Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.81280891C>ACA396876789BCO1c.1136C>A (p.Ala379Glu)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.1102-6404C>A (n.1102-6404C>A)
c.587C>A (p.Ala196Glu)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
n.1463C>A
16g.81280891C=CA2236942989BCO1c.1136C= (p.Ala379=)
c.*760C= (n.*760C=)
c.1102-6404C= (n.1102-6404C=)
c.587C= (p.Ala196=)
c.359C= (p.Ala120=)
n.1463C=
16g.81280891C>GCA396876790BCO1c.1136C>G (p.Ala379Gly)
c.*760C>G (n.*760C>G)
c.1102-6404C>G (n.1102-6404C>G)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
n.1463C>G
16g.81280891C>TCA8191020BCO1c.1136C>T (p.Ala379Val)
c.*760C>T (n.*760C>T)
c.1102-6404C>T (n.1102-6404C>T)
c.587C>T (p.Ala196Val)
c.359C>T (p.Ala120Val)
n.1463C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280891_81280892insGACCACCGAGCA979631056BCO1c.1136_1137insGACCACCGAG (p.Ser380ThrfsTer26)
c.*760_*761insGACCACCGAG (n.*760_*761insGACCACCGAG)
c.1102-6404_1102-6403insGACCACCGAG (n.1102-6404_1102-6403insGACCACCGAG)
c.587_588insGACCACCGAG (p.Ser197ThrfsTer26)
c.359_360insGACCACCGAG (p.Ser121ThrfsTer26)
n.1463_1464insGACCACCGAG
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280892A>CCA496463648BCO1c.1137A>C (p.Ala379=)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.1102-6403A>C (n.1102-6403A>C)
c.588A>C (p.Ala196=)
c.360A>C (p.Ala120=)
n.1464A>C
16g.81280892A>GCA496463649BCO1c.1137A>G (p.Ala379=)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.1102-6403A>G (n.1102-6403A>G)
c.588A>G (p.Ala196=)
c.360A>G (p.Ala120=)
n.1464A>G
16g.81280892A>TCA496463651BCO1c.1137A>T (p.Ala379=)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.1102-6403A>T (n.1102-6403A>T)
c.588A>T (p.Ala196=)
c.360A>T (p.Ala120=)
n.1464A>T
16g.81280893T>ACA396876793BCO1c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1102-6402T>A (n.1102-6402T>A)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.1465T>A
16g.81280893T>CCA396876791BCO1c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1102-6402T>C (n.1102-6402T>C)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.1465T>C
16g.81280893T>GCA396876792BCO1c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.1102-6402T>G (n.1102-6402T>G)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.1465T>G
16g.81280894C>ACA396876794BCO1c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.1102-6401C>A (n.1102-6401C>A)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.1466C>A
16g.81280894C=CA2236942992BCO1c.1139C= (p.Ser380=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.1102-6401C= (n.1102-6401C=)
c.590C= (p.Ser197=)
c.362C= (p.Ser121=)
n.1466C=
16g.81280894C>GCA396876795BCO1c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.1102-6401C>G (n.1102-6401C>G)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.1466C>G
16g.81280894C>TCA284286941BCO1c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.1102-6401C>T (n.1102-6401C>T)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.1466C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.81280895T>ACA496463656BCO1c.1140T>A (p.Ser380=)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.1102-6400T>A (n.1102-6400T>A)
c.591T>A (p.Ser197=)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.1467T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280895T>CCA496463657BCO1c.1140T>C (p.Ser380=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.1102-6400T>C (n.1102-6400T>C)
c.591T>C (p.Ser197=)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.1467T>C
16g.81280895T>GCA496463658BCO1c.1140T>G (p.Ser380=)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.1102-6400T>G (n.1102-6400T>G)
c.591T>G (p.Ser197=)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.1467T>G
16g.81280895T=CA2236942994BCO1c.1140T= (p.Ser380=)
c.*764T= (n.*764T=)
c.1102-6400T= (n.1102-6400T=)
c.591T= (p.Ser197=)
c.363T= (p.Ser121=)
n.1467T=
16g.81280896A=CA2236942997BCO1c.1141A= (p.Thr381=)
c.*765A= (n.*765A=)
c.1102-6399A= (n.1102-6399A=)
c.592A= (p.Thr198=)
c.364A= (p.Thr122=)
n.1468A=
16g.81280896A>CCA396876796BCO1c.1141A>C (p.Thr381Pro)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1102-6399A>C (n.1102-6399A>C)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.1468A>C
16g.81280896A>GCA8191021BCO1c.1141A>G (p.Thr381Ala)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.1102-6399A>G (n.1102-6399A>G)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.1468A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280896A>TCA396876797BCO1c.1141A>T (p.Thr381Ser)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1102-6399A>T (n.1102-6399A>T)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.1468A>T
16g.81280897C>ACA396876798BCO1c.1142C>A (p.Thr381Lys)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.1102-6398C>A (n.1102-6398C>A)
c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.365C>A (p.Thr122Lys)
n.1469C>A
16g.81280897C=CA2236943001BCO1c.1142C= (p.Thr381=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.1102-6398C= (n.1102-6398C=)
c.593C= (p.Thr198=)
c.365C= (p.Thr122=)
