Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.68819393C>ACA396465351CDH1c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
n.1750C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1566-2608C>A (n.1566-2608C>A)
c.1742C>A (p.Thr581Lys)
c.944C>A (p.Thr315Lys)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-254-2608C>A (n.-254-2608C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819393C=CA2229978127CDH1c.1679C= (p.Thr560=)
c.1496C= (p.Thr499=)
n.1750C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.1566-2608C= (n.1566-2608C=)
c.1742C= (p.Thr581=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.-254-2608C= (n.-254-2608C=)
16g.68819393C>GCA10577547CDH1c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
n.1750C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1566-2608C>G (n.1566-2608C>G)
c.1742C>G (p.Thr581Arg)
c.944C>G (p.Thr315Arg)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-254-2608C>G (n.-254-2608C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.68819393C>TCA334001CDH1c.1679C>T (p.Thr560Met)
c.1496C>T (p.Thr499Met)
n.1750C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1566-2608C>T (n.1566-2608C>T)
c.1742C>T (p.Thr581Met)
c.944C>T (p.Thr315Met)
c.131C>T (p.Thr44Met)
c.-254-2608C>T (n.-254-2608C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819393dupCA658658493CDH1c.1679dup (p.Tyr561ValfsTer27)
c.1496dup (p.Tyr500ValfsTer27)
n.1750dup
c.*345dup (n.*345dup)
c.1566-2608dup (n.1566-2608dup)
c.1742dup (p.Tyr582ValfsTer27)
c.944dup (p.Tyr316ValfsTer27)
c.131dup (p.Tyr45ValfsTer27)
c.-254-2608dup (n.-254-2608dup)
ClinVar dbSNP
16g.68819393_68819394insTCA2580612865CDH1c.1679_1680insT (p.Tyr561ValfsTer27)
c.1496_1497insT (p.Tyr500ValfsTer27)
n.1750_1751insT
c.*345_*346insT (n.*345_*346insT)
c.1566-2608_1566-2607insT (n.1566-2608_1566-2607insT)
c.1742_1743insT (p.Tyr582ValfsTer27)
c.944_945insT (p.Tyr316ValfsTer27)
c.131_132insT (p.Tyr45ValfsTer27)
c.-254-2608_-254-2607insT (n.-254-2608_-254-2607insT)
16g.68819394G>ACA186258CDH1c.1680G>A (p.Thr560=)
c.1497G>A (p.Thr499=)
n.1751G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1566-2607G>A (n.1566-2607G>A)
c.1743G>A (p.Thr581=)
c.945G>A (p.Thr315=)
c.132G>A (p.Thr44=)
c.-254-2607G>A (n.-254-2607G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819394G>CCA200825CDH1c.1680G>C (p.Thr560=)
c.1497G>C (p.Thr499=)
n.1751G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1566-2607G>C (n.1566-2607G>C)
c.1743G>C (p.Thr581=)
c.945G>C (p.Thr315=)
c.132G>C (p.Thr44=)
c.-254-2607G>C (n.-254-2607G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819394G=CA2229978130CDH1c.1680G= (p.Thr560=)
c.1497G= (p.Thr499=)
n.1751G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.1566-2607G= (n.1566-2607G=)
c.1743G= (p.Thr581=)
c.945G= (p.Thr315=)
c.132G= (p.Thr44=)
c.-254-2607G= (n.-254-2607G=)
16g.68819394G>TCA496154411CDH1c.1680G>T (p.Thr560=)
c.1497G>T (p.Thr499=)
n.1751G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1566-2607G>T (n.1566-2607G>T)
c.1743G>T (p.Thr581=)
c.945G>T (p.Thr315=)
c.132G>T (p.Thr44=)
c.-254-2607G>T (n.-254-2607G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819395T>ACA396465357CDH1c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
n.1752T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.1566-2606T>A (n.1566-2606T>A)
c.1744T>A (p.Tyr582Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
c.-254-2606T>A (n.-254-2606T>A)
dbSNP
16g.68819395T>CCA396465359CDH1c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
n.1752T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.1566-2606T>C (n.1566-2606T>C)
c.1744T>C (p.Tyr582His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.133T>C (p.Tyr45His)
c.-254-2606T>C (n.-254-2606T>C)
16g.68819395T>GCA396465361CDH1c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
