Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17214986_17216673del | CA915949596 | FLCN,MPRIP | c.1177-169_1538del c.*11-169_*372del c.562-2504_562-817del c.1231-169_1592del c.955-169_1316del n.2570+397_2808del n.1734+397_1972del | ClinVar |
17 | g.17215970_17217336dup | CA2580614019 | FLCN,MPRIP | c.1063-151_1300+413dup c.185-151_*134+413dup c.562-1520_562-154dup c.1117-151_1354+413dup c.841-151_1078+413dup n.2457-151_2571-651dup n.1621-151_1735-651dup | |
17 | g.17216304T>A | CA2250417004 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A>T (n.1300+76A>T) c.*134+76A>T (n.*134+76A>T) c.562-1186T>A c.1354+76A>T (n.1354+76A>T) c.1078+76A>T (n.1078+76A>T) n.2570+765A>T n.1734+765A>T | dbSNP |
17 | g.17216304T>C | CA2250417003 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A>G (n.1300+76A>G) c.*134+76A>G (n.*134+76A>G) c.562-1186T>C c.1354+76A>G (n.1354+76A>G) c.1078+76A>G (n.1078+76A>G) n.2570+765A>G n.1734+765A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216304T= | CA2250417001 | FLCN,MPRIP | c.1300+76A= (n.1300+76A=) c.*134+76A= (n.*134+76A=) c.562-1186T= c.1354+76A= (n.1354+76A=) c.1078+76A= (n.1078+76A=) n.2570+765A= n.1734+765A= | |
17 | g.17216305C>G | CA2636349535 | FLCN,MPRIP | c.1300+75G>C (n.1300+75G>C) c.*134+75G>C (n.*134+75G>C) c.562-1185C>G c.1354+75G>C (n.1354+75G>C) c.1078+75G>C (n.1078+75G>C) n.2570+764G>C n.1734+764G>C | gnomAD v4 |
17 | g.17216306T>C | CA2250417006 | FLCN,MPRIP | c.1300+74A>G (n.1300+74A>G) c.*134+74A>G (n.*134+74A>G) c.562-1184T>C c.1354+74A>G (n.1354+74A>G) c.1078+74A>G (n.1078+74A>G) n.2570+763A>G n.1734+763A>G | dbSNP |
17 | g.17216306T= | CA2250417005 | FLCN,MPRIP | c.1300+74A= (n.1300+74A=) c.*134+74A= (n.*134+74A=) c.562-1184T= c.1354+74A= (n.1354+74A=) c.1078+74A= (n.1078+74A=) n.2570+763A= n.1734+763A= | |
17 | g.17216307G>A | CA288306894 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C>T (n.1300+73C>T) c.*134+73C>T (n.*134+73C>T) c.562-1183G>A c.1354+73C>T (n.1354+73C>T) c.1078+73C>T (n.1078+73C>T) n.2570+762C>T n.1734+762C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216307G= | CA2250417007 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C= (n.1300+73C=) c.*134+73C= (n.*134+73C=) c.562-1183G= c.1354+73C= (n.1354+73C=) c.1078+73C= (n.1078+73C=) n.2570+762C= n.1734+762C= | |
17 | g.17216307G>T | CA2636349537 | FLCN,MPRIP | c.1300+73C>A (n.1300+73C>A) c.*134+73C>A (n.*134+73C>A) c.562-1183G>T c.1354+73C>A (n.1354+73C>A) c.1078+73C>A (n.1078+73C>A) n.2570+762C>A n.1734+762C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216308G>A | CA2636349541 | FLCN,MPRIP | c.1300+72C>T (n.1300+72C>T) c.*134+72C>T (n.*134+72C>T) c.562-1182G>A c.1354+72C>T (n.1354+72C>T) c.1078+72C>T (n.1078+72C>T) n.2570+761C>T n.1734+761C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216309_17216362del | CA2739267186 | FLCN,MPRIP | c.1300+19_1300+72del (n.1300+19_1300+72del) c.*134+19_*134+72del (n.*134+19_*134+72del) c.562-1181_562-1128del c.1354+19_1354+72del (n.1354+19_1354+72del) c.1078+19_1078+72del (n.1078+19_1078+72del) n.2570+708_2570+761del n.1734+708_1734+761del | |
