.1331del (p.Ile444ThrfsTer?) c.1055del (p.Ile352ThrfsTer?) n.2570+666del n.1734+666del | |
| 17 | g.17216403A= | CA2250417327 | FLCN,MPRIP | c.1277T= (p.Ile426=) c.*111T= (n.*111T=) c.562-1087A= c.1331T= (p.Ile444=) c.1055T= (p.Ile352=) n.2570+666T= n.1734+666T= | |
| 17 | g.17216403A>C | CA398531644 | FLCN,MPRIP | c.1277T>G (p.Ile426Ser) c.*111T>G (n.*111T>G) c.562-1087A>C c.1331T>G (p.Ile444Ser) c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.2570+666T>G n.1734+666T>G | |
| 17 | g.17216403A>G | CA8416080 | FLCN,MPRIP | c.1277T>C (p.Ile426Thr) c.*111T>C (n.*111T>C) c.562-1087A>G c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.2570+666T>C n.1734+666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216403A>T | CA398531646 | FLCN,MPRIP | c.1277T>A (p.Ile426Asn) c.*111T>A (n.*111T>A) c.562-1087A>T c.1331T>A (p.Ile444Asn) c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.2570+666T>A n.1734+666T>A | |
| 17 | g.17216404T>A | CA398531649 | FLCN,MPRIP | c.1276A>T (p.Ile426Phe) c.*110A>T (n.*110A>T) c.562-1086T>A c.1330A>T (p.Ile444Phe) c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.2570+665A>T n.1734+665A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216404T>C | CA398531652 | FLCN,MPRIP | c.1276A>G (p.Ile426Val) c.*110A>G (n.*110A>G) c.562-1086T>C c.1330A>G (p.Ile444Val) c.1054A>G (p.Ile352Val) n.2570+665A>G n.1734+665A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216404T>G | CA398531651 | FLCN,MPRIP | c.1276A>C (p.Ile426Leu) c.*110A>C (n.*110A>C) c.562-1086T>G c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.2570+665A>C n.1734+665A>C | dbSNP |
| 17 | g.17216404T= | CA2250417332 | FLCN,MPRIP | c.1276A= (p.Ile426=) c.*110A= (n.*110A=) c.562-1086T= c.1330A= (p.Ile444=) c.1054A= (p.Ile352=) n.2570+665A= n.1734+665A= | |
| 17 | g.17216405C>A | CA398531655 | FLCN,MPRIP | c.1275G>T (p.Gln425His) c.*109G>T (n.*109G>T) c.562-1085C>A c.1329G>T (p.Gln443His) c.1053G>T (p.Gln351His) n.2570+664G>T n.1734+664G>T | |
| 17 | g.17216405C= | CA2250417337 | FLCN,MPRIP | c.1275G= (p.Gln425=) c.*109G= (n.*109G=) c.562-1085C= c.1329G= (p.Gln443=) c.1053G= (p.Gln351=) n.2570+664G= n.1734+664G= | |
| 17 | g.17216405C>G | CA398531656 | FLCN,MPRIP | c.1275G>C (p.Gln425His) c.*109G>C (n.*109G>C) c.562-1085C>G c.1329G>C (p.Gln443His) c.1053G>C (p.Gln351His) n.2570+664G>C n.1734+664G>C | |
| 17 | g.17216405C>T | CA498163246 | FLCN,MPRIP | c.1275G>A (p.Gln425=) c.*109G>A (n.*109G>A) c.562-1085C>T c.1329G>A (p.Gln443=) c.1053G>A (p.Gln351=) n.2570+664G>A n.1734+664G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.17216406T>A | CA398531658 | FLCN,MPRIP | c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.*108A>T (n.*108A>T) c.562-1084T>A c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.2570+663A>T n.1734+663A>T | |
| 17 | g.17216406T>C | CA196326 | FLCN,MPRIP | c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.*108A>G (n.*108A>G) c.562-1084T>C c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.2570+663A>G n.1734+663A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216406T>G | CA398531660 | FLCN,MPRIP | c.1274A>C (p.Gln425Pro) c.*108A>C (n.*108A>C) c.562-1084T>G c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.2570+663A>C n.1734+663A>C | |
| 17 | g.17216406T= | CA2250417342 | FLCN,MPRIP | c.1274A= (p.Gln425=) c.*108A= (n.*108A=) c.562-1084T= c.1328A= (p.Gln443=) c.1052A= (p.Gln351=) n.2570+663A= n.1734+663A= | |
| 17 | g.17216407G>A | CA398531664 | FLCN,MPRIP | c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.*107C>T (n.*107C>T) c.562-1083G>A c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.2570+662C>T n.1734+662C>T | COSMIC |
| 17 | g.17216407G>C | CA398531663 | FLCN,MPRIP | c.1273C>G (p.Gln425Glu) c.*107C>G (n.*107C>G) c.562-1083G>C c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.2570+662C>G n.1734+662C>G | |
| 17 | g.17216407G>T | CA398531661 | FLCN,MPRIP | c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.*107C>A (n.*107C>A) c.562-1083G>T c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.2570+662C>A n.1734+662C>A | |
| 17 | g.17216408C>A | CA498163247 | FLCN,MPRIP | c.1272G>T (p.Val424=) c.*106G>T (n.*106G>T) c.562-1082C>A c.1326G>T (p.Val442=) c.1050G>T (p.Val350=) n.2570+661G>T n.1734+661G>T | |
