| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8847794_8847799del | CA2631646124 | PMM2 | n.3878_3883del c.*258-1575_*258-1570del (n.*258-1575_*258-1570del) c.*262-1575_*262-1570del (n.*262-1575_*262-1570del) c.*180-1575_*180-1570del (n.*180-1575_*180-1570del) c.*606_*611del (n.*606_*611del) c.710_715del (p.Thr237_Arg238del) n.244_249del c.*432_*437del (n.*432_*437del) c.*328_*333del (n.*328_*333del) c.*332_*337del (n.*332_*337del) c.*250_*255del (n.*250_*255del) c.629_634del (p.Thr210_Arg211del) c.437_442del (p.Thr146_Arg147del) c.*168_*173del (n.*168_*173del) c.461_466del (p.Thr154_Arg155del) c.640-7240_640-7235del (n.640-7240_640-7235del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847794C>A | CA394689670 | PMM2 | n.3878C>A c.*258-1575C>A (n.*258-1575C>A) c.*262-1575C>A (n.*262-1575C>A) c.*180-1575C>A (n.*180-1575C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.710C>A (p.Thr237Lys) n.244C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.437C>A (p.Thr146Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.640-7240C>A (n.640-7240C>A) | |
| 16 | g.8847794C= | CA2206158096 | PMM2 | n.3878C= c.*258-1575C= (n.*258-1575C=) c.*262-1575C= (n.*262-1575C=) c.*180-1575C= (n.*180-1575C=) c.*606C= (n.*606C=) c.710C= (p.Thr237=) n.244C= c.*432C= (n.*432C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*250C= (n.*250C=) c.629C= (p.Thr210=) c.437C= (p.Thr146=) c.*168C= (n.*168C=) c.461C= (p.Thr154=) c.640-7240C= (n.640-7240C=) | |
| 16 | g.8847794C>G | CA220629 | PMM2 | n.3878C>G c.*258-1575C>G (n.*258-1575C>G) c.*262-1575C>G (n.*262-1575C>G) c.*180-1575C>G (n.*180-1575C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.710C>G (p.Thr237Arg) n.244C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.437C>G (p.Thr146Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.640-7240C>G (n.640-7240C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847794C>T | CA341667 | PMM2 | n.3878C>T c.*258-1575C>T (n.*258-1575C>T) c.*262-1575C>T (n.*262-1575C>T) c.*180-1575C>T (n.*180-1575C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.710C>T (p.Thr237Met) n.244C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.629C>T (p.Thr210Met) c.437C>T (p.Thr146Met) c.*168C>T (n.*168C>T) c.461C>T (p.Thr154Met) c.640-7240C>T (n.640-7240C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847795G>A | CA7894212 | PMM2 | n.3879G>A c.*258-1574G>A (n.*258-1574G>A) c.*262-1574G>A (n.*262-1574G>A) c.*180-1574G>A (n.*180-1574G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.711G>A (p.Thr237=) n.245G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.630G>A (p.Thr210=) c.438G>A (p.Thr146=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.462G>A (p.Thr154=) c.640-7239G>A (n.640-7239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847795G>C | CA493489373 | PMM2 | n.3879G>C c.*258-1574G>C (n.*258-1574G>C) c.*262-1574G>C (n.*262-1574G>C) c.*180-1574G>C (n.*180-1574G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.711G>C (p.Thr237=) n.245G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.630G>C (p.Thr210=) c.438G>C (p.Thr146=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.462G>C (p.Thr154=) c.640-7239G>C (n.640-7239G>C) | ClinVar |
| 16 | g.8847795G= | CA2206158097 | PMM2 | n.3879G= c.*258-1574G= (n.*258-1574G=) c.*262-1574G= (n.*262-1574G=) c.*180-1574G= (n.*180-1574G=) c.*607G= (n.*607G=) c.711G= (p.Thr237=) n.245G= c.*433G= (n.*433G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*251G= (n.*251G=) c.630G= (p.Thr210=) c.438G= (p.Thr146=) c.*169G= (n.*169G=) c.462G= (p.Thr154=) c.640-7239G= (n.640-7239G=) | |