17 | g.17216311C>A | CA2636349542 | FLCN,MPRIP | c.1300+69G>T (n.1300+69G>T) c.*134+69G>T (n.*134+69G>T) c.562-1179C>A c.1354+69G>T (n.1354+69G>T) c.1078+69G>T (n.1078+69G>T) n.2570+758G>T n.1734+758G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216313A>C | CA2733548023 | FLCN,MPRIP | c.1300+67T>G (n.1300+67T>G) c.*134+67T>G (n.*134+67T>G) c.562-1177A>C c.1354+67T>G (n.1354+67T>G) c.1078+67T>G (n.1078+67T>G) n.2570+756T>G n.1734+756T>G | dbSNP |
17 | g.17216314C>A | CA2636349543 | FLCN,MPRIP | c.1300+66G>T (n.1300+66G>T) c.*134+66G>T (n.*134+66G>T) c.562-1176C>A c.1354+66G>T (n.1354+66G>T) c.1078+66G>T (n.1078+66G>T) n.2570+755G>T n.1734+755G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216315T>C | CA2250417010 | FLCN,MPRIP | c.1300+65A>G (n.1300+65A>G) c.*134+65A>G (n.*134+65A>G) c.562-1175T>C c.1354+65A>G (n.1354+65A>G) c.1078+65A>G (n.1078+65A>G) n.2570+754A>G n.1734+754A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216315T= | CA2250417009 | FLCN,MPRIP | c.1300+65A= (n.1300+65A=) c.*134+65A= (n.*134+65A=) c.562-1175T= c.1354+65A= (n.1354+65A=) c.1078+65A= (n.1078+65A=) n.2570+754A= n.1734+754A= | |
17 | g.17216317del | CA2636349544 | FLCN,MPRIP | c.1300+65del (n.1300+65del) c.*134+65del (n.*134+65del) c.562-1173del c.1354+65del (n.1354+65del) c.1078+65del (n.1078+65del) n.2570+754del n.1734+754del | gnomAD v4 |
17 | g.17216316T>C | CA2636349547 | FLCN,MPRIP | c.1300+64A>G (n.1300+64A>G) c.*134+64A>G (n.*134+64A>G) c.562-1174T>C c.1354+64A>G (n.1354+64A>G) c.1078+64A>G (n.1078+64A>G) n.2570+753A>G n.1734+753A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216317T>C | CA2636349549 | FLCN,MPRIP | c.1300+63A>G (n.1300+63A>G) c.*134+63A>G (n.*134+63A>G) c.562-1173T>C c.1354+63A>G (n.1354+63A>G) c.1078+63A>G (n.1078+63A>G) n.2570+752A>G n.1734+752A>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216318G>T | CA2636349552 | FLCN,MPRIP | c.1300+62C>A (n.1300+62C>A) c.*134+62C>A (n.*134+62C>A) c.562-1172G>T c.1354+62C>A (n.1354+62C>A) c.1078+62C>A (n.1078+62C>A) n.2570+751C>A n.1734+751C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216321_17216334dup | CA2591061600 | FLCN,MPRIP | c.1300+49_1300+62dup (n.1300+49_1300+62dup) c.*134+49_*134+62dup (n.*134+49_*134+62dup) c.562-1169_562-1156dup c.1354+49_1354+62dup (n.1354+49_1354+62dup) c.1078+49_1078+62dup (n.1078+49_1078+62dup) n.2570+738_2570+751dup n.1734+738_1734+751dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216319G>C | CA2636349557 | FLCN,MPRIP | c.1300+61C>G (n.1300+61C>G) c.*134+61C>G (n.*134+61C>G) c.562-1171G>C c.1354+61C>G (n.1354+61C>G) c.1078+61C>G (n.1078+61C>G) n.2570+750C>G n.1734+750C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216319G>T | CA2576185470 | FLCN,MPRIP | c.1300+61C>A (n.1300+61C>A) c.*134+61C>A (n.*134+61C>A) c.562-1171G>T c.1354+61C>A (n.1354+61C>A) c.1078+61C>A (n.1078+61C>A) n.2570+750C>A n.1734+750C>A | |