| 17 | g.17216408C>G | CA498163249 | FLCN,MPRIP | c.1272G>C (p.Val424=) c.*106G>C (n.*106G>C) c.562-1082C>G c.1326G>C (p.Val442=) c.1050G>C (p.Val350=) n.2570+661G>C n.1734+661G>C | |
| 17 | g.17216408C>T | CA498163248 | FLCN,MPRIP | c.1272G>A (p.Val424=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.562-1082C>T c.1326G>A (p.Val442=) c.1050G>A (p.Val350=) n.2570+661G>A n.1734+661G>A | |
| 17 | g.17216409A= | CA2250417350 | FLCN,MPRIP | c.1271T= (p.Val424=) c.*105T= (n.*105T=) c.562-1081A= c.1325T= (p.Val442=) c.1049T= (p.Val350=) n.2570+660T= n.1734+660T= | |
| 17 | g.17216409A>C | CA398531666 | FLCN,MPRIP | c.1271T>G (p.Val424Gly) c.*105T>G (n.*105T>G) c.562-1081A>C c.1325T>G (p.Val442Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) n.2570+660T>G n.1734+660T>G | |
| 17 | g.17216409A>G | CA8416081 | FLCN,MPRIP | c.1271T>C (p.Val424Ala) c.*105T>C (n.*105T>C) c.562-1081A>G c.1325T>C (p.Val442Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) n.2570+660T>C n.1734+660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216409A>T | CA398531668 | FLCN,MPRIP | c.1271T>A (p.Val424Glu) c.*105T>A (n.*105T>A) c.562-1081A>T c.1325T>A (p.Val442Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) n.2570+660T>A n.1734+660T>A | |
| 17 | g.17216410C>A | CA398531670 | FLCN,MPRIP | c.1270G>T (p.Val424Leu) c.*104G>T (n.*104G>T) c.562-1080C>A c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) n.2570+659G>T n.1734+659G>T | |
| 17 | g.17216410C= | CA2250417356 | FLCN,MPRIP | c.1270G= (p.Val424=) c.*104G= (n.*104G=) c.562-1080C= c.1324G= (p.Val442=) c.1048G= (p.Val350=) n.2570+659G= n.1734+659G= | |
| 17 | g.17216410C>G | CA398531672 | FLCN,MPRIP | c.1270G>C (p.Val424Leu) c.*104G>C (n.*104G>C) c.562-1080C>G c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) n.2570+659G>C n.1734+659G>C | ClinVar |
| 17 | g.17216410C>T | CA398531674 | FLCN,MPRIP | c.1270G>A (p.Val424Met) c.*104G>A (n.*104G>A) c.562-1080C>T c.1324G>A (p.Val442Met) c.1048G>A (p.Val350Met) n.2570+659G>A n.1734+659G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.17216411_17216425del | CA2636350034 | FLCN,MPRIP | c.1256_1270del (p.Gly419_His423del) c.*90_*104del (n.*90_*104del) c.562-1079_562-1065del c.1310_1324del (p.Gly437_His441del) c.1034_1048del (p.Gly345_His349del) n.2570+645_2570+659del n.1734+645_1734+659del | gnomAD v4 |
| 17 | g.17216411G>A | CA166238 | FLCN,MPRIP | c.1269C>T (p.His423=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.562-1079G>A c.1323C>T (p.His441=) c.1047C>T (p.His349=) n.2570+658C>T n.1734+658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.17216411G>C | CA398531678 | FLCN,MPRIP | c.1269C>G (p.His423Gln) c.*103C>G (n.*103C>G) c.562-1079G>C c.1323C>G (p.His441Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) n.2570+658C>G n.1734+658C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.17216411G= | CA2250417366 | FLCN,MPRIP | c.1269C= (p.His423=) c.*103C= (n.*103C=) c.562-1079G= c.1323C= (p.His441=) c.1047C= (p.His349=) n.2570+658C= n.1734+658C= | |
| 17 | g.17216411G>T | CA398531676 | FLCN,MPRIP | c.1269C>A (p.His423Gln) c.*103C>A (n.*103C>A) c.562-1079G>T c.1323C>A (p.His441Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) n.2570+658C>A n.1734+658C>A | |
| 17 | g.17216412T>A | CA398531680 | FLCN,MPRIP | c.1268A>T (p.His423Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.562-1078T>A c.1322A>T (p.His441Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) n.2570+657A>T n.1734+657A>T | |
| 17 | g.17216412T>C | CA398531681 | FLCN,MPRIP | c.1268A>G (p.His423Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.562-1078T>C c.1322A>G (p.His441Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) n.2570+657A>G n.1734+657A>G | |
| 17 | g.17216412T>G | CA398531683 | FLCN,MPRIP | c.1268A>C (p.His423Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.562-1078T>G c.1322A>C (p.His441Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) n.2570+657A>C n.1734+657A>C | dbSNP |
| 17 | g.17216413G>A | CA8416082 | FLCN,MPRIP | c.1267C>T (p.His423Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) c.562-1077G>A c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) n.2570+656C>T n.1734+656C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |