Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.55656417T>A | CA2633287614 | SLC6A2 | c.-278T>A (n.-278T>A) c.-51-227T>A (n.-51-227T>A) c.-52+65T>A (n.-52+65T>A) n.567-227T>A n.243-227T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656417T>G | CA2223789920 | SLC6A2 | c.-278T>G (n.-278T>G) c.-51-227T>G (n.-51-227T>G) c.-52+65T>G (n.-52+65T>G) n.567-227T>G n.243-227T>G | dbSNP |
16 | g.55656417T= | CA2223789919 | SLC6A2 | c.-278T= (n.-278T=) c.-51-227T= (n.-51-227T=) c.-52+65T= (n.-52+65T=) n.567-227T= n.243-227T= | |
16 | g.55656418C>A | CA2633287615 | SLC6A2 | c.-277C>A (n.-277C>A) c.-51-226C>A (n.-51-226C>A) c.-52+66C>A (n.-52+66C>A) n.567-226C>A n.243-226C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656418C= | CA2223789921 | SLC6A2 | c.-277C= (n.-277C=) c.-51-226C= (n.-51-226C=) c.-52+66C= (n.-52+66C=) n.567-226C= n.243-226C= | |
16 | g.55656418C>T | CA281437057 | SLC6A2 | c.-277C>T (n.-277C>T) c.-51-226C>T (n.-51-226C>T) c.-52+66C>T (n.-52+66C>T) n.567-226C>T n.243-226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656419T>A | CA2633287616 | SLC6A2 | c.-276T>A (n.-276T>A) c.-51-225T>A (n.-51-225T>A) c.-52+67T>A (n.-52+67T>A) n.567-225T>A n.243-225T>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656420T>C | CA2633287617 | SLC6A2 | c.-275T>C (n.-275T>C) c.-51-224T>C (n.-51-224T>C) c.-52+68T>C (n.-52+68T>C) n.567-224T>C n.243-224T>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656421C>A | CA2633287618 | SLC6A2 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-51-223C>A (n.-51-223C>A) c.-52+69C>A (n.-52+69C>A) n.567-223C>A n.243-223C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656421C>T | CA2633287619 | SLC6A2 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-51-223C>T (n.-51-223C>T) c.-52+69C>T (n.-52+69C>T) n.567-223C>T n.243-223C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656422A>G | CA2633287620 | SLC6A2 | c.-273A>G (n.-273A>G) c.-51-222A>G (n.-51-222A>G) c.-52+70A>G (n.-52+70A>G) n.567-222A>G n.243-222A>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656423G>A | CA622292915 | SLC6A2 | c.-272G>A (n.-272G>A) c.-51-221G>A (n.-51-221G>A) c.-52+71G>A (n.-52+71G>A) n.567-221G>A n.243-221G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656423G= | CA2223789922 | SLC6A2 | c.-272G= (n.-272G=) c.-51-221G= (n.-51-221G=) c.-52+71G= (n.-52+71G=) n.567-221G= n.243-221G= | |
16 | g.55656423G>T | CA2633287621 | SLC6A2 | c.-272G>T (n.-272G>T) c.-51-221G>T (n.-51-221G>T) c.-52+71G>T (n.-52+71G>T) n.567-221G>T n.243-221G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656424C>T | CA2531727819 | SLC6A2 | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-51-220C>T (n.-51-220C>T) c.-52+72C>T (n.-52+72C>T) n.567-220C>T n.243-220C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656425C>A | CA2633287622 | SLC6A2 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.-51-219C>A (n.-51-219C>A) c.-52+73C>A (n.-52+73C>A) n.567-219C>A n.243-219C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656425C>T | CA2633287623 | SLC6A2 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.-51-219C>T (n.-51-219C>T) c.-52+73C>T (n.-52+73C>T) n.567-219C>T n.243-219C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656426G>A | CA622292917 | SLC6A2 | c.-269G>A (n.-269G>A) c.-51-218G>A (n.-51-218G>A) c.-52+74G>A (n.-52+74G>A) n.567-218G>A n.243-218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656426G= | CA2223789924 | SLC6A2 | c.-269G= (n.-269G=) c.-51-218G= (n.-51-218G=) c.-52+74G= (n.-52+74G=) n.567-218G= n.243-218G= | |
16 | g.55656426G>T | CA2633287624 | SLC6A2 | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-51-218G>T (n.-51-218G>T) c.-52+74G>T (n.-52+74G>T) n.567-218G>T n.243-218G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656426_55656427delinsGC | CA2223789923 | SLC6A2 | c.-269_-268delinsGC (n.-269_-268delinsGC) c.-51-218_-51-217delinsGC (n.-51-218_-51-217delinsGC) c.-52+74_-52+75delinsGC (n.-52+74_-52+75delinsGC) n.567-218_567-217delinsGC n.243-218_243-217delinsGC | |
16 | g.55656427C>A | CA2633287626 | SLC6A2 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.-51-217C>A (n.-51-217C>A) c.-52+75C>A (n.-52+75C>A) n.567-217C>A n.243-217C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656427C>T | CA2633287625 | SLC6A2 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.-51-217C>T (n.-51-217C>T) c.-52+75C>T (n.-52+75C>T) n.567-217C>T n.243-217C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656431del | CA721928071 | SLC6A2 | c.-264del (n.-264del) c.-51-213del (n.-51-213del) c.-52+79del (n.-52+79del) n.567-213del n.243-213del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656428C= | CA2223789925 | SLC6A2 | c.-267C= (n.-267C=) c.-51-216C= (n.-51-216C=) c.-52+76C= (n.-52+76C=) n.567-216C= n.243-216C= | |
16 | g.55656428C>G | CA2633287627 | SLC6A2 | c.-267C>G (n.-267C>G) c.-51-216C>G (n.-51-216C>G) c.-52+76C>G (n.-52+76C>G) n.567-216C>G n.243-216C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656428C>T | CA2223789926 | SLC6A2 | c.-267C>T (n.-267C>T) c.-51-216C>T (n.-51-216C>T) c.-52+76C>T (n.-52+76C>T) n.567-216C>T n.243-216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656429C>A | CA2633287628 | SLC6A2 | c.-266C>A (n.-266C>A) c.-51-215C>A (n.-51-215C>A) c.-52+77C>A (n.-52+77C>A) n.567-215C>A n.243-215C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656429C= | CA2223789927 | SLC6A2 | c.-266C= (n.-266C=) c.-51-215C= (n.-51-215C=) c.-52+77C= (n.-52+77C=) n.567-215C= n.243-215C= | |
16 | g.55656429C>T | CA2223789928 | SLC6A2 | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-51-215C>T (n.-51-215C>T) c.-52+77C>T (n.-52+77C>T) n.567-215C>T n.243-215C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656430C>A | CA281437065 | SLC6A2 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-51-214C>A (n.-51-214C>A) c.-52+78C>A (n.-52+78C>A) n.567-214C>A n.243-214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.55656430C= | CA2223789929 | SLC6A2 | c.-265C= (n.-265C=) c.-51-214C= (n.-51-214C=) c.-52+78C= (n.-52+78C=) n.567-214C= n.243-214C= | |
16 | g.55656431C>A | CA281437071 | SLC6A2 | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-51-213C>A (n.-51-213C>A) c.-52+79C>A (n.-52+79C>A) n.567-213C>A n.243-213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656431C= | CA2223789930 | SLC6A2 | c.-264C= (n.-264C=) c.-51-213C= (n.-51-213C=) c.-52+79C= (n.-52+79C=) n.567-213C= n.243-213C= | |
16 | g.55656431C>T | CA721928072 | SLC6A2 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-51-213C>T (n.-51-213C>T) c.-52+79C>T (n.-52+79C>T) n.567-213C>T n.243-213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656433G>C | CA2633287629 | SLC6A2 | c.-262G>C (n.-262G>C) c.-51-211G>C (n.-51-211G>C) c.-52+81G>C (n.-52+81G>C) n.567-211G>C n.243-211G>C | gnomAD v4 |
16 | g.55656435G>T | CA2633287630 | SLC6A2 | c.-260G>T (n.-260G>T) c.-51-209G>T (n.-51-209G>T) c.-52+83G>T (n.-52+83G>T) n.567-209G>T n.243-209G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656436G>A | CA281437074 | SLC6A2 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-51-208G>A (n.-51-208G>A) c.-52+84G>A (n.-52+84G>A) n.567-208G>A n.243-208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656436G= | CA2223789931 | SLC6A2 | c.-259G= (n.-259G=) c.-51-208G= (n.-51-208G=) c.-52+84G= (n.-52+84G=) n.567-208G= n.243-208G= | |
16 | g.55656436G>T | CA2633287631 | SLC6A2 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-51-208G>T (n.-51-208G>T) c.-52+84G>T (n.-52+84G>T) n.567-208G>T n.243-208G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656437G>T | CA2633287632 | SLC6A2 | c.-258G>T (n.-258G>T) c.-51-207G>T (n.-51-207G>T) c.-52+85G>T (n.-52+85G>T) n.567-207G>T n.243-207G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656438C>A | CA2633287634 | SLC6A2 | c.-257C>A (n.-257C>A) c.-51-206C>A (n.-51-206C>A) c.-52+86C>A (n.-52+86C>A) n.567-206C>A n.243-206C>A | gnomAD v4 |
16 | g.55656438C>T | CA2633287633 | SLC6A2 | c.-257C>T (n.-257C>T) c.-51-206C>T (n.-51-206C>T) c.-52+86C>T (n.-52+86C>T) n.567-206C>T n.243-206C>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656440G>A | CA977567321 | SLC6A2 | c.-255G>A (n.-255G>A) c.-51-204G>A (n.-51-204G>A) c.-52+88G>A (n.-52+88G>A) n.567-204G>A n.243-204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656440G= | CA2223789932 | SLC6A2 | c.-255G= (n.-255G=) c.-51-204G= (n.-51-204G=) c.-52+88G= (n.-52+88G=) n.567-204G= n.243-204G= | |
16 | g.55656440G>T | CA2633287635 | SLC6A2 | c.-255G>T (n.-255G>T) c.-51-204G>T (n.-51-204G>T) c.-52+88G>T (n.-52+88G>T) n.567-204G>T n.243-204G>T | gnomAD v4 |
16 | g.55656442C>G | CA2633287636 | SLC6A2 | c.-253C>G (n.-253C>G) c.-51-202C>G (n.-51-202C>G) c.-52+90C>G (n.-52+90C>G) n.567-202C>G n.243-202C>G | gnomAD v4 |
16 | g.55656443A= | CA2223789933 | SLC6A2 | c.-252A= (n.-252A=) c.-51-201A= (n.-51-201A=) c.-52+91A= (n.-52+91A=) n.567-201A= n.243-201A= | |
16 | g.55656443A>G | CA622292920 | SLC6A2 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.-51-201A>G (n.-51-201A>G) c.-52+91A>G (n.-52+91A>G) n.567-201A>G n.243-201A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.55656443A>T | CA2633287637 | SLC6A2 | c.-252A>T (n.-252A>T) c.-51-201A>T (n.-51-201A>T) c.-52+91A>T (n.-52+91A>T) n.567-201A>T n.243-201A>T | gnomAD v4 |