| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68819296_68819297del | CA2582342523 | CDH1 | c.1582_1583del (p.Asp528HisfsTer8) c.1399_1400del (p.Asp467HisfsTer8) n.1653_1654del c.*248_*249del (n.*248_*249del) c.1566-2705_1566-2704del (n.1566-2705_1566-2704del) c.1645_1646del (p.Asp549HisfsTer8) c.847_848del (p.Asp283HisfsTer8) c.34_35del (p.Asp12HisfsTer8) c.-254-2705_-254-2704del (n.-254-2705_-254-2704del) | ClinVar |
| 16 | g.68819297A>C | CA396464877 | CDH1 | c.1583A>C (p.Asp528Ala) c.1400A>C (p.Asp467Ala) n.1654A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.1566-2704A>C (n.1566-2704A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-254-2704A>C (n.-254-2704A>C) | ClinVar |
| 16 | g.68819297A>G | CA396464878 | CDH1 | c.1583A>G (p.Asp528Gly) c.1400A>G (p.Asp467Gly) n.1654A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.1566-2704A>G (n.1566-2704A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-254-2704A>G (n.-254-2704A>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819297A>T | CA396464880 | CDH1 | c.1583A>T (p.Asp528Val) c.1400A>T (p.Asp467Val) n.1654A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.1566-2704A>T (n.1566-2704A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.35A>T (p.Asp12Val) c.-254-2704A>T (n.-254-2704A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819298C>A | CA396464881 | CDH1 | c.1584C>A (p.Asp528Glu) c.1401C>A (p.Asp467Glu) n.1655C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.1566-2703C>A (n.1566-2703C>A) c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.849C>A (p.Asp283Glu) c.36C>A (p.Asp12Glu) c.-254-2703C>A (n.-254-2703C>A) | |
| 16 | g.68819298C= | CA2229977849 | CDH1 | c.1584C= (p.Asp528=) c.1401C= (p.Asp467=) n.1655C= c.*250C= (n.*250C=) c.1566-2703C= (n.1566-2703C=) c.1647C= (p.Asp549=) c.849C= (p.Asp283=) c.36C= (p.Asp12=) c.-254-2703C= (n.-254-2703C=) | |
| 16 | g.68819298C>G | CA396464884 | CDH1 | c.1584C>G (p.Asp528Glu) c.1401C>G (p.Asp467Glu) n.1655C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.1566-2703C>G (n.1566-2703C>G) c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.849C>G (p.Asp283Glu) c.36C>G (p.Asp12Glu) c.-254-2703C>G (n.-254-2703C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819298C>T | CA496154308 | CDH1 | c.1584C>T (p.Asp528=) c.1401C>T (p.Asp467=) n.1655C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.1566-2703C>T (n.1566-2703C>T) c.1647C>T (p.Asp549=) c.849C>T (p.Asp283=) c.36C>T (p.Asp12=) c.-254-2703C>T (n.-254-2703C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819299A= | CA2229977855 | CDH1 | c.1585A= (p.Thr529=) c.1402A= (p.Thr468=) n.1656A= c.*251A= (n.*251A=) c.1566-2702A= (n.1566-2702A=) c.1648A= (p.Thr550=) c.850A= (p.Thr284=) c.37A= (p.Thr13=) c.-254-2702A= (n.-254-2702A=) | |
| 16 | g.68819299A>C | CA194038 | CDH1 | c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) n.1656A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.1566-2702A>C (n.1566-2702A>C) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.850A>C (p.Thr284Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) c.-254-2702A>C (n.-254-2702A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819299A>G | CA347984 | CDH1 | c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) n.1656A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.1566-2702A>G (n.1566-2702A>G) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.850A>G (p.Thr284Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) c.-254-2702A>G (n.-254-2702A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819299A>T | CA396464890 | CDH1 | c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) n.1656A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.1566-2702A>T (n.1566-2702A>T) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.850A>T (p.Thr284Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) c.-254-2702A>T (n.-254-2702A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819300C>A | CA396464893 | CDH1 | c.1586C>A (p.Thr529Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.1657C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.1566-2701C>A (n.1566-2701C>A) c.1649C>A (p.Thr550Asn) c.851C>A (p.Thr284Asn) c.38C>A (p.Thr13Asn) c.-254-2701C>A (n.-254-2701C>A) | ClinVar |
| 16 | g.68819300C= | CA2229977863 | CDH1 | c.1586C= (p.Thr529=) c.1403C= (p.Thr468=) n.1657C= c.*252C= (n.*252C=) c.1566-2701C= (n.1566-2701C=) c.1649C= (p.Thr550=) c.851C= (p.Thr284=) c.38C= (p.Thr13=) c.-254-2701C= (n.-254-2701C=) | |
| 16 | g.68819300C>G | CA396464895 | CDH1 | c.1586C>G (p.Thr529Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.1657C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.1566-2701C>G (n.1566-2701C>G) c.1649C>G (p.Thr550Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.38C>G (p.Thr13Ser) c.-254-2701C>G (n.-254-2701C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819300C>T | CA396464897 | CDH1 | c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1657C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.1566-2701C>T (n.1566-2701C>T) c.1649C>T (p.Thr550Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.38C>T (p.Thr13Ile) c.-254-2701C>T (n.-254-2701C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819301del | CA2695223620 | CDH1 | c.1587del (p.Ala530ProfsTer27) c.1404del (p.Ala469ProfsTer27) n.1658del c.*253del (n.*253del) c.1566-2700del (n.1566-2700del) c.1650del (p.Ala551ProfsTer27) c.852del (p.Ala285ProfsTer27) c.39del (p.Ala14ProfsTer27) c.-254-2700del (n.-254-2700del) | |
| 16 | g.68819301T>A | CA496154311 | CDH1 | c.1587T>A (p.Thr529=) c.1404T>A (p.Thr468=) n.1658T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.1566-2700T>A (n.1566-2700T>A) c.1650T>A (p.Thr550=) c.852T>A (p.Thr284=) c.39T>A (p.Thr13=) c.-254-2700T>A (n.-254-2700T>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819301T>C | CA283310311 | CDH1 | c.1587T>C (p.Thr529=) c.1404T>C (p.Thr468=) n.1658T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.1566-2700T>C (n.1566-2700T>C) c.1650T>C (p.Thr550=) c.852T>C (p.Thr284=) c.39T>C (p.Thr13=) c.-254-2700T>C (n.-254-2700T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.68819301T>G | CA496154313 | CDH1 | c.1587T>G (p.Thr529=) c.1404T>G (p.Thr468=) n.1658T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.1566-2700T>G (n.1566-2700T>G) c.1650T>G (p.Thr550=) c.852T>G (p.Thr284=) c.39T>G (p.Thr13=) c.-254-2700T>G (n.-254-2700T>G) | |
| 16 | g.68819301T= | CA2229977872 | CDH1 | c.1587T= (p.Thr529=) c.1404T= (p.Thr468=) n.1658T= c.*253T= (n.*253T=) c.1566-2700T= (n.1566-2700T=) c.1650T= (p.Thr550=) c.852T= (p.Thr284=) c.39T= (p.Thr13=) c.-254-2700T= (n.-254-2700T=) | |
| 16 | g.68819301dup | CA16620251 | CDH1 | c.1587dup (p.Ala530CysfsTer7) c.1404dup (p.Ala469CysfsTer7) n.1658dup c.*253dup (n.*253dup) c.1566-2700dup (n.1566-2700dup) c.1650dup (p.Ala551CysfsTer7) c.852dup (p.Ala285CysfsTer7) c.39dup (p.Ala14CysfsTer7) c.-254-2700dup (n.-254-2700dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819302G>A | CA396464904 | CDH1 | c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.1659G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.1566-2699G>A (n.1566-2699G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-254-2699G>A (n.-254-2699G>A) | |
| 16 | g.68819302G>C | CA396464906 | CDH1 | c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.1659G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.1566-2699G>C (n.1566-2699G>C) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-254-2699G>C (n.-254-2699G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819302G= | CA2229977877 | CDH1 | c.1588G= (p.Ala530=) c.1405G= (p.Ala469=) n.1659G= c.*254G= (n.*254G=) c.1566-2699G= (n.1566-2699G=) c.1651G= (p.Ala551=) c.853G= (p.Ala285=) c.40G= (p.Ala14=) c.-254-2699G= (n.-254-2699G=) | |
| 16 | g.68819302G>T | CA396464908 | CDH1 | c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.1659G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.1566-2699G>T (n.1566-2699G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-254-2699G>T (n.-254-2699G>T) | |
| 16 | g.68819303C>A | CA396464910 | CDH1 | c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.1660C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.1566-2698C>A (n.1566-2698C>A) c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-254-2698C>A (n.-254-2698C>A) | dbSNP |
| 16 | g.68819303C= | CA2229977886 | CDH1 | c.1589C= (p.Ala530=) c.1406C= (p.Ala469=) n.1660C= c.*255C= (n.*255C=) c.1566-2698C= (n.1566-2698C=) c.1652C= (p.Ala551=) c.854C= (p.Ala285=) c.41C= (p.Ala14=) c.-254-2698C= (n.-254-2698C=) | |
| 16 | g.68819303C>G | CA396464913 | CDH1 | c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.1660C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.1566-2698C>G (n.1566-2698C>G) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-254-2698C>G (n.-254-2698C>G) | dbSNP |
| 16 | g.68819303C>T | CA396464916 | CDH1 | c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) n.1660C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.1566-2698C>T (n.1566-2698C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.41C>T (p.Ala14Val) c.-254-2698C>T (n.-254-2698C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819304dup | CA658658491 | CDH1 | c.1590dup (p.Asn531GlnfsTer6) c.1407dup (p.Asn470GlnfsTer6) n.1661dup c.*256dup (n.*256dup) c.1566-2697dup (n.1566-2697dup) c.1653dup (p.Asn552GlnfsTer6) c.855dup (p.Asn286GlnfsTer6) c.42dup (p.Asn15GlnfsTer6) c.-254-2697dup (n.-254-2697dup) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819304C>A | CA496154314 | CDH1 | c.1590C>A (p.Ala530=) c.1407C>A (p.Ala469=) n.1661C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.1566-2697C>A (n.1566-2697C>A) c.1653C>A (p.Ala551=) c.855C>A (p.Ala285=) c.42C>A (p.Ala14=) c.-254-2697C>A (n.-254-2697C>A) | |
| 16 | g.68819304C= | CA2229977893 | CDH1 | c.1590C= (p.Ala530=) c.1407C= (p.Ala469=) n.1661C= c.*256C= (n.*256C=) c.1566-2697C= (n.1566-2697C=) c.1653C= (p.Ala551=) c.855C= (p.Ala285=) c.42C= (p.Ala14=) c.-254-2697C= (n.-254-2697C=) | |
| 16 | g.68819304C>G | CA496154315 | CDH1 | c.1590C>G (p.Ala530=) c.1407C>G (p.Ala469=) n.1661C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.1566-2697C>G (n.1566-2697C>G) c.1653C>G (p.Ala551=) c.855C>G (p.Ala285=) c.42C>G (p.Ala14=) c.-254-2697C>G (n.-254-2697C>G) | |
| 16 | g.68819304C>T | CA190534 | CDH1 | c.1590C>T (p.Ala530=) c.1407C>T (p.Ala469=) n.1661C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.1566-2697C>T (n.1566-2697C>T) c.1653C>T (p.Ala551=) c.855C>T (p.Ala285=) c.42C>T (p.Ala14=) c.-254-2697C>T (n.-254-2697C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819305A>C | CA396464922 | CDH1 | c.1591A>C (p.Asn531His) c.1408A>C (p.Asn470His) n.1662A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.1566-2696A>C (n.1566-2696A>C) c.1654A>C (p.Asn552His) c.856A>C (p.Asn286His) c.43A>C (p.Asn15His) c.-254-2696A>C (n.-254-2696A>C) | |
| 16 | g.68819305A>G | CA396464925 | CDH1 | c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) n.1662A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.1566-2696A>G (n.1566-2696A>G) c.1654A>G (p.Asn552Asp) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) c.-254-2696A>G (n.-254-2696A>G) | |
| 16 | g.68819305A>T | CA396464927 | CDH1 | c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) n.1662A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.1566-2696A>T (n.1566-2696A>T) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.-254-2696A>T (n.-254-2696A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819306A= | CA2229977900 | CDH1 | c.1592A= (p.Asn531=) c.1409A= (p.Asn470=) n.1663A= c.*258A= (n.*258A=) c.1566-2695A= (n.1566-2695A=) c.1655A= (p.Asn552=) c.857A= (p.Asn286=) c.44A= (p.Asn15=) c.-254-2695A= (n.-254-2695A=) | |
| 16 | g.68819306A>C | CA396464931 | CDH1 | c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) n.1663A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.1566-2695A>C (n.1566-2695A>C) c.1655A>C (p.Asn552Thr) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) c.-254-2695A>C (n.-254-2695A>C) | ClinVar |
| 16 | g.68819306A>G | CA396464933 | CDH1 | c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) n.1663A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.1566-2695A>G (n.1566-2695A>G) c.1655A>G (p.Asn552Ser) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) c.-254-2695A>G (n.-254-2695A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819306A>T | CA396464937 | CDH1 | c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) n.1663A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.1566-2695A>T (n.1566-2695A>T) c.1655A>T (p.Asn552Ile) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) c.-254-2695A>T (n.-254-2695A>T) | dbSNP |
| 16 | g.68819307C>A | CA396464940 | CDH1 | c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1410C>A (p.Asn470Lys) n.1664C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.1566-2694C>A (n.1566-2694C>A) c.1656C>A (p.Asn552Lys) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.45C>A (p.Asn15Lys) c.-254-2694C>A (n.-254-2694C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.68819307C= | CA2229977910 | CDH1 | c.1593C= (p.Asn531=) c.1410C= (p.Asn470=) n.1664C= c.*259C= (n.*259C=) c.1566-2694C= (n.1566-2694C=) c.1656C= (p.Asn552=) c.858C= (p.Asn286=) c.45C= (p.Asn15=) c.-254-2694C= (n.-254-2694C=) | |
| 16 | g.68819307C>G | CA396464943 | CDH1 | c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1410C>G (p.Asn470Lys) n.1664C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.1566-2694C>G (n.1566-2694C>G) c.1656C>G (p.Asn552Lys) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.45C>G (p.Asn15Lys) c.-254-2694C>G (n.-254-2694C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819307C>T | CA496154317 | CDH1 | c.1593C>T (p.Asn531=) c.1410C>T (p.Asn470=) n.1664C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.1566-2694C>T (n.1566-2694C>T) c.1656C>T (p.Asn552=) c.858C>T (p.Asn286=) c.45C>T (p.Asn15=) c.-254-2694C>T (n.-254-2694C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.68819308T>A | CA396464946 | CDH1 | c.1594T>A (p.Trp532Arg) c.1411T>A (p.Trp471Arg) n.1665T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.1566-2693T>A (n.1566-2693T>A) c.1657T>A (p.Trp553Arg) c.859T>A (p.Trp287Arg) c.46T>A (p.Trp16Arg) c.-254-2693T>A (n.-254-2693T>A) | |
| 16 | g.68819308T>C | CA396464950 | CDH1 | c.1594T>C (p.Trp532Arg) c.1411T>C (p.Trp471Arg) n.1665T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.1566-2693T>C (n.1566-2693T>C) c.1657T>C (p.Trp553Arg) c.859T>C (p.Trp287Arg) c.46T>C (p.Trp16Arg) c.-254-2693T>C (n.-254-2693T>C) | |
| 16 | g.68819308T>G | CA396464953 | CDH1 | c.1594T>G (p.Trp532Gly) c.1411T>G (p.Trp471Gly) n.1665T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.1566-2693T>G (n.1566-2693T>G) c.1657T>G (p.Trp553Gly) c.859T>G (p.Trp287Gly) c.46T>G (p.Trp16Gly) c.-254-2693T>G (n.-254-2693T>G) | |
| 16 | g.68819309G>A | CA396464955 | CDH1 | c.1595G>A (p.Trp532Ter) c.1412G>A (p.Trp471Ter) n.1666G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.1566-2692G>A (n.1566-2692G>A) c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.860G>A (p.Trp287Ter) c.47G>A (p.Trp16Ter) c.-254-2692G>A (n.-254-2692G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |