Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68819393C>A | CA396465351 | CDH1 | c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.1496C>A (p.Thr499Lys) n.1750C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.1566-2608C>A (n.1566-2608C>A) c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-254-2608C>A (n.-254-2608C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819393C= | CA2229978127 | CDH1 | c.1679C= (p.Thr560=) c.1496C= (p.Thr499=) n.1750C= c.*345C= (n.*345C=) c.1566-2608C= (n.1566-2608C=) c.1742C= (p.Thr581=) c.944C= (p.Thr315=) c.131C= (p.Thr44=) c.-254-2608C= (n.-254-2608C=) | |
16 | g.68819393C>G | CA10577547 | CDH1 | c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1496C>G (p.Thr499Arg) n.1750C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.1566-2608C>G (n.1566-2608C>G) c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-254-2608C>G (n.-254-2608C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.68819393C>T | CA334001 | CDH1 | c.1679C>T (p.Thr560Met) c.1496C>T (p.Thr499Met) n.1750C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.1566-2608C>T (n.1566-2608C>T) c.1742C>T (p.Thr581Met) c.944C>T (p.Thr315Met) c.131C>T (p.Thr44Met) c.-254-2608C>T (n.-254-2608C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819393dup | CA658658493 | CDH1 | c.1679dup (p.Tyr561ValfsTer27) c.1496dup (p.Tyr500ValfsTer27) n.1750dup c.*345dup (n.*345dup) c.1566-2608dup (n.1566-2608dup) c.1742dup (p.Tyr582ValfsTer27) c.944dup (p.Tyr316ValfsTer27) c.131dup (p.Tyr45ValfsTer27) c.-254-2608dup (n.-254-2608dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819393_68819394insT | CA2580612865 | CDH1 | c.1679_1680insT (p.Tyr561ValfsTer27) c.1496_1497insT (p.Tyr500ValfsTer27) n.1750_1751insT c.*345_*346insT (n.*345_*346insT) c.1566-2608_1566-2607insT (n.1566-2608_1566-2607insT) c.1742_1743insT (p.Tyr582ValfsTer27) c.944_945insT (p.Tyr316ValfsTer27) c.131_132insT (p.Tyr45ValfsTer27) c.-254-2608_-254-2607insT (n.-254-2608_-254-2607insT) | |
16 | g.68819394G>A | CA186258 | CDH1 | c.1680G>A (p.Thr560=) c.1497G>A (p.Thr499=) n.1751G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.1566-2607G>A (n.1566-2607G>A) c.1743G>A (p.Thr581=) c.945G>A (p.Thr315=) c.132G>A (p.Thr44=) c.-254-2607G>A (n.-254-2607G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819394G>C | CA200825 | CDH1 | c.1680G>C (p.Thr560=) c.1497G>C (p.Thr499=) n.1751G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.1566-2607G>C (n.1566-2607G>C) c.1743G>C (p.Thr581=) c.945G>C (p.Thr315=) c.132G>C (p.Thr44=) c.-254-2607G>C (n.-254-2607G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819394G= | CA2229978130 | CDH1 | c.1680G= (p.Thr560=) c.1497G= (p.Thr499=) n.1751G= c.*346G= (n.*346G=) c.1566-2607G= (n.1566-2607G=) c.1743G= (p.Thr581=) c.945G= (p.Thr315=) c.132G= (p.Thr44=) c.-254-2607G= (n.-254-2607G=) | |
16 | g.68819394G>T | CA496154411 | CDH1 | c.1680G>T (p.Thr560=) c.1497G>T (p.Thr499=) n.1751G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.1566-2607G>T (n.1566-2607G>T) c.1743G>T (p.Thr581=) c.945G>T (p.Thr315=) c.132G>T (p.Thr44=) c.-254-2607G>T (n.-254-2607G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819395T>A | CA396465357 | CDH1 | c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) n.1752T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.1566-2606T>A (n.1566-2606T>A) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.-254-2606T>A (n.-254-2606T>A) | dbSNP |
16 | g.68819395T>C | CA396465359 | CDH1 | c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1498T>C (p.Tyr500His) n.1752T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.1566-2606T>C (n.1566-2606T>C) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.946T>C (p.Tyr316His) c.133T>C (p.Tyr45His) c.-254-2606T>C (n.-254-2606T>C) | |
16 | g.68819395T>G | CA396465361 | CDH1 | c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) n.1752T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.1566-2606T>G (n.1566-2606T>G) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.-254-2606T>G (n.-254-2606T>G) | dbSNP |
16 | g.68819396A= | CA2229978132 | CDH1 | c.1682A= (p.Tyr561=) c.1499A= (p.Tyr500=) n.1753A= c.*348A= (n.*348A=) c.1566-2605A= (n.1566-2605A=) c.1745A= (p.Tyr582=) c.947A= (p.Tyr316=) c.134A= (p.Tyr45=) c.-254-2605A= (n.-254-2605A=) | |
16 | g.68819396A>C | CA396465363 | CDH1 | c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) n.1753A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.1566-2605A>C (n.1566-2605A>C) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.-254-2605A>C (n.-254-2605A>C) | dbSNP |
16 | g.68819396A>G | CA283310460 | CDH1 | c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) n.1753A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.1566-2605A>G (n.1566-2605A>G) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.-254-2605A>G (n.-254-2605A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819396A>T | CA396465365 | CDH1 | c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) n.1753A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.1566-2605A>T (n.1566-2605A>T) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.-254-2605A>T (n.-254-2605A>T) | dbSNP |
16 | g.68819396dup | CA2580092015 | CDH1 | c.1682dup (p.Tyr561Ter) c.1499dup (p.Tyr500Ter) n.1753dup c.*348dup (n.*348dup) c.1566-2605dup (n.1566-2605dup) c.1745dup (p.Tyr582Ter) c.947dup (p.Tyr316Ter) c.134dup (p.Tyr45Ter) c.-254-2605dup (n.-254-2605dup) | ClinVar |
16 | g.68819397C>A | CA396465367 | CDH1 | c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) n.1754C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.1566-2604C>A (n.1566-2604C>A) c.1746C>A (p.Tyr582Ter) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.-254-2604C>A (n.-254-2604C>A) | |
16 | g.68819397C= | CA2229978134 | CDH1 | c.1683C= (p.Tyr561=) c.1500C= (p.Tyr500=) n.1754C= c.*349C= (n.*349C=) c.1566-2604C= (n.1566-2604C=) c.1746C= (p.Tyr582=) c.948C= (p.Tyr316=) c.135C= (p.Tyr45=) c.-254-2604C= (n.-254-2604C=) | |
16 | g.68819397C>G | CA396465368 | CDH1 | c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.1500C>G (p.Tyr500Ter) n.1754C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.1566-2604C>G (n.1566-2604C>G) c.1746C>G (p.Tyr582Ter) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.-254-2604C>G (n.-254-2604C>G) | dbSNP |
16 | g.68819397C>T | CA496154412 | CDH1 | c.1683C>T (p.Tyr561=) c.1500C>T (p.Tyr500=) n.1754C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.1566-2604C>T (n.1566-2604C>T) c.1746C>T (p.Tyr582=) c.948C>T (p.Tyr316=) c.135C>T (p.Tyr45=) c.-254-2604C>T (n.-254-2604C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.68819398A= | CA2229978135 | CDH1 | c.1684A= (p.Thr562=) c.1501A= (p.Thr501=) n.1755A= c.*350A= (n.*350A=) c.1566-2603A= (n.1566-2603A=) c.1747A= (p.Thr583=) c.949A= (p.Thr317=) c.136A= (p.Thr46=) c.-254-2603A= (n.-254-2603A=) | |
16 | g.68819398A>C | CA283310465 | CDH1 | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1755A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.1566-2603A>C (n.1566-2603A>C) c.1747A>C (p.Thr583Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.-254-2603A>C (n.-254-2603A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819398A>G | CA166617 | CDH1 | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1755A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.1566-2603A>G (n.1566-2603A>G) c.1747A>G (p.Thr583Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.-254-2603A>G (n.-254-2603A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819398A>T | CA396465371 | CDH1 | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1755A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.1566-2603A>T (n.1566-2603A>T) c.1747A>T (p.Thr583Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.-254-2603A>T (n.-254-2603A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68819399C>A | CA396465374 | CDH1 | c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) n.1756C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.1566-2602C>A (n.1566-2602C>A) c.1748C>A (p.Thr583Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.137C>A (p.Thr46Lys) c.-254-2602C>A (n.-254-2602C>A) | |
