Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656436G>A | CA281437074 | SLC6A2 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-51-208G>A (n.-51-208G>A) c.-52+84G>A (n.-52+84G>A) n.567-208G>A n.243-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656436G= | CA2223789931 | SLC6A2 | c.-259G= (n.-259G=) c.-51-208G= (n.-51-208G=) c.-52+84G= (n.-52+84G=) n.567-208G= n.243-208G= | |
16 | g.55656436G>T | CA2633287631 | SLC6A2 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-51-208G>T (n.-51-208G>T) c.-52+84G>T (n.-52+84G>T) n.567-208G>T n.243-208G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656437G>T | CA2633287632 | SLC6A2 | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-51-207G>T (n.-51-207G>T) c.-52+85G>T (n.-52+85G>T) n.567-207G>T n.243-207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656438C>A | CA2633287634 | SLC6A2 | c.-257C>A (n.-257C>A) c.-51-206C>A (n.-51-206C>A) c.-52+86C>A (n.-52+86C>A) n.567-206C>A n.243-206C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656438C>T | CA2633287633 | SLC6A2 | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-51-206C>T (n.-51-206C>T) c.-52+86C>T (n.-52+86C>T) n.567-206C>T n.243-206C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656440G>A | CA977567321 | SLC6A2 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-51-204G>A (n.-51-204G>A) c.-52+88G>A (n.-52+88G>A) n.567-204G>A n.243-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656440G= | CA2223789932 | SLC6A2 | c.-255G= (n.-255G=) c.-51-204G= (n.-51-204G=) c.-52+88G= (n.-52+88G=) n.567-204G= n.243-204G= | |
16 | g.55656440G>T | CA2633287635 | SLC6A2 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-51-204G>T (n.-51-204G>T) c.-52+88G>T (n.-52+88G>T) n.567-204G>T n.243-204G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656442C>G | CA2633287636 | SLC6A2 | c.-253C>G (n.-253C>G) c.-51-202C>G (n.-51-202C>G) c.-52+90C>G (n.-52+90C>G) n.567-202C>G n.243-202C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656443A= | CA2223789933 | SLC6A2 | c.-252A= (n.-252A=) c.-51-201A= (n.-51-201A=) c.-52+91A= (n.-52+91A=) n.567-201A= n.243-201A= | |
16 | g.55656443A>G | CA622292920 | SLC6A2 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-51-201A>G (n.-51-201A>G) c.-52+91A>G (n.-52+91A>G) n.567-201A>G n.243-201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656443A>T | CA2633287637 | SLC6A2 | c.-252A>T (n.-252A>T) c.-51-201A>T (n.-51-201A>T) c.-52+91A>T (n.-52+91A>T) n.567-201A>T n.243-201A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656444G>C | CA2633287638 | SLC6A2 | c.-251G>C (n.-251G>C) c.-51-200G>C (n.-51-200G>C) c.-52+92G>C (n.-52+92G>C) n.567-200G>C n.243-200G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656444G>T | CA2633287639 | SLC6A2 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-51-200G>T (n.-51-200G>T) c.-52+92G>T (n.-52+92G>T) n.567-200G>T n.243-200G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656444_55656445delinsGA | CA2223789934 | SLC6A2 | c.-251_-250delinsGA (n.-251_-250delinsGA) c.-51-200_-51-199delinsGA (n.-51-200_-51-199delinsGA) c.-52+92_-52+93delinsGA (n.-52+92_-52+93delinsGA) n.567-200_567-199delinsGA n.243-200_243-199delinsGA | |
16 | g.55656446del | CA2223789935 | SLC6A2 | c.-249del (n.-249del) c.-51-198del (n.-51-198del) c.-52+94del (n.-52+94del) n.567-198del n.243-198del | dbSNP |
16 | g.55656447G>A | CA2633287640 | SLC6A2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-51-197G>A (n.-51-197G>A) c.-52+95G>A (n.-52+95G>A) n.567-197G>A n.243-197G>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656449C>A | CA2633287641 | SLC6A2 | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-51-195C>A (n.-51-195C>A) c.-52+97C>A (n.-52+97C>A) n.567-195C>A n.243-195C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>A | CA2633287642 | SLC6A2 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-51-193C>A (n.-51-193C>A) c.-52+99C>A (n.-52+99C>A) n.567-193C>A n.243-193C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C= | CA2223789936 | SLC6A2 | c.-244C= (n.-244C=) c.-51-193C= (n.-51-193C=) c.-52+99C= (n.-52+99C=) n.567-193C= n.243-193C= | |
16 | g.55656451C>G | CA2633287643 | SLC6A2 | c.-244C>G (n.-244C>G) c.-51-193C>G (n.-51-193C>G) c.-52+99C>G (n.-52+99C>G) n.567-193C>G n.243-193C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656451C>T | CA622292922 | SLC6A2 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-51-193C>T (n.-51-193C>T) c.-52+99C>T (n.-52+99C>T) n.567-193C>T n.243-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656453A>T | CA2633287644 | SLC6A2 | c.-242A>T (n.-242A>T) c.-51-191A>T (n.-51-191A>T) c.-52+101A>T (n.-52+101A>T) n.567-191A>T n.243-191A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656454A= | CA2223789938 | SLC6A2 | c.-241A= (n.-241A=) c.-51-190A= (n.-51-190A=) c.-52+102A= (n.-52+102A=) n.567-190A= n.243-190A= | |
16 | g.55656454A>G | CA2223789937 | SLC6A2 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-51-190A>G (n.-51-190A>G) c.-52+102A>G (n.-52+102A>G) n.567-190A>G n.243-190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656455C>A | CA2633287645 | SLC6A2 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.-51-189C>A (n.-51-189C>A) c.-52+103C>A (n.-52+103C>A) n.567-189C>A n.243-189C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656456T>C | CA2633287646 | SLC6A2 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.-51-188T>C (n.-51-188T>C) c.-52+104T>C (n.-52+104T>C) n.567-188T>C n.243-188T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>A | CA2633287647 | SLC6A2 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-51-187C>A (n.-51-187C>A) c.-52+105C>A (n.-52+105C>A) n.567-187C>A n.243-187C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656457C>T | CA2633287648 | SLC6A2 | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-51-187C>T (n.-51-187C>T) c.-52+105C>T (n.-52+105C>T) n.567-187C>T n.243-187C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>C | CA2633287649 | SLC6A2 | c.-237T>C (n.-237T>C) c.-51-186T>C (n.-51-186T>C) c.-52+106T>C (n.-52+106T>C) n.567-186T>C n.243-186T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656458T>G | CA2633287650 | SLC6A2 | c.-237T>G (n.-237T>G) c.-51-186T>G (n.-51-186T>G) c.-52+106T>G (n.-52+106T>G) n.567-186T>G n.243-186T>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>A | CA2633287651 | SLC6A2 | c.-236T>A (n.-236T>A) c.-51-185T>A (n.-51-185T>A) c.-52+107T>A (n.-52+107T>A) n.567-185T>A n.243-185T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656459T>C | CA2633287652 | SLC6A2 | c.-236T>C (n.-236T>C) c.-51-185T>C (n.-51-185T>C) c.-52+107T>C (n.-52+107T>C) n.567-185T>C n.243-185T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656460G>T | CA2633287653 | SLC6A2 | c.-235G>T (n.-235G>T) c.-51-184G>T (n.-51-184G>T) c.-52+108G>T (n.-52+108G>T) n.567-184G>T n.243-184G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>G | CA2633287654 | SLC6A2 | c.-234A>G (n.-234A>G) c.-51-183A>G (n.-51-183A>G) c.-52+109A>G (n.-52+109A>G) n.567-183A>G n.243-183A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656461A>T | CA2633287655 | SLC6A2 | c.-234A>T (n.-234A>T) c.-51-183A>T (n.-51-183A>T) c.-52+109A>T (n.-52+109A>T) n.567-183A>T n.243-183A>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656462G>C | CA2223789940 | SLC6A2 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.-51-182G>C (n.-51-182G>C) c.-52+110G>C (n.-52+110G>C) n.567-182G>C n.243-182G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656462G= | CA2223789939 | SLC6A2 | c.-233G= (n.-233G=) c.-51-182G= (n.-51-182G=) c.-52+110G= (n.-52+110G=) n.567-182G= n.243-182G= | |
16 | g.55656462G>T | CA2633287656 | SLC6A2 | c.-233G>T (n.-233G>T) c.-51-182G>T (n.-51-182G>T) c.-52+110G>T (n.-52+110G>T) n.567-182G>T n.243-182G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656463T>C | CA2633287657 | SLC6A2 | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-51-181T>C (n.-51-181T>C) c.-52+111T>C (n.-52+111T>C) n.567-181T>C n.243-181T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>A | CA2633287658 | SLC6A2 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-51-179C>A (n.-51-179C>A) c.-52+113C>A (n.-52+113C>A) n.567-179C>A n.243-179C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656465C>T | CA2633287659 | SLC6A2 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-51-179C>T (n.-51-179C>T) c.-52+113C>T (n.-52+113C>T) n.567-179C>T n.243-179C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656465_55656467del | CA2732363467 | SLC6A2 | c.-230_-228del (n.-230_-228del) c.-51-179_-51-177del (n.-51-179_-51-177del) c.-52+113_-52+115del (n.-52+113_-52+115del) n.567-179_567-177del n.243-179_243-177del | dbSNP |
16 | g.55656466C>A | CA2633287660 | SLC6A2 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-51-178C>A (n.-51-178C>A) c.-52+114C>A (n.-52+114C>A) n.567-178C>A n.243-178C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656466C>T | CA2595960894 | SLC6A2 | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-51-178C>T (n.-51-178C>T) c.-52+114C>T (n.-52+114C>T) n.567-178C>T n.243-178C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G>A | CA281437078 | SLC6A2 | c.-228G>A (n.-228G>A) c.-51-177G>A (n.-51-177G>A) c.-52+115G>A (n.-52+115G>A) n.567-177G>A n.243-177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656467G= | CA2223789941 | SLC6A2 | c.-228G= (n.-228G=) c.-51-177G= (n.-51-177G=) c.-52+115G= (n.-52+115G=) n.567-177G= n.243-177G= | |
16 | g.55656468G>C | CA977567333 | SLC6A2 | c.-227G>C (n.-227G>C) c.-51-176G>C (n.-51-176G>C) c.-52+116G>C (n.-52+116G>C) n.567-176G>C n.243-176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656468G= | CA2223789942 | SLC6A2 | c.-227G= (n.-227G=) c.-51-176G= (n.-51-176G=) c.-52+116G= (n.-52+116G=) n.567-176G= n.243-176G= |