n.1469C=
16g.81280897C>GCA284286958BCO1c.1142C>G (p.Thr381Arg)
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.1102-6398C>G (n.1102-6398C>G)
c.593C>G (p.Thr198Arg)
c.365C>G (p.Thr122Arg)
n.1469C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.81280897C>TCA396876799BCO1c.1142C>T (p.Thr381Ile)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1102-6398C>T (n.1102-6398C>T)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.1469C>T
gnomAD v4
16g.81280898A>CCA496463665BCO1c.1143A>C (p.Thr381=)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1102-6397A>C (n.1102-6397A>C)
c.594A>C (p.Thr198=)
c.366A>C (p.Thr122=)
n.1470A>C
16g.81280898A>GCA496463667BCO1c.1143A>G (p.Thr381=)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1102-6397A>G (n.1102-6397A>G)
c.594A>G (p.Thr198=)
c.366A>G (p.Thr122=)
n.1470A>G
16g.81280898A>TCA496463668BCO1c.1143A>T (p.Thr381=)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1102-6397A>T (n.1102-6397A>T)
c.594A>T (p.Thr198=)
c.366A>T (p.Thr122=)
n.1470A>T
16g.81280899A=CA2236943007BCO1c.1144A= (p.Thr382=)
c.*768A= (n.*768A=)
c.1102-6396A= (n.1102-6396A=)
c.595A= (p.Thr199=)
c.367A= (p.Thr123=)
n.1471A=
16g.81280899A>CCA396876800BCO1c.1144A>C (p.Thr382Pro)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1102-6396A>C (n.1102-6396A>C)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
n.1471A>C
dbSNP
16g.81280899A>GCA396876801BCO1c.1144A>G (p.Thr382Ala)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1102-6396A>G (n.1102-6396A>G)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
n.1471A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.81280899A>TCA396876802BCO1c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1102-6396A>T (n.1102-6396A>T)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
n.1471A>T
gnomAD v4
16g.81280900C>ACA396876803BCO1c.1145C>A (p.Thr382Lys)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1102-6395C>A (n.1102-6395C>A)
c.596C>A (p.Thr199Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
n.1472C>A
16g.81280900C=CA2236943009BCO1c.1145C= (p.Thr382=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.1102-6395C= (n.1102-6395C=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.368C= (p.Thr123=)
n.1472C=
16g.81280900C>GCA396876804BCO1c.1145C>G (p.Thr382Arg)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1102-6395C>G (n.1102-6395C>G)
c.596C>G (p.Thr199Arg)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
n.1472C>G
16g.81280900C>TCA8191022BCO1c.1145C>T (p.Thr382Ile)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1102-6395C>T (n.1102-6395C>T)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.1472C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280901A>CCA496463675BCO1c.1146A>C (p.Thr382=)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1102-6394A>C (n.1102-6394A>C)
c.597A>C (p.Thr199=)
c.369A>C (p.Thr123=)
n.1473A>C
16g.81280901A>GCA496463672BCO1c.1146A>G (p.Thr382=)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1102-6394A>G (n.1102-6394A>G)
c.597A>G (p.Thr199=)
c.369A>G (p.Thr123=)
n.1473A>G
16g.81280901A>TCA496463673BCO1c.1146A>T (p.Thr382=)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1102-6394A>T (n.1102-6394A>T)
c.597A>T (p.Thr199=)
c.369A>T (p.Thr123=)
n.1473A>T
16g.81280901dupCA724672286BCO1c.1146dup (p.Ala383SerfsTer20)
c.*770dup (n.*770dup)
c.1102-6394dup (n.1102-6394dup)
c.597dup (p.Ala200SerfsTer20)
c.369dup (p.Ala124SerfsTer20)
n.1473dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.81280902G>ACA396876805BCO1c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.*771G>A (n.*771G>A)
c.1102-6393G>A (n.1102-6393G>A)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.1474G>A
gnomAD v4
16g.81280902G>CCA396876806BCO1c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1102-6393G>C (n.1102-6393G>C)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.1474G>C
16g.81280902G>TCA396876807BCO1c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.1102-6393G>T (n.1102-6393G>T)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.1474G>T
16g.81280903C>ACA396876808BCO1c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.*772C>A (n.*772C>A)
c.1102-6392C>A (n.1102-6392C>A)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
n.1475C>A
gnomAD v4
16g.81280903C>GCA396876809BCO1c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.*772C>G (n.*772C>G)
c.1102-6392C>G (n.1102-6392C>G)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.1475C>G
16g.81280903C>TCA396876810BCO1c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.*772C>T (n.*772C>T)
c.1102-6392C>T (n.1102-6392C>T)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.1475C>T
16g.81280904C>ACA496463680BCO1c.1149C>A (p.Ala383=)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1102-6391C>A (n.1102-6391C>A)
c.600C>A (p.Ala200=)
c.372C>A (p.Ala124=)
n.1476C>A
16g.81280904C=CA2236943013BCO1c.1149C= (p.Ala383=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.1102-6391C= (n.1102-6391C=)
c.600C= (p.Ala200=)
c.372C= (p.Ala124=)
n.1476C=

Number of alleles fetched