| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.88817969_88817973del | CA3039035889 | GALNS | c.1482+35_1482+39del (n.1482+35_1482+39del) n.4891+35_4891+39del c.1163+35_1163+39del (n.1163+35_1163+39del) c.1601+35_1601+39del (n.1601+35_1601+39del) c.1500+35_1500+39del (n.1500+35_1500+39del) c.927+35_927+39del (n.927+35_927+39del) | |
| 16 | g.88817971_88817973del | CA2838814440 | GALNS | c.1482+35_1482+37del (n.1482+35_1482+37del) n.4891+35_4891+37del c.1163+35_1163+37del (n.1163+35_1163+37del) c.1601+35_1601+37del (n.1601+35_1601+37del) c.1500+35_1500+37del (n.1500+35_1500+37del) c.927+35_927+37del (n.927+35_927+37del) | |
| 16 | g.88817972del | CA3000724047 | GALNS | c.1482+36del (n.1482+36del) n.4891+36del c.1163+36del (n.1163+36del) c.1601+36del (n.1601+36del) c.1500+36del (n.1500+36del) c.927+36del (n.927+36del) | |
| 16 | g.88817972G>A | CA2634887932 | GALNS | c.1482+35C>T (n.1482+35C>T) n.4891+35C>T c.1163+35C>T (n.1163+35C>T) c.1601+35C>T (n.1601+35C>T) c.1500+35C>T (n.1500+35C>T) c.927+35C>T (n.927+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817972G>C | CA2634887933 | GALNS | c.1482+35C>G (n.1482+35C>G) n.4891+35C>G c.1163+35C>G (n.1163+35C>G) c.1601+35C>G (n.1601+35C>G) c.1500+35C>G (n.1500+35C>G) c.927+35C>G (n.927+35C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817972G= | CA3219369796 | GALNS | c.1482+35C= (n.1482+35C=) n.4891+35C= c.1163+35C= (n.1163+35C=) c.1601+35C= (n.1601+35C=) c.1500+35C= (n.1500+35C=) c.927+35C= (n.927+35C=) | dbSNP |
| 16 | g.88817972G>T | CA2634887934 | GALNS | c.1482+35C>A (n.1482+35C>A) n.4891+35C>A c.1163+35C>A (n.1163+35C>A) c.1601+35C>A (n.1601+35C>A) c.1500+35C>A (n.1500+35C>A) c.927+35C>A (n.927+35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973C>A | CA286439813 | GALNS | c.1482+34G>T (n.1482+34G>T) n.4891+34G>T c.1163+34G>T (n.1163+34G>T) c.1601+34G>T (n.1601+34G>T) c.1500+34G>T (n.1500+34G>T) c.927+34G>T (n.927+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973C= | CA2241313242 | GALNS | c.1482+34G= (n.1482+34G=) n.4891+34G= c.1163+34G= (n.1163+34G=) c.1601+34G= (n.1601+34G=) c.1500+34G= (n.1500+34G=) c.927+34G= (n.927+34G=) | dbSNP |
| 16 | g.88817973C>T | CA2576094034 | GALNS | c.1482+34G>A (n.1482+34G>A) n.4891+34G>A c.1163+34G>A (n.1163+34G>A) c.1601+34G>A (n.1601+34G>A) c.1500+34G>A (n.1500+34G>A) c.927+34G>A (n.927+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817973_88817974del | CA2634887937 | GALNS | c.1482+33_1482+34del (n.1482+33_1482+34del) n.4891+33_4891+34del c.1163+33_1163+34del (n.1163+33_1163+34del) c.1601+33_1601+34del (n.1601+33_1601+34del) c.1500+33_1500+34del (n.1500+33_1500+34del) c.927+33_927+34del (n.927+33_927+34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817974A= | CA3221987477 | GALNS | c.1482+33T= (n.1482+33T=) n.4891+33T= c.1163+33T= (n.1163+33T=) c.1601+33T= (n.1601+33T=) c.1500+33T= (n.1500+33T=) c.927+33T= (n.927+33T=) | dbSNP |