16 | g.68819399C= | CA2229978138 | CDH1 | c.1685C= (p.Thr562=) c.1502C= (p.Thr501=) n.1756C= c.*351C= (n.*351C=) c.1566-2602C= (n.1566-2602C=) c.1748C= (p.Thr583=) c.950C= (p.Thr317=) c.137C= (p.Thr46=) c.-254-2602C= (n.-254-2602C=) | |
16 | g.68819399C>G | CA168064 | CDH1 | c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) n.1756C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.1566-2602C>G (n.1566-2602C>G) c.1748C>G (p.Thr583Arg) c.950C>G (p.Thr317Arg) c.137C>G (p.Thr46Arg) c.-254-2602C>G (n.-254-2602C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819399C>T | CA396465376 | CDH1 | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1756C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.1566-2602C>T (n.1566-2602C>T) c.1748C>T (p.Thr583Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-254-2602C>T (n.-254-2602C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819400A= | CA2229978139 | CDH1 | c.1686A= (p.Thr562=) c.1503A= (p.Thr501=) n.1757A= c.*352A= (n.*352A=) c.1566-2601A= (n.1566-2601A=) c.1749A= (p.Thr583=) c.951A= (p.Thr317=) c.138A= (p.Thr46=) c.-254-2601A= (n.-254-2601A=) | |
16 | g.68819400A>C | CA496154414 | CDH1 | c.1686A>C (p.Thr562=) c.1503A>C (p.Thr501=) n.1757A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.1566-2601A>C (n.1566-2601A>C) c.1749A>C (p.Thr583=) c.951A>C (p.Thr317=) c.138A>C (p.Thr46=) c.-254-2601A>C (n.-254-2601A>C) | |
16 | g.68819400A>G | CA496154415 | CDH1 | c.1686A>G (p.Thr562=) c.1503A>G (p.Thr501=) n.1757A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.1566-2601A>G (n.1566-2601A>G) c.1749A>G (p.Thr583=) c.951A>G (p.Thr317=) c.138A>G (p.Thr46=) c.-254-2601A>G (n.-254-2601A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819400A>T | CA496154416 | CDH1 | c.1686A>T (p.Thr562=) c.1503A>T (p.Thr501=) n.1757A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.1566-2601A>T (n.1566-2601A>T) c.1749A>T (p.Thr583=) c.951A>T (p.Thr317=) c.138A>T (p.Thr46=) c.-254-2601A>T (n.-254-2601A>T) | |
16 | g.68819400_68819401insCG | CA916081832 | CDH1 | c.1686_1687insCG (p.Ala563ArgfsTer3) c.1503_1504insCG (p.Ala502ArgfsTer3) n.1757_1758insCG c.*352_*353insCG (n.*352_*353insCG) c.1566-2601_1566-2600insCG (n.1566-2601_1566-2600insCG) c.1749_1750insCG (p.Ala584ArgfsTer3) c.951_952insCG (p.Ala318ArgfsTer3) c.138_139insCG (p.Ala47ArgfsTer3) c.-254-2601_-254-2600insCG (n.-254-2601_-254-2600insCG) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819401G>A | CA396465379 | CDH1 | c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1758G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.1566-2600G>A (n.1566-2600G>A) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.952G>A (p.Ala318Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-254-2600G>A (n.-254-2600G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819401G>C | CA396465381 | CDH1 | c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1758G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.1566-2600G>C (n.1566-2600G>C) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.952G>C (p.Ala318Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-254-2600G>C (n.-254-2600G>C) | dbSNP |
16 | g.68819401G= | CA2229978143 | CDH1 | c.1687G= (p.Ala563=) c.1504G= (p.Ala502=) n.1758G= c.*353G= (n.*353G=) c.1566-2600G= (n.1566-2600G=) c.1750G= (p.Ala584=) c.952G= (p.Ala318=) c.139G= (p.Ala47=) c.-254-2600G= (n.-254-2600G=) | |