n.1752T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.1566-2606T>G (n.1566-2606T>G)
c.1744T>G (p.Tyr582Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
c.-254-2606T>G (n.-254-2606T>G)
dbSNP
16g.68819396A=CA2229978132CDH1c.1682A= (p.Tyr561=)
c.1499A= (p.Tyr500=)
n.1753A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.1566-2605A= (n.1566-2605A=)
c.1745A= (p.Tyr582=)
c.947A= (p.Tyr316=)
c.134A= (p.Tyr45=)
c.-254-2605A= (n.-254-2605A=)
16g.68819396A>CCA396465363CDH1c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
n.1753A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1566-2605A>C (n.1566-2605A>C)
c.1745A>C (p.Tyr582Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
c.-254-2605A>C (n.-254-2605A>C)
dbSNP
16g.68819396A>GCA283310460CDH1c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
n.1753A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.1566-2605A>G (n.1566-2605A>G)
c.1745A>G (p.Tyr582Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
c.-254-2605A>G (n.-254-2605A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819396A>TCA396465365CDH1c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
n.1753A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.1566-2605A>T (n.1566-2605A>T)
c.1745A>T (p.Tyr582Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
c.-254-2605A>T (n.-254-2605A>T)
dbSNP
16g.68819396dupCA2580092015CDH1c.1682dup (p.Tyr561Ter)
c.1499dup (p.Tyr500Ter)
n.1753dup
c.*348dup (n.*348dup)
c.1566-2605dup (n.1566-2605dup)
c.1745dup (p.Tyr582Ter)
c.947dup (p.Tyr316Ter)
c.134dup (p.Tyr45Ter)
c.-254-2605dup (n.-254-2605dup)
ClinVar
16g.68819397C>ACA396465367CDH1c.1683C>A (p.Tyr561Ter)
c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
n.1754C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1566-2604C>A (n.1566-2604C>A)
c.1746C>A (p.Tyr582Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
c.-254-2604C>A (n.-254-2604C>A)
16g.68819397C=CA2229978134CDH1c.1683C= (p.Tyr561=)
c.1500C= (p.Tyr500=)
n.1754C=
c.*349C= (n.*349C=)
c.1566-2604C= (n.1566-2604C=)
c.1746C= (p.Tyr582=)
c.948C= (p.Tyr316=)
c.135C= (p.Tyr45=)
c.-254-2604C= (n.-254-2604C=)
16g.68819397C>GCA396465368CDH1c.1683C>G (p.Tyr561Ter)
c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
n.1754C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1566-2604C>G (n.1566-2604C>G)
c.1746C>G (p.Tyr582Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
c.-254-2604C>G (n.-254-2604C>G)
dbSNP
16g.68819397C>TCA496154412CDH1c.1683C>T (p.Tyr561=)
c.1500C>T (p.Tyr500=)
n.1754C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1566-2604C>T (n.1566-2604C>T)
c.1746C>T (p.Tyr582=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.135C>T (p.Tyr45=)
c.-254-2604C>T (n.-254-2604C>T)
dbSNP gnomAD v2
16g.68819398A=CA2229978135CDH1c.1684A= (p.Thr562=)
c.1501A= (p.Thr501=)
n.1755A=
c.*350A= (n.*350A=)
c.1566-2603A= (n.1566-2603A=)
c.1747A= (p.Thr583=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.136A= (p.Thr46=)
c.-254-2603A= (n.-254-2603A=)
16g.68819398A>CCA283310465CDH1c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
n.1755A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1566-2603A>C (n.1566-2603A>C)
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.-254-2603A>C (n.-254-2603A>C)
ClinVar dbSNP
16g.68819398A>GCA166617CDH1c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
n.1755A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1566-2603A>G (n.1566-2603A>G)
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.-254-2603A>G (n.-254-2603A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819398A>TCA396465371CDH1c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
n.1755A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1566-2603A>T (n.1566-2603A>T)
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.-254-2603A>T (n.-254-2603A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.68819399C>ACA396465374CDH1c.1685C>A (p.Thr562Lys)
c.1502C>A (p.Thr501Lys)
n.1756C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1566-2602C>A (n.1566-2602C>A)
c.1748C>A (p.Thr583Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.137C>A (p.Thr46Lys)
c.-254-2602C>A (n.-254-2602C>A)
16g.68819399C=CA2229978138CDH1c.1685C= (p.Thr562=)
c.1502C= (p.Thr501=)
n.1756C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.1566-2602C= (n.1566-2602C=)
c.1748C= (p.Thr583=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.-254-2602C= (n.-254-2602C=)
16g.68819399C>GCA168064CDH1c.1685C>G (p.Thr562Arg)
c.1502C>G (p.Thr501Arg)
n.1756C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1566-2602C>G (n.1566-2602C>G)
c.1748C>G (p.Thr583Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.137C>G (p.Thr46Arg)
c.-254-2602C>G (n.-254-2602C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819399C>TCA396465376CDH1c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
n.1756C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1566-2602C>T (n.1566-2602C>T)
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.-254-2602C>T (n.-254-2602C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819400A=CA2229978139CDH1c.1686A= (p.Thr562=)
c.1503A= (p.Thr501=)
n.1757A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.1566-2601A= (n.1566-2601A=)
c.1749A= (p.Thr583=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.138A= (p.Thr46=)
c.-254-2601A= (n.-254-2601A=)
16g.68819400A>CCA496154414CDH1c.1686A>C (p.Thr562=)
c.1503A>C (p.Thr501=)
n.1757A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1566-2601A>C (n.1566-2601A>C)
c.1749A>C (p.Thr583=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.138A>C (p.Thr46=)
c.-254-2601A>C (n.-254-2601A>C)
16g.68819400A>GCA496154415CDH1c.1686A>G (p.Thr562=)
c.1503A>G (p.Thr501=)
n.1757A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1566-2601A>G (n.1566-2601A>G)
c.1749A>G (p.Thr583=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.138A>G (p.Thr46=)
c.-254-2601A>G (n.-254-2601A>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819400A>TCA496154416CDH1c.1686A>T (p.Thr562=)
c.1503A>T (p.Thr501=)
n.1757A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1566-2601A>T (n.1566-2601A>T)
c.1749A>T (p.Thr583=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.138A>T (p.Thr46=)
c.-254-2601A>T (n.-254-2601A>T)
16g.68819400_68819401insCGCA916081832CDH1c.1686_1687insCG (p.Ala563ArgfsTer3)
c.1503_1504insCG (p.Ala502ArgfsTer3)
n.1757_1758insCG
c.*352_*353insCG (n.*352_*353insCG)
c.1566-2601_1566-2600insCG (n.1566-2601_1566-2600insCG)
c.1749_1750insCG (p.Ala584ArgfsTer3)
c.951_952insCG (p.Ala318ArgfsTer3)
c.138_139insCG (p.Ala47ArgfsTer3)
c.-254-2601_-254-2600insCG (n.-254-2601_-254-2600insCG)
ClinVar dbSNP
16g.68819401G>ACA396465379CDH1c.1687G>A (p.Ala563Thr)
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1758G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1566-2600G>A (n.1566-2600G>A)
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-254-2600G>A (n.-254-2600G>A)
ClinVar dbSNP
16g.68819401G>CCA396465381CDH1c.1687G>C (p.Ala563Pro)
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1758G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1566-2600G>C (n.1566-2600G>C)
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-254-2600G>C (n.-254-2600G>C)
dbSNP
16g.68819401G=CA2229978143CDH1c.1687G= (p.Ala563=)
c.1504G= (p.Ala502=)
n.1758G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.1566-2600G= (n.1566-2600G=)
c.1750G= (p.Ala584=)
c.952G= (p.Ala318=)
c.139G= (p.Ala47=)
c.-254-2600G= (n.-254-2600G=)
16g.68819401G>TCA294205CDH1c.1687G>T (p.Ala563Ser)
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1758G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1566-2600G>T (n.1566-2600G>T)
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-254-2600G>T (n.-254-2600G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819402C>ACA396465382CDH1c.1688C>A (p.Ala563Asp)
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1759C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1566-2599C>A (n.1566-2599C>A)
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.-254-2599C>A (n.-254-2599C>A)
dbSNP
16g.68819402C=CA2229978145CDH1c.1688C= (p.Ala563=)
c.1505C= (p.Ala502=)
n.1759C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.1566-2599C= (n.1566-2599C=)
c.1751C= (p.Ala584=)
c.953C= (p.Ala318=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.-254-2599C= (n.-254-2599C=)
16g.68819402C>GCA396465384CDH1c.1688C>G (p.Ala563Gly)
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1759C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.1566-2599C>G (n.1566-2599C>G)
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-254-2599C>G (n.-254-2599C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819402C>TCA396465383CDH1c.1688C>T (p.Ala563Val)
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1759C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.1566-2599C>T (n.1566-2599C>T)
c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-254-2599C>T (n.-254-2599C>T)
ClinVar dbSNP
16g.68819402_68819403insACA2499223666CDH1c.1688_1689insA (p.Leu564ProfsTer24)
c.1505_1506insA (p.Leu503ProfsTer24)
n.1759_1760insA
c.*354_*355insA (n.*354_*355insA)
c.1566-2599_1566-2598insA (n.1566-2599_1566-2598insA)
c.1751_1752insA (p.Leu585ProfsTer24)
c.953_954insA (p.Leu319ProfsTer24)
c.140_141insA (p.Leu48ProfsTer24)
c.-254-2599_-254-2598insA (n.-254-2599_-254-2598insA)
dbSNP
16g.68819403C>ACA349930CDH1c.1689C>A (p.Ala563=)
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.1760C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1566-2598C>A (n.1566-2598C>A)
c.1752C>A (p.Ala584=)
c.954C>A (p.Ala318=)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.-254-2598C>A (n.-254-2598C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.68819403C=CA2229978148CDH1c.1689C= (p.Ala563=)
c.1506C= (p.Ala502=)
n.1760C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.1566-2598C= (n.1566-2598C=)
c.1752C= (p.Ala584=)
c.954C= (p.Ala318=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.-254-2598C= (n.-254-2598C=)
16g.68819403C>GCA496154417CDH1c.1689C>G (p.Ala563=)
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.1760C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1566-2598C>G (n.1566-2598C>G)
c.1752C>G (p.Ala584=)
c.954C>G (p.Ala318=)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.-254-2598C>G (n.-254-2598C>G)
ClinVar dbSNP
16g.68819403C>TCA186565CDH1c.1689C>T (p.Ala563=)
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.1760C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1566-2598C>T (n.1566-2598C>T)
c.1752C>T (p.Ala584=)
c.954C>T (p.Ala318=)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.-254-2598C>T (n.-254-2598C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.68819403_68819408delinsACGTACA2582342526CDH1c.1689_1694delinsACGTA (p.Leu564ArgfsTer3)
c.1506_1511delinsACGTA (p.Leu503ArgfsTer3)
n.1760_1765delinsACGTA
c.*355_*360delinsACGTA (n.*355_*360delinsACGTA)
c.1566-2598_1566-2593delinsACGTA (n.1566-2598_1566-2593delinsACGTA)
c.1752_1757delinsACGTA (p.Leu585ArgfsTer3)
c.954_959delinsACGTA (p.Leu319ArgfsTer3)
c.141_146delinsACGTA (p.Leu48ArgfsTer3)
c.-254-2598_-254-2593delinsACGTA (n.-254-2598_-254-2593delinsACGTA)
16g.68819404C>ACA396465385CDH1c.1690C>A (p.Leu564Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
n.1761C>A
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.1566-2597C>A (n.1566-2597C>A)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.955C>A (p.Leu319Ile)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
c.-254-2597C>A (n.-254-2597C>A)

Number of alleles fetched