| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88818073_88818094dup | CA2697556013 | GALNS | c.1401_1422dup (p.His475AspfsTer35) n.4810_4831dup c.1082_1103dup (n.1082_1103dup) c.1520_1541dup (n.1520_1541dup) c.1401_1422dup (p.His475AspfsTer?) c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer35) c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer?) c.846_867dup (p.His290AspfsTer35) c.1419_1440dup (p.His481AspfsTer31) c.846_867dup (p.His290AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88818072G>A | CA251566 | GALNS | c.1417C>T (p.Gln473Ter) n.4826C>T c.1098C>T (n.1098C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88818072G>C | CA8234668 | GALNS | c.1417C>G (p.Gln473Glu) n.4826C>G c.1098C>G (n.1098C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818072G= | CA2241313297 | GALNS | c.1417C= (p.Gln473=) n.4826C= c.1098C= (n.1098C=) c.1536C= (n.1536C=) c.1435C= (p.Gln479=) c.862C= (p.Gln288=) | dbSNP |
| 16 | g.88818072G>T | CA397094427 | GALNS | c.1417C>A (p.Gln473Lys) n.4826C>A c.1098C>A (n.1098C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818073dup | CA3000725775 | GALNS | c.1417dup (p.Gln473ProfsTer30) n.4826dup c.1098dup (n.1098dup) c.1536dup (n.1536dup) c.1417dup (p.Gln473ProfsTer?) c.1435dup (p.Gln479ProfsTer30) c.1435dup (p.Gln479ProfsTer?) c.862dup (p.Gln288ProfsTer30) c.1435dup (p.Gln479ProfsTer26) c.862dup (p.Gln288ProfsTer?) | |
| 16 | g.88818073del | CA3000725774 | GALNS | c.1417del (p.Gln473SerfsTer22) n.4826del c.1098del (n.1098del) c.1536del (n.1536del) c.1417del (p.Gln473SerfsTer?) c.1435del (p.Gln479SerfsTer22) c.1435del (p.Gln479SerfsTer?) c.862del (p.Gln288SerfsTer22) c.862del (p.Gln288SerfsTer?) | |
| 16 | g.88818073G>A | CA497096152 | GALNS | c.1416C>T (p.Val472=) n.4825C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.1434C>T (p.Val478=) c.861C>T (p.Val287=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818073G>C | CA497096153 | GALNS | c.1416C>G (p.Val472=) n.4825C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.1434C>G (p.Val478=) c.861C>G (p.Val287=) | |
| 16 | g.88818073G>T | CA497096157 | GALNS | c.1416C>A (p.Val472=) n.4825C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.1434C>A (p.Val478=) c.861C>A (p.Val287=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818074A>C | CA397094429 | GALNS | c.1415T>G (p.Val472Gly) n.4824T>G c.1096T>G (n.1096T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) | |
| 16 | g.88818074A>G | CA397094431 | GALNS | c.1415T>C (p.Val472Ala) n.4824T>C c.1096T>C (n.1096T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818074A>T | CA397094435 | GALNS | c.1415T>A (p.Val472Asp) n.4824T>A c.1096T>A (n.1096T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) | |
| 16 | g.88818075C>A | CA397094438 | GALNS | c.1414G>T (p.Val472Phe) n.4823G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818075C= | CA2241313298 | GALNS | c.1414G= (p.Val472=) n.4823G= c.1095G= (n.1095G=) c.1533G= (n.1533G=) c.1432G= (p.Val478=) c.859G= (p.Val287=) | dbSNP |
| 16 | g.88818075C>G | CA397094441 | GALNS | c.1414G>C (p.Val472Leu) n.4823G>C c.1095G>C (n.1095G>C) c.1533G>C (n.1533G>C) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) | |
| 16 | g.88818075C>T | CA8234669 | GALNS | c.1414G>A (p.Val472Ile) n.4823G>A c.1095G>A (n.1095G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818076G>A | CA146713 | GALNS | c.1413C>T (p.Val471=) n.4822C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.1532C>T (n.1532C>T) c.1431C>T (p.Val477=) c.858C>T (p.Val286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818076G>C | CA286439984 | GALNS | c.1413C>G (p.Val471=) n.4822C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.1532C>G (n.1532C>G) c.1431C>G (p.Val477=) c.858C>G (p.Val286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818076G= | CA2241313299 | GALNS | c.1413C= (p.Val471=) n.4822C= c.1094C= (n.1094C=) c.1532C= (n.1532C=) c.1431C= (p.Val477=) c.858C= (p.Val286=) | dbSNP |
| 16 | g.88818076G>T | CA497096194 | GALNS | c.1413C>A (p.Val471=) n.4822C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.1532C>A (n.1532C>A) c.1431C>A (p.Val477=) c.858C>A (p.Val286=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818077A>C | CA397094442 | GALNS | c.1412T>G (p.Val471Gly) n.4821T>G c.1093T>G (n.1093T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) | |
| 16 | g.88818077A>G | CA397094443 | GALNS | c.1412T>C (p.Val471Ala) n.4821T>C c.1093T>C (n.1093T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818077A>T | CA397094444 | GALNS | c.1412T>A (p.Val471Asp) n.4821T>A c.1093T>A (n.1093T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.1430T>A (p.Val477Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) | |
| 16 | g.88818078C>A | CA397094445 | GALNS | c.1411G>T (p.Val471Phe) n.4820G>T c.1092G>T (n.1092G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1429G>T (p.Val477Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818078C= | CA2241313300 | GALNS | c.1411G= (p.Val471=) n.4820G= c.1092G= (n.1092G=) c.1530G= (n.1530G=) c.1429G= (p.Val477=) c.856G= (p.Val286=) | dbSNP |
| 16 | g.88818078C>G | CA397094448 | GALNS | c.1411G>C (p.Val471Leu) n.4820G>C c.1092G>C (n.1092G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) | |
| 16 | g.88818078C>T | CA397094447 | GALNS | c.1411G>A (p.Val471Ile) n.4820G>A c.1092G>A (n.1092G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818079dup | CA3000725777 | GALNS | c.1411dup (p.Val471GlyfsTer?) n.4820dup c.1092dup (n.1092dup) c.1530dup (n.1530dup) c.1429dup (p.Val477GlyfsTer?) c.856dup (p.Val286GlyfsTer?) c.1429dup (p.Val477GlyfsTer28) | |
| 16 | g.88818079C>A | CA8234670 | GALNS | c.1410G>T (p.Ser470=) n.4819G>T c.1091G>T (n.1091G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.1428G>T (p.Ser476=) c.855G>T (p.Ser285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818079C= | CA2241313301 | GALNS | c.1410G= (p.Ser470=) n.4819G= c.1091G= (n.1091G=) c.1529G= (n.1529G=) c.1428G= (p.Ser476=) c.855G= (p.Ser285=) | dbSNP |
| 16 | g.88818079C>G | CA8234671 | GALNS | c.1410G>C (p.Ser470=) n.4819G>C c.1091G>C (n.1091G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) c.1428G>C (p.Ser476=) c.855G>C (p.Ser285=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818079C>T | CA286439986 | GALNS | c.1410G>A (p.Ser470=) n.4819G>A c.1091G>A (n.1091G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) c.1428G>A (p.Ser476=) c.855G>A (p.Ser285=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818079_88818080del | CA2634888142 | GALNS | c.1409_1410del (p.Ser470CysfsTer?) n.4818_4819del c.1090_1091del (n.1090_1091del) c.1528_1529del (n.1528_1529del) c.1427_1428del (p.Ser476CysfsTer?) c.854_855del (p.Ser285CysfsTer?) c.1427_1428del (p.Ser476CysfsTer28) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818080G>A | CA8234672 | GALNS | c.1409C>T (p.Ser470Leu) n.4818C>T c.1090C>T (n.1090C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1427C>T (p.Ser476Leu) c.854C>T (p.Ser285Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818080G>C | CA397094451 | GALNS | c.1409C>G (p.Ser470Trp) n.4818C>G c.1090C>G (n.1090C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1427C>G (p.Ser476Trp) c.854C>G (p.Ser285Trp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818080G= | CA2241313302 | GALNS | c.1409C= (p.Ser470=) n.4818C= c.1090C= (n.1090C=) c.1528C= (n.1528C=) c.1427C= (p.Ser476=) c.854C= (p.Ser285=) | dbSNP |
| 16 | g.88818080G>T | CA397094454 | GALNS | c.1409C>A (p.Ser470Ter) n.4818C>A c.1090C>A (n.1090C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.854C>A (p.Ser285Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818080dup | CA3000725778 | GALNS | c.1409dup (p.Val471GlyfsTer?) n.4818dup c.1090dup (n.1090dup) c.1528dup (n.1528dup) c.1427dup (p.Val477GlyfsTer?) c.854dup (p.Val286GlyfsTer?) c.1427dup (p.Val477GlyfsTer28) | |
| 16 | g.88818081A= | CA3219370018 | GALNS | c.1408T= (p.Ser470=) n.4817T= c.1089T= (n.1089T=) c.1527T= (n.1527T=) c.1426T= (p.Ser476=) c.853T= (p.Ser285=) | dbSNP |
| 16 | g.88818081A>C | CA397094457 | GALNS | c.1408T>G (p.Ser470Ala) n.4817T>G c.1089T>G (n.1089T>G) c.1527T>G (n.1527T>G) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) | |
| 16 | g.88818081A>G | CA397094460 | GALNS | c.1408T>C (p.Ser470Pro) n.4817T>C c.1089T>C (n.1089T>C) c.1527T>C (n.1527T>C) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.88818081A>T | CA397094463 | GALNS | c.1408T>A (p.Ser470Thr) n.4817T>A c.1089T>A (n.1089T>A) c.1527T>A (n.1527T>A) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) | |
| 16 | g.88818082G>A | CA497096248 | GALNS | c.1407C>T (p.Thr469=) n.4816C>T c.1088C>T (n.1088C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.1425C>T (p.Thr475=) c.852C>T (p.Thr284=) | ClinVar |
| 16 | g.88818082G>C | CA497096252 | GALNS | c.1407C>G (p.Thr469=) n.4816C>G c.1088C>G (n.1088C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.1425C>G (p.Thr475=) c.852C>G (p.Thr284=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818082G= | CA2241313303 | GALNS | c.1407C= (p.Thr469=) n.4816C= c.1088C= (n.1088C=) c.1526C= (n.1526C=) c.1425C= (p.Thr475=) c.852C= (p.Thr284=) | dbSNP |
| 16 | g.88818082G>T | CA497096256 | GALNS | c.1407C>A (p.Thr469=) n.4816C>A c.1088C>A (n.1088C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.1425C>A (p.Thr475=) c.852C>A (p.Thr284=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88818083dup | CA3000725780 | GALNS | c.1407dup (p.Ser470LeufsTer?) n.4816dup c.1088dup (n.1088dup) c.1526dup (n.1526dup) c.1425dup (p.Ser476LeufsTer?) c.852dup (p.Ser285LeufsTer?) c.1425dup (p.Ser476LeufsTer29) | |
| 16 | g.88818083G>A | CA8234673 | GALNS | c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.4815C>T c.1087C>T (n.1087C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88818083G>C | CA397094473 | GALNS | c.1406C>G (p.Thr469Ser) n.4815C>G c.1087C>G (n.1087C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) |