| 16 | g.8847795G>T | CA493489374 | PMM2 | n.3879G>T c.*258-1574G>T (n.*258-1574G>T) c.*262-1574G>T (n.*262-1574G>T) c.*180-1574G>T (n.*180-1574G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.711G>T (p.Thr237=) n.245G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.630G>T (p.Thr210=) c.438G>T (p.Thr146=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.462G>T (p.Thr154=) c.640-7239G>T (n.640-7239G>T) | |
| 16 | g.8847796C>A | CA394689671 | PMM2 | n.3880C>A c.*258-1573C>A (n.*258-1573C>A) c.*262-1573C>A (n.*262-1573C>A) c.*180-1573C>A (n.*180-1573C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.712C>A (p.Arg238Ser) n.246C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.631C>A (p.Arg211Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.640-7238C>A (n.640-7238C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847796C= | CA2206158098 | PMM2 | n.3880C= c.*258-1573C= (n.*258-1573C=) c.*262-1573C= (n.*262-1573C=) c.*180-1573C= (n.*180-1573C=) c.*608C= (n.*608C=) c.712C= (p.Arg238=) n.246C= c.*434C= (n.*434C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*252C= (n.*252C=) c.631C= (p.Arg211=) c.439C= (p.Arg147=) c.*170C= (n.*170C=) c.463C= (p.Arg155=) c.640-7238C= (n.640-7238C=) | |
| 16 | g.8847796C>G | CA394689672 | PMM2 | n.3880C>G c.*258-1573C>G (n.*258-1573C>G) c.*262-1573C>G (n.*262-1573C>G) c.*180-1573C>G (n.*180-1573C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.246C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.640-7238C>G (n.640-7238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847796C>T | CA7894213 | PMM2 | n.3880C>T c.*258-1573C>T (n.*258-1573C>T) c.*262-1573C>T (n.*262-1573C>T) c.*180-1573C>T (n.*180-1573C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.712C>T (p.Arg238Cys) n.246C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.*170C>T (n.*170C>T) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.640-7238C>T (n.640-7238C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847796_8847797insT | CA621171709 | PMM2 | n.3880_3881insT c.*258-1573_*258-1572insT (n.*258-1573_*258-1572insT) c.*262-1573_*262-1572insT (n.*262-1573_*262-1572insT) c.*180-1573_*180-1572insT (n.*180-1573_*180-1572insT) c.*608_*609insT (n.*608_*609insT) c.712_713insT (p.Arg238LeufsTer5) n.246_247insT c.*434_*435insT (n.*434_*435insT) c.*330_*331insT (n.*330_*331insT) c.*334_*335insT (n.*334_*335insT) c.*252_*253insT (n.*252_*253insT) c.631_632insT (p.Arg211LeufsTer5) c.439_440insT (p.Arg147LeufsTer5) c.*170_*171insT (n.*170_*171insT) c.463_464insT (p.Arg155LeufsTer5) c.640-7238_640-7237insT (n.640-7238_640-7237insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847797G>A | CA247511 | PMM2 | n.3881G>A c.*258-1572G>A (n.*258-1572G>A) c.*262-1572G>A (n.*262-1572G>A) c.*180-1572G>A (n.*180-1572G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.713G>A (p.Arg238His) n.247G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.632G>A (p.Arg211His) c.440G>A (p.Arg147His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.640-7237G>A (n.640-7237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847797G>C | CA7894214 | PMM2 | n.3881G>C c.*258-1572G>C (n.*258-1572G>C) c.*262-1572G>C (n.*262-1572G>C) c.*180-1572G>C (n.*180-1572G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.247G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.640-7237G>C (n.640-7237G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847797G= | CA2206158099 | PMM2 | n.3881G= c.*258-1572G= (n.*258-1572G=) c.*262-1572G= (n.*262-1572G=) c.*180-1572G= (n.*180-1572G=) c.*609G= (n.*609G=) c.713G= (p.Arg238=) n.247G= c.*435G= (n.*435G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*253G= (n.*253G=) c.632G= (p.Arg211=) c.440G= (p.Arg147=) c.*171G= (n.*171G=) c.464G= (p.Arg155=) c.640-7237G= (n.640-7237G=) | |
| 16 | g.8847797G>T | CA394689673 | PMM2 | n.3881G>T c.*258-1572G>T (n.*258-1572G>T) c.*262-1572G>T (n.*262-1572G>T) c.*180-1572G>T (n.*180-1572G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.247G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.640-7237G>T (n.640-7237G>T) | |
| 16 | g.8847797dup | CA2999504730 | PMM2 | n.3881dup c.*258-1572dup (n.*258-1572dup) c.*262-1572dup (n.*262-1572dup) c.*180-1572dup (n.*180-1572dup) c.*609dup (n.*609dup) c.713dup (p.Arg239GlnfsTer4) n.247dup c.*435dup (n.*435dup) c.*331dup (n.*331dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*253dup (n.*253dup) c.632dup (p.Arg212GlnfsTer4) c.440dup (p.Arg148GlnfsTer4) c.*171dup (n.*171dup) c.464dup (p.Arg156GlnfsTer4) c.640-7237dup (n.640-7237dup) | |
| 16 | g.8847797_8847798insTTCA | CA621171716 | PMM2 | n.3881_3882insTTCA c.*258-1572_*258-1571insTTCA (n.*258-1572_*258-1571insTTCA) c.*262-1572_*262-1571insTTCA (n.*262-1572_*262-1571insTTCA) c.*180-1572_*180-1571insTTCA (n.*180-1572_*180-1571insTTCA) c.*609_*610insTTCA (n.*609_*610insTTCA) c.713_714insTTCA (p.Arg239SerfsTer5) n.247_248insTTCA c.*435_*436insTTCA (n.*435_*436insTTCA) c.*331_*332insTTCA (n.*331_*332insTTCA) c.*335_*336insTTCA (n.*335_*336insTTCA) c.*253_*254insTTCA (n.*253_*254insTTCA) c.632_633insTTCA (p.Arg212SerfsTer5) c.440_441insTTCA (p.Arg148SerfsTer5) c.*171_*172insTTCA (n.*171_*172insTTCA) c.464_465insTTCA (p.Arg156SerfsTer5) c.640-7237_640-7236insTTCA (n.640-7237_640-7236insTTCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847798C>A | CA493489375 | PMM2 | n.3882C>A c.*258-1571C>A (n.*258-1571C>A) c.*262-1571C>A (n.*262-1571C>A) c.*180-1571C>A (n.*180-1571C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.714C>A (p.Arg238=) n.248C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.633C>A (p.Arg211=) c.441C>A (p.Arg147=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.465C>A (p.Arg155=) c.640-7236C>A (n.640-7236C>A) | |
| 16 | g.8847798C= | CA2206158100 | PMM2 | n.3882C= c.*258-1571C= (n.*258-1571C=) c.*262-1571C= (n.*262-1571C=) c.*180-1571C= (n.*180-1571C=) c.*610C= (n.*610C=) c.714C= (p.Arg238=) n.248C= c.*436C= (n.*436C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*254C= (n.*254C=) c.633C= (p.Arg211=) c.441C= (p.Arg147=) c.*172C= (n.*172C=) c.465C= (p.Arg155=) c.640-7236C= (n.640-7236C=) | |
| 16 | g.8847798C>G | CA493489376 | PMM2 | n.3882C>G c.*258-1571C>G (n.*258-1571C>G) c.*262-1571C>G (n.*262-1571C>G) c.*180-1571C>G (n.*180-1571C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.714C>G (p.Arg238=) n.248C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.633C>G (p.Arg211=) c.441C>G (p.Arg147=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.465C>G (p.Arg155=) c.640-7236C>G (n.640-7236C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847798C>T | CA7894215 | PMM2 | n.3882C>T c.*258-1571C>T (n.*258-1571C>T) c.*262-1571C>T (n.*262-1571C>T) c.*180-1571C>T (n.*180-1571C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.714C>T (p.Arg238=) n.248C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.633C>T (p.Arg211=) c.441C>T (p.Arg147=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.465C>T (p.Arg155=) c.640-7236C>T (n.640-7236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847799del | CA2999504740 | PMM2 | n.3883del c.*258-1570del (n.*258-1570del) c.*262-1570del (n.*262-1570del) c.*180-1570del (n.*180-1570del) c.*611del (n.*611del) c.715del (p.Arg239GlyfsTer?) n.249del c.*437del (n.*437del) c.*333del (n.*333del) c.*337del (n.*337del) c.*255del (n.*255del) c.634del (p.Arg212GlyfsTer?) c.442del (p.Arg148GlyfsTer?) c.*173del (n.*173del) c.466del (p.Arg156GlyfsTer?) c.640-7235del (n.640-7235del) | |
| 16 | g.8847799A= | CA2206158101 | PMM2 | n.3883A= c.*258-1570A= (n.*258-1570A=) c.*262-1570A= (n.*262-1570A=) c.*180-1570A= (n.*180-1570A=) c.*611A= (n.*611A=) c.715A= (p.Arg239=) n.249A= c.*437A= (n.*437A=) c.*333A= (n.*333A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*255A= (n.*255A=) c.634A= (p.Arg212=) c.442A= (p.Arg148=) c.*173A= (n.*173A=) c.466A= (p.Arg156=) c.640-7235A= (n.640-7235A=) | |
| 16 | g.8847799A>C | CA493489377 | PMM2 | n.3883A>C c.*258-1570A>C (n.*258-1570A>C) c.*262-1570A>C (n.*262-1570A>C) c.*180-1570A>C (n.*180-1570A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.715A>C (p.Arg239=) n.249A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.442A>C (p.Arg148=) c.*173A>C (n.*173A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.640-7235A>C (n.640-7235A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847799A>G | CA394689674 | PMM2 | n.3883A>G c.*258-1570A>G (n.*258-1570A>G) c.*262-1570A>G (n.*262-1570A>G) c.*180-1570A>G (n.*180-1570A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.249A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.640-7235A>G (n.640-7235A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847799A>T | CA394689675 | PMM2 | n.3883A>T c.*258-1570A>T (n.*258-1570A>T) c.*262-1570A>T (n.*262-1570A>T) c.*180-1570A>T (n.*180-1570A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.249A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.*173A>T (n.*173A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.640-7235A>T (n.640-7235A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847800G>A | CA277500457 | PMM2 | n.3884G>A c.*258-1569G>A (n.*258-1569G>A) c.*262-1569G>A (n.*262-1569G>A) c.*180-1569G>A (n.*180-1569G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.250G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*174G>A (n.*174G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.640-7234G>A (n.640-7234G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847800G>C | CA394689676 | PMM2 | n.3884G>C c.*258-1569G>C (n.*258-1569G>C) c.*262-1569G>C (n.*262-1569G>C) c.*180-1569G>C (n.*180-1569G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.250G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*174G>C (n.*174G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.640-7234G>C (n.640-7234G>C) | ClinVar |
| 16 | g.8847800G= | CA2206158102 | PMM2 | n.3884G= c.*258-1569G= (n.*258-1569G=) c.*262-1569G= (n.*262-1569G=) c.*180-1569G= (n.*180-1569G=) c.*612G= (n.*612G=) c.716G= (p.Arg239=) n.250G= c.*438G= (n.*438G=) c.*334G= (n.*334G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*256G= (n.*256G=) c.635G= (p.Arg212=) c.443G= (p.Arg148=) c.*174G= (n.*174G=) c.467G= (p.Arg156=) c.640-7234G= (n.640-7234G=) | |
| 16 | g.8847800G>T | CA394689677 | PMM2 | n.3884G>T c.*258-1569G>T (n.*258-1569G>T) c.*262-1569G>T (n.*262-1569G>T) c.*180-1569G>T (n.*180-1569G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.716G>T (p.Arg239Met) n.250G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.635G>T (p.Arg212Met) c.443G>T (p.Arg148Met) c.*174G>T (n.*174G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.640-7234G>T (n.640-7234G>T) | |
| 16 | g.8847801dup | CA2999504744 | PMM2 | n.3885dup c.*258-1568dup (n.*258-1568dup) c.*262-1568dup (n.*262-1568dup) c.*180-1568dup (n.*180-1568dup) c.*613dup (n.*613dup) c.717dup (p.Ile240AspfsTer3) n.251dup c.*439dup (n.*439dup) c.*335dup (n.*335dup) c.*339dup (n.*339dup) c.*257dup (n.*257dup) c.636dup (p.Ile213AspfsTer3) c.444dup (p.Ile149AspfsTer3) c.*175dup (n.*175dup) c.468dup (p.Ile157AspfsTer3) c.640-7233dup (n.640-7233dup) | |
| 16 | g.8847801G>A | CA493489378 | PMM2 | n.3885G>A c.*258-1568G>A (n.*258-1568G>A) c.*262-1568G>A (n.*262-1568G>A) c.*180-1568G>A (n.*180-1568G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.717G>A (p.Arg239=) n.251G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.636G>A (p.Arg212=) c.444G>A (p.Arg148=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.640-7233G>A (n.640-7233G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8847801G>C | CA394689678 | PMM2 | n.3885G>C c.*258-1568G>C (n.*258-1568G>C) c.*262-1568G>C (n.*262-1568G>C) c.*180-1568G>C (n.*180-1568G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.251G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.*175G>C (n.*175G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.640-7233G>C (n.640-7233G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8847801G= | CA2206158103 | PMM2 | n.3885G= c.*258-1568G= (n.*258-1568G=) c.*262-1568G= (n.*262-1568G=) c.*180-1568G= (n.*180-1568G=) c.*613G= (n.*613G=) c.717G= (p.Arg239=) n.251G= c.*439G= (n.*439G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*257G= (n.*257G=) c.636G= (p.Arg212=) c.444G= (p.Arg148=) c.*175G= (n.*175G=) c.468G= (p.Arg156=) c.640-7233G= (n.640-7233G=) | |
| 16 | g.8847801G>T | CA7894216 | PMM2 | n.3885G>T c.*258-1568G>T (n.*258-1568G>T) c.*262-1568G>T (n.*262-1568G>T) c.*180-1568G>T (n.*180-1568G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.251G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.*175G>T (n.*175G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.640-7233G>T (n.640-7233G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847802A>C | CA394689679 | PMM2 | n.3886A>C c.*258-1567A>C (n.*258-1567A>C) c.*262-1567A>C (n.*262-1567A>C) c.*180-1567A>C (n.*180-1567A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) n.252A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.*176A>C (n.*176A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.640-7232A>C (n.640-7232A>C) | |
| 16 | g.8847802A>G | CA394689680 | PMM2 | n.3886A>G c.*258-1567A>G (n.*258-1567A>G) c.*262-1567A>G (n.*262-1567A>G) c.*180-1567A>G (n.*180-1567A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) n.252A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.*176A>G (n.*176A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.640-7232A>G (n.640-7232A>G) | ClinVar |
| 16 | g.8847802A>T | CA394689681 | PMM2 | n.3886A>T c.*258-1567A>T (n.*258-1567A>T) c.*262-1567A>T (n.*262-1567A>T) c.*180-1567A>T (n.*180-1567A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) n.252A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.*176A>T (n.*176A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.640-7232A>T (n.640-7232A>T) | |
| 16 | g.8847803T>A | CA394689683 | PMM2 | n.3887T>A c.*258-1566T>A (n.*258-1566T>A) c.*262-1566T>A (n.*262-1566T>A) c.*180-1566T>A (n.*180-1566T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) n.253T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.640-7231T>A (n.640-7231T>A) | |
| 16 | g.8847803T>C | CA394689684 | PMM2 | n.3887T>C c.*258-1566T>C (n.*258-1566T>C) c.*262-1566T>C (n.*262-1566T>C) c.*180-1566T>C (n.*180-1566T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) n.253T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.*177T>C (n.*177T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.640-7231T>C (n.640-7231T>C) | |
| 16 | g.8847803T>G | CA394689682 | PMM2 | n.3887T>G c.*258-1566T>G (n.*258-1566T>G) c.*262-1566T>G (n.*262-1566T>G) c.*180-1566T>G (n.*180-1566T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) n.253T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.*177T>G (n.*177T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.640-7231T>G (n.640-7231T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8847803T= | CA2206158104 | PMM2 | n.3887T= c.*258-1566T= (n.*258-1566T=) c.*262-1566T= (n.*262-1566T=) c.*180-1566T= (n.*180-1566T=) c.*615T= (n.*615T=) c.719T= (p.Ile240=) n.253T= c.*441T= (n.*441T=) c.*337T= (n.*337T=) c.*341T= (n.*341T=) c.*259T= (n.*259T=) c.638T= (p.Ile213=) c.446T= (p.Ile149=) c.*177T= (n.*177T=) c.470T= (p.Ile157=) c.640-7231T= (n.640-7231T=) | |
| 16 | g.8847804C>A | CA277500465 | PMM2 | n.3888C>A c.*258-1565C>A (n.*258-1565C>A) c.*262-1565C>A (n.*262-1565C>A) c.*180-1565C>A (n.*180-1565C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.720C>A (p.Ile240=) n.254C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) c.639C>A (p.Ile213=) c.447C>A (p.Ile149=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.471C>A (p.Ile157=) c.640-7230C>A (n.640-7230C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8847804C= | CA2206158105 | PMM2 | n.3888C= c.*258-1565C= (n.*258-1565C=) c.*262-1565C= (n.*262-1565C=) c.*180-1565C= (n.*180-1565C=) c.*616C= (n.*616C=) c.720C= (p.Ile240=) n.254C= c.*442C= (n.*442C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*260C= (n.*260C=) c.639C= (p.Ile213=) c.447C= (p.Ile149=) c.*178C= (n.*178C=) c.471C= (p.Ile157=) c.640-7230C= (n.640-7230C=) | |
| 16 | g.8847804C>G | CA394689685 | PMM2 | n.3888C>G c.*258-1565C>G (n.*258-1565C>G) c.*262-1565C>G (n.*262-1565C>G) c.*180-1565C>G (n.*180-1565C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.720C>G (p.Ile240Met) n.254C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) c.639C>G (p.Ile213Met) c.447C>G (p.Ile149Met) c.*178C>G (n.*178C>G) c.471C>G (p.Ile157Met) c.640-7230C>G (n.640-7230C>G) | |
| 16 | g.8847804C>T | CA493489379 | PMM2 | n.3888C>T c.*258-1565C>T (n.*258-1565C>T) c.*262-1565C>T (n.*262-1565C>T) c.*180-1565C>T (n.*180-1565C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.720C>T (p.Ile240=) n.254C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.639C>T (p.Ile213=) c.447C>T (p.Ile149=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.471C>T (p.Ile157=) c.640-7230C>T (n.640-7230C>T) | ClinVar |
| 16 | g.8847805T>A | CA394689686 | PMM2 | n.3889T>A c.*258-1564T>A (n.*258-1564T>A) c.*262-1564T>A (n.*262-1564T>A) c.*180-1564T>A (n.*180-1564T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.721T>A (p.Cys241Ser) n.255T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.*179T>A (n.*179T>A) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.640-7229T>A (n.640-7229T>A) |