16 | g.68819401G>T | CA294205 | CDH1 | c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1758G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.1566-2600G>T (n.1566-2600G>T) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.952G>T (p.Ala318Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-254-2600G>T (n.-254-2600G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819402C>A | CA396465382 | CDH1 | c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1759C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.1566-2599C>A (n.1566-2599C>A) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.-254-2599C>A (n.-254-2599C>A) | dbSNP |
16 | g.68819402C= | CA2229978145 | CDH1 | c.1688C= (p.Ala563=) c.1505C= (p.Ala502=) n.1759C= c.*354C= (n.*354C=) c.1566-2599C= (n.1566-2599C=) c.1751C= (p.Ala584=) c.953C= (p.Ala318=) c.140C= (p.Ala47=) c.-254-2599C= (n.-254-2599C=) | |
16 | g.68819402C>G | CA396465384 | CDH1 | c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1759C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.1566-2599C>G (n.1566-2599C>G) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-254-2599C>G (n.-254-2599C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819402C>T | CA396465383 | CDH1 | c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1759C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.1566-2599C>T (n.1566-2599C>T) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.953C>T (p.Ala318Val) c.140C>T (p.Ala47Val) c.-254-2599C>T (n.-254-2599C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819402_68819403insA | CA2499223666 | CDH1 | c.1688_1689insA (p.Leu564ProfsTer24) c.1505_1506insA (p.Leu503ProfsTer24) n.1759_1760insA c.*354_*355insA (n.*354_*355insA) c.1566-2599_1566-2598insA (n.1566-2599_1566-2598insA) c.1751_1752insA (p.Leu585ProfsTer24) c.953_954insA (p.Leu319ProfsTer24) c.140_141insA (p.Leu48ProfsTer24) c.-254-2599_-254-2598insA (n.-254-2599_-254-2598insA) | dbSNP |
16 | g.68819403C>A | CA349930 | CDH1 | c.1689C>A (p.Ala563=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1760C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.1566-2598C>A (n.1566-2598C>A) c.1752C>A (p.Ala584=) c.954C>A (p.Ala318=) c.141C>A (p.Ala47=) c.-254-2598C>A (n.-254-2598C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.68819403C= | CA2229978148 | CDH1 | c.1689C= (p.Ala563=) c.1506C= (p.Ala502=) n.1760C= c.*355C= (n.*355C=) c.1566-2598C= (n.1566-2598C=) c.1752C= (p.Ala584=) c.954C= (p.Ala318=) c.141C= (p.Ala47=) c.-254-2598C= (n.-254-2598C=) | |
16 | g.68819403C>G | CA496154417 | CDH1 | c.1689C>G (p.Ala563=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1760C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.1566-2598C>G (n.1566-2598C>G) c.1752C>G (p.Ala584=) c.954C>G (p.Ala318=) c.141C>G (p.Ala47=) c.-254-2598C>G (n.-254-2598C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68819403C>T | CA186565 | CDH1 | c.1689C>T (p.Ala563=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1760C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.1566-2598C>T (n.1566-2598C>T) c.1752C>T (p.Ala584=) c.954C>T (p.Ala318=) c.141C>T (p.Ala47=) c.-254-2598C>T (n.-254-2598C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68819403_68819408delinsACGTA | CA2582342526 | CDH1 | c.1689_1694delinsACGTA (p.Leu564ArgfsTer3) c.1506_1511delinsACGTA (p.Leu503ArgfsTer3) n.1760_1765delinsACGTA c.*355_*360delinsACGTA (n.*355_*360delinsACGTA) c.1566-2598_1566-2593delinsACGTA (n.1566-2598_1566-2593delinsACGTA) c.1752_1757delinsACGTA (p.Leu585ArgfsTer3) c.954_959delinsACGTA (p.Leu319ArgfsTer3) c.141_146delinsACGTA (p.Leu48ArgfsTer3) c.-254-2598_-254-2593delinsACGTA (n.-254-2598_-254-2593delinsACGTA) | |
16 | g.68819404C>A | CA396465385 | CDH1 | c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1761C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.1566-2597C>A (n.1566-2597C>A) c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.-254-2597C>A (n.-254-2597C>A) |