Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81280891C>A | CA396876789 | BCO1 | c.1136C>A (p.Ala379Glu) c.*760C>A (n.*760C>A) c.1102-6404C>A (n.1102-6404C>A) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.359C>A (p.Ala120Glu) n.1463C>A | |
16 | g.81280891C= | CA2236942989 | BCO1 | c.1136C= (p.Ala379=) c.*760C= (n.*760C=) c.1102-6404C= (n.1102-6404C=) c.587C= (p.Ala196=) c.359C= (p.Ala120=) n.1463C= | |
16 | g.81280891C>G | CA396876790 | BCO1 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1102-6404C>G (n.1102-6404C>G) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.1463C>G | |
16 | g.81280891C>T | CA8191020 | BCO1 | c.1136C>T (p.Ala379Val) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1102-6404C>T (n.1102-6404C>T) c.587C>T (p.Ala196Val) c.359C>T (p.Ala120Val) n.1463C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280891_81280892insGACCACCGAG | CA979631056 | BCO1 | c.1136_1137insGACCACCGAG (p.Ser380ThrfsTer26) c.*760_*761insGACCACCGAG (n.*760_*761insGACCACCGAG) c.1102-6404_1102-6403insGACCACCGAG (n.1102-6404_1102-6403insGACCACCGAG) c.587_588insGACCACCGAG (p.Ser197ThrfsTer26) c.359_360insGACCACCGAG (p.Ser121ThrfsTer26) n.1463_1464insGACCACCGAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280892A>C | CA496463648 | BCO1 | c.1137A>C (p.Ala379=) c.*761A>C (n.*761A>C) c.1102-6403A>C (n.1102-6403A>C) c.588A>C (p.Ala196=) c.360A>C (p.Ala120=) n.1464A>C | |
16 | g.81280892A>G | CA496463649 | BCO1 | c.1137A>G (p.Ala379=) c.*761A>G (n.*761A>G) c.1102-6403A>G (n.1102-6403A>G) c.588A>G (p.Ala196=) c.360A>G (p.Ala120=) n.1464A>G | |
16 | g.81280892A>T | CA496463651 | BCO1 | c.1137A>T (p.Ala379=) c.*761A>T (n.*761A>T) c.1102-6403A>T (n.1102-6403A>T) c.588A>T (p.Ala196=) c.360A>T (p.Ala120=) n.1464A>T | |
16 | g.81280893T>A | CA396876793 | BCO1 | c.1138T>A (p.Ser380Thr) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1102-6402T>A (n.1102-6402T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) n.1465T>A | |
16 | g.81280893T>C | CA396876791 | BCO1 | c.1138T>C (p.Ser380Pro) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1102-6402T>C (n.1102-6402T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) n.1465T>C | |
16 | g.81280893T>G | CA396876792 | BCO1 | c.1138T>G (p.Ser380Ala) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1102-6402T>G (n.1102-6402T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) n.1465T>G | |
16 | g.81280894C>A | CA396876794 | BCO1 | c.1139C>A (p.Ser380Tyr) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1102-6401C>A (n.1102-6401C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) n.1466C>A | |
16 | g.81280894C= | CA2236942992 | BCO1 | c.1139C= (p.Ser380=) c.*763C= (n.*763C=) c.1102-6401C= (n.1102-6401C=) c.590C= (p.Ser197=) c.362C= (p.Ser121=) n.1466C= | |
16 | g.81280894C>G | CA396876795 | BCO1 | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1102-6401C>G (n.1102-6401C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) n.1466C>G | |
16 | g.81280894C>T | CA284286941 | BCO1 | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1102-6401C>T (n.1102-6401C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) n.1466C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.81280895T>A | CA496463656 | BCO1 | c.1140T>A (p.Ser380=) c.*764T>A (n.*764T>A) c.1102-6400T>A (n.1102-6400T>A) c.591T>A (p.Ser197=) c.363T>A (p.Ser121=) n.1467T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280895T>C | CA496463657 | BCO1 | c.1140T>C (p.Ser380=) c.*764T>C (n.*764T>C) c.1102-6400T>C (n.1102-6400T>C) c.591T>C (p.Ser197=) c.363T>C (p.Ser121=) n.1467T>C | |
16 | g.81280895T>G | CA496463658 | BCO1 | c.1140T>G (p.Ser380=) c.*764T>G (n.*764T>G) c.1102-6400T>G (n.1102-6400T>G) c.591T>G (p.Ser197=) c.363T>G (p.Ser121=) n.1467T>G | |
16 | g.81280895T= | CA2236942994 | BCO1 | c.1140T= (p.Ser380=) c.*764T= (n.*764T=) c.1102-6400T= (n.1102-6400T=) c.591T= (p.Ser197=) c.363T= (p.Ser121=) n.1467T= | |
16 | g.81280896A= | CA2236942997 | BCO1 | c.1141A= (p.Thr381=) c.*765A= (n.*765A=) c.1102-6399A= (n.1102-6399A=) c.592A= (p.Thr198=) c.364A= (p.Thr122=) n.1468A= | |
16 | g.81280896A>C | CA396876796 | BCO1 | c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1102-6399A>C (n.1102-6399A>C) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1468A>C | |
16 | g.81280896A>G | CA8191021 | BCO1 | c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1102-6399A>G (n.1102-6399A>G) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280896A>T | CA396876797 | BCO1 | c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1102-6399A>T (n.1102-6399A>T) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1468A>T | |
16 | g.81280897C>A | CA396876798 | BCO1 | c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1102-6398C>A (n.1102-6398C>A) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.365C>A (p.Thr122Lys) n.1469C>A | |
16 | g.81280897C= | CA2236943001 | BCO1 | c.1142C= (p.Thr381=) c.*766C= (n.*766C=) c.1102-6398C= (n.1102-6398C=) c.593C= (p.Thr198=) c.365C= (p.Thr122=) n.1469C= | |
16 | g.81280897C>G | CA284286958 | BCO1 | c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1102-6398C>G (n.1102-6398C>G) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.365C>G (p.Thr122Arg) n.1469C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.81280897C>T | CA396876799 | BCO1 | c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1102-6398C>T (n.1102-6398C>T) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1469C>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280898A>C | CA496463665 | BCO1 | c.1143A>C (p.Thr381=) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1102-6397A>C (n.1102-6397A>C) c.594A>C (p.Thr198=) c.366A>C (p.Thr122=) n.1470A>C | |
16 | g.81280898A>G | CA496463667 | BCO1 | c.1143A>G (p.Thr381=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1102-6397A>G (n.1102-6397A>G) c.594A>G (p.Thr198=) c.366A>G (p.Thr122=) n.1470A>G | |
16 | g.81280898A>T | CA496463668 | BCO1 | c.1143A>T (p.Thr381=) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1102-6397A>T (n.1102-6397A>T) c.594A>T (p.Thr198=) c.366A>T (p.Thr122=) n.1470A>T | |
16 | g.81280899A= | CA2236943007 | BCO1 | c.1144A= (p.Thr382=) c.*768A= (n.*768A=) c.1102-6396A= (n.1102-6396A=) c.595A= (p.Thr199=) c.367A= (p.Thr123=) n.1471A= | |
16 | g.81280899A>C | CA396876800 | BCO1 | c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.1102-6396A>C (n.1102-6396A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1471A>C | dbSNP |
16 | g.81280899A>G | CA396876801 | BCO1 | c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1102-6396A>G (n.1102-6396A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1471A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.81280899A>T | CA396876802 | BCO1 | c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.*768A>T (n.*768A>T) c.1102-6396A>T (n.1102-6396A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1471A>T | gnomAD v4 |
16 | g.81280900C>A | CA396876803 | BCO1 | c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1102-6395C>A (n.1102-6395C>A) c.596C>A (p.Thr199Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.1472C>A | |
16 | g.81280900C= | CA2236943009 | BCO1 | c.1145C= (p.Thr382=) c.*769C= (n.*769C=) c.1102-6395C= (n.1102-6395C=) c.596C= (p.Thr199=) c.368C= (p.Thr123=) n.1472C= | |
16 | g.81280900C>G | CA396876804 | BCO1 | c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1102-6395C>G (n.1102-6395C>G) c.596C>G (p.Thr199Arg) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.1472C>G | |
16 | g.81280900C>T | CA8191022 | BCO1 | c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1102-6395C>T (n.1102-6395C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280901A>C | CA496463675 | BCO1 | c.1146A>C (p.Thr382=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1102-6394A>C (n.1102-6394A>C) c.597A>C (p.Thr199=) c.369A>C (p.Thr123=) n.1473A>C | |
16 | g.81280901A>G | CA496463672 | BCO1 | c.1146A>G (p.Thr382=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1102-6394A>G (n.1102-6394A>G) c.597A>G (p.Thr199=) c.369A>G (p.Thr123=) n.1473A>G | |
16 | g.81280901A>T | CA496463673 | BCO1 | c.1146A>T (p.Thr382=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1102-6394A>T (n.1102-6394A>T) c.597A>T (p.Thr199=) c.369A>T (p.Thr123=) n.1473A>T | |
16 | g.81280901dup | CA724672286 | BCO1 | c.1146dup (p.Ala383SerfsTer20) c.*770dup (n.*770dup) c.1102-6394dup (n.1102-6394dup) c.597dup (p.Ala200SerfsTer20) c.369dup (p.Ala124SerfsTer20) n.1473dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.81280902G>A | CA396876805 | BCO1 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.*771G>A (n.*771G>A) c.1102-6393G>A (n.1102-6393G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) n.1474G>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280902G>C | CA396876806 | BCO1 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.*771G>C (n.*771G>C) c.1102-6393G>C (n.1102-6393G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) n.1474G>C | |
16 | g.81280902G>T | CA396876807 | BCO1 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.*771G>T (n.*771G>T) c.1102-6393G>T (n.1102-6393G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) n.1474G>T | |
16 | g.81280903C>A | CA396876808 | BCO1 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.*772C>A (n.*772C>A) c.1102-6392C>A (n.1102-6392C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) n.1475C>A | gnomAD v4 |
16 | g.81280903C>G | CA396876809 | BCO1 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.1102-6392C>G (n.1102-6392C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) n.1475C>G | |
16 | g.81280903C>T | CA396876810 | BCO1 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.*772C>T (n.*772C>T) c.1102-6392C>T (n.1102-6392C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.371C>T (p.Ala124Val) n.1475C>T | |
16 | g.81280904C>A | CA496463680 | BCO1 | c.1149C>A (p.Ala383=) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1102-6391C>A (n.1102-6391C>A) c.600C>A (p.Ala200=) c.372C>A (p.Ala124=) n.1476C>A | |
16 | g.81280904C= | CA2236943013 | BCO1 | c.1149C= (p.Ala383=) c.*773C= (n.*773C=) c.1102-6391C= (n.1102-6391C=) c.600C= (p.Ala200=) c.372C= (p.Ala124=) n.1476C= |