| 16 | g.88817974A>C | CA2576094035 | GALNS | c.1482+33T>G (n.1482+33T>G) n.4891+33T>G c.1163+33T>G (n.1163+33T>G) c.1601+33T>G (n.1601+33T>G) c.1500+33T>G (n.1500+33T>G) c.927+33T>G (n.927+33T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817974A>G | CA2634887941 | GALNS | c.1482+33T>C (n.1482+33T>C) n.4891+33T>C c.1163+33T>C (n.1163+33T>C) c.1601+33T>C (n.1601+33T>C) c.1500+33T>C (n.1500+33T>C) c.927+33T>C (n.927+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817974A>T | CA3000724108 | GALNS | c.1482+33T>A (n.1482+33T>A) n.4891+33T>A c.1163+33T>A (n.1163+33T>A) c.1601+33T>A (n.1601+33T>A) c.1500+33T>A (n.1500+33T>A) c.927+33T>A (n.927+33T>A) | |
| 16 | g.88817976dup | CA3000724109 | GALNS | c.1482+33dup (n.1482+33dup) n.4891+33dup c.1163+33dup (n.1163+33dup) c.1601+33dup (n.1601+33dup) c.1500+33dup (n.1500+33dup) c.927+33dup (n.927+33dup) | |
| 16 | g.88817976del | CA2841281045 | GALNS | c.1482+33del (n.1482+33del) n.4891+33del c.1163+33del (n.1163+33del) c.1601+33del (n.1601+33del) c.1500+33del (n.1500+33del) c.927+33del (n.927+33del) | |
| 16 | g.88817975_88817976del | CA2808070467 | GALNS | c.1482+32_1482+33del (n.1482+32_1482+33del) n.4891+32_4891+33del c.1163+32_1163+33del (n.1163+32_1163+33del) c.1601+32_1601+33del (n.1601+32_1601+33del) c.1500+32_1500+33del (n.1500+32_1500+33del) c.927+32_927+33del (n.927+32_927+33del) | dbSNP |
| 16 | g.88817975A= | CA3221987511 | GALNS | c.1482+32T= (n.1482+32T=) n.4891+32T= c.1163+32T= (n.1163+32T=) c.1601+32T= (n.1601+32T=) c.1500+32T= (n.1500+32T=) c.927+32T= (n.927+32T=) | dbSNP |
| 16 | g.88817975A>G | CA2634887942 | GALNS | c.1482+32T>C (n.1482+32T>C) n.4891+32T>C c.1163+32T>C (n.1163+32T>C) c.1601+32T>C (n.1601+32T>C) c.1500+32T>C (n.1500+32T>C) c.927+32T>C (n.927+32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817975_88817986del | CA3039035891 | GALNS | c.1482+21_1482+32del (n.1482+21_1482+32del) n.4891+21_4891+32del c.1163+21_1163+32del (n.1163+21_1163+32del) c.1601+21_1601+32del (n.1601+21_1601+32del) c.1500+21_1500+32del (n.1500+21_1500+32del) c.927+21_927+32del (n.927+21_927+32del) | |
| 16 | g.88817976A>C | CA3000724110 | GALNS | c.1482+31T>G (n.1482+31T>G) n.4891+31T>G c.1163+31T>G (n.1163+31T>G) c.1601+31T>G (n.1601+31T>G) c.1500+31T>G (n.1500+31T>G) c.927+31T>G (n.927+31T>G) | |
| 16 | g.88817976A>G | CA2634887943 | GALNS | c.1482+31T>C (n.1482+31T>C) n.4891+31T>C c.1163+31T>C (n.1163+31T>C) c.1601+31T>C (n.1601+31T>C) c.1500+31T>C (n.1500+31T>C) c.927+31T>C (n.927+31T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817976A>T | CA2634887945 | GALNS | c.1482+31T>A (n.1482+31T>A) n.4891+31T>A c.1163+31T>A (n.1163+31T>A) c.1601+31T>A (n.1601+31T>A) c.1500+31T>A (n.1500+31T>A) c.927+31T>A (n.927+31T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G>A | CA2634887948 | GALNS | c.1482+30C>T (n.1482+30C>T) n.4891+30C>T c.1163+30C>T (n.1163+30C>T) c.1601+30C>T (n.1601+30C>T) c.1500+30C>T (n.1500+30C>T) c.927+30C>T (n.927+30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G>C | CA2634887949 | GALNS | c.1482+30C>G (n.1482+30C>G) n.4891+30C>G c.1163+30C>G (n.1163+30C>G) c.1601+30C>G (n.1601+30C>G) c.1500+30C>G (n.1500+30C>G) c.927+30C>G (n.927+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817977G= | CA2241313243 | GALNS | c.1482+30C= (n.1482+30C=) n.4891+30C= c.1163+30C= (n.1163+30C=) c.1601+30C= (n.1601+30C=) c.1500+30C= (n.1500+30C=) c.927+30C= (n.927+30C=) | dbSNP |
| 16 | g.88817977G>T | CA624210290 | GALNS | c.1482+30C>A (n.1482+30C>A) n.4891+30C>A c.1163+30C>A (n.1163+30C>A) c.1601+30C>A (n.1601+30C>A) c.1500+30C>A (n.1500+30C>A) c.927+30C>A (n.927+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817978A>C | CA2839648302 | GALNS | c.1482+29T>G (n.1482+29T>G) n.4891+29T>G c.1163+29T>G (n.1163+29T>G) c.1601+29T>G (n.1601+29T>G) c.1500+29T>G (n.1500+29T>G) c.927+29T>G (n.927+29T>G) | |
| 16 | g.88817978A>G | CA2634887953 | GALNS | c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) n.4891+29T>C c.1163+29T>C (n.1163+29T>C) c.1601+29T>C (n.1601+29T>C) c.1500+29T>C (n.1500+29T>C) c.927+29T>C (n.927+29T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817978A>T | CA2634887955 | GALNS | c.1482+29T>A (n.1482+29T>A) n.4891+29T>A c.1163+29T>A (n.1163+29T>A) c.1601+29T>A (n.1601+29T>A) c.1500+29T>A (n.1500+29T>A) c.927+29T>A (n.927+29T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G>A | CA2634887959 | GALNS | c.1482+28C>T (n.1482+28C>T) n.4891+28C>T c.1163+28C>T (n.1163+28C>T) c.1601+28C>T (n.1601+28C>T) c.1500+28C>T (n.1500+28C>T) c.927+28C>T (n.927+28C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G>C | CA980358921 | GALNS | c.1482+28C>G (n.1482+28C>G) n.4891+28C>G c.1163+28C>G (n.1163+28C>G) c.1601+28C>G (n.1601+28C>G) c.1500+28C>G (n.1500+28C>G) c.927+28C>G (n.927+28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817979G= | CA2241313244 | GALNS | c.1482+28C= (n.1482+28C=) n.4891+28C= c.1163+28C= (n.1163+28C=) c.1601+28C= (n.1601+28C=) c.1500+28C= (n.1500+28C=) c.927+28C= (n.927+28C=) | dbSNP |
| 16 | g.88817979G>T | CA624210291 | GALNS | c.1482+28C>A (n.1482+28C>A) n.4891+28C>A c.1163+28C>A (n.1163+28C>A) c.1601+28C>A (n.1601+28C>A) c.1500+28C>A (n.1500+28C>A) c.927+28C>A (n.927+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817980A= | CA2241313245 | GALNS | c.1482+27T= (n.1482+27T=) n.4891+27T= c.1163+27T= (n.1163+27T=) c.1601+27T= (n.1601+27T=) c.1500+27T= (n.1500+27T=) c.927+27T= (n.927+27T=) | dbSNP |
| 16 | g.88817980A>G | CA2576094036 | GALNS | c.1482+27T>C (n.1482+27T>C) n.4891+27T>C c.1163+27T>C (n.1163+27T>C) c.1601+27T>C (n.1601+27T>C) c.1500+27T>C (n.1500+27T>C) c.927+27T>C (n.927+27T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.88817980A>T | CA624210292 | GALNS | c.1482+27T>A (n.1482+27T>A) n.4891+27T>A c.1163+27T>A (n.1163+27T>A) c.1601+27T>A (n.1601+27T>A) c.1500+27T>A (n.1500+27T>A) c.927+27T>A (n.927+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981del | CA2576094040 | GALNS | c.1482+26del (n.1482+26del) n.4891+26del c.1163+26del (n.1163+26del) c.1601+26del (n.1601+26del) c.1500+26del (n.1500+26del) c.927+26del (n.927+26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981C>A | CA8234651 | GALNS | c.1482+26G>T (n.1482+26G>T) n.4891+26G>T c.1163+26G>T (n.1163+26G>T) c.1601+26G>T (n.1601+26G>T) c.1500+26G>T (n.1500+26G>T) c.927+26G>T (n.927+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817981C= | CA2241313246 | GALNS | c.1482+26G= (n.1482+26G=) n.4891+26G= c.1163+26G= (n.1163+26G=) c.1601+26G= (n.1601+26G=) c.1500+26G= (n.1500+26G=) c.927+26G= (n.927+26G=) | dbSNP dbSNP |
| 16 | g.88817981C>T | CA8234650 | GALNS | c.1482+26G>A (n.1482+26G>A) n.4891+26G>A c.1163+26G>A (n.1163+26G>A) c.1601+26G>A (n.1601+26G>A) c.1500+26G>A (n.1500+26G>A) c.927+26G>A (n.927+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817982G>A | CA8234652 | GALNS | c.1482+25C>T (n.1482+25C>T) n.4891+25C>T c.1163+25C>T (n.1163+25C>T) c.1601+25C>T (n.1601+25C>T) c.1500+25C>T (n.1500+25C>T) c.927+25C>T (n.927+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817982G>C | CA3000724278 | GALNS | c.1482+25C>G (n.1482+25C>G) n.4891+25C>G c.1163+25C>G (n.1163+25C>G) c.1601+25C>G (n.1601+25C>G) c.1500+25C>G (n.1500+25C>G) c.927+25C>G (n.927+25C>G) | |
| 16 | g.88817982G= | CA2241313247 | GALNS | c.1482+25C= (n.1482+25C=) n.4891+25C= c.1163+25C= (n.1163+25C=) c.1601+25C= (n.1601+25C=) c.1500+25C= (n.1500+25C=) c.927+25C= (n.927+25C=) | dbSNP |
| 16 | g.88817982G>T | CA2576094042 | GALNS | c.1482+25C>A (n.1482+25C>A) n.4891+25C>A c.1163+25C>A (n.1163+25C>A) c.1601+25C>A (n.1601+25C>A) c.1500+25C>A (n.1500+25C>A) c.927+25C>A (n.927+25C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.88817983dup | CA3000724275 | GALNS | c.1482+25dup (n.1482+25dup) n.4891+25dup c.1163+25dup (n.1163+25dup) c.1601+25dup (n.1601+25dup) c.1500+25dup (n.1500+25dup) c.927+25dup (n.927+25dup) | |
| 16 | g.88817983G>A | CA624210294 | GALNS | c.1482+24C>T (n.1482+24C>T) n.4891+24C>T c.1163+24C>T (n.1163+24C>T) c.1601+24C>T (n.1601+24C>T) c.1500+24C>T (n.1500+24C>T) c.927+24C>T (n.927+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.88817983G= | CA2241313248 | GALNS | c.1482+24C= (n.1482+24C=) n.4891+24C= c.1163+24C= (n.1163+24C=) c.1601+24C= (n.1601+24C=) c.1500+24C= (n.1500+24C=) c.927+24C= (n.927+24C=) | dbSNP |
| 16 | g.88817983G>T | CA2634887968 | GALNS | c.1482+24C>A (n.1482+24C>A) n.4891+24C>A c.1163+24C>A (n.1163+24C>A) c.1601+24C>A (n.1601+24C>A) c.1500+24C>A (n.1500+24C>A) c.927+24C>A (n.927+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |