Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656468G>C | CA977567333 | SLC6A2 | c.-227G>C (n.-227G>C) c.-51-176G>C (n.-51-176G>C) c.-52+116G>C (n.-52+116G>C) n.567-176G>C n.243-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656468G= | CA2223789942 | SLC6A2 | c.-227G= (n.-227G=) c.-51-176G= (n.-51-176G=) c.-52+116G= (n.-52+116G=) n.567-176G= n.243-176G= | |
16 | g.55656468G>T | CA2633287661 | SLC6A2 | c.-227G>T (n.-227G>T) c.-51-176G>T (n.-51-176G>T) c.-52+116G>T (n.-52+116G>T) n.567-176G>T n.243-176G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656469C>A | CA2633287662 | SLC6A2 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.-51-175C>A (n.-51-175C>A) c.-52+117C>A (n.-52+117C>A) n.567-175C>A n.243-175C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656469C>T | CA2633287663 | SLC6A2 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.-51-175C>T (n.-51-175C>T) c.-52+117C>T (n.-52+117C>T) n.567-175C>T n.243-175C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656469dup | CA2223789943 | SLC6A2 | c.-226dup (n.-226dup) c.-51-175dup (n.-51-175dup) c.-52+117dup (n.-52+117dup) n.567-175dup n.243-175dup | dbSNP |
16 | g.55656470G>A | CA2633287664 | SLC6A2 | c.-225G>A (n.-225G>A) c.-51-174G>A (n.-51-174G>A) c.-52+118G>A (n.-52+118G>A) n.567-174G>A n.243-174G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656470G>T | CA2633287665 | SLC6A2 | c.-225G>T (n.-225G>T) c.-51-174G>T (n.-51-174G>T) c.-52+118G>T (n.-52+118G>T) n.567-174G>T n.243-174G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656471T>C | CA2633287666 | SLC6A2 | c.-224T>C (n.-224T>C) c.-51-173T>C (n.-51-173T>C) c.-52+119T>C (n.-52+119T>C) n.567-173T>C n.243-173T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>A | CA2633287667 | SLC6A2 | c.-223G>A (n.-223G>A) c.-51-172G>A (n.-51-172G>A) c.-52+120G>A (n.-52+120G>A) n.567-172G>A n.243-172G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>C | CA2633287668 | SLC6A2 | c.-223G>C (n.-223G>C) c.-51-172G>C (n.-51-172G>C) c.-52+120G>C (n.-52+120G>C) n.567-172G>C n.243-172G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656472G>T | CA2633287669 | SLC6A2 | c.-223G>T (n.-223G>T) c.-51-172G>T (n.-51-172G>T) c.-52+120G>T (n.-52+120G>T) n.567-172G>T n.243-172G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656473C>A | CA2633287671 | SLC6A2 | c.-222C>A (n.-222C>A) c.-51-171C>A (n.-51-171C>A) c.-52+121C>A (n.-52+121C>A) n.567-171C>A n.243-171C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656473C= | CA2223789945 | SLC6A2 | c.-222C= (n.-222C=) c.-51-171C= (n.-51-171C=) c.-52+121C= (n.-52+121C=) n.567-171C= n.243-171C= | |
16 | g.55656473C>G | CA2223789944 | SLC6A2 | c.-222C>G (n.-222C>G) c.-51-171C>G (n.-51-171C>G) c.-52+121C>G (n.-52+121C>G) n.567-171C>G n.243-171C>G | dbSNP |
16 | g.55656473C>T | CA2633287672 | SLC6A2 | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-51-171C>T (n.-51-171C>T) c.-52+121C>T (n.-52+121C>T) n.567-171C>T n.243-171C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656476dup | CA2633287670 | SLC6A2 | c.-219dup (n.-219dup) c.-51-168dup (n.-51-168dup) c.-52+124dup (n.-52+124dup) n.567-168dup n.243-168dup | gnomAD v4 |
16 | g.55656474C>A | CA2633287673 | SLC6A2 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-51-170C>A (n.-51-170C>A) c.-52+122C>A (n.-52+122C>A) n.567-170C>A n.243-170C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656475C>A | CA2633287674 | SLC6A2 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.-51-169C>A (n.-51-169C>A) c.-52+123C>A (n.-52+123C>A) n.567-169C>A n.243-169C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656475C= | CA2223789946 | SLC6A2 | c.-220C= (n.-220C=) c.-51-169C= (n.-51-169C=) c.-52+123C= (n.-52+123C=) n.567-169C= n.243-169C= | |
16 | g.55656475C>G | CA2223789947 | SLC6A2 | c.-220C>G (n.-220C>G) c.-51-169C>G (n.-51-169C>G) c.-52+123C>G (n.-52+123C>G) n.567-169C>G n.243-169C>G | dbSNP |
16 | g.55656475C>T | CA721928073 | SLC6A2 | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-51-169C>T (n.-51-169C>T) c.-52+123C>T (n.-52+123C>T) n.567-169C>T n.243-169C>T | dbSNP |
16 | g.55656476C>A | CA2633287675 | SLC6A2 | c.-219C>A (n.-219C>A) c.-51-168C>A (n.-51-168C>A) c.-52+124C>A (n.-52+124C>A) n.567-168C>A n.243-168C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656476_55656477insCAGGACCGGT | CA2633287676 | SLC6A2 | c.-219_-218insCAGGACCGGT (n.-219_-218insCAGGACCGGT) c.-51-168_-51-167insCAGGACCGGT (n.-51-168_-51-167insCAGGACCGGT) c.-52+124_-52+125insCAGGACCGGT (n.-52+124_-52+125insCAGGACCGGT) n.567-168_567-167insCAGGACCGGT n.243-168_243-167insCAGGACCGGT | gnomAD v4 |
16 | g.55656477A= | CA2223789948 | SLC6A2 | c.-218A= (n.-218A=) c.-51-167A= (n.-51-167A=) c.-52+125A= (n.-52+125A=) n.567-167A= n.243-167A= | |
16 | g.55656477A>G | CA2223789949 | SLC6A2 | c.-218A>G (n.-218A>G) c.-51-167A>G (n.-51-167A>G) c.-52+125A>G (n.-52+125A>G) n.567-167A>G n.243-167A>G | dbSNP |
16 | g.55656477_55656478insGG | CA2633287677 | SLC6A2 | c.-218_-217insGG (n.-218_-217insGG) c.-51-167_-51-166insGG (n.-51-167_-51-166insGG) c.-52+125_-52+126insGG (n.-52+125_-52+126insGG) n.567-167_567-166insGG n.243-167_243-166insGG | gnomAD v4 |
16 | g.55656478A= | CA2223789950 | SLC6A2 | c.-217A= (n.-217A=) c.-51-166A= (n.-51-166A=) c.-52+126A= (n.-52+126A=) n.567-166A= n.243-166A= | |
16 | g.55656478A>C | CA2633287678 | SLC6A2 | c.-217A>C (n.-217A>C) c.-51-166A>C (n.-51-166A>C) c.-52+126A>C (n.-52+126A>C) n.567-166A>C n.243-166A>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656478A>G | CA2223789951 | SLC6A2 | c.-217A>G (n.-217A>G) c.-51-166A>G (n.-51-166A>G) c.-52+126A>G (n.-52+126A>G) n.567-166A>G n.243-166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656478A>T | CA2633287679 | SLC6A2 | c.-217A>T (n.-217A>T) c.-51-166A>T (n.-51-166A>T) c.-52+126A>T (n.-52+126A>T) n.567-166A>T n.243-166A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656478_55656479insAGTT | CA2633287680 | SLC6A2 | c.-217_-216insAGTT (n.-217_-216insAGTT) c.-51-166_-51-165insAGTT (n.-51-166_-51-165insAGTT) c.-52+126_-52+127insAGTT (n.-52+126_-52+127insAGTT) n.567-166_567-165insAGTT n.243-166_243-165insAGTT | gnomAD v4 |
16 | g.55656479C>A | CA2633287681 | SLC6A2 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-51-165C>A (n.-51-165C>A) c.-52+127C>A (n.-52+127C>A) n.567-165C>A n.243-165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656479C= | CA2223789952 | SLC6A2 | c.-216C= (n.-216C=) c.-51-165C= (n.-51-165C=) c.-52+127C= (n.-52+127C=) n.567-165C= n.243-165C= | |
16 | g.55656479C>T | CA281437082 | SLC6A2 | c.-216C>T (n.-216C>T) c.-51-165C>T (n.-51-165C>T) c.-52+127C>T (n.-52+127C>T) n.567-165C>T n.243-165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656479_55656481delinsCCT | CA2223789953 | SLC6A2 | c.-216_-214delinsCCT (n.-216_-214delinsCCT) c.-51-165_-51-163delinsCCT (n.-51-165_-51-163delinsCCT) c.-52+127_-52+129delinsCCT (n.-52+127_-52+129delinsCCT) n.567-165_567-163delinsCCT n.243-165_243-163delinsCCT | |
16 | g.55656480C>A | CA2633287682 | SLC6A2 | c.-215C>A (n.-215C>A) c.-51-164C>A (n.-51-164C>A) c.-52+128C>A (n.-52+128C>A) n.567-164C>A n.243-164C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656480C= | CA2223789954 | SLC6A2 | c.-215C= (n.-215C=) c.-51-164C= (n.-51-164C=) c.-52+128C= (n.-52+128C=) n.567-164C= n.243-164C= | |
16 | g.55656480C>T | CA2223789955 | SLC6A2 | c.-215C>T (n.-215C>T) c.-51-164C>T (n.-51-164C>T) c.-52+128C>T (n.-52+128C>T) n.567-164C>T n.243-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656482_55656483del | CA721928074 | SLC6A2 | c.-213_-212del (n.-213_-212del) c.-51-162_-51-161del (n.-51-162_-51-161del) c.-52+130_-52+131del (n.-52+130_-52+131del) n.567-162_567-161del n.243-162_243-161del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656481T>C | CA2633287683 | SLC6A2 | c.-214T>C (n.-214T>C) c.-51-163T>C (n.-51-163T>C) c.-52+129T>C (n.-52+129T>C) n.567-163T>C n.243-163T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656482C>A | CA2633287684 | SLC6A2 | c.-213C>A (n.-213C>A) c.-51-162C>A (n.-51-162C>A) c.-52+130C>A (n.-52+130C>A) n.567-162C>A n.243-162C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656482C= | CA2223789956 | SLC6A2 | c.-213C= (n.-213C=) c.-51-162C= (n.-51-162C=) c.-52+130C= (n.-52+130C=) n.567-162C= n.243-162C= | |
16 | g.55656482C>G | CA281437089 | SLC6A2 | c.-213C>G (n.-213C>G) c.-51-162C>G (n.-51-162C>G) c.-52+130C>G (n.-52+130C>G) n.567-162C>G n.243-162C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656483T>A | CA2633287686 | SLC6A2 | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-51-161T>A (n.-51-161T>A) c.-52+131T>A (n.-52+131T>A) n.567-161T>A n.243-161T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656483T>G | CA2633287685 | SLC6A2 | c.-212T>G (n.-212T>G) c.-51-161T>G (n.-51-161T>G) c.-52+131T>G (n.-52+131T>G) n.567-161T>G n.243-161T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656484G>T | CA2633287687 | SLC6A2 | c.-211G>T (n.-211G>T) c.-51-160G>T (n.-51-160G>T) c.-52+132G>T (n.-52+132G>T) n.567-160G>T n.243-160G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656485T>C | CA2633287689 | SLC6A2 | c.-210T>C (n.-210T>C) c.-51-159T>C (n.-51-159T>C) c.-52+133T>C (n.-52+133T>C) n.567-159T>C n.243-159T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656485T>G | CA2633287688 | SLC6A2 | c.-210T>G (n.-210T>G) c.-51-159T>G (n.-51-159T>G) c.-52+133T>G (n.-52+133T>G) n.567-159T>G n.243-159T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656486T>G | CA2633287690 | SLC6A2 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-51-158T>G (n.-51-158T>G) c.-52+134T>G (n.-52+134T>G) n.567-158T>G n.243-158T>G | gnomAD v4 |