17 | g.17216321C>A | CA2636349561 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G>T (n.1300+59G>T) c.*134+59G>T (n.*134+59G>T) c.562-1169C>A c.1354+59G>T (n.1354+59G>T) c.1078+59G>T (n.1078+59G>T) n.2570+748G>T n.1734+748G>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216321C= | CA2250417011 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G= (n.1300+59G=) c.*134+59G= (n.*134+59G=) c.562-1169C= c.1354+59G= (n.1354+59G=) c.1078+59G= (n.1078+59G=) n.2570+748G= n.1734+748G= | |
17 | g.17216321C>T | CA288306915 | FLCN,MPRIP | c.1300+59G>A (n.1300+59G>A) c.*134+59G>A (n.*134+59G>A) c.562-1169C>T c.1354+59G>A (n.1354+59G>A) c.1078+59G>A (n.1078+59G>A) n.2570+748G>A n.1734+748G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216322C>A | CA2576185471 | FLCN,MPRIP | c.1300+58G>T (n.1300+58G>T) c.*134+58G>T (n.*134+58G>T) c.562-1168C>A c.1354+58G>T (n.1354+58G>T) c.1078+58G>T (n.1078+58G>T) n.2570+747G>T n.1734+747G>T | |
17 | g.17216324G>T | CA2636349566 | FLCN,MPRIP | c.1300+56C>A (n.1300+56C>A) c.*134+56C>A (n.*134+56C>A) c.562-1166G>T c.1354+56C>A (n.1354+56C>A) c.1078+56C>A (n.1078+56C>A) n.2570+745C>A n.1734+745C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216325A>T | CA2733548026 | FLCN,MPRIP | c.1300+55T>A (n.1300+55T>A) c.*134+55T>A (n.*134+55T>A) c.562-1165A>T c.1354+55T>A (n.1354+55T>A) c.1078+55T>A (n.1078+55T>A) n.2570+744T>A n.1734+744T>A | dbSNP |
17 | g.17216326G>A | CA2636349569 | FLCN,MPRIP | c.1300+54C>T (n.1300+54C>T) c.*134+54C>T (n.*134+54C>T) c.562-1164G>A c.1354+54C>T (n.1354+54C>T) c.1078+54C>T (n.1078+54C>T) n.2570+743C>T n.1734+743C>T | gnomAD v4 |
17 | g.17216327G>T | CA2636349572 | FLCN,MPRIP | c.1300+53C>A (n.1300+53C>A) c.*134+53C>A (n.*134+53C>A) c.562-1163G>T c.1354+53C>A (n.1354+53C>A) c.1078+53C>A (n.1078+53C>A) n.2570+742C>A n.1734+742C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216328C>A | CA2250417015 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G>T (n.1300+52G>T) c.*134+52G>T (n.*134+52G>T) c.562-1162C>A c.1354+52G>T (n.1354+52G>T) c.1078+52G>T (n.1078+52G>T) n.2570+741G>T n.1734+741G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216328C= | CA2250417014 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G= (n.1300+52G=) c.*134+52G= (n.*134+52G=) c.562-1162C= c.1354+52G= (n.1354+52G=) c.1078+52G= (n.1078+52G=) n.2570+741G= n.1734+741G= | |
17 | g.17216328C>T | CA288306920 | FLCN,MPRIP | c.1300+52G>A (n.1300+52G>A) c.*134+52G>A (n.*134+52G>A) c.562-1162C>T c.1354+52G>A (n.1354+52G>A) c.1078+52G>A (n.1078+52G>A) n.2570+741G>A n.1734+741G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216329G>A | CA8416053 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>T (n.1300+51C>T) c.*134+51C>T (n.*134+51C>T) c.562-1161G>A c.1354+51C>T (n.1354+51C>T) c.1078+51C>T (n.1078+51C>T) n.2570+740C>T n.1734+740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216329G>C | CA2636349584 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>G (n.1300+51C>G) c.*134+51C>G (n.*134+51C>G) c.562-1161G>C c.1354+51C>G (n.1354+51C>G) c.1078+51C>G (n.1078+51C>G) n.2570+740C>G n.1734+740C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216329G= | CA2250417018 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C= (n.1300+51C=) c.*134+51C= (n.*134+51C=) c.562-1161G= c.1354+51C= (n.1354+51C=) c.1078+51C= (n.1078+51C=) n.2570+740C= n.1734+740C= | |
17 | g.17216329G>T | CA2636349590 | FLCN,MPRIP | c.1300+51C>A (n.1300+51C>A) c.*134+51C>A (n.*134+51C>A) c.562-1161G>T c.1354+51C>A (n.1354+51C>A) c.1078+51C>A (n.1078+51C>A) n.2570+740C>A n.1734+740C>A | gnomAD v4 |
17 | g.17216329_17216330delinsGT | CA2250417020 | FLCN,MPRIP | c.1300+50_1300+51delinsAC (n.1300+50_1300+51delinsAC) c.*134+50_*134+51delinsAC (n.*134+50_*134+51delinsAC) c.562-1161_562-1160delinsGT c.1354+50_1354+51delinsAC (n.1354+50_1354+51delinsAC) c.1078+50_1078+51delinsAC (n.1078+50_1078+51delinsAC) n.2570+739_2570+740delinsAC n.1734+739_1734+740delinsAC | |
17 | g.17216330_17216349dup | CA2636349581 | FLCN,MPRIP | c.1300+32_1300+51dup (n.1300+32_1300+51dup) c.*134+32_*134+51dup (n.*134+32_*134+51dup) c.562-1160_562-1141dup c.1354+32_1354+51dup (n.1354+32_1354+51dup) c.1078+32_1078+51dup (n.1078+32_1078+51dup) n.2570+721_2570+740dup n.1734+721_1734+740dup | gnomAD v4 |
17 | g.17216330del | CA981911259 | FLCN,MPRIP | c.1300+50del (n.1300+50del) c.*134+50del (n.*134+50del) c.562-1160del c.1354+50del (n.1354+50del) c.1078+50del (n.1078+50del) n.2570+739del n.1734+739del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17216330T>C | CA625014941 | FLCN,MPRIP | c.1300+50A>G (n.1300+50A>G) c.*134+50A>G (n.*134+50A>G) c.562-1160T>C c.1354+50A>G (n.1354+50A>G) c.1078+50A>G (n.1078+50A>G) n.2570+739A>G n.1734+739A>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.17216330T= | CA2250417024 | FLCN,MPRIP | c.1300+50A= (n.1300+50A=) c.*134+50A= (n.*134+50A=) c.562-1160T= c.1354+50A= (n.1354+50A=) c.1078+50A= (n.1078+50A=) n.2570+739A= n.1734+739A= | |
17 | g.17216331G>A | CA625014942 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C>T (n.1300+49C>T) c.*134+49C>T (n.*134+49C>T) c.562-1159G>A c.1354+49C>T (n.1354+49C>T) c.1078+49C>T (n.1078+49C>T) n.2570+738C>T n.1734+738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.17216331G>C | CA2636349601 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C>G (n.1300+49C>G) c.*134+49C>G (n.*134+49C>G) c.562-1159G>C c.1354+49C>G (n.1354+49C>G) c.1078+49C>G (n.1078+49C>G) n.2570+738C>G n.1734+738C>G | gnomAD v4 |
17 | g.17216331G= | CA2250417026 | FLCN,MPRIP | c.1300+49C= (n.1300+49C=) c.*134+49C= (n.*134+49C=) c.562-1159G= c.1354+49C= (n.1354+49C=) c.1078+49C= (n.1078+49C=) n.2570+738C= n.1734+738C= | |
17 | g.17216332G>A | CA2250417030 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>T (n.1300+48C>T) c.*134+48C>T (n.*134+48C>T) c.562-1158G>A c.1354+48C>T (n.1354+48C>T) c.1078+48C>T (n.1078+48C>T) n.2570+737C>T n.1734+737C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17216332G>C | CA8416054 | FLCN,MPRIP | c.1300+48C>G (n.1300+48C>G) c.*134+48C>G (n.*134+48C>G) c.562-1158G>C c.1354+48C>G (n.1354+48C>G) c.1078+48C>G (n.1078+48C>G) n.2570+737C>G n.1734+737C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |