Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17213298_17213301delinsGCGA | CA2250412971 | FLCN,MPRIP | c.*354_*357delinsTCGC (n.*354_*357delinsTCGC) c.*372+1684_*372+1687delinsTCGC (n.*372+1684_*372+1687delinsTCGC) c.562-4192_562-4189delinsGCGA c.1592+1684_1592+1687delinsTCGC (n.1592+1684_1592+1687delinsTCGC) | |
17 | g.17213299C>A | CA10648696 | FLCN,MPRIP | c.*356G>T (n.*356G>T) c.*372+1686G>T (n.*372+1686G>T) c.562-4191C>A c.1592+1686G>T (n.1592+1686G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213299C= | CA2250412976 | FLCN,MPRIP | c.*356G= (n.*356G=) c.*372+1686G= (n.*372+1686G=) c.562-4191C= c.1592+1686G= (n.1592+1686G=) | |
17 | g.17213299C>G | CA2581298528 | FLCN,MPRIP | c.*356G>C (n.*356G>C) c.*372+1686G>C (n.*372+1686G>C) c.562-4191C>G c.1592+1686G>C (n.1592+1686G>C) | |
17 | g.17213299C>T | CA726581960 | FLCN,MPRIP | c.*356G>A (n.*356G>A) c.*372+1686G>A (n.*372+1686G>A) c.562-4191C>T c.1592+1686G>A (n.1592+1686G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213300_17213302del | CA2250412974 | FLCN,MPRIP | c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.*372+1684_*372+1686del (n.*372+1684_*372+1686del) c.562-4190_562-4188del c.1592+1684_1592+1686del (n.1592+1684_1592+1686del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213300G>A | CA2636352102 | FLCN,MPRIP | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*372+1685C>T (n.*372+1685C>T) c.562-4190G>A c.1592+1685C>T (n.1592+1685C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213300G>T | CA2636352103 | FLCN,MPRIP | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*372+1685C>A (n.*372+1685C>A) c.562-4190G>T c.1592+1685C>A (n.1592+1685C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213302C>A | CA2636352104 | FLCN,MPRIP | c.*353G>T (n.*353G>T) c.*372+1683G>T (n.*372+1683G>T) c.562-4188C>A c.1592+1683G>T (n.1592+1683G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213302C= | CA2250412978 | FLCN,MPRIP | c.*353G= (n.*353G=) c.*372+1683G= (n.*372+1683G=) c.562-4188C= c.1592+1683G= (n.1592+1683G=) | |
17 | g.17213302C>T | CA2250412979 | FLCN,MPRIP | c.*353G>A (n.*353G>A) c.*372+1683G>A (n.*372+1683G>A) c.562-4188C>T c.1592+1683G>A (n.1592+1683G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213303T>C | CA981910053 | FLCN,MPRIP | c.*352A>G (n.*352A>G) c.*372+1682A>G (n.*372+1682A>G) c.562-4187T>C c.1592+1682A>G (n.1592+1682A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213303T= | CA2250412980 | FLCN,MPRIP | c.*352A= (n.*352A=) c.*372+1682A= (n.*372+1682A=) c.562-4187T= c.1592+1682A= (n.1592+1682A=) | |
17 | g.17213304G>A | CA2636352107 | FLCN,MPRIP | c.*351C>T (n.*351C>T) c.*372+1681C>T (n.*372+1681C>T) c.562-4186G>A c.1592+1681C>T (n.1592+1681C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213304G>T | CA2636352109 | FLCN,MPRIP | c.*351C>A (n.*351C>A) c.*372+1681C>A (n.*372+1681C>A) c.562-4186G>T c.1592+1681C>A (n.1592+1681C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213305C>A | CA2636352110 | FLCN,MPRIP | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*372+1680G>T (n.*372+1680G>T) c.562-4185C>A c.1592+1680G>T (n.1592+1680G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213306A>G | CA2636352112 | FLCN,MPRIP | c.*349T>C (n.*349T>C) c.*372+1679T>C (n.*372+1679T>C) c.562-4184A>G c.1592+1679T>C (n.1592+1679T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213307T>C | CA2250412983 | FLCN,MPRIP | c.*348A>G (n.*348A>G) c.*372+1678A>G (n.*372+1678A>G) c.562-4183T>C c.1592+1678A>G (n.1592+1678A>G) | dbSNP |
17 | g.17213307T= | CA2250412982 | FLCN,MPRIP | c.*348A= (n.*348A=) c.*372+1678A= (n.*372+1678A=) c.562-4183T= c.1592+1678A= (n.1592+1678A=) | |
17 | g.17213309C>A | CA2636352113 | FLCN,MPRIP | c.*346G>T (n.*346G>T) c.*372+1676G>T (n.*372+1676G>T) c.562-4181C>A c.1592+1676G>T (n.1592+1676G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213310T>G | CA981910054 | FLCN,MPRIP | c.*345A>C (n.*345A>C) c.*372+1675A>C (n.*372+1675A>C) c.562-4180T>G c.1592+1675A>C (n.1592+1675A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213310T= | CA2250412985 | FLCN,MPRIP | c.*345A= (n.*345A=) c.*372+1675A= (n.*372+1675A=) c.562-4180T= c.1592+1675A= (n.1592+1675A=) | |
17 | g.17213311G>A | CA2250412990 | FLCN,MPRIP | c.*344C>T (n.*344C>T) c.*372+1674C>T (n.*372+1674C>T) c.562-4179G>A c.1592+1674C>T (n.1592+1674C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213311G>C | CA288303198 | FLCN,MPRIP | c.*344C>G (n.*344C>G) c.*372+1674C>G (n.*372+1674C>G) c.562-4179G>C c.1592+1674C>G (n.1592+1674C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213311G= | CA2250412988 | FLCN,MPRIP | c.*344C= (n.*344C=) c.*372+1674C= (n.*372+1674C=) c.562-4179G= c.1592+1674C= (n.1592+1674C=) | |
17 | g.17213311G>T | CA2636352114 | FLCN,MPRIP | c.*344C>A (n.*344C>A) c.*372+1674C>A (n.*372+1674C>A) c.562-4179G>T c.1592+1674C>A (n.1592+1674C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213312A= | CA2250412992 | FLCN,MPRIP | c.*343T= (n.*343T=) c.*372+1673T= (n.*372+1673T=) c.562-4178A= c.1592+1673T= (n.1592+1673T=) | |
17 | g.17213312A>G | CA2636352117 | FLCN,MPRIP | c.*343T>C (n.*343T>C) c.*372+1673T>C (n.*372+1673T>C) c.562-4178A>G c.1592+1673T>C (n.1592+1673T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213312A>T | CA2250412993 | FLCN,MPRIP | c.*343T>A (n.*343T>A) c.*372+1673T>A (n.*372+1673T>A) c.562-4178A>T c.1592+1673T>A (n.1592+1673T>A) | dbSNP |
17 | g.17213313G>T | CA2636352119 | FLCN,MPRIP | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*372+1672C>A (n.*372+1672C>A) c.562-4177G>T c.1592+1672C>A (n.1592+1672C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213314_17213317dup | CA2636352118 | FLCN,MPRIP | c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) c.*372+1669_*372+1672dup (n.*372+1669_*372+1672dup) c.562-4176_562-4173dup c.1592+1669_1592+1672dup (n.1592+1669_1592+1672dup) | gnomAD v4 |
17 | g.17213315C>A | CA2636352120 | FLCN,MPRIP | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*372+1670G>T (n.*372+1670G>T) c.562-4175C>A c.1592+1670G>T (n.1592+1670G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213315C= | CA2250412994 | FLCN,MPRIP | c.*340G= (n.*340G=) c.*372+1670G= (n.*372+1670G=) c.562-4175C= c.1592+1670G= (n.1592+1670G=) | |
17 | g.17213315C>T | CA10648699 | FLCN,MPRIP | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*372+1670G>A (n.*372+1670G>A) c.562-4175C>T c.1592+1670G>A (n.1592+1670G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213316G>A | CA726581964 | FLCN,MPRIP | c.*339C>T (n.*339C>T) c.*372+1669C>T (n.*372+1669C>T) c.562-4174G>A c.1592+1669C>T (n.1592+1669C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213316G>C | CA726581965 | FLCN,MPRIP | c.*339C>G (n.*339C>G) c.*372+1669C>G (n.*372+1669C>G) c.562-4174G>C c.1592+1669C>G (n.1592+1669C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213316G= | CA2250412997 | FLCN,MPRIP | c.*339C= (n.*339C=) c.*372+1669C= (n.*372+1669C=) c.562-4174G= c.1592+1669C= (n.1592+1669C=) | |
17 | g.17213317del | CA2636352124 | FLCN,MPRIP | c.*339del (n.*339del) c.*372+1669del (n.*372+1669del) c.562-4173del c.1592+1669del (n.1592+1669del) | gnomAD v4 |
17 | g.17213317G>T | CA2636352128 | FLCN,MPRIP | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*372+1668C>A (n.*372+1668C>A) c.562-4173G>T c.1592+1668C>A (n.1592+1668C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213318A>G | CA2636352129 | FLCN,MPRIP | c.*337T>C (n.*337T>C) c.*372+1667T>C (n.*372+1667T>C) c.562-4172A>G c.1592+1667T>C (n.1592+1667T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213319C>A | CA2636352130 | FLCN,MPRIP | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*372+1666G>T (n.*372+1666G>T) c.562-4171C>A c.1592+1666G>T (n.1592+1666G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213320C>A | CA2636352131 | FLCN,MPRIP | c.*335G>T (n.*335G>T) c.*372+1665G>T (n.*372+1665G>T) c.562-4170C>A c.1592+1665G>T (n.1592+1665G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213320C>T | CA2636352132 | FLCN,MPRIP | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*372+1665G>A (n.*372+1665G>A) c.562-4170C>T c.1592+1665G>A (n.1592+1665G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.17213321T>C | CA2250413000 | FLCN,MPRIP | c.*334A>G (n.*334A>G) c.*372+1664A>G (n.*372+1664A>G) c.562-4169T>C c.1592+1664A>G (n.1592+1664A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.17213321T>G | CA2557132016 | FLCN,MPRIP | c.*334A>C (n.*334A>C) c.*372+1664A>C (n.*372+1664A>C) c.562-4169T>G c.1592+1664A>C (n.1592+1664A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.17213321T= | CA2250412999 | FLCN,MPRIP | c.*334A= (n.*334A=) c.*372+1664A= (n.*372+1664A=) c.562-4169T= c.1592+1664A= (n.1592+1664A=) | |
17 | g.17213322G>A | CA10649610 | FLCN,MPRIP | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*372+1663C>T (n.*372+1663C>T) c.562-4168G>A c.1592+1663C>T (n.1592+1663C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17213322G= | CA2250413004 | FLCN,MPRIP | c.*333C= (n.*333C=) c.*372+1663C= (n.*372+1663C=) c.562-4168G= c.1592+1663C= (n.1592+1663C=) | |
17 | g.17213326C>A | CA2636352133 | FLCN,MPRIP | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*372+1659G>T (n.*372+1659G>T) c.562-4164C>A c.1592+1659G>T (n.1592+1659G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.17213327T>C | CA288303217 | FLCN,MPRIP | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*372+1658A>G (n.*372+1658A>G) c.562-4163T>C c.1592+1658A>G (n.1592+1658A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |