Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68819423_68819424delinsAT | CA2229978180 | CDH1 | c.1709_1710delinsAT (p.Asn570=) c.1526_1527delinsAT (p.Asn509=) n.1780_1781delinsAT c.*375_*376delinsAT (n.*375_*376delinsAT) c.1566-2578_1566-2577delinsAT (n.1566-2578_1566-2577delinsAT) c.1772_1773delinsAT (p.Asn591=) c.974_975delinsAT (p.Asn325=) c.161_162delinsAT (p.Asn54=) c.-254-2578_-254-2577delinsAT (n.-254-2578_-254-2577delinsAT) | |
16 | g.68819424del | CA1139664763 | CDH1 | c.1710del (p.Asn570LysfsTer14) c.1527del (p.Asn509LysfsTer14) n.1781del c.*376del (n.*376del) c.1566-2577del (n.1566-2577del) c.1773del (p.Asn591LysfsTer14) c.975del (p.Asn325LysfsTer14) c.162del (p.Asn54LysfsTer14) c.-254-2577del (n.-254-2577del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819424T>A | CA396465463 | CDH1 | c.1710T>A (p.Asn570Lys) c.1527T>A (p.Asn509Lys) n.1781T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.1566-2577T>A (n.1566-2577T>A) c.1773T>A (p.Asn591Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.162T>A (p.Asn54Lys) c.-254-2577T>A (n.-254-2577T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68819424T>C | CA8130124 | CDH1 | c.1710T>C (p.Asn570=) c.1527T>C (p.Asn509=) n.1781T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.1566-2577T>C (n.1566-2577T>C) c.1773T>C (p.Asn591=) c.975T>C (p.Asn325=) c.162T>C (p.Asn54=) c.-254-2577T>C (n.-254-2577T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819424T>G | CA396465466 | CDH1 | c.1710T>G (p.Asn570Lys) c.1527T>G (p.Asn509Lys) n.1781T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.1566-2577T>G (n.1566-2577T>G) c.1773T>G (p.Asn591Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.162T>G (p.Asn54Lys) c.-254-2577T>G (n.-254-2577T>G) | |
16 | g.68819424T= | CA2229978184 | CDH1 | c.1710T= (p.Asn570=) c.1527T= (p.Asn509=) n.1781T= c.*376T= (n.*376T=) c.1566-2577T= (n.1566-2577T=) c.1773T= (p.Asn591=) c.975T= (p.Asn325=) c.162T= (p.Asn54=) c.-254-2577T= (n.-254-2577T=) | |
16 | g.68819424_68819430delinsTGGTAAG | CA2229978185 | CDH1 | c.1710_1711+5delinsTGGTAAG c.1527_1528+5delinsTGGTAAG n.1781_1782+5delinsTGGTAAG c.*376_*377+5delinsTGGTAAG c.1566-2577_1566-2571delinsTGGTAAG (n.1566-2577_1566-2571delinsTGGTAAG) c.1773_1774+5delinsTGGTAAG c.975_976+5delinsTGGTAAG c.162_163+5delinsTGGTAAG c.-254-2577_-254-2571delinsTGGTAAG (n.-254-2577_-254-2571delinsTGGTAAG) | |
16 | g.68819425G>A | CA192333 | CDH1 | c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.1782G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.1566-2576G>A (n.1566-2576G>A) c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.976G>A (p.Gly326Ser) c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-254-2576G>A (n.-254-2576G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68819425G>C | CA396465469 | CDH1 | c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1782G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.1566-2576G>C (n.1566-2576G>C) c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-254-2576G>C (n.-254-2576G>C) | dbSNP |
16 | g.68819425G= | CA2229978187 | CDH1 | c.1711G= (p.Gly571=) c.1528G= (p.Gly510=) n.1782G= c.*377G= (n.*377G=) c.1566-2576G= (n.1566-2576G=) c.1774G= (p.Gly592=) c.976G= (p.Gly326=) c.163G= (p.Gly55=) c.-254-2576G= (n.-254-2576G=) | |
16 | g.68819425G>T | CA396465470 | CDH1 | c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.1782G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.1566-2576G>T (n.1566-2576G>T) c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.976G>T (p.Gly326Cys) c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-254-2576G>T (n.-254-2576G>T) | ClinVar |
16 | g.68819426dup | CA913184843 | CDH1 | c.1711+1dup c.1528+1dup n.1782+1dup c.*377+1dup c.1566-2575dup (n.1566-2575dup) c.1774+1dup c.976+1dup c.163+1dup c.-254-2575dup (n.-254-2575dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819426del | CA496154430 | CDH1 | c.1711+1del c.1528+1del n.1782+1del c.*377+1del c.1566-2575del (n.1566-2575del) c.1774+1del c.976+1del c.163+1del c.-254-2575del (n.-254-2575del) | COSMIC |
16 | g.68819427_68819432del | CA195350 | CDH1 | c.1711+2_1711+7del c.1528+2_1528+7del n.1782+2_1782+7del c.*377+2_*377+7del c.1566-2574_1566-2569del (n.1566-2574_1566-2569del) c.1774+2_1774+7del c.976+2_976+7del c.163+2_163+7del c.-254-2574_-254-2569del (n.-254-2574_-254-2569del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819426G>A | CA396465476 | CDH1 | c.1711+1G>A (n.1711+1G>A) c.1528+1G>A (n.1528+1G>A) n.1782+1G>A c.*377+1G>A (n.*377+1G>A) c.1566-2575G>A (n.1566-2575G>A) c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) c.163+1G>A (n.163+1G>A) c.-254-2575G>A (n.-254-2575G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819426G>C | CA10603548 | CDH1 | c.1711+1G>C (n.1711+1G>C) c.1528+1G>C (n.1528+1G>C) n.1782+1G>C c.*377+1G>C (n.*377+1G>C) c.1566-2575G>C (n.1566-2575G>C) c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) c.163+1G>C (n.163+1G>C) c.-254-2575G>C (n.-254-2575G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.68819426G= | CA2229978189 | CDH1 | c.1711+1G= (n.1711+1G=) c.1528+1G= (n.1528+1G=) n.1782+1G= c.*377+1G= (n.*377+1G=) c.1566-2575G= (n.1566-2575G=) c.1774+1G= (n.1774+1G=) c.976+1G= (n.976+1G=) c.163+1G= (n.163+1G=) c.-254-2575G= (n.-254-2575G=) | |
16 | g.68819426G>T | CA396465474 | CDH1 | c.1711+1G>T (n.1711+1G>T) c.1528+1G>T (n.1528+1G>T) n.1782+1G>T c.*377+1G>T (n.*377+1G>T) c.1566-2575G>T (n.1566-2575G>T) c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) c.163+1G>T (n.163+1G>T) c.-254-2575G>T (n.-254-2575G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.68819427_68819430dup | CA2695197676 | CDH1 | c.1711+2_1711+5dup (n.1711+2_1711+5dup) c.1528+2_1528+5dup (n.1528+2_1528+5dup) n.1782+2_1782+5dup c.*377+2_*377+5dup (n.*377+2_*377+5dup) c.1566-2574_1566-2571dup (n.1566-2574_1566-2571dup) c.1774+2_1774+5dup (n.1774+2_1774+5dup) c.976+2_976+5dup (n.976+2_976+5dup) c.163+2_163+5dup (n.163+2_163+5dup) c.-254-2574_-254-2571dup (n.-254-2574_-254-2571dup) | |
16 | g.68819427T>A | CA396465478 | CDH1 | c.1711+2T>A (n.1711+2T>A) c.1528+2T>A (n.1528+2T>A) n.1782+2T>A c.*377+2T>A (n.*377+2T>A) c.1566-2574T>A (n.1566-2574T>A) c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) c.163+2T>A (n.163+2T>A) c.-254-2574T>A (n.-254-2574T>A) | dbSNP |
16 | g.68819427T>C | CA396465480 | CDH1 | c.1711+2T>C (n.1711+2T>C) c.1528+2T>C (n.1528+2T>C) n.1782+2T>C c.*377+2T>C (n.*377+2T>C) c.1566-2574T>C (n.1566-2574T>C) c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) c.163+2T>C (n.163+2T>C) c.-254-2574T>C (n.-254-2574T>C) | |
16 | g.68819427T>G | CA396465482 | CDH1 | c.1711+2T>G (n.1711+2T>G) c.1528+2T>G (n.1528+2T>G) n.1782+2T>G c.*377+2T>G (n.*377+2T>G) c.1566-2574T>G (n.1566-2574T>G) c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) c.163+2T>G (n.163+2T>G) c.-254-2574T>G (n.-254-2574T>G) | |
16 | g.68819428A= | CA2229978191 | CDH1 | c.1711+3A= (n.1711+3A=) c.1528+3A= (n.1528+3A=) n.1782+3A= c.*377+3A= (n.*377+3A=) c.1566-2573A= (n.1566-2573A=) c.1774+3A= (n.1774+3A=) c.976+3A= (n.976+3A=) c.163+3A= (n.163+3A=) c.-254-2573A= (n.-254-2573A=) | |
16 | g.68819428A>T | CA283310528 | CDH1 | c.1711+3A>T (n.1711+3A>T) c.1528+3A>T (n.1528+3A>T) n.1782+3A>T c.*377+3A>T (n.*377+3A>T) c.1566-2573A>T (n.1566-2573A>T) c.1774+3A>T (n.1774+3A>T) c.976+3A>T (n.976+3A>T) c.163+3A>T (n.163+3A>T) c.-254-2573A>T (n.-254-2573A>T) | dbSNP |
16 | g.68819429del | CA2732920357 | CDH1 | c.1711+4del (n.1711+4del) c.1528+4del (n.1528+4del) n.1782+4del c.*377+4del (n.*377+4del) c.1566-2572del (n.1566-2572del) c.1774+4del (n.1774+4del) c.976+4del (n.976+4del) c.163+4del (n.163+4del) c.-254-2572del (n.-254-2572del) | dbSNP |
16 | g.68819429A= | CA2229978193 | CDH1 | c.1711+4A= (n.1711+4A=) c.1528+4A= (n.1528+4A=) n.1782+4A= c.*377+4A= (n.*377+4A=) c.1566-2572A= (n.1566-2572A=) c.1774+4A= (n.1774+4A=) c.976+4A= (n.976+4A=) c.163+4A= (n.163+4A=) c.-254-2572A= (n.-254-2572A=) | |
16 | g.68819429A>G | CA2580610713 | CDH1 | c.1711+4A>G (n.1711+4A>G) c.1528+4A>G (n.1528+4A>G) n.1782+4A>G c.*377+4A>G (n.*377+4A>G) c.1566-2572A>G (n.1566-2572A>G) c.1774+4A>G (n.1774+4A>G) c.976+4A>G (n.976+4A>G) c.163+4A>G (n.163+4A>G) c.-254-2572A>G (n.-254-2572A>G) | |
16 | g.68819429A>T | CA915949315 | CDH1 | c.1711+4A>T (n.1711+4A>T) c.1528+4A>T (n.1528+4A>T) n.1782+4A>T c.*377+4A>T (n.*377+4A>T) c.1566-2572A>T (n.1566-2572A>T) c.1774+4A>T (n.1774+4A>T) c.976+4A>T (n.976+4A>T) c.163+4A>T (n.163+4A>T) c.-254-2572A>T (n.-254-2572A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819429_68819430delinsAG | CA2229978192 | CDH1 | c.1711+4_1711+5delinsAG (n.1711+4_1711+5delinsAG) c.1528+4_1528+5delinsAG (n.1528+4_1528+5delinsAG) n.1782+4_1782+5delinsAG c.*377+4_*377+5delinsAG (n.*377+4_*377+5delinsAG) c.1566-2572_1566-2571delinsAG (n.1566-2572_1566-2571delinsAG) c.1774+4_1774+5delinsAG (n.1774+4_1774+5delinsAG) c.976+4_976+5delinsAG (n.976+4_976+5delinsAG) c.163+4_163+5delinsAG (n.163+4_163+5delinsAG) c.-254-2572_-254-2571delinsAG (n.-254-2572_-254-2571delinsAG) | |
16 | g.68819430G>A | CA645369681 | CDH1 | c.1711+5G>A (n.1711+5G>A) c.1528+5G>A (n.1528+5G>A) n.1782+5G>A c.*377+5G>A (n.*377+5G>A) c.1566-2571G>A (n.1566-2571G>A) c.1774+5G>A (n.1774+5G>A) c.976+5G>A (n.976+5G>A) c.163+5G>A (n.163+5G>A) c.-254-2571G>A (n.-254-2571G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819430G>C | CA2732603571 | CDH1 | c.1711+5G>C (n.1711+5G>C) c.1528+5G>C (n.1528+5G>C) n.1782+5G>C c.*377+5G>C (n.*377+5G>C) c.1566-2571G>C (n.1566-2571G>C) c.1774+5G>C (n.1774+5G>C) c.976+5G>C (n.976+5G>C) c.163+5G>C (n.163+5G>C) c.-254-2571G>C (n.-254-2571G>C) | dbSNP |
16 | g.68819430G= | CA2229978197 | CDH1 | c.1711+5G= (n.1711+5G=) c.1528+5G= (n.1528+5G=) n.1782+5G= c.*377+5G= (n.*377+5G=) c.1566-2571G= (n.1566-2571G=) c.1774+5G= (n.1774+5G=) c.976+5G= (n.976+5G=) c.163+5G= (n.163+5G=) c.-254-2571G= (n.-254-2571G=) | |
16 | g.68819430G>T | CA2732603572 | CDH1 | c.1711+5G>T (n.1711+5G>T) c.1528+5G>T (n.1528+5G>T) n.1782+5G>T c.*377+5G>T (n.*377+5G>T) c.1566-2571G>T (n.1566-2571G>T) c.1774+5G>T (n.1774+5G>T) c.976+5G>T (n.976+5G>T) c.163+5G>T (n.163+5G>T) c.-254-2571G>T (n.-254-2571G>T) | dbSNP |
16 | g.68819434dup | CA723137089 | CDH1 | c.1711+9dup (n.1711+9dup) c.1528+9dup (n.1528+9dup) n.1782+9dup c.*377+9dup (n.*377+9dup) c.1566-2567dup (n.1566-2567dup) c.1774+9dup (n.1774+9dup) c.976+9dup (n.976+9dup) c.163+9dup (n.163+9dup) c.-254-2567dup (n.-254-2567dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819432_68819434dup | CA8130125 | CDH1 | c.1711+7_1711+9dup (n.1711+7_1711+9dup) c.1528+7_1528+9dup (n.1528+7_1528+9dup) n.1782+7_1782+9dup c.*377+7_*377+9dup (n.*377+7_*377+9dup) c.1566-2569_1566-2567dup (n.1566-2569_1566-2567dup) c.1774+7_1774+9dup (n.1774+7_1774+9dup) c.976+7_976+9dup (n.976+7_976+9dup) c.163+7_163+9dup (n.163+7_163+9dup) c.-254-2569_-254-2567dup (n.-254-2569_-254-2567dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819434del | CA915949316 | CDH1 | c.1711+9del (n.1711+9del) c.1528+9del (n.1528+9del) n.1782+9del c.*377+9del (n.*377+9del) c.1566-2567del (n.1566-2567del) c.1774+9del (n.1774+9del) c.976+9del (n.976+9del) c.163+9del (n.163+9del) c.-254-2567del (n.-254-2567del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819431G>A | CA915949317 | CDH1 | c.1711+6G>A (n.1711+6G>A) c.1528+6G>A (n.1528+6G>A) n.1782+6G>A c.*377+6G>A (n.*377+6G>A) c.1566-2570G>A (n.1566-2570G>A) c.1774+6G>A (n.1774+6G>A) c.976+6G>A (n.976+6G>A) c.163+6G>A (n.163+6G>A) c.-254-2570G>A (n.-254-2570G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819431G>C | CA2732634579 | CDH1 | c.1711+6G>C (n.1711+6G>C) c.1528+6G>C (n.1528+6G>C) n.1782+6G>C c.*377+6G>C (n.*377+6G>C) c.1566-2570G>C (n.1566-2570G>C) c.1774+6G>C (n.1774+6G>C) c.976+6G>C (n.976+6G>C) c.163+6G>C (n.163+6G>C) c.-254-2570G>C (n.-254-2570G>C) | dbSNP |
16 | g.68819431G= | CA2229978199 | CDH1 | c.1711+6G= (n.1711+6G=) c.1528+6G= (n.1528+6G=) n.1782+6G= c.*377+6G= (n.*377+6G=) c.1566-2570G= (n.1566-2570G=) c.1774+6G= (n.1774+6G=) c.976+6G= (n.976+6G=) c.163+6G= (n.163+6G=) c.-254-2570G= (n.-254-2570G=) | |
16 | g.68819431G>T | CA658683957 | CDH1 | c.1711+6G>T (n.1711+6G>T) c.1528+6G>T (n.1528+6G>T) n.1782+6G>T c.*377+6G>T (n.*377+6G>T) c.1566-2570G>T (n.1566-2570G>T) c.1774+6G>T (n.1774+6G>T) c.976+6G>T (n.976+6G>T) c.163+6G>T (n.163+6G>T) c.-254-2570G>T (n.-254-2570G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819432G>A | CA658683958 | CDH1 | c.1711+7G>A (n.1711+7G>A) c.1528+7G>A (n.1528+7G>A) n.1782+7G>A c.*377+7G>A (n.*377+7G>A) c.1566-2569G>A (n.1566-2569G>A) c.1774+7G>A (n.1774+7G>A) c.976+7G>A (n.976+7G>A) c.163+7G>A (n.163+7G>A) c.-254-2569G>A (n.-254-2569G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819432G>C | CA915949318 | CDH1 | c.1711+7G>C (n.1711+7G>C) c.1528+7G>C (n.1528+7G>C) n.1782+7G>C c.*377+7G>C (n.*377+7G>C) c.1566-2569G>C (n.1566-2569G>C) c.1774+7G>C (n.1774+7G>C) c.976+7G>C (n.976+7G>C) c.163+7G>C (n.163+7G>C) c.-254-2569G>C (n.-254-2569G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819432G= | CA2229978201 | CDH1 | c.1711+7G= (n.1711+7G=) c.1528+7G= (n.1528+7G=) n.1782+7G= c.*377+7G= (n.*377+7G=) c.1566-2569G= (n.1566-2569G=) c.1774+7G= (n.1774+7G=) c.976+7G= (n.976+7G=) c.163+7G= (n.163+7G=) c.-254-2569G= (n.-254-2569G=) | |
16 | g.68819432G>T | CA8130126 | CDH1 | c.1711+7G>T (n.1711+7G>T) c.1528+7G>T (n.1528+7G>T) n.1782+7G>T c.*377+7G>T (n.*377+7G>T) c.1566-2569G>T (n.1566-2569G>T) c.1774+7G>T (n.1774+7G>T) c.976+7G>T (n.976+7G>T) c.163+7G>T (n.163+7G>T) c.-254-2569G>T (n.-254-2569G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819433G>A | CA2633931758 | CDH1 | c.1711+8G>A (n.1711+8G>A) c.1528+8G>A (n.1528+8G>A) n.1782+8G>A c.*377+8G>A (n.*377+8G>A) c.1566-2568G>A (n.1566-2568G>A) c.1774+8G>A (n.1774+8G>A) c.976+8G>A (n.976+8G>A) c.163+8G>A (n.163+8G>A) c.-254-2568G>A (n.-254-2568G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.68819434G>A | CA336275 | CDH1 | c.1711+9G>A (n.1711+9G>A) c.1528+9G>A (n.1528+9G>A) n.1782+9G>A c.*377+9G>A (n.*377+9G>A) c.1566-2567G>A (n.1566-2567G>A) c.1774+9G>A (n.1774+9G>A) c.976+9G>A (n.976+9G>A) c.163+9G>A (n.163+9G>A) c.-254-2567G>A (n.-254-2567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819434G>C | CA349182 | CDH1 | c.1711+9G>C (n.1711+9G>C) c.1528+9G>C (n.1528+9G>C) n.1782+9G>C c.*377+9G>C (n.*377+9G>C) c.1566-2567G>C (n.1566-2567G>C) c.1774+9G>C (n.1774+9G>C) c.976+9G>C (n.976+9G>C) c.163+9G>C (n.163+9G>C) c.-254-2567G>C (n.-254-2567G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819434G= | CA2229978205 | CDH1 | c.1711+9G= (n.1711+9G=) c.1528+9G= (n.1528+9G=) n.1782+9G= c.*377+9G= (n.*377+9G=) c.1566-2567G= (n.1566-2567G=) c.1774+9G= (n.1774+9G=) c.976+9G= (n.976+9G=) c.163+9G= (n.163+9G=) c.-254-2567G= (n.-254-2567G=) | |
16 | g.68819435C>A | CA723137117 | CDH1 | c.1711+10C>A (n.1711+10C>A) c.1528+10C>A (n.1528+10C>A) n.1782+10C>A c.*377+10C>A (n.*377+10C>A) c.1566-2566C>A (n.1566-2566C>A) c.1774+10C>A (n.1774+10C>A) c.976+10C>A (n.976+10C>A) c.163+10C>A (n.163+10C>A) c.-254-2566C>A (n.-254-2566C>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819435C= | CA2229978208 | CDH1 | c.1711+10C= (n.1711+10C=) c.1528+10C= (n.1528+10C=) n.1782+10C= c.*377+10C= (n.*377+10C=) c.1566-2566C= (n.1566-2566C=) c.1774+10C= (n.1774+10C=) c.976+10C= (n.976+10C=) c.163+10C= (n.163+10C=) c.-254-2566C= (n.-254-2566C=) |